Microphthalmos: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Microphthalmos ảnh hưởng đến mắt và xuất hiện bất cứ khi nào cả hai hoặc một trong hai mắt nhỏ hoặc kém phát triển bất thường. Hiện tượng này là bẩm sinh trong hầu hết các trường hợp và xảy ra, ví dụ, như một phần của các hội chứng dị tật khác nhau. Điều trị được giới hạn trong bộ phận giả và do đó chỉnh sửa thẩm mỹ.

Microphthalmos là gì?

Các dị tật khác nhau chủ yếu ảnh hưởng đến mắt. Một dị tật của mắt được gọi là microhthalmos. Hiện tượng này xuất hiện bất cứ khi nào một bên mắt của bệnh nhân nhỏ bất thường. Microphthalmos là bẩm sinh. Không chỉ có kích thước bất thường mà nhãn cầu còn thô sơ được gọi là microphthalmos. Hiện tượng này ảnh hưởng đến một bên hoặc chỉ một bên mắt hoặc có hai bên ở cả hai mắt. Hiện tượng này đôi khi còn được gọi là vi mắt. Sự kém phát triển của một nhãn cầu có thể xảy ra một cách có triệu chứng trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng khác nhau, ví dụ như ở thể tam nhiễm 13. Microphthalmia là bẩm sinh trong đa số trường hợp và do đó hiếm khi xảy ra như một biến thể mắc phải. Anophthalmos phải được phân biệt với hiện tượng này. Trong bệnh thiếu máu não, một mắt hoặc hoàn toàn không được hình thành hoặc giảm thành một vài tàn dư. Microphthalmos được phân loại là một trong những dị tật được gọi là ức chế.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của vi mắt được tìm thấy trong di truyền học. Các đột biến có thể gây ra hiện tượng, ví dụ, trong thể tam nhiễm 13 và cái gọi là hội chứng Peter Plus. Các đột biến đi kèm với sự xáo trộn trong quá trình phát triển hình thái của mắt. Thông thường, các dị tật ức chế khác như u đại tràng theo nghĩa hình thành khe hở ở iris có mặt đồng thời với mictophthalmos, cũng có thể được cho là do rối loạn phát triển. Cùng với các dị tật ức chế khác, ví dụ, microphthalmos đặc trưng cho hội chứng Delleman. Dị dạng ức chế có thể được gây ra bởi thalidomide trong một số trường hợp nhất định. Các tác nhân khác gây ra dị tật có thể là nhiễm trùng trong mang thai sớm. Trong ngữ cảnh này, rubella, cytomegalovirus, hoặc là bệnh toxoplasmosis đáng chú ý nhất. Trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng, ngoài trisomy 13 và hội chứng Peter Plus, microphthalmos chủ yếu xuất hiện trong hội chứng Aicardi và hội chứng Pätau. Trong một số trường hợp cực kỳ hiếm, hiện tượng mắc phải và sau đó xảy ra trong bối cảnh của các bệnh như u xơ tủy răng, viêm nội nhãn hoặc sau chấn thương mắt. Bệnh nhân mắc chứng bệnh nhỏ mắt có mắt kém phát triển với nhãn cầu nhỏ ở cả hai hoặc một bên. Tất cả các triệu chứng khác phụ thuộc vào nguyên nhân của hiện tượng. Ví dụ, trong các hội chứng dị dạng, ngoài microphthalmos còn có nhiều dị tật khác. Microphthalmos bẩm sinh không gây ra đau. Các hình thức mắc phải có thể gây đau đớn trong giai đoạn cấp tính. Sinh lý của mắt bị ảnh hưởng không bị rối loạn bởi hiện tượng trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, microphthalmos đôi khi được kết hợp với chứng viễn thị phi thường. Ngoài rối loạn phát triển, đục thủy tinh thể của cùng một mắt có thể có. Coloboma cũng liên quan đến vi phẫu thuật. Nếu sinh lý của mắt bị ảnh hưởng bởi hiện tượng này, nhãn cầu của bệnh nhân đôi khi thẳng sang một bên hoặc xoắn lại.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Microphthalmos được đặc trưng bởi một mắt nhỏ bất thường, nhưng nó thường chỉ gây ra các triệu chứng nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một dị tật bẩm sinh của mắt. Do đó, chẩn đoán thường có thể được thực hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi mắt không được hình thành ở tất cả. Sau đó, nó được gọi là anophthalmos. Microphthalmos có thể ảnh hưởng đến cả hai mắt hoặc chỉ một mắt. Tuy nhiên, ngoài các dạng bẩm sinh, còn có các dạng bệnh mắc phải. Điều này có thể xảy ra đặc biệt trong các trường hợp chấn thương mắt nặng hoặc một số bệnh về mắt, trong đó một nhãn cầu hoặc cả hai nhãn cầu bị mất hoàn toàn. Trong microphthalmos, sinh lý của mắt bị ảnh hưởng thường hoàn toàn nguyên vẹn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, người ta quan sát thấy viễn thị rõ rệt. Tuy nhiên, các dị tật khác và các bệnh về mắt cũng có thể xảy ra tùy thuộc vào các nguyên nhân tương ứng. Trong số những thứ khác, lớp phủ của thấu kính mắt (đục thủy tinh thể) xảy ra thường xuyên hơn. Điều này có thể hạn chế [rối loạn thị giác | tầm nhìn của mắt]]. Một cái gọi là u đại tràng cũng thường được coi là một dị tật. U đại tràng là một hình thành khe hở có thể ảnh hưởng đến thủy tinh thể, mí mắt, hoặc là màng mạch của mắt. Sự hình thành khe hở không được đặc trưng bởi các triệu chứng đồng nhất. Đôi khi nó thậm chí vẫn không có triệu chứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, mù của mắt bị ảnh hưởng sắp xảy ra.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Microphthalmos có thể nhận biết ngay từ cái nhìn đầu tiên đối với bác sĩ. Do đó, chẩn đoán được thực hiện độc quyền bằng chẩn đoán hình ảnh. Tuy nhiên, các thủ tục kiểm tra thêm có thể được yêu cầu như một phần của quá trình chẩn đoán, đặc biệt là để xác định nguyên nhân. Hầu hết các hội chứng dị tật có thể được chẩn đoán dễ dàng trên cơ sở các phức hợp triệu chứng đặc trưng. Đối với những người khác, phân tích di truyền phân tử có thể hữu ích. Tiên lượng cho những người bị vi phẫu thuật phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể. Microphthalmos mắc phải trong bối cảnh một số bệnh, đặc biệt, có thể gây ra mù ở mắt bị ảnh hưởng.

Các biến chứng

Kết quả của vi phẫu thuật, những người bị ảnh hưởng thường bị các dị tật khác nhau. Do đó dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Không phải thường xuyên, microphthalmos cũng có thể dẫn để hoàn thành mù. Đặc biệt ở những người trẻ tuổi, mù đột ngột có thể dẫn đến sự khó chịu tâm lý đáng kể hoặc trầm cảm. Ngoài ra ở trẻ em, mù lòa dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong sự phát triển của trẻ. Hơn nữa, cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của vi phẫu và không phải thường xuyên bị khó chịu về tâm lý hoặc trầm cảm. Trước khi bị mù, thường xuất hiện các khiếu nại khác nhau về thị giác, do đó bệnh nhân đột nhiên bị viễn thị. Điều trị vi phẫu thuật được thực hiện với sự trợ giúp của kháng sinh. Nó thường dẫn đến thành công. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân vẫn bị mất thị lực ở mắt bị ảnh hưởng. Điều này không thể được phục hồi, do đó những người bị ảnh hưởng phải sống với những hạn chế cho phần còn lại của cuộc sống của họ. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm sút. Không có biến chứng đặc biệt nào cũng xảy ra trong quá trình điều trị.

Khi nào thì nên đi khám?

Microphthalmos được bác sĩ để ý và điều trị ngay sau khi sinh vì những bất thường về thị giác trên khuôn mặt. Trong trường hợp sinh nội trú, y tá và bác sĩ chăm sóc ban đầu cho trẻ sơ sinh. Sau khi sinh, em bé được khám chuyên sâu và kiểm tra các bất thường. Những trường hợp này không cần sự can thiệp của cha mẹ. Nếu sinh tại trung tâm sinh hoặc sinh tại nhà thì bác sĩ sản khoa hoặc nữ hộ sinh có mặt đảm nhận nhiệm vụ khám ban đầu. Ngay khi nhận thấy bất kỳ điểm đặc biệt nào, bác sĩ hoặc dịch vụ y tế khẩn cấp sẽ được thông báo. Một lần nữa, cha mẹ của trẻ sơ sinh không cần phải hoạt động tích cực, vì các công việc liên quan do nhân viên được đào tạo đảm nhiệm. Nếu một ca sinh đột ngột xảy ra mà không có sự hiện diện của bác sĩ hoặc nữ hộ sinh, cần liên hệ với bác sĩ cấp cứu càng sớm càng tốt hoặc đến bệnh viện gần nhất. Microphthalmos được đặc trưng bởi hình dạng mắt nhỏ bất thường. Dị tật của mắt có thể được nhận biết bởi người bệnh và cần được đưa đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Các xét nghiệm y tế khác nhau là cần thiết để chẩn đoán. Rối loạn khả năng nhìn hoặc bất thường về thị lực cũng là dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại. Ngay khi nhận thấy những biểu hiện này ở trẻ đang lớn, cần được thầy thuốc thăm khám và điều trị.

Điều trị và trị liệu

Điều trị vi phẫu phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể. Nếu có viêm nội nhãn, điều trị chủ yếu là ngay lập tức quản lý phổ rộng kháng sinh ở liều cao. Sau khi phản đồ, chuyển sang kháng sinh với hoạt động mạnh hơn có thể cần được quản lý. Thuốc nên được lựa chọn tùy thuộc vào vi trùng được phát hiện. Một số tác nhân có thể được tiêm trong cơ thể. Glucocorticoid phù hợp như tính từ điều trị. Nếu căn bệnh gây bệnh có thể được chữa khỏi kịp thời bằng các loại thuốc kháng sinh và glucocorticoid, thường không có vi phẫu làm suy giảm chức năng, tuy nhiên, tiên lượng không thuận lợi, đặc biệt là trong bệnh cảnh viêm nội nhãn. Những người bị dị tật thường mất khả năng nhìn ở mắt bị ảnh hưởng. Microphthalmos chỉ có thể được chỉnh sửa về mặt thẩm mỹ chứ không thể sửa chữa về mặt chức năng. Ngay cả trong bối cảnh của các hội chứng dị tật, microphthalmos không thể chữa khỏi về mặt nhân quả. Dị tật đã xảy ra. Do đó, nếu nó làm suy giảm chức năng, sự suy giảm này không thể được hồi phục. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị triệu chứng có sẵn cho các khiếm khuyết về thẩm mỹ do vi phẫu thuật gây ra. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân được lắp chân giả. Do sự phát triển của các bộ phận giả ngày nay, những người khác hầu như không nhận thấy các vi phẫu thuật nữa, nếu có. Để phù hợp với các bộ phận giả, một dụng cụ giãn nở hydrogel có tính ưa nước cao hiện thường được sử dụng, để việc lắp với bộ phận giả trở nên khả thi ngay trong những tháng đầu đời.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng nhằm thông báo cho bệnh nhân những gì sẽ xảy ra trong tương lai. Các cuộc điều tra thống kê tạo cơ sở cho điều này. Thật không may, vì tỷ lệ mắc bệnh tương đối thấp, không có tiên lượng chính xác nào cho vi phẫu thuật. Tuy nhiên, về nguyên tắc, một triển vọng tốt có thể được giả định. Khả năng làm việc và khả năng cá nhân hiếm khi bị giới hạn. Tuy nhiên, đối với sự lạc quan như vậy, không ít nguyên nhân có liên quan. Ngược lại với chất lượng cuộc sống thì về cơ bản tuổi thọ không bị giảm sút. Nếu vi phẫu thuật là do bệnh lý di truyền, thì khó có thể đưa ra tuyên bố về sự phát triển trong tương lai. Nhìn chung, việc điều trị sớm có tác dụng tích cực đối với bệnh. Do đó, giảm thị lực và rối loạn đối xứng khuôn mặt có thể được ngăn chặn. Mất thị lực là điều hoàn toàn có thể xảy ra. Điều này dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng. Khuyết tật nghề nghiệp thường là không thể tránh khỏi. Những người bị ảnh hưởng sau đó chỉ có thể chỉnh sửa vi phẫu thuật một cách thẩm mỹ. Trong thực tế, tuy nhiên, kịp thời điều trị đối với dạng mắc phải chứng tỏ có vấn đề đối với bác sĩ nhãn khoa. Điều này là do thực tế là bệnh không thể lường trước được. Các phương pháp điều trị do đó không thể được bắt đầu kịp thời.

Phòng chống

Các bà mẹ có thể ngăn ngừa vi phẫu bẩm sinh bằng cách tự bảo vệ mình chống lại rubella trước mang thai. Tuy nhiên, không phải tất cả các dạng của biến thể di truyền đều có thể được ngăn chặn một cách rộng rãi. Các dạng vi phẫu thuật mắc phải cũng không thể được ngăn ngừa một cách đầy hứa hẹn bởi vì nhiễm trùng mắt không nhất thiết có thể dự đoán được.

Theo dõi

Chăm sóc theo dõi không thể nhằm mục đích ngăn ngừa sự tái phát của rối loạn microphthalmos. Điều này là do không có cách chữa trị chứng rối loạn này. Microphthalmos thường có nguyên nhân di truyền và có ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, tai nạn hoặc bệnh nặng cũng có thể gây ra các triệu chứng điển hình. Chăm sóc theo dõi chủ yếu nên tạo điều kiện cho cuộc sống hàng ngày. Để xác định mức độ suy giảm của mắt, các bác sĩ thực hiện kiểm tra rộng rãi cơ quan thị giác. Chụp X-quang cũng có thể tiết lộ mức độ của bệnh. Mắt bị mất thường được thay thế bằng mắt giả. Vì trẻ em vẫn đang phát triển, sản phẩm mỹ phẩm này phải được điều chỉnh thường xuyên. Không phải lúc nào cũng có sẵn các phương tiện phù hợp như hốc mắt. Những thách thức cũng nảy sinh từ vẻ bề ngoài. Nhận thức hạn chế có thể được giải quyết trong liệu pháp. Mục đích là để đối phó với cuộc sống hàng ngày một cách độc lập nhất có thể mặc dù tầm nhìn hạn chế. Nhiều người bị ảnh hưởng bị rối loạn tâm lý với tuổi tác ngày càng tăng. Căng thẳng và nỗi sợ bị từ chối có thể được giảm bớt trong tâm lý trị liệu. Đôi khi các cuộc thảo luận trong một nhóm tự lực cũng giúp ích cho bạn. Do đó, Aftercare chủ yếu theo đuổi các mục tiêu về thẩm mỹ và tâm lý.

Những gì bạn có thể tự làm

Đi kèm với liệu pháp y tế, một số tự trợ giúp các biện pháp và AIDS có thể được sử dụng cho microphtalmus. Tuy nhiên, trước tiên, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị y tế càng sớm càng tốt và được bác sĩ theo dõi chặt chẽ diễn biến của bệnh. Điều trị càng sớm thì khả năng mất thị lực càng ít. Cha mẹ nhận thấy con mình có mắt nhỏ bất thường nên nói chuyện cho một chuyên gia y tế. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng có thể khắc phục hoàn toàn sự bất thường về thẩm mỹ, đó là lý do tại sao tư vấn điều trị cũng được khuyến khích về lâu dài. Những người trẻ tuổi nói riêng mắc phải các nhược điểm về thẩm mỹ và rút lui khỏi cuộc sống xã hội. Nếu đứa trẻ bị trêu chọc hoặc bị tẩy chay, giáo viên có trách nhiệm phải được nói chuyện với. Cách duy nhất để bù đắp cho việc giảm kích thước mắt và thị lực kém đi là đeo kính với thị lực cao thích hợp. Thích hợp kính nên được mặc càng sớm càng tốt, vì điều này ít nhất sẽ làm giảm bất kỳ tác động muộn nào. Nếu các phàn nàn về mắt hoặc các di chứng tâm lý của dị tật xảy ra sau này trong cuộc sống, bác sĩ nên được tư vấn trong mọi trường hợp.