U sợi thần kinh là một thuật ngữ chung cho các bệnh di truyền có điểm chung là sự phát triển của u sợi thần kinh. Đây là những khối u thần kinh lành tính.
Bệnh u xơ thần kinh là gì?
Thuật ngữ u xơ thần kinh bao hàm tới tám hình ảnh lâm sàng. Tuy nhiên, chỉ có hai điều quan trọng: u xơ thần kinh loại 1 (còn được gọi là "bệnh Recklinghausen") và u xơ thần kinh loại 2. Bởi vì u xơ thần kinh là do các khối u của dây thần kinh, nó được đặc trưng bởi một loạt các tính năng: Các triệu chứng không giới hạn ở một số vùng nhất định của cơ thể, nhưng về mặt lý thuyết có thể biểu hiện ở bất cứ đâu trên và trên cơ thể. Tuy nhiên, một số triệu chứng là đặc trưng của bệnh u xơ thần kinh. Ở cả hai u xơ thần kinh loại 1 và loại 2, cái gọi là điểm pha cà phê xuất hiện trên da. Ngoài ra, những thay đổi ở mắt thường gặp: nốt iris, cái gọi là nốt Lisch, chỉ ra khối u trong mắt. Sự khiếm khuyết trong nhận thức cảm giác, đặc biệt là thính giác, cũng xác định bệnh u xơ thần kinh - sự hình thành khối u có thể làm suy giảm một phần chức năng của hệ thần kinh. Một trong những tính năng xác định của u xơ thần kinh loại 1 là sự xuất hiện của "hiện tượng nút đổ chuông." Trong đó, các u sợi thần kinh tạo thành một nốt sần có thể được đẩy vào với một ngón tay, như thể có một lỗ hổng trong đó. Trong u xơ thần kinh loại 2, các khối u cũng thường có thể được nhìn thấy và cảm nhận qua da; Ngoài ra, ở đây cũng có thể xảy ra những thay đổi về hệ xương, ví dụ như cột sống bị biến dạng nghiêm trọng. Do đó, các khiếu nại về chỉnh hình thường xảy ra.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh u xơ thần kinh là do một bệnh di truyền: Một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 17 là nguyên nhân gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 1, và a gen trên nhiễm sắc thể số 22 chịu trách nhiệm về u xơ thần kinh loại 2. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Do đó, một alen mang bệnh là đủ để di truyền bệnh u sợi thần kinh. Do khiếm khuyết di truyền, các khối u lành tính hình thành mà không di căn. Các khối u hình thành từ các tế bào của Schwann, chủ yếu bao bọc các sợi trục của tế bào thần kinh và do đó cách điện chúng. Các khối u khác cũng hình thành từ các phần của nội mạc và ngoại bì mô liên kết. Sự hình thành khối u của hệ thần kinh có thể làm suy giảm chức năng của nó, điều này giải thích nhiều triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh. Trong bệnh u xơ thần kinh loại 1, có sự hình thành u sợi thần kinh (khối u thần kinh) ảnh hưởng đến cả hệ thống thần kinh trung ương và ngoại vi và thần kinh tự chủ. Trái ngược với u xơ thần kinh loại 1, u xơ thần kinh loại 2 chủ yếu ảnh hưởng đến trung tâm hệ thần kinh: khối u xảy ra trong não và / hoặc tủy sống.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Vì có hai loại bệnh nên các triệu chứng cũng khác nhau. Loại 1 có đặc điểm là lành tính, hình bầu dục, màu nâu nhạt da nốt sần (u sợi thần kinh) thường thấy ngay sau khi sinh. Chúng hình thành trên da hoặc dọc theo dây thần kinh. Lúc đầu chúng chỉ xuất hiện lẻ tẻ, càng về sau chúng có thể bao phủ toàn thân. Chúng còn được gọi là điểm café-au-lait (điểm pha cà phê) vì màu sắc của chúng. Các nốt trên dây thần kinh đôi khi có thể được nhìn thấy ánh sáng xanh mờ qua da. Nếu những nốt sần phát triển trên iris của mắt, chúng được gọi là nốt Lisch. Bề ngoài da có thể có kích thước khác nhau, một số chỉ vài mm, một số khác thì vài cm. Ngoài ra, các đốm tương tự như tàn nhang hình thành ở vùng nách và vùng bẹn. Các triệu chứng khác như vẹo cột sống, co giật động kinh hoặc khối u trên thần kinh thị giác có thể. U xơ thần kinh loại 2 hiếm khi có các dấu hiệu ngoài da. Khối u trên dây thần kinh thính giác điển hình hơn; chúng được gọi là u thần kinh âm thanh hoặc u schwannomas và thường phát triển sau tuổi dậy thì. Chúng làm giảm khả năng nghe và cảm giác cân bằng và có thể kích hoạt ù tai. Các khối u cũng có thể hình thành trên các dây thần kinh khác của hệ thần kinh trung ương. Một triệu chứng có thể có khác của bệnh loại 2 là thấu kính của mắt.
Chẩn đoán và khóa học
Để chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh, có các triệu chứng cốt lõi hơi khác nhau đối với loại 1 và 2: Bệnh u sợi thần kinh loại 1 được chẩn đoán khi, trong số các tiêu chí khác, có thể xác định được ít nhất năm đốm latte, cũng như các khối u trên da (da). chẩn đoán u xơ thần kinh loại 2 về cơ bản được thực hiện khi các khối u lành tính được tìm thấy trên cả hai dây thần kinh thính giác. Diễn biến của bệnh tiến triển chậm: Do khối u phát triển tương đối chậm nên bệnh u xơ thần kinh không diễn ra đột ngột mà phát triển một cách ngấm ngầm. Mức độ nghiêm trọng của diễn biến bệnh có thể rất khác nhau và tùy từng trường hợp. U sợi thần kinh nhẹ ở khoảng 60% bệnh nhân. Các biến chứng có thể xảy ra do các triệu chứng của bệnh gây ra thêm sức khỏe rủi ro: Ví dụ về các biến chứng có thể xảy ra bao gồm vẹo cột sống và liên kết đau or động kinh. Chúng yêu cầu điều trị thích hợp và phải được lưu ý thêm.
Các biến chứng
Là một bệnh di truyền, u xơ thần kinh thường khá nhẹ nhưng cũng có thể để lại những hậu quả vô cùng nghiêm trọng. Do đó, cần thực hiện khám sức khỏe định kỳ ở trẻ để phát hiện nhanh các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Các biến chứng quan sát được bao gồm cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), não khối u hoặc khối u của thần kinh thị giác. Nếu các khối u nằm dưới da (u sợi thần kinh), nghiêm trọng đau và rối loạn thần kinh có thể xảy ra. Trong bối cảnh của neurofibromatosis loại I, co giật động kinh cũng có thể xảy ra. Hơn nữa, rối loạn hoạt động một phần cũng có thể xảy ra ở trẻ em. Những điều này đề cập đến học tập khó khăn ở trẻ em có trí thông minh bình thường. Nhận biết sớm các biến chứng có thể xảy ra có thể giúp tránh các vấn đề sau này. Không có tuyên bố nào về sự phát triển thêm của bệnh u xơ thần kinh, bởi vì nó phát triển khác nhau ở mỗi người. Vì vậy, ngoài các khóa học nhẹ, các khóa học rất nặng và phức tạp cũng có thể. Trong khi một số người bị ảnh hưởng bởi loại u xơ thần kinh, tôi thường chỉ phát triển một số đốm sắc tố ban đầu, những người khác có thể đã bị ảnh hưởng bởi các khối u trong thời kỳ sơ sinh. Ở bệnh u xơ thần kinh loại II, diễn biến tiếp theo cũng khó dự đoán. Tuy nhiên, nói chung, số lượng khối u tăng lên trong quá trình sống. Nhìn chung, ở cả hai dạng của bệnh, nguy cơ phát triển các khối u ác tính tăng lên khi bệnh tiến triển.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
If thay da hoặc những biểu hiện bất thường ở trẻ ngay sau khi sinh thì cần được bác sĩ và những người trong ê-kíp sản khoa làm rõ. Các nốt sần trên da, sắc tố hoặc sự đổi màu cần được đánh giá. Đặc biệt, các bệnh nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng cần được loại trừ bằng nhiều xét nghiệm khác nhau. Nếu các đặc điểm hiện có của vẻ ngoài da tăng lên trong những tuần và tháng tới sau khi sinh, bạn nên đến gặp bác sĩ để kiểm soát. Các đốm trên da lan rộng ra tất cả các vùng trên cơ thể được coi là bất thường và cần được đưa đến bác sĩ. Các thay da giống với những vết tàn nhang quen thuộc và vô hại nhưng vẫn có thể phân biệt và phân biệt rõ ràng với chúng. Sưng tấy, đau hoặc hành vi bất thường của con cái là dấu hiệu của một sức khỏe suy giảm, phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu con cái bị rối loạn nhận thức cảm giác, suy giảm thị lực hoặc co giật động kinh khi nó tiếp tục phát triển và phát triển, có nguyên nhân để quan tâm. Sức nghe giảm có thể được coi là một tín hiệu cảnh báo. Nếu sự bất thường xảy ra hoặc tăng cường độ, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Trong trường hợp có những thay đổi trong hệ thống xương, sờ thấy những cục u dưới da hoặc biến dạng của cột sống thì cần đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Vì u xơ thần kinh là một bệnh di truyền nên việc điều trị của nó chỉ giới hạn ở việc phẫu thuật cắt bỏ các khối u và điều trị các di chứng của bệnh. Đặc biệt, các khối u của dây thần kinh thính giác có thể được loại bỏ ở giai đoạn đầu với một số thành công. Ngoài ra, không có lựa chọn điều trị hiệu quả.
Triển vọng và tiên lượng
U sợi thần kinh là một bệnh không thể chữa khỏi. Các nhà khoa học đã có thể xác định một khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân. Vì con người di truyền học Không thể thay đổi theo các hướng dẫn pháp lý hiện hành, các phương pháp điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng cá nhân của bệnh nhân. Điều trị được khuyến khích vì bệnh có liên quan đến sự phát triển của mô cũng như co giật. Do đó, các phương pháp chữa bệnh thay thế hoặc khả năng tự phục hồi của sinh vật không đủ để đạt được hiệu quả lâu dài sức khỏe sự cải tiến. Ngoài ra, nguy cơ tai biến nói chung tăng lên ở một số bệnh nhân cân bằng rối loạn hoặc mất thính giác hoặc thị lực hiện có. Họ cần được hỗ trợ tốt nhất có thể trong cuộc sống hàng ngày để tránh các bệnh thứ phát hoặc các biến chứng không mong muốn. Kết quả tốt nhất đạt được nếu chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn sớm và bắt đầu điều trị ngay lập tức. Tùy thuộc vào các triệu chứng đã xảy ra, cá nhân điều trị các phương pháp được sử dụng để cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Đối phó với bệnh tật được học để các trạng thái cảm xúc căng thẳng được giữ ở mức tối thiểu. Cần phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Ngoài ra, bệnh nhân được can thiệp phẫu thuật nhiều lần để có thể loại bỏ các khối u. Nếu không, chúng có thể làm hỏng các mô xung quanh hoặc gây rối loạn chức năng của cơ quan, khiến sức khỏe suy giảm thêm.
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh u xơ thần kinh cũng không thể thực hiện được. Tuy nhiên, phát hiện sớm là rất quan trọng để tránh các biểu hiện nặng hơn hoặc để giảm bớt các triệu chứng.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi u xơ thần kinh có rất ít lựa chọn để chăm sóc sau trực tiếp. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng hoặc triệu chứng thêm. Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì đây là bệnh di truyền. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, có thể nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa tái phát bệnh u sợi thần kinh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Đầu tiên và quan trọng nhất, uống đều đặn và đúng liều lượng có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Không phải thường xuyên, sự hỗ trợ tâm lý của những người bị ảnh hưởng bởi chính gia đình của họ cũng rất quan trọng, nhờ đó những cuộc trò chuyện đặc biệt yêu thương và sâu sắc có thể có tác động tích cực đến quá trình sau này. Vật lý trị liệu các biện pháp cũng rất quan trọng. Nhiều bài tập có thể được bệnh nhân lặp lại tại nhà. Neurofibromatosis thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Khi bệnh u xơ thần kinh đã được chẩn đoán, hành động quan trọng nhất là theo dõi chặt chẽ các triệu chứng. Bác sĩ có trách nhiệm sẽ bắt đầu các bước điều trị tiếp theo để các khối u có thể được loại bỏ nhanh chóng. Sau khi can thiệp phẫu thuật, người bị ảnh hưởng phải tự chăm sóc bản thân. Điều quan trọng là không để da tiếp xúc thêm căng thẳng, chẳng hạn như hung hăng dầu gội hoặc quần áo gây khó chịu. Vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt cũng phải được tuân thủ trong cuộc sống hàng ngày. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng bộ đồ giường được giặt thường xuyên và sàn nhà và các bề mặt trong nhà được lau hàng ngày nếu có thể. Thêm nữa các biện pháp hạn chế đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Điều này cho phép theo dõi diễn biến của bệnh và những điều cần thiết các biện pháp được thực hiện trong trường hợp có bất kỳ biến chứng nào. Vì bệnh u xơ thần kinh thường diễn biến nghiêm trọng, nên đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ trị liệu. Chuyên gia có thể hỗ trợ cha mẹ bằng cách chỉ cho họ cách đối phó với căng thẳng. Ngoài ra, anh ta có thể thiết lập mối liên hệ với một nhóm tự lực. Ở đó, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có thể tìm thấy tiếng nói và học cách đối phó với bệnh tật của con mình bằng cách nói chuyện với những người thân khác.
