Dysmelia có thể có nhiều dạng khác nhau. Tùy theo dạng dị tật, phương pháp điều trị thích hợp các biện pháp thường dựa trên cá nhân.
Rối loạn điều tiết là gì?
Dysmelia là một dị tật ảnh hưởng đến các chi (chân, tay, bàn tay và / hoặc cánh tay). Các dị tật liên quan đến chứng rối loạn vận động bẩm sinh đã có sẵn. Tùy thuộc vào người bị ảnh hưởng, dị tật có thể ảnh hưởng đến một số chi cũng như chỉ một chi duy nhất. Y học phân biệt giữa các dạng rối loạn chức năng khác nhau: Cái gọi là chứng mất trí nhớ mô tả sự vắng mặt của một chi hoàn toàn hoặc một số chi hoàn chỉnh. Nếu một phocomelia xuất hiện trong bối cảnh rối loạn vận động, bàn chân hoặc bàn tay dính trực tiếp vào hông hoặc vai. Nếu chứng rối loạn vận động phát triển dưới dạng peromelia, điều này được biểu hiện ở người bị ảnh hưởng bởi sự hình thành các gốc cây trên các chi. Cuối cùng, trong ectromelia, xương của tứ chi gây ra dị tật. Trên toàn thế giới, khoảng 0.02% người mắc chứng rối loạn ăn uống.
Nguyên nhân
Mặc dù chứng rối loạn điều tiết là một dị tật bẩm sinh, nó hiếm khi do di truyền hoặc do khiếm khuyết di truyền gây ra. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của chứng khó tiêu thường không thể xác định được. Trong nhiều trường hợp, các tác động bên ngoài trong mang thai có lẽ một phần chịu trách nhiệm cho sự phát triển của chứng khó tiêu. Ví dụ, nhiễm vi-rút khác nhau có thể góp phần gây ra dị tật tương ứng. Thiếu ôxy đến phôi cũng là một nguyên nhân có thể gây ra chứng khó tiêu. Hơn nữa, quá ít nước ối or suy dinh dưỡng (chẳng hạn như thiếu B vitamin) của phụ nữ mang thai có thể bị chứng rối loạn vận động. Đa dạng chế phẩm hormone hoặc hỗn hống cũng bị nghi ngờ là thúc đẩy sự phát triển của dị tật. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, lạm dụng ma túy ở phụ nữ mang thai có thể cũng góp phần gây ra chứng rối loạn nhịp tim.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng khó tiêu thường biểu hiện qua các triệu chứng và dấu hiệu riêng biệt. Do không đủ ôxy cung cấp, các dị tật khác nhau của các chi xảy ra. Chúng thường có thể được phát hiện trước khi sinh qua siêu âm hoặc chậm nhất là sau khi sinh bằng chẩn đoán hình ảnh. Theo quy luật, các dị tật xảy ra trên các chi, đặc biệt là trên các ngón tay và ngón chân. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng bị một số khuyết tật. Các dị tật đi kèm với hạn chế vận động. Do đó, những người bị ảnh hưởng chỉ có thể cử động các ngón tay ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không cử động được. Các khuyết tật thường dẫn đến các bệnh thứ phát và các khiếu nại khác nhau. Ở những vùng cơ thể bị ảnh hưởng, thường có rối loạn tuần hoàn, nhưng cũng eczema, sự chảy máu, nỗi đau ảo và phù nề, luôn luôn tùy thuộc vào loại và mức độ của dị tật. Trong những trường hợp nghiêm trọng, dị tật có thể gây ra khuyết tật vĩnh viễn về thể chất, chẳng hạn như khi chúng xảy ra ở cột sống hoặc ảnh hưởng đến một phần lớn các chi. Bởi vì chứng khó tiêu phát triển trong những tháng cuối của thai kỳ, Các điều kiện đôi khi có thể được phát hiện bởi bất thường các cơn co thắt. An siêu âm khám cung cấp rõ ràng về các triệu chứng và cho phép điều trị nhanh chóng và có mục tiêu.
Chẩn đoán và khóa học
Chứng khó nói hiện tại có thể được chẩn đoán đã có từ trong bụng mẹ; y học cũng đề cập đến một chẩn đoán như vậy được gọi là chẩn đoán trước khi sinh. Như là chẩn đoán trước khi sinh để phát hiện chứng khó tiêu có thể được, ví dụ, thông qua việc sử dụng siêu âm - với sự trợ giúp của thiết bị siêu âm có độ phân giải rất cao, ở đây có thể hình dung được dị tật của thai nhi. Quá trình của chứng rối loạn điều tiết khác nhau tùy thuộc vào dạng tương ứng của dị tật. Sự phát triển của tứ chi ở thai nhi đang trong giai đoạn rất nhạy cảm từ khoảng ngày thứ 29 đến ngày thứ 46 của mang thai; các rối loạn phát triển biểu hiện bằng chứng khó ăn có thể xảy ra trong giai đoạn này. Bất kỳ chứng rối loạn kinh nguyệt nào thường không thay đổi trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, hỗ trợ thích hợp các biện pháp có thể giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn.
Các biến chứng
Nhiều biến chứng khác nhau xảy ra với chứng khó tiêu. Nhìn chung, cuộc sống của người bệnh trở nên vô cùng khó khăn, không thể thực hiện được các hoạt động bình thường, trong hầu hết các trường hợp, người bị bệnh còn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Các dị tật cũng có thể nhìn thấy đối với những người khác và do đó cũng có thể dẫn đến các vấn đề xã hội. Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc chứng rối loạn cương dương bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc và không tìm thấy mối liên hệ. Kết quả là, một thái độ hung hăng có thể phát triển, dẫn đến sự loại trừ xã hội. Cha mẹ của những đứa trẻ cũng thường xuyên bộc lộ tâm lý khó chịu và cần được chuyên gia tâm lý chăm sóc. Cho đến nay, vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm chứng khó tiêu. Tuy nhiên, không có biến chứng với bệnh này. Các triệu chứng là vĩnh viễn và sẽ không xấu đi hoặc cải thiện. Vì lý do này, không có biến chứng nào khác có thể xảy ra trong quá trình điều trị. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của các AIDS, có thể giúp bệnh nhân đối phó với cuộc sống hàng ngày mà không cần sự trợ giúp của người khác và do đó không còn bị hạn chế hoàn toàn trong cuộc sống.
Khi nào bạn nên đi khám?
Dysmelia thường được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa thường xuyên và cũng tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa có thể điều trị cụ thể các dị tật. Dù sao thì đứa trẻ cũng cần được kiểm tra sức khỏe thường xuyên và cũng có thể cần hỗ trợ điều trị. Đặc biệt là khi trẻ tham dự mẫu giáo lần đầu tiên hoặc bắt đầu đi học, cần chú ý tốt đến bất kỳ thay đổi nào trong hành vi. Thông thường bệnh nhân mắc chứng rối loạn cương dương bị tẩy chay và phát triển các vấn đề tâm lý như trầm cảm hoặc mặc cảm tự ti đã có từ sớm thời thơ ấu. Cha mẹ nhận thấy điều này nên tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý và cũng nói chuyện cho những người có trách nhiệm trong mẫu giáo hoặc trường học. Nếu chứng rối loạn tiêu hóa gây ra những hạn chế trong cuộc sống sau này, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng ít nhất có thể được giảm bớt bằng cách điều trị các biện pháp. Điều kiện tiên quyết cho việc này là khám định kỳ thường xuyên và sự hỗ trợ toàn diện của người thân.
Điều trị và trị liệu
Sản phẩm điều trị của chứng rối loạn chuyển hóa thường được thiết kế riêng theo nhu cầu của người bị ảnh hưởng và khác nhau tùy thuộc vào dạng hiện có của dị tật. Trong hầu hết các trường hợp, thích hợp điều trị bắt đầu ngay sau khi sinh. Các điều trị chứng rối loạn nhịp tim thường tích hợp các phương pháp điều trị khác nhau: Ví dụ, một người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn nhịp tim được cả bác sĩ và nhà vật lý trị liệu hỗ trợ điều trị; tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, hỗ trợ tâm lý cũng có thể có tác động tích cực đến cách một người bị ảnh hưởng đối phó với dị tật hiện tại. Ví dụ, nếu tính di động của khớp bị suy giảm do rối loạn chức năng, kết quả tốt thường có thể đạt được thông qua các biện pháp vật lý trị liệu chuyên sâu; trong bối cảnh này, việc thúc đẩy khả năng vận động của các khớp còn được gọi là giảm đau. Các dị tật khác nhau trong bối cảnh rối loạn nhịp tim có thể được điều trị bằng phẫu thuật để cải thiện các chức năng bị suy giảm. Tuổi thực hiện các can thiệp phẫu thuật tương ứng phụ thuộc vào loại dị tật. Cuối cùng, việc sử dụng các bộ phận giả khác nhau cũng có thể thay thế được các chi bị mất.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh rối loạn nhịp tim nếu được phát hiện và điều trị sớm thì tiên lượng thường rất tốt. Những người bị ảnh hưởng thường có thể sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Tuy nhiên, một phần lớn bệnh nhân phụ thuộc vào sự trợ giúp của y tế và con người trong suốt phần đời còn lại của họ. Việc kiểm tra y tế và các biện pháp điều trị phải được thực hiện trong nhiều năm và thường xuyên cho đến cuối đời, vì dị tật có thể lặp đi lặp lại dẫn đến các biến chứng. Dị tật nghiêm trọng có thể cần thiết phải can thiệp phẫu thuật. Những điều này luôn là gánh nặng đáng kể cho những người bị ảnh hưởng và về lâu dài, việc thường xuyên đi khám và kiểm tra cũng hạn chế chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và do đó sức khỏe của họ. Nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ, nhiều hạn chế vận động có thể gây ra nghiêm trọng sức khỏe các vấn đề. Ví dụ, nhiều người bị ảnh hưởng bị rối loạn dáng đi, khó cầm nắm đồ vật hoặc dị tật tư thế. Tất cả những phàn nàn này gây ra sự khó chịu nghiêm trọng về thể chất và tinh thần trong thời gian dài. dẫn đối với nhiều loại bệnh thứ phát về thể chất, mà còn trầm cảm, lo lắng xã hội và mặc cảm. Tuy nhiên, về nguyên tắc, triển vọng đối với chứng khó tiêu là tốt.
Phòng chống
Bởi vì nguyên nhân chính xác của chứng khó tiêu thường không được biết rõ, nên việc phòng ngừa có mục tiêu bị hạn chế. Tuy nhiên, nguy cơ mắc chứng khó tiêu có thể giảm bớt khi phụ nữ mang thai thực hiện các biện pháp hành vi khác nhau để tim; ví dụ, tránh suy dinh dưỡng, tránh bất hợp pháp thuốc, và kiểm tra sức khỏe thường xuyên có thể giúp ngăn ngừa chứng khó tiêu ở thai nhi.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp rối loạn chức năng, không có hoặc rất ít các biện pháp chăm sóc và lựa chọn dành cho người bị ảnh hưởng. Vì căn bệnh này là sự xuất hiện của nhiều dị tật khác nhau nên trong mọi trường hợp chúng phải được bác sĩ phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm, vì nó cũng không thể tự lành. Chẩn đoán sớm thường luôn có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của chứng rối loạn tiêu hóa và có thể ngăn chặn sự trầm trọng thêm của các triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn nhịp tim cần can thiệp phẫu thuật để giảm bớt các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng nên thoải mái trong một thời gian sau đó. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Sự khó chịu hơn nữa có thể được giảm bớt bằng cách vật lý trị liệu các biện pháp. Người bị ảnh hưởng cũng có thể lặp lại nhiều bài tập ở nhà và do đó cải thiện sự chuyển động của cơ thể. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý, và các cuộc thảo luận với bạn bè và gia đình của chính họ cũng rất hữu ích.
Những gì bạn có thể tự làm
Tùy thuộc vào loại dị tật và nhu cầu cá nhân của người bị ảnh hưởng, chứng khó tiêu có thể được điều trị độc lập ở một mức độ nhất định. Điều này có thể đạt được, ví dụ, thông qua các biện pháp vật lý trị liệu như vật lý trị liệu và các bài tập vận động trong cuộc sống hàng ngày. Cha mẹ nên khuyến khích trẻ bị ảnh hưởng tập thể dục để cải thiện khả năng vận động của trẻ bị tổn thương khớp Về lâu dài. Đồng thời, trẻ em bị ảnh hưởng có thể được tư vấn trị liệu, nơi các em cũng thường tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác. Cha mẹ và người thân của một bệnh nhân mắc chứng rối loạn nhịp tim cũng thường được hỗ trợ điều trị. Bác sĩ phụ trách sẽ giới thiệu các địa chỉ liên hệ có thể có (nhóm tự lực, phòng khám chuyên khoa dị tật, v.v.) và đôi khi cũng hỗ trợ người bị ảnh hưởng trong việc điều trị dị tật. Vì chứng rối loạn vận động chưa hoàn toàn có thể chữa khỏi được, nên việc mua các bộ phận giả và các AIDS cũng được khuyến khích. Về lâu dài, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ phải học cách chung sống với điều kiện. Điều này có thể đạt được một mặt bằng các biện pháp điều trị và mặt khác bằng cách đối phó với căn bệnh một cách cởi mở. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng có thể tìm thấy địa chỉ liên hệ trong các diễn đàn, nhóm tự lực và Mạng trẻ em về dị tật.
