Đột biến prothrombin G20210A là một khiếm khuyết di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển huyết khối. Trong đột biến này, thông tin di truyền bị thay đổi có lợi cho việc tăng sản xuất prothrombin. Bệnh không chữa khỏi nhưng có thể điều trị tốt bằng thuốc.
Đột biến prothrombin G20210A là gì?
Đột biến prothrombin G20210A có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển huyết khối. Ngay cả khi ở tuổi trưởng thành, huyết khối có thể hình thành ở những vị trí bất thường. Có một rủi ro lớn mà cá nhân máu các cục máu đông sẽ vỡ ra và gây tắc phổi tắc mạch or đột quỵ. Prothrombin là một yếu tố đông máu góp phần vào quá trình đông máu máu bằng cách vón cục tiểu cầu, ví dụ, khi máu tàu bị thương. Nó còn được gọi là yếu tố II của máu đông máu và cùng với mười hai yếu tố đông máu khác, đảm bảo quá trình đông máu. Trong đột biến prothrombin G20210A, prothrombin protein không bị thay đổi. Tuy nhiên, sản lượng của nó được tăng lên. Cao hơn tập trung đến lượt nó, prothrombin dẫn đến đông máu nhanh hơn ở những người khỏe mạnh. Huyết khối gây ra bởi đột biến prothrombin G20210A ảnh hưởng đến khoảng hai đến ba phần trăm dân số có khuynh hướng dị hợp tử. Nguy cơ tăng gấp XNUMX lần về huyết khối. Xu hướng đồng hợp tử ít phổ biến hơn. Trong trường hợp này, nguy cơ hình thành huyết khối còn tăng lên nhiều hơn.
Nguyên nhân
Đột biến prothrombin G20210A đại diện cho một đột biến điểm trong đó nitơ cơ sở adenine nằm ở vị trí 20210 của gen thay vì guanin bazơ nitơ. Trong trường hợp này, một intron bị ảnh hưởng để bản thân protein không bị biến đổi gen. Một intron phân tách các phần mã hóa trên gen từ nhau. Tuy nhiên, nó có tác dụng điều tiết đối với gen hàm số. Trong trường hợp này, đột biến gen làm tăng sự biểu hiện của gen. Prothrombin được sản xuất thường xuyên hơn và do đó làm đông máu nhanh hơn. Bất cứ khi nào vết thương xảy ra trong máu tàu, thrombi nhanh chóng hình thành, thúc đẩy rối loạn tuần hoàn và có thể đi vào máu bằng cách tách ra dưới dạng cục máu đông. Bởi vì quá trình đông máu diễn ra rất nhanh, huyết khối có thể hình thành ngay cả ở những vị trí bình thường. Prothrombin được hình thành trong gan với sự hỗ trợ của vitamin K. Nó là tiền thân của huyết khối. Nó là tiền chất của thrombin, hoạt động như một yếu tố đông máu thực sự bằng cách chuyển đổi chất tạo fibrin thành fibrin. Đến lượt mình, fibrin lại trùng hợp để tạo thành các polyme fibrin, có tác dụng kết dính tiểu cầu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đột biến prothrombin G20210A chỉ làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Là một yếu tố nguy cơ, nó chưa gây ra các triệu chứng. Tuy nhiên, huyết khối gây ra bởi đột biến này gây ra các triệu chứng. Huyết khối xảy ra đặc biệt thường xuyên ở các tĩnh mạch sâu hơn của chân. Huyết khối thường ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi với khiếm khuyết di truyền này. Tuy nhiên, các huyết khối cũng được quan sát thấy ở những vị trí khác thường. Chúng bao gồm huyết khối ở cánh tay hoặc trong ruột. Các huyết khối ở cánh tay dễ nhận thấy bởi cánh tay sưng tấy nghiêm trọng và phát ban đau. Khi huyết khối xảy ra trong các tĩnh mạch ruột, buồn nôn, ói mửa, đau bụng và tiêu chảy thường xảy ra. Trong một số trường hợp, huyết khối cũng hình thành trong các tĩnh mạch não. Các triệu chứng xảy ra phụ thuộc vào vị trí của huyết khối. Ngoài đau đầu và choáng váng, tê liệt, suy giảm thần kinh khác và bất tỉnh cũng có thể xảy ra. Luôn có nguy cơ mắc bệnh phổi tắc mạch or đột quỵ do sự tách rời của một cục máu đông. Phụ nữ mang thai thường bị sẩy thai.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nghi ngờ ban đầu về đột biến prothrombin G20210A tồn tại khi huyết khối đã xuất hiện ở thanh thiếu niên và thanh niên và huyết khối tụ lại hoặc cũng xuất hiện ở những vị trí bất thường như ruột, cánh tay, mắt, cũng như não. Một dấu hiệu điển hình cũng là sự tích lũy trong gia đình của bệnh huyết khối. Một đột biến prothrombin G20210A cũng nên được xem xét trong trường hợp sẩy thai nhiều lần. Chẩn đoán chỉ có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền thích hợp.
Các biến chứng
Nói chung, đột biến prothrombin G20210A dẫn đến nguy cơ hình thành huyết khối cao hơn đáng kể ở bệnh nhân. dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này tự nó không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, đột biến prothrombin G20210A có thể được hạn chế tương đối tốt với sự trợ giúp của thuốc, do đó rủi ro được giảm thiểu. Quá trình điều trị tiếp theo và sự thành công phụ thuộc phần lớn vào thời gian chẩn đoán bệnh này. Bản thân huyết khối thường xảy ra ở chân, mặc dù những người trẻ tuổi cũng bị ảnh hưởng. Kết quả là sưng tấy nghiêm trọng và đau. Dài hạn buồn nôn or ói mửa cũng có thể đáng chú ý. Nhiều trường hợp bệnh nhân còn bị tiêu chảy hoặc nghiêm trọng đau bụng. Hơn nữa, bệnh có thể dẫn đến tê liệt hoặc bất tỉnh. Ở phụ nữ, sẩy thai có thể do đột biến prothrombin G20210A. Căn bệnh này được điều trị với sự hỗ trợ của thuốc. Một lối sống lành mạnh, tập thể dục đầy đủ cũng có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Nói chung không thể đoán trước được liệu có bị giảm tuổi thọ cho bệnh nhân hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Đột biến prothrombin G20210A luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Bệnh này không có khả năng tự chữa khỏi và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của người bị ảnh hưởng cũng trở nên tồi tệ hơn rõ rệt. Trong trường hợp xấu nhất, các biến chứng khác có thể dẫn dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng hoặc giảm đáng kể tuổi thọ. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này khiến người bệnh luôn bị phụ thuộc vào việc điều trị suốt đời. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị nặng vĩnh viễn đau bụng, chuột rút or tiêu chảy. Điều này cũng có thể dẫn đến buồn nôn và ói mửa, với những lời phàn nàn hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và làm giảm chất lượng cuộc sống. Tương tự, đau đầu và choáng váng có thể là dấu hiệu của đột biến prothrombin G20210A và cần được điều tra nếu chúng xảy ra mà không có lý do cụ thể và không tự hết. Ở phụ nữ có thai, sẩy thai cũng có thể gợi ý đột biến prothrombin G20210A. Đột biến prothrombin G20210A có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Với sự hỗ trợ của thuốc, các triệu chứng của bệnh thường có thể được chữa khỏi tương đối tốt, do đó tuổi thọ của bệnh nhân cũng thường không bị giới hạn bởi căn bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì đột biến prothrombin G20210A là di truyền, tất nhiên không có nguyên nhân điều trị. Về cơ bản, điều trị bao gồm ngăn ngừa huyết khối bằng cách dùng thuốc chống đông máu. Thuốc chống đông máu có thể được sử dụng bao gồm heparin, phenprocoumon hoặc những người khác. Ít nhất một INR (Tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế) trên 2 phải đạt được. INR là một thông số phòng thí nghiệm cung cấp thông tin về thời gian đông máu. Với một INR trên 1, có thời gian đông máu dài, có thể do thuốc chống đông máu. Tuy nhiên, vì nguy cơ hình thành huyết khối là rất cao với đột biến prothrombin G20210A, giá trị mục tiêu được đặt ở đây thậm chí còn cao hơn. Thuốc uống điều trị là rất quan trọng, đặc biệt là trong các tình huống như đi du lịch, nằm viện, phẫu thuật hoặc tai nạn. Ngồi hoặc nằm trong thời gian dài dẫn đến cản trở lưu lượng máu, dẫn đến đông máu nhanh. Điều này cũng đúng khi máu tàu bị thương trong quá trình phẫu thuật hoặc tai nạn. Mang thai và việc sinh con cũng cần được chú ý đặc biệt trong bối cảnh này. Vớ chống huyết khối nên dùng cho bệnh nhân nằm liệt giường.
Phòng chống
Khi có đột biến prothrombin G20210A, tất cả các biện pháp nên được thực hiện để ngăn ngừa phần lớn sự xuất hiện của huyết khối. Thuốc uống điều trị chống lại tác động của đột biến prothrombin G20210A cũng là cách phòng ngừa huyết khối tốt nhất. Điều quan trọng là tránh các tình huống kích hoạt huyết khối. Chúng bao gồm ngồi và nằm lâu, ít tập thể dục và hút thuốc lá. Uống thuốc tránh thai cũng nên tránh. Hơn nữa, vớ hỗ trợ cũng nên được mang trong trường hợp suy tĩnh mạch. Nhìn chung, lối sống lành mạnh có tác dụng hỗ trợ điều trị.
Chăm sóc sau
Đột biến prothrombin tiến triển G20210A là một khiếm khuyết di truyền và không may là không có liệu pháp điều trị căn nguyên nào. Thuốc chống đông máu như phenprocoumon được sử dụng cho mục đích này. Điều này rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng như đột quỵ hoặc tắc mạch. Ngoài ra, việc mang vớ chống huyết khối được khuyến khích trong nhiều trường hợp, đặc biệt là khi ngồi trong thời gian dài, chẳng hạn như khi di chuyển bằng máy bay. Hơn nữa, một lối sống lành mạnh hỗ trợ giúp giảm nguy cơ tái phát. Hoạt động thể chất cũng như một sức khỏe chế độ ăn uống và lượng nước đầy đủ là rất quan trọng. hút thuốc cũng nên được dừng lại. Sau khi chẩn đoán có đột biến prothrombin G20210A, nên tái khám định kỳ với bác sĩ đa khoa. Nếu các triệu chứng tái phát, bác sĩ cần được tư vấn khẩn cấp. Ở phụ nữ, loại tránh thai cũng nên được thảo luận với bác sĩ phụ khoa, vì thuốc tránh thai (thuốc tránh thai) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Nếu như mang thai được mong muốn, điều này điều kiện nên thảo luận với bác sĩ, vì điều này làm tăng nguy cơ sẩy thai. Tiên lượng cho đột biến prothrombin G20210A khi tính đến các điểm trên là tương đối tốt. Nhìn chung không thể giả định tuổi thọ giảm, nhưng điều này phụ thuộc vào từng trường hợp, điều kiện cụ thể của từng người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự giúp đột biến prothrombin G20210A chủ yếu nằm ở việc ngăn ngừa huyết khối và các tác động muộn của chúng. Điều quan trọng là phải uống thuốc chống đông máu theo chỉ định của bác sĩ thường xuyên và tránh ngồi lâu và nằm một chỗ mà không vận động. Đối với các chuyến bay đường dài bên ngoài châu Âu, điều cần thiết là những người bị ảnh hưởng phải mang vớ huyết khối và di chuyển càng nhiều càng tốt trên máy bay. Nếu bệnh nhân có nghề nghiệp chủ yếu ít vận động thì cũng phải đảm bảo vận động thường xuyên. Khi đi du lịch đến các vùng khí hậu nhiệt đới, thăm phòng tắm hơi và các bệnh liên quan đến mất chất lỏng nghiêm trọng, điều cần thiết là phải tăng lượng chất lỏng đưa vào để ngăn máu đông lại. Phụ nữ mang thai phải thảo luận về tình hình cụ thể với bác sĩ phụ khoa của họ. Trong họ, đóng giám sát đông máu đặc biệt quan trọng để ngăn ngừa sẩy thai. Những người bị ảnh hưởng phải luôn xem xét các vết sưng tấy bất thường ở tứ chi của họ một cách nghiêm túc và làm rõ chúng, vì chúng có thể cho thấy huyết khối ở cánh tay hoặc Chân. Các triệu chứng biểu hiện nhiều hơn của rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như buồn nôn, tiêu chảy và nôn mửa, cũng có thể chỉ ra một huyết khối nguy hiểm, chẳng hạn như các tĩnh mạch ruột. Nhức đầu kéo dài bất thường hoặc trở nên mạnh hơn cũng phải được làm rõ. Một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống và tập thể dục thường xuyên có tác động tích cực đến hệ tim mạch. Kiêng cữ hút thuốc lá và, ở những phụ nữ bị đau, uống thuốc tránh thai cũng làm giảm nguy cơ hình thành huyết khối.
