Hội chứng De Grouchy: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng De-Grouchy là một phức hợp dị tật trong đó có một số dạng phụ tồn tại. Đa dị tật là do mất đoạn trên nhiễm sắc thể 18. Bệnh nhân chỉ được điều trị triệu chứng.

Hội chứng de Grouchy là gì?

Cái gọi là hội chứng dị dạng là một nhóm các rối loạn biểu hiện thành một phức hợp các dị tật khác nhau. Một tập hợp con của nhóm rối loạn này là cái gọi là hội chứng De-Grouchy, được chia thành hai loại riêng biệt với các triệu chứng khác nhau. Mô tả đầu tiên về hội chứng De-Grouchy theo quan điểm khoa học là vào năm 1963, và hơn 100 trường hợp đã được ghi nhận kể từ mô tả trường hợp đầu tiên. Loại đầu tiên của hội chứng được coi là một dạng nặng và có liên quan đến nhiều triệu chứng, đáng chú ý nhất là giảm trương lực cơ, dị tật bàn tay, triệu chứng tự miễn dịch và bất thường về tim. Ví dụ, loại II của hội chứng có phần nhẹ hơn và không liên quan đến các dị tật hữu cơ. Thay thế, dẫn triệu chứng tầm vóc thấp có mặt trong loại này. Hai hội chứng này đôi khi được nhóm lại với nhau thành hội chứng mất đoạn của nhiễm sắc thể số 18 vì chúng là kết quả của việc xóa các đột biến của nhiễm sắc thể này. Một hỗn hợp của hai loại phụ có trong cái gọi là hội chứng 18-R. Sự biểu hiện của các hội chứng có thể rất thay đổi và phụ thuộc vào độ dài của nhiễm sắc thể bị mất đoạn trong từng trường hợp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của tất cả các dạng hội chứng de Grouchy là một đột biến di truyền liên quan đến phân nhóm gia đình. Trong tất cả các rối loạn của nhóm, nhiễm sắc thể 18 bị ảnh hưởng bởi sự mất đoạn. Do đó, các phần của nhiễm sắc thể đã bị xóa, điều này giải thích các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng. Do đó, các đơn nguyên một phần làm cơ sở cho tất cả các dạng của hội chứng. Trong loại sai lệch nhiễm sắc thể số này, cá nhân nhiễm sắc thể đang mất tích. Trong trường hợp của hội chứng De Grouchy, các đơn nguyên liên quan đến các đoạn nhiễm sắc thể trong gen quỹ tích 18q23. Ví dụ, nhiễm sắc thể 18 chứa các gen mã cho glycoprotein APCDD1 trong DNA. Ngoài ra, các gen mã hóa cho cơ quan điều hòa trao đổi chất Bcl-2 của mitochondria để điều kiện thiếu máu cục bộ được bao gồm. Hơn nữa, một số gen nhất định của nhiễm sắc thể mã hóa cho protein cơ bản MBP của myelin, chủ yếu có ý nghĩa đối với vỏ myelin của tế bào thần kinh và giải thích sự yếu cơ đặc trưng của các cá nhân bị hội chứng. Trong loại I của hội chứng De-Grouchy, có hiện tượng mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 18. Loại II của hội chứng dựa trên tình trạng mất đoạn trên nhánh dài 18q22-23 của nhiễm sắc thể. Khi nhiễm sắc thể vòng 18 mang mất đoạn trên cánh tay dài và ngắn, sự kết hợp của các đặc điểm điển hình của bệnh nhân De Grouchy loại I và II sẽ xuất hiện.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng De-Grouchy loại I có cân nặng khi sinh thấp và có biểu hiện nhược cơ soma với giảm trương lực cơ. Thông thường, bàn tay của họ là những ngón tay ngắn gấu lớn, đôi khi được kết hợp với bốn-ngón tay các phalang đang nhíu lại, cong sang một bên và khớp ngón chân. Trong additiona tim khuyết tật và các bất thường về vị trí ruột thường có. Các triệu chứng khác có thể bao gồm tai to. Ngoài ra, loại I thường biểu hiện như mất trương lực hoặc hẹp ống tai. Ống khói ngực và não or cái đầu bất thường như tầm vóc thấp cũng xảy ra. Hơn nữa, ngoài tật đầu não và loạn não, mắt một mí hoặc không phát triển được khứu giác não có thể có mặt. Các vết khâu sọ của những người bị ảnh hưởng thường đóng sớm, gây ra khuyết tật về nhận thức. Dị tật cơ mắt, loạn hình mắt và dị dạng quỹ đạo là đặc điểm của loại I, cũng như loạn hình quỹ đạo và mắt nhỏ hoặc có khoảng cách rộng. Ngoài chứng phì đại tuyến tiền liệt, khe nứt lòng bàn tay hẹp, chứng sưng phù và sụp mí mắt có thể là dấu hiệu của loại I. Ptosis, bệnh tăng nhãn áp, hoặc lác mắt run cũng là đặc trưng. Hàm của bệnh nhân thường kém phát triển hoặc bị lệch về phía sau, khe hở miệng rộng, răng mọc không bình thường. Các hốc mũi thường thông với hầu và bệnh nhân bị chậm phát triển xương dẫn đến chậm lớn. sự chậm phát triển. Cột sống thường bị cong, gây ra bướu. viêm tuyến giáp thường xảy ra, và suy giảm miễn dịch với các triệu chứng tự miễn dịch và thiếu hụt globulin miễn dịch A cũng có thể phát triển. Bệnh nhân thường bị bệnh tiểu đường bệnh mellitus loại 1 đã có ở tuổi vị thành niên. Các cô gái bị ảnh hưởng thường không có kinh nguyệt. Triệu chứng hàng đầu trong loại II của hội chứng De-Grouchy là giảm nhịp tim tầm vóc thấp. Triệu chứng này liên quan đến tật đầu nhỏ, giảm trương lực cơ hoặc hẹp ống thính giác và dị dạng mắt. Loại II cũng được đặc trưng bởi dị tật răng miệng, suy giảm nhận thức hoặc suy giảm miễn dịch. Trong hội chứng 18-R, tất cả các triệu chứng được mô tả có thể có mặt.

Chẩn đoán

Bởi vì hội chứng mất đoạn trên nhiễm sắc thể 18 rất hiếm và các triệu chứng cực kỳ thay đổi, tất cả các dạng của hội chứng de Grouchy đều khó chẩn đoán. Phân tích nhiễm sắc thể là công cụ chẩn đoán được lựa chọn. Một cách khác biệt, hội chứng này phải được phân biệt với hội chứng xương - xương - mắt. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt.

Các biến chứng

Do hội chứng de Grouchy, bệnh nhân phải chịu nhiều phàn nàn khác nhau dẫn đến các biến chứng khác nhau. Trong trường hợp này, quá trình tiếp theo phụ thuộc phần lớn vào sự phát triển của các triệu chứng. Vì không có phương pháp điều trị trực tiếp cho hội chứng De-Grouchy, thường chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, các ngón tay và bàn tay bị ảnh hưởng bởi hội chứng. Bệnh nhân phàn nàn về các ngón tay ngắn và bàn tay to. Những điều này có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày và dẫn bắt nạt và trêu chọc ở trẻ em. Tương tự như vậy, trong hầu hết các trường hợp, tim khiếm khuyết cũng phát triển. Tai nhô ra thường dẫn đến lòng tự trọng bị hạ thấp. Các cái đầu cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng phát triển quá nhỏ. Thường có sự suy giảm miễn dịch, do đó các bệnh và viêm xảy ra thường xuyên hơn. Người bị ảnh hưởng bị lác và bệnh tiểu đường. Chất lượng cuộc sống giảm rất nhiều do các triệu chứng. Thường không thể làm giảm bớt tất cả các triệu chứng. Đầu tiên và quan trọng nhất, sự thiếu hụt miễn dịch và tim khiếm khuyết được điều trị để bệnh nhân không chết vì nhiễm trùng. Tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm do hội chứng De Grouchy. Các phàn nàn về cơ có thể được điều trị mà không có thêm biến chứng.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Thật không may, điều trị nhân quả của hội chứng de Grouchy là không thể. Vì lý do này, bác sĩ phải được tư vấn bất cứ khi nào có các triệu chứng khác nhau do hội chứng de Grouchy gây ra. Trước hết, cần điều trị y tế nếu bệnh nhân có biểu hiện suy giảm miễn dịch và do đó thường xuyên bị nhiễm trùng hoặc viêm. Bệnh tiểu đường ở tuổi trẻ hoặc lác mắt cũng có thể chỉ ra hội chứng De-Grouchy. Bệnh tiểu đường nói riêng cần được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh những tổn thương và biến chứng nặng hơn. Chẩn đoán sớm cũng rất hữu ích khi tình trạng suy giảm nhận thức và khuyết tật xảy ra và có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Nhiều dị tật có thể được nhìn thấy trên khuôn mặt và có thể được điều trị bằng cách can thiệp phẫu thuật. Việc điều trị các dị tật và dị tật này được thực hiện bởi nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Tuy nhiên, chẩn đoán đầu tiên có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Rối loạn tăng trưởng cũng có thể được hạn chế tương đối tốt bằng cách điều trị y tế trong trường hợp này.

Điều trị và trị liệu

Bởi vì tất cả các dạng của hội chứng de Grouchy liên quan đến sự mất đoạn nhiễm sắc thể, không có nguyên nhân điều trị có sẵn để điều trị bệnh nhân. Các cá nhân bị ảnh hưởng được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng, ban đầu chú ý đặc biệt đến các dị tật hữu cơ. Ví dụ, nếu có khuyết tật tim, khuyết tật tim này được sửa chữa càng sớm càng tốt, thường là phẫu thuật. Nếu bất thường sọ hình dạng hạn chế não khi tăng trưởng hoặc tăng áp lực nội sọ, sọ xương phải phẫu thuật mở để giảm áp lực. Những bất thường về tăng trưởng do thiếu hụt hormone tuyến yên có thể được đối phó với việc bổ sung hormone. Dị tật của bàn tay có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Điều trị nhãn khoa cũng được yêu cầu, thường tương đương với lác phẫu thuật cho mắt lácDo yếu cơ, nên điều trị vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và nhằm nâng cao độ săn chắc của cơ thông qua các bài tập cụ thể. Tắc ống thính giác có thể được điều trị bằng phẫu thuật trong một số trường hợp nhất định. Để hỗ trợ sự phát triển nhận thức của bệnh nhân, can thiệp sớm có thể có ích đấy. Từ quan điểm y tế, không phải tất cả các dị tật của hội chứng đều cần được điều chỉnh. Một số dị tật không dẫn đến suy giảm chức năng mà chỉ là một vấn đề thẩm mỹ hoàn toàn. Những dị tật này ban đầu ít được chú ý trong việc lập kế hoạch điều trị hơn là những dị tật về chức năng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nhận được tư vấn di truyền và được thông báo về khả năng tái phát.

Triển vọng và tiên lượng

Hội chứng De Grouchy là một rối loạn di truyền, vì lý do này không thể điều trị bằng cách điều trị triệu chứng điều trị. Vì lý do này, điều trị triệu chứng hoàn toàn có sẵn cho những người bị ảnh hưởng. Tự chữa trị không xảy ra với hội chứng này. Nếu hội chứng De-Grouchy không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ bị các dị tật khác nhau của cơ thể, khiến cuộc sống của họ vô cùng hạn chế. Hơn nữa, hệ thống miễn dịch bị suy yếu đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng ngày càng bị viêm và nhiễm trùng. Trong trường hợp xấu nhất, họ thậm chí có thể chết vì những điều này, vì vậy việc điều trị hội chứng luôn cần thiết. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển và do đó bị hạn chế về nhận thức và tinh thần sự chậm phát triển. Những hạn chế và sự chậm trễ này có thể được giải quyết trong nhiều trường hợp bằng cách chuyên sâu điều trị. Kết quả là, người bị ảnh hưởng thường có thể phát triển. Các dị tật khác nhau trên cơ thể cũng được can thiệp phẫu thuật giảm bớt và chất lượng cuộc sống được cải thiện đáng kể nhờ đó. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng De Grouchy. Nhiễm trùng và viêm không thể ngăn ngừa được, nhưng chúng luôn có thể được điều trị sau đó. Theo quy luật, hội chứng de Grouchy không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Phòng chống

Tốt nhất, hội chứng de Grouchy có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình.

Theo dõi chăm sóc

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng De Grouchy không có các biện pháp hoặc các lựa chọn chăm sóc sau vì đây là bệnh bẩm sinh không thể điều trị dứt điểm. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng tái phát ở con cháu. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Các triệu chứng của tim thường được giải quyết trong những năm còn trẻ của cuộc đời bằng can thiệp phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng phải được hạn chế trong mọi trường hợp, để không căng thẳng cơ thể một cách không cần thiết. Vật lý trị liệu cũng thường cần thiết. Nhiều bài tập từ một vật lý trị liệu cũng có thể được thực hiện tại nhà, giúp đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Không thể dự đoán chung về việc có bị giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng do hội chứng De-Grouchy hay không.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Các dạng hội chứng de Grouchy khác nhau vẫn chưa thể được điều trị một cách nhân quả. Tự lực các biện pháp do đó tập trung vào việc hỗ trợ điều trị triệu chứng và giúp người mắc bệnh chống chọi với bệnh dễ dàng hơn. Nói chung, trong trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể, nên tiến hành hội chẩn toàn diện với bác sĩ chuyên khoa. Đặc biệt là ở trẻ em, điều này có thể ngăn chặn sự phát triển của nhiều nỗi sợ hãi và không chắc chắn điển hình liên quan đến bệnh. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể tận dụng lợi thế của tư vấn di truyền, cung cấp thông tin về cách đối phó với căn bệnh và khả năng tái phát. Điều trị vật lý trị liệu có thể được hỗ trợ bằng các bài tập cụ thể và tập thể dục thường xuyên. Tuy nhiên, trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, nên đến khám tại một phòng khám đặc biệt. các biện pháp có thể được thực hiện để giảm các hạn chế di chuyển và do đó cũng cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Vì các khiếu nại và hạn chế trong cuộc sống hàng ngày luôn tồn tại bất chấp mọi biện pháp, các biện pháp hỗ trợ cần thiết phải được tổ chức ngay từ giai đoạn đầu. Bất kì AIDS chẳng hạn như giày chỉnh hình, thiết bị hỗ trợ thị giác hoặc xe lăn cũng nên được tổ chức sớm với sự tư vấn của bác sĩ.