Hội chứng Kostmann: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Kostmann là một chứng giảm bạch cầu trung tính nặng và bẩm sinh đặc trưng bởi sự vắng mặt của bạch cầu hạt trung tính. Nếu không có các thành phần này của hệ thống miễn dịch, bệnh nhân mắc hội chứng dễ bị nhiễm trùng hơn nhiều so với mức trung bình. Dài hạn quản lý của G-CSF có thể được coi là một biện pháp điều trị.

Hội chứng Kostmann là gì?

Một tập hợp con của màu trắng máu tế bào được gọi là bạch cầu hạt trung tính. Kia là bạch cầu là một phần của không đặc hiệu và bẩm sinh hệ thống miễn dịch và tham gia vào cả quá trình thực bào và xuất bào của hạt. Theo đó, bạch cầu hạt trung tính ăn sâu và loại bỏ các hạt ngoại bào lớn hơn. Chúng cũng bài tiết các chất lạ và chất ô nhiễm và do đó thực hiện các nhiệm vụ quan trọng trong việc bảo vệ miễn dịch chống lại mầm bệnh. Hội chứng Kostmann là một phức hợp triệu chứng do không có bạch cầu hạt trung tính. Bệnh tồn tại từ khi sinh ra và có nguyên nhân di truyền. Hội chứng lần đầu tiên được mô tả vào thế kỷ 20 bởi bác sĩ người Thụy Điển Kostmann. Trường hợp của mô tả đầu tiên tương ứng với một gia đình có sáu đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Kostmann gọi hội chứng trẻ sơ sinh là di truyền mất bạch cầu hạt tại thời điểm đó. Tên hội chứng Kostmann sau đó đã được thông qua để vinh danh người mô tả đầu tiên. Hội chứng Kostmann thuộc nhóm bệnh tăng bạch cầu trung tính. Như vậy, tổng hợp giảm bạch cầu hạt trung tính. Trong nhóm bạch cầu trung tính, hội chứng Kostmann được coi là một dạng nặng và bẩm sinh liên quan đến giảm khả năng chống nhiễm trùng.

Nguyên nhân

Là một chứng giảm bạch cầu bẩm sinh, hội chứng Kostmann có cơ sở di truyền. Cứ 300,000 trẻ sơ sinh thì có ít hơn một trường hợp mắc bệnh. Do đó, phức hợp triệu chứng được mô tả là cực kỳ hiếm. Tuy nhiên, bản thân Kostmann đã có thể tóm tắt các yếu tố trong các trường hợp được kiểm tra nói lên cơ sở di truyền. Yếu tố quyết định nhất trong bối cảnh này là một gia đình được Kostmann nghiên cứu có không dưới sáu đứa trẻ mắc các triệu chứng phức tạp. Các trường hợp tiếp theo của hội chứng cũng cho thấy khả năng di truyền của bệnh thường dẫn đến nhiều trường hợp trong cùng một gia đình. Chỉ có một số trường hợp là những trường hợp lẻ tẻ cá biệt. Bác sĩ nhi khoa người Đức Klein đã xác định được nguyên nhân gen đối với hội chứng Kostmann tốt sau mô tả ban đầu của Kostmann. Điều này gen là HAX 1, bị ảnh hưởng bởi một đột biến ở bệnh nhân mắc hội chứng, làm gián đoạn quá trình thiết lập bên trong tế bào. Xác định gen điều chỉnh quá trình chết theo chương trình và do đó tế bào chết theo chương trình. Vì lý do này, đột biến gen dẫn đến một hạn chế nghiêm trọng liên quan đến quá trình tạo tủy và do đó sự trưởng thành của da trắng máu các tế bào.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân hội chứng Kostmann bị nhiễm trùng thường xuyên hơn nhiều so với mức trung bình vì thiếu bạch cầu hạt trung tính. Do sự thiếu hụt miễn dịch này, hội chứng Kostmann trở nên rõ ràng trong hầu hết các trường hợp ngay sau khi sinh. Một vài ngày sau khi sinh, lây lan nhanh chóng và đặc biệt nghiêm trọng với nhiễm trùng do vi khuẩn mầm bệnh thường xuyên xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, áp xe cũng hình thành. Sau năm thứ hai của cuộc đời, các triệu chứng kèm theo như ăn mòn Viêm nướu or viêm nha chu tích cực thường phát triển trong khoang miệng của bệnh nhân. Sốt là một triệu chứng đi kèm phổ biến của các quá trình này. Một số người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị loãng xương. Mức độ liên quan giữa hai căn bệnh vẫn chưa được làm rõ. Khả năng phòng vệ yếu kém của bệnh nhân cũng có thể biểu hiện như sự yếu ớt và cục mịch nói chung, điều này chỉ đơn thuần là do tính nhạy cảm với nhiễm trùng nói trên.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Chẩn đoán hội chứng Kostmann được thực hiện bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Khi chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, hội chứng Kostmann biểu hiện như giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng. Để xác nhận nghi ngờ của hội chứng, một cuộc kiểm tra di truyền phân tử có thể được thực hiện, cung cấp bằng chứng về sự đột biến của gen HAX 1 và do đó xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann hiện được coi là có chẩn đoán thuận lợi. Tuy nhiên, mối tương quan này chỉ đúng kể từ khi phát hiện ra kháng sinh điều trị. Trước khi có bước đột phá này, hội chứng có tiên lượng không thuận lợi và hầu hết là gây tử vong.

Các biến chứng

Do hội chứng Kostmann, những người bị ảnh hưởng thường bị suy yếu nghiêm trọng hệ thống miễn dịch. Nhiễm trùng và viêm xảy ra thường xuyên hơn, do đó chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể. Sự chữa lành của vết thương cũng bị hạn chế và trì hoãn bởi hội chứng Kostmann. Nó không phải là hiếm khi hội chứng dẫn đến sự hình thành của áp xe. Những người bị ảnh hưởng rất thường xuyên bị sốt và do đó cũng bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Đặc biệt ở trẻ em, hội chứng Kostmann có thể dẫn hạn chế trong quá trình phát triển và trì hoãn nó một cách đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, cũng có một điểm yếu chung và giảm đáng kể khả năng đối phó căng thẳng. Những người bị ảnh hưởng thường tỏ ra mệt mỏi, mệt mỏi và không còn tham gia tích cực vào cuộc sống hàng ngày. Điều trị hội chứng Kostmann diễn ra với sự trợ giúp của kháng sinh và các loại thuốc khác. Không có biến chứng hoặc khiếu nại cụ thể nào xảy ra. Tuy nhiên, các cá nhân bị ảnh hưởng cũng dựa vào tủy xương cấy ghép để hoàn thành quá trình điều trị. Tuổi thọ của bệnh nhân không thay đổi nếu điều trị thành công. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp cha mẹ của những người bị ảnh hưởng bị các triệu chứng tâm lý hoặc trầm cảm và cũng cần hỗ trợ tâm lý.

Khi nào thì nên đi khám?

Hội chứng Kostmann chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, điều kiện phải được làm rõ và điều trị ở giai đoạn sớm để tránh mọi biến chứng muộn. Cha mẹ nhận thấy áp xe, tái phát sốt, và các dấu hiệu khác của hội chứng Kostmann ở con của họ, tốt nhất là nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Nếu các triệu chứng khác phát triển, chẳng hạn như Viêm nướu or viêm nha chu, lời khuyên y tế cũng là cần thiết. Nếu có dấu hiệu của loãng xương, một chuyên gia phải được tư vấn. Vì căn bệnh này là một gánh nặng to lớn đối với trẻ em nên việc điều trị vật lý trị liệu cũng luôn cần thiết. Bác sĩ gia đình có thể giới thiệu cha mẹ đến bác sĩ chuyên khoa và nếu cần, cũng có thể nhờ bác sĩ tâm lý. Điều này đặc biệt cần thiết trong trường hợp bệnh nặng, vì những bệnh này cũng đòi hỏi rất nhiều sức mạnh từ những người thân. Nếu đứa trẻ bất tỉnh hoặc bị nhiễm trùng nặng, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Điều tương tự cũng áp dụng trong trường hợp ngã do bị điểm yếu tấn công. Trong mọi trường hợp, hội chứng Kostmann cần được bác sĩ làm rõ và điều trị ngay lập tức. Bất kì trầm cảm và những thay đổi về tính cách phải được điều trị bởi một nhà trị liệu.

Điều trị và trị liệu

Điều trị nguyên nhân vẫn chưa có sẵn cho hội chứng Kostmann. Tuy nhiên, các con đường điều trị nhân quả đối với đột biến gen hiện đang là một chủ đề nghiên cứu của y học. Do đó, gen điều trị các lộ trình điều trị có thể tồn tại trong tương lai. Đến nay, hội chứng được điều trị triệu chứng là chủ yếu. Trong trường hợp nhiễm trùng cấp tính, kháng sinh điều trị được đưa ra để đưa mầm bệnh ngưng hoạt động tạm thơi. Về lâu dài điều trị, bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann có thể được điều trị bằng G-CSF. Đây là yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt. Hormone peptide này là một cytokine và được sản xuất bởi các mô khác nhau của cơ thể con người. G-CSF chủ yếu cho thấy tác dụng kích thích sự hình thành bạch cầu hạt, diễn ra trong tủy xương. Về lâu dài, tủy xương cấy ghép có thể được coi là một lựa chọn điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kostmann. Điều này cấy ghép diễn ra thông qua thu thập tế bào gốc từ hiến tặng tủy xương, ngoại vi máu hiến tế bào gốc, hoặc dây rốn hiến máu. Tuy nhiên, cấy ghép tủy xương ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch có nguy cơ nhiễm trùng cao, chẳng hạn như nhiễm trùng cytomegalovirus, phế cầu, hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa. Ngoài ra, phản ứng đào thải có thể xảy ra. Vì những lý do này, bác sĩ phải cân nhắc cẩn thận giữa rủi ro và lợi ích của việc cấy ghép trong từng trường hợp riêng biệt. Ví dụ, nếu tình hình của bệnh nhân ổn định do được điều trị lâu dài với G-CSF, thì những rủi ro của việc cấy ghép sẽ vượt quá những lợi ích mà cá nhân đó có được.

Triển vọng và tiên lượng

Hội chứng Kostmann là một rối loạn di truyền, vì các bác sĩ và bác sĩ không được phép thay đổi di truyền học của con người do các yêu cầu pháp lý, họ phải đối mặt với một phạm vi hành động hạn chế trong việc cung cấp sức khỏe quan tâm đến người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân phải tìm kiếm điều trị y tế trong suốt cuộc đời của họ nếu họ muốn đạt được sự thay đổi trong sức khỏe điều kiện. Nếu ngưng sử dụng thuốc hoặc thay đổi liều lượng trong quá trình sống và không có sự tư vấn của bác sĩ, tình trạng tổng quát sẽ xấu đi ngay lập tức. điều kiện và dự kiến ​​sẽ có sự gia tăng các khiếu nại. Với sự hợp tác của bác sĩ chăm sóc, hệ thống miễn dịch bị suy yếu có thể được ổn định. Mặc dù không xảy ra việc chữa khỏi, nhưng có thể giảm thiểu các phàn nàn khác nhau. Các triệu chứng hậu quả được điều trị bổ sung theo triệu chứng trong suốt cuộc đời. Những cái này có thể dẫn đến các biến chứng. Ngoài ra, quản lý của thuốc có liên quan đến các tác dụng phụ và rủi ro. Nếu bác sĩ và bệnh nhân quyết định ghép tủy dựa trên tình hình chung, thì triển vọng sau này sức khỏe cải thiện sự phát triển. Tuy nhiên, quy trình này rất khó và có nhiều biến chứng. Ngoài các phản ứng từ chối của sinh vật và thời gian chờ đợi lâu hơn cho một người hiến tặng phù hợp, có thể có những suy giảm đáng kể hơn nữa về chất lượng cuộc sống cũng như hạnh phúc.

Phòng chống

Bởi vì hội chứng Kostmann là một rối loạn bẩm sinh và nguyên nhân thực sự của đột biến gây bệnh của HAX 1 vẫn chưa được xác định, nên không thể ngăn chặn được phức hợp triệu chứng.

Theo dõi

Theo quy định, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong hội chứng Kostmann được chứng minh là tương đối khó khăn, vì đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn trong quá trình này. Tuy nhiên, bác sĩ nên được tư vấn ở giai đoạn rất sớm để không có biến chứng hoặc phàn nàn thêm nào có thể xảy ra, vì bệnh này thường không thể tự khỏi. Trong trường hợp mong muốn có con, người mắc bệnh cần được khám và tư vấn di truyền để bản thân hội chứng này không thể xảy ra nữa ở con cháu. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kostmann phụ thuộc vào việc dùng kháng sinh. Cần luôn tuân theo chỉ định của bác sĩ, chú ý dùng đúng liều lượng và sử dụng thường xuyên. Hơn nữa, việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ là rất quan trọng để phát hiện thêm những thiệt hại đối với Nội tạng ở giai đoạn đầu. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kostmann nên chăm sóc đặc biệt để bảo vệ mình khỏi nhiễm trùng và các bệnh khác. Trong một số trường hợp, mặc dù được điều trị nhưng tuổi thọ của người mắc phải căn bệnh này bị giảm xuống.

Những gì bạn có thể tự làm

Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc hội chứng Kostmann phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời, vì vậy tự lực thường không phải là một lựa chọn. Những phàn nàn về hệ thống miễn dịch suy yếu có thể được hạn chế tương đối tốt bởi thuốc trong trường hợp này, bệnh tật và nhiễm trùng ít xảy ra hơn. Tuy nhiên, những phàn nàn này cũng có thể tránh được bằng cách vệ sinh đơn giản các biện pháp. Mặc quần áo ấm vào mùa đông cũng có thể ngăn ngừa bệnh tật thường xuyên. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị mệt mỏi hoặc suy nhược chung, trẻ em nói riêng cần được nghỉ ngơi nhiều trên giường và phải chăm sóc cơ thể của mình. Điều này có thể ngăn ngừa bệnh tật và các biến chứng, đặc biệt là trong thời thơ ấu. Hơn nữa, nói chuyện với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể giúp chống lại những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Ở thanh thiếu niên hoặc trẻ em, bệnh có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, do đó, liệu pháp điều trị cũng có thể được thực hiện trong trường hợp này. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, các triệu chứng có thể được hạn chế rất tốt với sự trợ giúp của thuốc, do đó tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị giảm. Thật không may, hội chứng Kostmann không thể được ngăn chặn.