Các triệu chứng của hội chứng Karsch-Neugebauer chủ yếu là các biến dạng của bàn tay và bàn chân. Hơn nữa, mắt không thể kiểm soát run và chứng lác nặng là điển hình. Tất cả các lựa chọn điều trị chủ yếu dựa trên các triệu chứng và việc điều trị bắt đầu ngay sau khi sinh.
Hội chứng Karsch-Neugebauer là gì?
Hội chứng Karsch-Neugebauer là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nó được mô tả lần đầu tiên bởi một bác sĩ nhãn khoa vào năm 1936. Sau đó, một bác sĩ chỉnh hình người Vienna đã gọi nó lại vào năm 1962. Ông đã quan sát một gia đình trong nhiều thế hệ và có thể thu thập kiến thức toàn diện. Tên của hai chuyên gia là J. Karsch và H. Neugebauer. Vì vậy, họ không chỉ là nhà nghiên cứu mà còn là những người cùng tên. Bệnh di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là ngay cả một lỗi gen là đủ để truyền hội chứng Karsch-Neugebauer. Người mang bệnh gen vừa có thể là cha, vừa là mẹ. Không bắt buộc con cái tiếp theo cũng mắc bệnh. Thường thì những đứa cháu hoặc chắt là người thừa hưởng hội chứng Karsch-Neugebauer.
Nguyên nhân
Khi thụ tinh, tất cả các cặp nhiễm sắc thể từ bố mẹ kết hợp với nhau và một bộ nhiễm sắc thể đơn trở thành một bộ hoàn chỉnh. Một nhiễm sắc thể tương đồng từ bố và mẹ trở thành một cặp. Nếu sau đó chỉ có một trong những người mang mầm bệnh di truyền này mang hội chứng Karsch-Neugebauer, đứa trẻ bị tật nguyền sẽ được sinh ra. Một hình ảnh tương tự được nhìn thấy trong hội chứng Berndorfer. Căn bệnh này cũng chiếm ưu thế trên NST thường và được đặc trưng bởi các dị tật của môi và bàn tay và bàn chân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khuyết tật có thể được nhìn thấy ngay cả trước khi trẻ sơ sinh cất tiếng khóc chào đời. Các khuyết tật cực kỳ dưới dạng khe hở ở bàn tay và bàn chân hoặc ngón tay hợp đồng là hiển nhiên. Sự vắng mặt của cá nhân hoặc tất cả các ngón tay cũng có thể hình dung được. Khi tuổi cao, các triệu chứng về mắt cũng trở nên rõ ràng. Trong số những thứ khác, chúng được thể hiện trong Nang. Đây là những chuyển động không kiểm soát được, thường xuyên tái diễn của mắt. Các cơ liên quan ở đây chỉ có thể cố định ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không cố định và nhãn cầu luôn chuyển động bất thường và liên tục. Do có khe hở ở bàn tay và bàn chân nên việc sử dụng tứ chi bình thường không thể thực hiện được. Bàn tay bị tách có thể dẫn đến các hạn chế về chức năng khác nhau do không có một hoặc nhiều ngón tay. Nếu giữa ngón tay là thiếu, nắm được vẫn có thể. Mặt khác, nếu chỉ một ngón tay là hiện tại, bàn tay không thể thực hiện bất kỳ chức năng nào. Trong trường hợp sứt môi, chức năng tứ chi cũng bị hạn chế nghiêm trọng hoặc không sử dụng được. Không chỉ các ngón chân riêng lẻ bị thiếu, mà trong hầu hết các trường hợp, chúng hợp nhất với bàn chân đến mức hầu như không thể nhận thấy sự hiện diện của chúng. Trẻ sơ sinh không có dụng cụ trợ giúp và không được tiếp nhận sớm điều trị không thể học cách đi bộ. Đứng cũng trở thành một vấn đề đối với họ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc phát hiện bàn tay và bàn chân dị dạng rõ ràng ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh được sinh ra với những khuyết tật lớn. Không có gì lạ khi các bậc cha mẹ không chuẩn bị cho việc này. Trong một số trường hợp, các dị tật có thể được nhìn thấy trong siêu âm. Sau đó, cha mẹ có tùy chọn để chấm dứt mang thai. Đây là một quyết định khó khăn và những người bị ảnh hưởng phải có sự đồng cảm của các chuyên gia đồng cảm. Hội chứng Karsch-Neugebauer không chỉ biểu hiện biến dạng bàn tay và bàn chân. Thường thì mắt cũng bị ảnh hưởng. Cơ bắp của họ sau đó không trong cân bằng với nhau. Các bộ vi sai sau đó không thể sửa chữa bình thường và bị suy giảm nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể được giảm bớt với AIDS chẳng hạn như đặc biệt kính và / hoặc miếng dán mắt. Trong chứng rung giật nhãn cầu, khuyết tật có thể nhìn thấy được thông qua việc chớp mắt liên tục không kiểm soát được.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Karsch-Neugebauer, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị dị tật nghiêm trọng trên khắp cơ thể. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chủ yếu là bàn chân và bàn tay bị ảnh hưởng bởi các dị tật này, dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Theo quy định, hội chứng được chẩn đoán ngay sau khi sinh, do đó, việc điều trị cũng có thể được bắt đầu trực tiếp. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng có cái gọi là bàn tay chẻ đôi. Với điều này, các cử động khác nhau từ cuộc sống hàng ngày không còn được thực hiện đúng cách, do đó bàn tay trở nên hoàn toàn không thể sử dụng được, tương tự như vậy, ngón chân hoặc ngón tay có thể bị thiếu. Do dị tật, trẻ em nói riêng bị trêu chọc và bắt nạt, có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý. Tương tự như vậy, sự phát triển của trẻ bị hạn chế và trì hoãn nghiêm trọng bởi các triệu chứng này. Nếu hội chứng Karsch-Neugebauer được chẩn đoán trước khi sinh, những người bị ảnh hưởng có thể xem xét việc chấm dứt mang thai sớm. Điều này không thường xuyên dẫn đến đau khổ tâm lý cho cha mẹ và có thể phải điều trị. Các triệu chứng có thể được hạn chế sau khi sinh với sự trợ giúp của các liệu pháp và can thiệp phẫu thuật. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi hội chứng Karsch-Neugebauer.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Phụ nữ mang thai nên tham gia tất cả các cuộc kiểm tra trong mang thai. Các xét nghiệm hình ảnh thường cho thấy những thay đổi về thị giác chẳng hạn như những thay đổi trong hội chứng Karsch-Neugebauer trong vài tuần đầu của thai kỳ. Nếu cha mẹ muốn chấm dứt thai kỳ do chẩn đoán, cần tham gia các buổi khám và tư vấn thêm. Nếu bệnh không được phát hiện trong quá trình mang thai hoặc nếu cha mẹ quyết định chống lại phá thai của trẻ, các dị dạng, dị tật của trẻ sơ sinh là biểu hiện toàn thân, chậm nhất là ngay sau khi sinh. Trong trường hợp sinh nội trú, bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi sẽ tiến hành các bước cần thiết tiếp theo. Nếu một ca sinh tại nhà diễn ra mà không có sự hiện diện của nữ hộ sinh, thì việc đến gặp bác sĩ là cần thiết ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, nên liên hệ với bác sĩ cấp cứu để được chăm sóc y tế cho mẹ và con càng nhanh càng tốt. Hội chứng Karsch-Neugebauer được đặc trưng bởi các đặc điểm thị giác nghiêm trọng đến mức bàn tay, bàn chân hoặc toàn bộ hệ thống xương bị ảnh hưởng. Thường thì mắt của trẻ sơ sinh đã chỉ ra sự hiện diện của một căn bệnh nguy hiểm. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết ngay lập tức để có một điều trị có thể được bắt đầu. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp cần sự quan tâm tâm lý của cha mẹ. Do đó, nếu có vấn đề về tình cảm hoặc tâm thần của mẹ đứa trẻ, cần đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Karsch-Neugebauer chủ yếu là làm giảm các triệu chứng. Vì thế, vật lý trị liệu cũng được bắt đầu ngay sau khi sinh. Các hợp đồng do đó được ngăn chặn và bình thường máu dòng chảy đến cánh tay và chân được thúc đẩy. Trẻ em học được rằng mặc dù chúng bị thiếu một hoặc nhiều ngón tay, chúng có thể cầm các đồ vật trong tay. Một chuyến thăm khám bác sĩ chỉnh hình là quan trọng và cũng nên diễn ra trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Cùng phụ huynh kê đơn AIDS điều đó sẽ cho phép đứa trẻ sử dụng đôi chân của mình. Sau đó, người bị ảnh hưởng cũng có thể được cung cấp tay giả. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biến dạng, cũng có thể ngón tay hoặc ngón chân sẽ được phẫu thuật tạo hình. Thị lực hạn chế cũng có thể được cải thiện trong một số trường hợp bằng phẫu thuật cơ mắt. Tất cả các biện pháp can thiệp đều tính đến mức độ nghiêm trọng của hội chứng Karsch-Neugebauer. Vì vậy, không có phổ điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Karsch-Neugebauer là không thuận lợi. Căn bệnh này không thể chữa khỏi trong điều kiện hiện tại mặc dù có các phương pháp y tế tiên tiến. Nguyên nhân của hội chứng là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, các quy định pháp luật cấm các nhà khoa học và nhà nghiên cứu không được thay đổi con người di truyền học. Vì vậy, các thầy thuốc tập trung vào việc điều trị các triệu chứng của bệnh nhân. Vì căn bệnh này có liên quan đến các biến dạng nghiêm trọng của hệ thống xương, các thủ thuật phẫu thuật được sử dụng để cải thiện phạm vi chuyển động. Ngoài ra, có những phương pháp điều trị bao gồm tăng cường thị lực. Mục tiêu của điều trị không phải là phục hồi mà là tối ưu hóa chất lượng cuộc sống. Không phải lúc nào thị lực của một người khỏe mạnh cũng có thể đạt được. Ngoài ra, các nhược điểm quang học vẫn có thể xảy ra mặc dù đã có các biện pháp can thiệp. Các bài tập vật lý trị liệu được kê đơn và áp dụng ngay sau khi sinh. Các dị tật càng nặng và việc điều trị vật lý trị liệu càng diễn ra sau đó thì diễn biến của bệnh càng kém thuận lợi. Do các ưu điểm quang học cũng như sức khỏe hạn chế, các bệnh thứ phát có thể xảy ra. can thiệp phẫu thuật cũng đi kèm với rủi ro. Những người bị ảnh hưởng đang tiếp xúc với cảm xúc căng thẳng, trong một số trường hợp dẫn đến bổ sung bệnh tâm thần. Bệnh nhân tổng thể sức khỏe tình trạng phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp không có sẵn. Nếu bệnh này xảy ra trong gia đình, mọi người nên khám tổng thể. Điều này đặc biệt đúng đối với các thành viên trong gia đình đang trong độ tuổi sinh đẻ hoặc sinh đẻ. Nó cũng được khuyến cáo rằng bệnh được báo cáo. Điều này đã có thể được thực hiện trong phòng khám phụ sản. Các quá trình tiếp theo của bệnh sau đó được ghi lại một cách chính xác. Do đó, các nhà khoa học có nhiều khả năng tiến hành các nghiên cứu sâu hơn về căn bệnh di truyền. Chỉ khi đó, họ mới có thể tìm hiểu tận cùng của tất cả các nguyên nhân và đồng thời phát triển các phương án điều trị tốt hơn nữa.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Karsch-Neugebauer không có bất kỳ lựa chọn đặc biệt nào để chăm sóc sau. Ở đây, họ chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán bệnh sớm và cũng nhanh chóng để không có biến chứng nào xảy ra. Chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này, do đó, bác sĩ cần được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Karsch-Neugebauer đều phụ thuộc vào các biện pháp of vật lý trị liệu và vật lý trị liệu để giảm nhẹ các triệu chứng đúng cách và lâu dài. Đồng thời, nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, điều này chứng nhận việc điều trị. Trong nhiều trường hợp, thủ tục phẫu thuật cũng cần thiết để làm giảm các triệu chứng của hội chứng Karsch-Neugebauer. Trong trường hợp này, trong mọi trường hợp, trẻ nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi phẫu thuật. Các liệu trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuy nhiên, trong trường hợp mong muốn có con, cần khám và tư vấn di truyền luôn để ngăn ngừa bệnh tái phát.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn tự trợ giúp bị hạn chế nghiêm trọng đối với những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Karsch-Neugebauer. Bệnh nhân và người nhà phụ thuộc vào điều trị y tế để giảm bớt bất kỳ triệu chứng nào xảy ra. Vì hầu hết các triệu chứng của hội chứng có thể được giảm bớt bằng cách bài tập vật lý trị liệu, các bài tập này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Thông thường, đứa trẻ cảm thấy thoải mái hơn khi thực hiện các bài tập này trong một môi trường an toàn. Nên thường xuyên đến gặp bác sĩ chỉnh hình để giải quyết kịp thời mọi biến chứng hoặc triệu chứng mới. Cha mẹ có trách nhiệm kèm cặp con đi kiểm tra thường xuyên. Những phàn nàn về đôi mắt thường chỉ có thể được giải quyết bằng can thiệp phẫu thuật. Vì hội chứng này thường đi kèm với những phàn nàn về tâm lý, nên những cuộc thảo luận với người thân là rất hữu ích. Điều cực kỳ quan trọng là đứa trẻ được thông báo đầy đủ về căn bệnh này để không có câu hỏi nào vẫn chưa được trả lời. Trong hội chứng Karsch-Neugebauer, tiếp xúc với các bệnh nhân khác có thể có tác động tích cực như nhau đối với tiến trình của bệnh, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin.
