Hội chứng klinefelter là tên cho sự phân bổ giới tính sai lệch nhiễm sắc thể. Nó chỉ ảnh hưởng đến nam giới và được đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể X dư thừa. Biểu hiện của các triệu chứng rất khác nhau. Do đó, điều trị không cần thiết trong mọi trường hợp khi Hội chứng klinefelter xảy ra.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng klinefelter là một bệnh di truyền dựa trên sự phân bố không hợp lý của nhiễm sắc thể và bệnh nhân hoàn toàn là nam giới. Nhân của các cá thể bị ảnh hưởng có một nhiễm sắc thể X dư thừa, do đó sở hữu 2, thay vì một nhiễm sắc thể X. Các trường hợp có 3 hoặc 4 X nhiễm sắc thể không rõ nguồn gốc cũng được mô tả trong tài liệu. Nhiễm sắc thể X là yếu tố nữ quyết định giới tính. Hội chứng Klinefelter thuộc về hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể hoặc dị bội, như sự lệch lạc so với chòm sao trung bình còn được gọi là. Thuật ngữ của biến thể di truyền này, đôi khi còn được gọi là bệnh di truyền, bắt nguồn từ một bác sĩ người Mỹ gốc Hoa Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), người làm việc tại Baltimore với tư cách là phó giáo sư y khoa. Ông là người đầu tiên mô tả hội chứng Klinefelter, sau đó được đặt theo tên của ông, vào năm 1942.
Nguyên nhân
Hội chứng Klinefelter phát sinh trong quá trình phát triển tế bào mầm. Thời gian của lỗi xảy ra là sự phân chia trưởng thành (bệnh teo), trong đó bộ đôi của nhiễm sắc thể được giảm một nửa. Trong quá trình này, có thể xảy ra trường hợp nhiễm sắc thể X không đến được tế bào đích của nó theo cách "đúng" về mặt vật lý học, nhưng vẫn ở lại phía sau. Điều này dẫn đến một tế bào mầm có một nhiễm sắc thể X dư thừa. Cả tế bào trứng và tinh trùng, nhiễm sắc thể Y góp phần xác định giới tính ở nam giới, có thể bị ảnh hưởng. Tế bào trứng di truyền chuẩn có 1 nhiễm sắc thể X, di truyền bình thường tinh trùng có 1 X hoặc 1 nhiễm sắc thể Y. “Tế bào trứng Klinefelter” có chòm sao XX, hiếm khi là XXX hoặc XXXX. “Tinh trùng Klinefelter” có bộ nhiễm sắc thể giới tính sau: XY, XXY hoặc XXXY. Sau quả trứng và tinh trùng cầu chì, kết quả thành phần là XXY (hiếm khi cũng là XXXY hoặc XXXXY) và dẫn đến hội chứng Klinefelter.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thường không thể được nhận thấy cho đến khi dậy thì. Trước đó, chúng thường rất nhẹ. Các triệu chứng chính của điều kiện là tinh hoàn kém phát triển và một mức thấp đáng kể testosterone cấp độ. Hormone giới tính testosterone kích hoạt dậy thì ở các bé trai khỏe mạnh và đảm bảo rằng các đặc điểm giới tính phụ phát triển. Nếu thiếu hụt, những phát triển này không xảy ra hoặc diễn ra chậm hơn nhiều so với thanh thiếu niên cùng tuổi. Một triệu chứng nổi bật cũng là vô sinh. Tùy theo mức độ mà giai đoạn dậy thì có thể bị chậm lại nghiêm trọng. Các cá thể bị ảnh hưởng thường chỉ có cơ thể thưa thớt hoặc không có nam giới lông. Không có râu mọc. Cao độ giọng nói của thanh thiếu niên mắc hội chứng Klinefelter cao và hầu như không thay đổi. Ở tuổi dậy thì muộn, có thể có vú phát triển quá mức. Dương vật nhỏ đáng kể. Đôi khi có viêm tinh hoàn dưới âm đạo. Nói chung, những người bị ảnh hưởng có xu hướng có ham muốn tình dục thấp. Các triệu chứng thường bao gồm vóc dáng cao, loãng xương, giảm mật độ xương, vẹo cột sống, trương lực cơ thấp, mệt mỏi, hoặc là thiếu máu. Trong thời thơ ấu, một số người bị ảnh hưởng bị suy giảm nhận thức, chậm phát triển ngôn ngữ hoặc các vấn đề về chức năng vận động. Kết quả là, học tập khó khăn có thể xảy ra sau đó. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường gặp các vấn đề về răng miệng chẳng hạn như sâu răng hoặc sâu răng.
Chẩn đoán và khóa học
Trong hội chứng Klinefelter, tinh hoàn không phát triển đến mức bình thường. Điều này, được gọi là "thiểu năng sinh dục", cũng dẫn đến việc tiết không đủ kích thích tố điều đó quyết định nam tính. Điều này có xu hướng dẫn đến sự biểu hiện của các đặc điểm giới tính phụ thường được quy cho phụ nữ. Tăng sự phát triển của ngực cũng như khung xương chậu rộng hơn và cơ thể nhỏ lại lông là đặc điểm của những người đàn ông bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, họ cũng không có khả năng sinh sản, mặc dù không có bất kỳ xáo trộn nào trong đời sống tình dục của họ. Các triệu chứng đôi khi nhiều hơn, đôi khi ít rõ ràng hơn, đôi khi rời rạc đến mức không bao giờ chẩn đoán hoặc điều trị. Điều này cũng sẽ tiết lộ liệu một trong những "trường hợp khảm" hiếm gặp có xuất hiện hay không, nguyên nhân của chúng chưa được biết rõ. "Các kiểu khảm" được gọi là các biến thể này vì chỉ các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi sự bất thường của nhiễm sắc thể. Kết quả là hội chứng Klinefelter biểu hiện không hoàn toàn.
Các biến chứng
Hội chứng Klinefelter có thể gây ra các triệu chứng và biến chứng khác nhau cho bệnh nhân. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có một vóc dáng cao, chủ yếu ảnh hưởng đến chân và tay. Các cơ của người bị bệnh cũng yếu đi khiến người bệnh khó chịu sức nặng hơn. Điều này cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của trẻ. Sự phát triển vận động cũng bị chậm lại, do đó người bị ảnh hưởng có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Không hiếm trường hợp bệnh nhân cáu gắt và bị nặng tâm trạng thất thường. Những điều này có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến môi trường xã hội, dẫn đến sự khó chịu nghiêm trọng. Khô khan cũng xảy ra và người đàn ông không thể sinh sản. Đàn ông cũng chỉ bị mọc râu rất nhẹ, có thể dẫn mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng. Hội chứng Klinefelter thường kết hợp với các triệu chứng tâm lý. Điều trị hội chứng Klinefelter diễn ra với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, mặc dù không phải tất cả các phàn nàn đều có thể hạn chế được. Thông thường không thể dự đoán liệu có bị giảm tuổi thọ hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu có nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Klinefelter, cần hỏi ý kiến bác sĩ. Các triệu chứng như vóc dáng cao, yếu cơ và nhỏ tinh hoàn chỉ ra một sự nghiêm trọng điều kiện cần được chẩn đoán. Bác sĩ có thể xác định xem liệu hội chứng Klinefelter có làm cơ sở cho các dấu hiệu hay không và nếu cần, bắt đầu điều trị trực tiếp. Sớm điều trị là điều cần thiết để tránh một khóa học nghiêm trọng với tổn thương vĩnh viễn. Vì lý do này, tất cả các bất thường cần được làm rõ một cách nhanh chóng, đặc biệt là các dị tật có thể nhìn thấy hoặc các bất thường về hành vi. Trẻ em rút lui khỏi cuộc sống xã hội hoặc cáu kỉnh bất thường cần được điều trị y tế và điều trị. Các triệu chứng riêng lẻ thường có thể được điều trị tốt, miễn là chúng được nhận biết và điều trị ở giai đoạn đầu. Nếu các triệu chứng tâm lý đã phát triển, điều trị bởi bác sĩ tâm lý sẽ được chỉ định. Hỗ trợ điều trị cũng hữu ích cho các bậc cha mẹ, vì bệnh có thể là một gánh nặng rất lớn về lâu dài. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ gia đình hoặc phòng khám chuyên khoa cho bệnh di truyền.
Điều trị và trị liệu
Nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter thường phải chịu nhiều hậu quả nhất từ testosterone sự thiếu hụt. Do đó, hormone “nam” được bổ sung bằng thuốc ở một số bệnh nhân. Bác sĩ cũng phải lưu ý rằng hội chứng Klinefelter cũng thường dẫn đến bệnh tiểu đường mellitus. Nếu cần thiết, anh ta sẽ bắt đầu một chế độ ăn uống hoặc cũng có hành động y học. loãng xương là một biến chứng khác của hội chứng Klinefelter. Hậu quả của việc “làm mềm xương”Phải được giải quyết bởi bác sĩ chỉnh hình. Sự chậm phát triển lời nói, được chẩn đoán ở một số người bị ảnh hưởng, có thể được bù đắp bằng cách dạy khắc phục sớm. Các vấn đề tâm lý cũng có liên quan đến hội chứng Klinefelter. Điều này là do một số cá nhân bị ảnh hưởng bị rối loạn ý thức về danh tính liên quan đến vai trò giới tính của họ. Một nhà trị liệu tâm lý có thể cung cấp trợ giúp phù hợp tại đây. Sự phân biệt đối xử xã hội được thể hiện, chẳng hạn, trong một số bức chân dung, ngay cả trong các tài liệu chuyên ngành. Ở đó, sự suy giảm trí thông minh vẫn được cho là do hội chứng Klinefelter, theo các nghiên cứu gần đây thì không phải như vậy. Ở đây, công việc giáo dục được yêu cầu để xóa bỏ những định kiến liên quan đến hội chứng Klinefelter.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở những người thuộc giới tính nam. Bởi vì nó là một rối loạn của nhiễm sắc thể, không có cách chữa điều kiện. Bệnh nhân phải đối mặt với một
lâu điều trị để giảm bớt các triệu chứng. Người bị ảnh hưởng được phát hiện bị thiếu hụt nội tiết tố testosterone, điều này phải được cân bằng trong suốt thời gian tồn tại để các triệu chứng được giảm bớt. Ngay khi hoocmon điều trị Việc sử dụng được ngừng sử dụng do trách nhiệm của riêng mình, một sự tái phát của các triệu chứng sẽ được dự kiến. Nếu quản lý của hormone có thể được thực hiện thành công trên cơ sở lâu dài, bệnh nhân thường báo cáo rằng không có các triệu chứng. Do hội chứng, bệnh thứ phát thường được chẩn đoán. Điều này thường có một khóa học mãn tính. Khi xác định tiên lượng, các rối loạn thứ phát phải được tính đến. Chúng làm trầm trọng thêm tình trạng chung và dẫn tăng gánh nặng cho người bị ảnh hưởng. Ngoài những khiếm khuyết về thể chất, tình cảm và tinh thần căng thẳng được mong đợi. Điều này có thể có tác động tiêu cực đến sức khỏe chung của bệnh nhân và do đó làm bệnh nhân trầm trọng hơn sức khỏe. Trong những trường hợp nghiêm trọng, rối loạn tâm lý phát triển do kết quả của hội chứng Klinefelter. Nếu liệu pháp được sử dụng, trong hầu hết các trường hợp, chất lượng cuộc sống sẽ được cải thiện. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân từ chối tìm kiếm tâm lý trị liệu.
Phòng chống
Hội chứng Klinefelter không thể được ngăn ngừa hiệu quả vì tính nhân quả di truyền của nó. Hầu hết các cặp vợ chồng mong muốn có con cần lưu ý rằng các thể dị bội tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên. Điều này cũng có thể phát hiện được trong hội chứng Klinefelter.
Theo dõi
Theo quy định, không có lựa chọn đặc biệt hoặc trực tiếp để chăm sóc sau cho bệnh nhân trong hội chứng Klinefelter, do đó, chẩn đoán sớm với điều trị tiếp theo nên được thực hiện trong trường hợp đầu tiên đối với bệnh này. Không thể tự chữa khỏi và thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu bệnh nhân mong muốn có con, việc xét nghiệm và tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện trước để ngăn ngừa hội chứng tái phát. Bản thân các triệu chứng thường được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng liều lượng chính xác được thực hiện và nó được thực hiện thường xuyên. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ nên kiểm tra xem thuốc đang được sử dụng chính xác. Tương tự như vậy, bác sĩ có thể thiết lập chế độ ăn uống có kế hoạch chống lại các triệu chứng của hội chứng Klinefelter. Kế hoạch này nên được tuân theo và một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống sẽ có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ tâm lý. Trong bối cảnh đó, những cuộc thảo luận đầy yêu thương và sâu sắc với cha mẹ và người thân có tác động tích cực không kém đến trạng thái tâm lý của người bị ảnh hưởng. Theo quy định, hội chứng Klinefelter không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Klinefelter, khả năng tự phục hồi bị hạn chế nghiêm trọng. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế để tránh các biến chứng và khó chịu thêm. Vì bệnh trong nhiều trường hợp làm tăng đáng kể nguy cơ bệnh tiểu đường, cần chú ý đến lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh và vận động nhiều. Chế độ ăn uống tương ứng có thể được chỉ định bởi bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Do loãng xương xảy ra, tập thể dục nên được thực hiện một cách điều độ và thận trọng. Sự chậm phát triển giọng nói cũng có thể được giảm bớt bằng các khóa đào tạo khác nhau. Ở đây, đặc biệt là cha mẹ phải thể hiện sự chủ động và cũng có thể thúc đẩy sự phát triển này bằng các bài tập khác nhau tại nhà. Các triệu chứng tâm lý của hội chứng Klinefelter không phải lúc nào cũng phải được bác sĩ tâm lý điều trị ngay lập tức. Thường trò chuyện với những người bị ảnh hưởng khác hoặc với những người bạn thân nhất hoặc với sự giúp đỡ của gia đình. Những mặc cảm tự ti cũng có thể được giảm bớt theo cách này. Do giảm trí thông minh, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc tích cực và yêu thương. Đặc biệt sự quan tâm chăm sóc của những người thân thiết có ảnh hưởng rất tích cực đến diễn biến của bệnh.
