Hội chứng Peutz-Jeghers là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện của polyp của đường tiêu hóa và các đốm sắc tố. Các polyp có thể gây ra các biến chứng như chảy máu, tắc ruột, hoặc lồng ruột. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ gia tăng ung thư.
Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?
Hội chứng Peutz-Jeghers là một chứng rối loạn trong đó có nhiều polyp của đường tiêu hóa xảy ra kết hợp với các mảng sắc tố của da và màng nhầy. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nó được truyền từ một gen người mang mầm bệnh cho mỗi đứa con của anh ta với xác suất là 50 phần trăm. Giới tính không phải là một yếu tố. Hội chứng xảy ra như một đột biến mới trong một nửa số trường hợp không có gen người vận chuyển với tư cách là cha mẹ. Các điều kiện có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Nó được đặt theo tên của các bác sĩ nội trú Jan Peutz và Harold Jeghers. Đồng nghĩa, căn bệnh này được gọi là bệnh polyposis hamartomatous gutis, hội chứng Hutchinson-Weber-Peutz, bệnh viêm da tuyến tiền liệt (lentiginosis polyposa Peutz), hoặc bệnh hamartosis Peutz-Jeghers. Bệnh được J. Hutchinson mô tả lần đầu tiên vào năm 1896. Với tỷ lệ ước tính từ 1: 25,000 đến 1: 280,000, bệnh hiếm khi xảy ra.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng là một gen đột biến. Serine-threonine kinase STK 11 (còn gọi là LKB 1) trên nhiễm sắc thể 19p13.3 bị ảnh hưởng. Đây là một gen ức chế khối u. Nếu điều này bị tắt bởi đột biến, sẽ có sự gia tăng sự phát triển của các khối u. Sự đột biến của gen này được phát hiện ở 70% bệnh nhân có tiền sử gia đình dương tính. Ở những người bị ảnh hưởng không thường xuyên, nó được tìm thấy trong 20 đến 60 phần trăm các trường hợp. Sự đột biến của các gen khác cũng được cho là nguyên nhân gây ra bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hội chứng Peutz-Jeghers, các mảng sắc tố của da và màng nhầy là đáng chú ý. Những điều này xảy ra chủ yếu trên màu đỏ của môi, màng nhầy của má, và da xung quanh miệng. Da trên mũi, mắt, tay và chân cũng có thể bị ảnh hưởng. Các đốm này nằm ở mức da và có kích thước lên đến khoảng một cm. Chúng có thể có màu nâu nhạt đến đen. Các đốm sắc tố có mặt khi mới sinh hoặc phát triển trong những năm đầu đời. Trong quá trình sống, chúng có thể nhẹ đi. Polyp xảy ra trong đường tiêu hóa ở khoảng 88 phần trăm bệnh nhân. Chúng biểu hiện ở độ tuổi từ 10 đến 30. Có thể phát triển vài trăm khối u lành tính có kích thước từ XNUMX đến XNUMX mm. Chúng chủ yếu được tìm thấy trong ruột non và ruột già. Các dạ dày và trực tràng cũng thường xuyên bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, polyp xảy ra trên thận, phổi và bàng quang. Một triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers là tắc ruột, nguyên nhân cơ học do polyp gây ra. Colicky đau bụng, trực tràng máu tiết dịch hoặc phân có máu cũng có thể là các triệu chứng. Những cái này có thể dẫn đến thiếu máu. Nhiều lần, bệnh nhân mắc hội chứng này bị lồng ruột. Đây là khi ruột non phình vào ruột già.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên hình ảnh lâm sàng bao gồm các đốm sắc tố và polyp của đường tiêu hóa và tiền sử gia đình. Chẩn đoán lâm sàng có thể được xác nhận bằng chẩn đoán di truyền. Chẩn đoán di truyền cũng có thể được thực hiện ở những người khỏe mạnh về mặt lâm sàng là họ hàng cấp một của người bị ảnh hưởng. Theo Đạo luật Chẩn đoán Di truyền, quy trình này phải được kèm theo tư vấn di truyền. Chăm sóc tâm lý trị liệu bổ sung được khuyến khích. Sự chảy máu, tắc ruộtvà lồng ruột có thể phức tạp và dẫn cho đến chết. Bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh đa polyp đường ruột có tới 90% nguy cơ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của họ. Sự thoái hóa của các polyp có thể gây ra ung thư của đường tiêu hóa. Nguy cơ phát triển các khối u của tử cung, Cổ tử cung, nhũ hoa, buồng trứng, phổi, tuyến tụy và tinh hoàn cũng tăng lên. Sự thoái hóa của các đốm sắc tố không được biết là có xảy ra.
Các biến chứng
Do hội chứng Peutz-Jeghers, các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu nhiều khiếu nại khác nhau trong dạ dày và ruột. Đáng chú ý nhất, polyp xảy ra, có thể dẫn đến nghiêm trọng đau và chảy máu. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị tăng nguy cơ ung thư, do đó cũng có thể bị giảm tuổi thọ ở bệnh nhân. Hơn nữa, hội chứng Peutz-Jeghers dẫn đến rối loạn sắc tố, để bệnh nhân hiển thị đốm sắc tố trên da. Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng. Bản thân da được bao phủ bởi các mảng, do đó trong nhiều trường hợp những người bị ảnh hưởng không còn cảm thấy xinh đẹp và xấu hổ về các triệu chứng của mình. Các khối u ngày càng xuất hiện nhiều hơn trong ruột, có thể dẫn đến nhiều khiếu nại khác nhau và xa hơn nữa là tắc ruột. Bệnh nhân cũng bị thiếu máu và phân có máu. Theo quy luật, các polyp và khối u có thể được loại bỏ trong quá trình nội soi. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, khối u có thể đã di căn sang các vùng khác, do đó ung thư cũng đã hình thành ở đó. Trong trường hợp này, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng giảm đáng kể.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Peutz-Jeghers luôn cần được bác sĩ khám và điều trị. Chỉ điều trị sớm và khám định kỳ mới có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng thêm. Vì những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Peutz-Jeghers cũng bị tăng nguy cơ ung thư, nên việc kiểm tra phòng ngừa thường xuyên là rất hữu ích. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ đối với hội chứng này nếu bệnh nhân thường xuyên bị đỏ môi và các đốm trên da không tự biến mất và tồn tại vĩnh viễn. Các triệu chứng này cũng có thể xuất hiện trong những năm đầu, vì vậy nên tầm soát, đặc biệt là ở trẻ em. Tương tự như vậy, hội chứng Peutz-Jeghers có thể dẫn đến tắc ruột, do đó, bạn cũng cần phải đến gặp bác sĩ để điều tra trong trường hợp nghiêm trọng đau bụng. Trong trường hợp thiếu máu, điều trị vĩnh viễn là không thể tránh khỏi. Bản thân hội chứng Peutz-Jeghers có thể được chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng chính xác, và việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên cũng rất hữu ích để không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị là không thể. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Một số polyp có thể gây chảy máu hoặc thoái hóa. Những thứ này nên được loại bỏ trong quá trình soi dạ dày và soi ruột kết được thực hiện thường xuyên. Không thể loại bỏ tất cả các polyp. Nếu chảy máu do polyp xảy ra, nó có thể được ngăn chặn bằng cách nội soi hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào kết quả. Nếu cần thiết phải phẫu thuật, thậm chí cắt bỏ một phần đại tràng có thể được yêu cầu trong những trường hợp phức tạp. Nếu chảy máu nghiêm trọng, việc sử dụng máu sản phẩm có thể cần thiết. Khi bị lồng ruột, phẫu thuật thường không thể tránh khỏi. Một phần của ruột non mà phình vào ruột già có nguy cơ bị chết. Các ruột non được rút lại từ đại tràng và cố định ở vị trí đúng về mặt giải phẫu của nó. Nếu các phần của ruột đã chết, chúng phải được cắt bỏ. Tắc ruột cũng cần phẫu thuật điều trị. Vật cản cơ học được loại bỏ. Bất kỳ phần chết nào của ruột cũng được loại bỏ trong quá trình hoạt động này. Đáng lo ngại về mặt mỹ học đốm sắc tố có thể được làm sáng hoặc loại bỏ bằng cách điều trị bằng laser.
Triển vọng và tiên lượng ana
Triển vọng trong hội chứng Peutz-Jeghers chỉ có thể được đánh giá trên cơ sở cá nhân. Đó là một bệnh đường tiêu hóa di truyền. Trong trường hợp này, xuất hiện các khối u máu điển hình. Chúng chủ yếu được tìm thấy trong đường tiêu hóa hoàn chỉnh. Tuy nhiên, polyp Peutz-Jeghers cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể. Chúng có thể nhận biết được bằng sắc tố cụ thể. Về vấn đề, tiên lượng rất khó đánh giá vì có khả năng phát triển polyp thành khối u ác tính. Trong mọi trường hợp, nguy cơ phát triển các khối u ung thư tăng lên đáng kể. Vì vậy, nó được khuyến khích để thực hiện kiểm tra đường tiêu hóa thường xuyên. Bao lâu nên thực hiện các cuộc kiểm tra này do bác sĩ chăm sóc sức khỏe quyết định. Không có bằng chứng nào về điều đó giám sát chiến lược thành công nhất. Có ý nghĩa khi loại bỏ càng nhiều polyp ra khỏi đường tiêu hóa càng tốt. Số lần phẫu thuật cần thiết thường cao ở những bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Ngoài ra, các tắc nghẽn đường ruột và các biến chứng khác cần được điều chỉnh hoặc ngăn ngừa. Đây có thể là do polyp gây ra. Ở những bệnh nhân trẻ hơn, chỉ cần quan sát chủ yếu sự phát triển của polyp là đủ. Ở những bệnh nhân lớn tuổi, các khối u ác tính phải được theo dõi. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất kỳ biến chứng nào do polyp đó gây ra, tiên lượng phải được điều chỉnh. Ở những bệnh nhân cao tuổi, tiên lượng chỉ có thể được thực hiện dựa trên sự phát triển của khối u ác tính.
Phòng chống
Phòng ngừa theo nghĩa ngăn chặn sự khởi phát của bệnh là không thể. Nội soi dạ dày và nội soi nên thực hiện đều đặn để ngăn ngừa biến chứng và phát hiện sớm các polyp đã thoái hóa. Khám sàng lọc để phát hiện sớm các bệnh ung thư khác cũng được khuyến khích. Phụ nữ nên khám phụ khoa định kỳ và chụp X-quang tuyến vú. Nam giới được khuyên nên kiểm tra tiết niệu thường xuyên. Những người thân cấp một của những người bị ảnh hưởng có thể được thực hiện chẩn đoán di truyền. Điều này chỉ cung cấp cái nhìn sâu sắc về tình trạng gen và không có hậu quả cho quá trình của bệnh.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong hội chứng Peutz-Jeghers rất hạn chế. Vì là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy người bệnh nên đi khám khi có những dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Theo quy định, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bệnh nhân mong muốn có con, để có thể thực hiện khám và tư vấn di truyền nhằm ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Peutz-Jeghers ở con cháu. Những người bị ảnh hưởng với hội chứng này phụ thuộc vào việc thường xuyên đến bác sĩ nội soi để phát hiện tổn thương hoặc khối u ở ruột ở giai đoạn rất sớm. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật là cần thiết, sau đó người bệnh nên nghỉ ngơi và thư giãn. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày của họ, điều này có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của hội chứng Peutz-Jeghers. Có thể, căn bệnh này còn làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers trước tiên nên đi khám và điều trị vì hội chứng này nghiêm trọng điều kiện. Điều này có thể đi kèm với sự tự lực các biện pháp chẳng hạn như lối sống lành mạnh và cách tiếp cận cởi mở với điều kiện. Nếu nghi ngờ lồng ruột, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Kèm theo đó, người bệnh nên đi khám tầm soát định kỳ để có thể khám vú, đường tiêu hóa và các bộ phận khác xem có bị polyp hay không. Nếu đã có nghi ngờ cụ thể, ví dụ như trong trường hợp đau hoặc sưng tấy có thể nhìn thấy được, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ gia đình ngay lập tức. Hội chứng Peutz-Jeghers chỉ có thể được điều trị bởi bác sĩ, nhưng bệnh nhân có thể hỗ trợ điều trị bằng cách kiểm tra cơ thể để tìm các phàn nàn mới và tạo một nhật ký phàn nàn cho mục đích này. Ngoài ra, nói chung các biện pháp giúp cải thiện sức khỏe. Ngoài thể thao và một chế độ ăn uống, mát-xa hoặc châm cứu cũng có thể được sử dụng. Những các biện pháp nên trao đổi trước với bác sĩ phụ trách để tránh các biến chứng. Nếu các khiếu nại trở nên mạnh mẽ hơn hoặc trở lại sau điều trị, một chuyến thăm đến bác sĩ được chỉ định.