Hội chứng đa ngón tay cái ba chi được đặc trưng bởi tính đa khớp của ngón tay cái, thường kết hợp với đa khớp và đa khớp của các ngón chân. Hội chứng dị dạng phát sinh trên cơ sở đột biến gen và được di truyền theo kiểu trội NST thường, với tính chất biểu hiện có thể thay đổi. Bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật cắt cụt.
Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi là gì?
Polydactyly là một điều kiện trong đó bệnh nhân bị liệt nhiều chi ở ngón tay hoặc ngón chân. Tính đa nhân như vậy cũng đặc trưng, về các triệu chứng hàng đầu, hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi. Tổ hợp các triệu chứng này là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, đôi khi được xếp vào nhóm các hội chứng dị tật. Phức hợp này còn có tên gọi là hội chứng đa ngón tay cái ba chi sau đa dây thần kinh loại 2. Hội chứng dị tật ảnh hưởng đến bàn chân ngoài bàn tay và được đặc trưng chủ yếu bởi một ngón tay-giống như ngón tay cái có ba chi có thể được kết hợp với sự trùng lặp về mặt văn hóa của các phần tử ngón tay cái. Hội chứng Holt-Oram có các dị tật tương tự và có liên quan đến hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên như Fanconi thiếu máu. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng này được báo cáo là khoảng một trường hợp trên 1,000,000 người. Các cụm gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Do đó, khoa học giả định khả năng di truyền của phức hợp dị tật. Phương thức kế thừa được báo cáo là thừa kế trội trên autosomal với tính thâm nhập và tính biểu hiện có thể thay đổi.
Nguyên nhân
Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi có nguyên nhân di truyền. Một đột biến có liên quan đến hội chứng dị dạng. Do đó, đột biến trong LMBR1 gen được cho là cơ sở của sự rối loạn. Điều này gen nằm trong vị trí gen 7q36.3 và mã hóa trong DNA cho một protein được gọi là tương đồng protein vùng Limb 1. Cho dù protein có liên quan trực tiếp đến sự phát triển chân tay hay không vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, protein cho thấy hoạt động bất thường sau một đột biến mã hóa gen, có lẽ gây ra các triệu chứng của hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi. Mối quan hệ chính xác giữa khiếm khuyết gen và các hậu quả riêng lẻ của nó vẫn chưa được điều tra một cách chính xác. Người ta cũng chưa biết liệu các yếu tố bên ngoài có góp phần vào sự phát triển của hội chứng ngoài các yếu tố di truyền hay không. Nếu trong một gia đình không có sự phân nhóm gia đình của hội chứng, một đột biến gen mới có thể vẫn xảy ra, dẫn đến hội chứng polysyndactyly ngón cái ba cánh lẻ tẻ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng đa ngón tay cái ở ba chi bị các bất thường ở bàn tay và đôi khi ở cả bàn chân. Chúng bị ảnh hưởng bởi polydactyly, biểu hiện ưu tiên ở vùng ngón tay cái. Ngón tay cái của người bệnh bị đa chi nên chủ yếu là khớp ba chân. Chức năng ngón tay cái thường được giữ nguyên. Tính chất đa chi của ngón tay cái có một ngón tay-như vẻ bề ngoài. Trong một số trường hợp, khớp ngón tay hoặc ngón chân xuất hiện ngoài đa cơ. Điều này luôn được đề cập đến khi các chi của bàn tay hoặc bàn chân được hợp nhất với nhau. Cũng giống như poly- và hợp lực của bàn tay biểu hiện ưu tiên trên ngón tay cái, họ thấy biểu hiện trên bàn chân của bệnh nhân ưu tiên trên ngón chân cái. Ở hầu hết các bệnh nhân, những thay đổi ở bàn chân ít rõ rệt hơn nhiều. Ở một số người, chúng hầu như không nhìn thấy và ở những người khác, chúng hoàn toàn không hiện diện. Ngay cả trong cùng một gia đình, mức độ dị tật có thể rất khác nhau.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi được thực hiện bằng biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân. Vì không có dị tật nào khác xuất hiện ngoài các dị tật nói trên, việc chẩn đoán phân biệt với các hội chứng dị tật khác khá dễ dàng trong quá trình chẩn đoán. Có nguy cơ nhầm lẫn hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi gần như chỉ với hội chứng Holt-Oram. Trong trường hợp nghi ngờ, có thể phân biệt bằng phân tích di truyền phân tử. Tiên lượng của các bệnh nhân là tuyệt vời. Một mặt, dị tật thường không làm suy giảm chức năng của các chi của bàn tay và bàn chân, mặt khác, chúng có thể được điều chỉnh một cách xuất sắc trong hầu hết các trường hợp. Vì không có dị tật nào khác ngoại trừ dị tật ngón chân và các ngón tay, hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi là một trong những hội chứng dị tật có tiên lượng tốt nhất trong tất cả.
Các biến chứng
Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi gây ra các bất thường và dị tật nghiêm trọng của bàn chân và bàn tay trong hầu hết các trường hợp. Các chức năng của từng ngón tay và ngón chân thường được bảo tồn, mặc dù hội chứng này có thể tiếp tục hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, nhiều hoạt động chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế hoặc có liên quan đến các biến chứng. Đặc biệt, trẻ em có thể bị trêu chọc và bắt nạt do hội chứng đa ngón tay cái có ba chi. Kết quả là trẻ em phát triển trầm cảm hoặc các triệu chứng tâm lý khác và bị giảm chất lượng cuộc sống. Không phải tất cả bệnh nhân đều bị ảnh hưởng bởi những thay đổi ở bàn tay và bàn chân, vì vậy chúng có thể xảy ra chỉ ở một trong các chi. Thường không thể điều trị hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi một cách nguyên nhân. Vì lý do này, chỉ cắt cụt của chi tương ứng có thể thực hiện được nếu bệnh nhân muốn. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng không được sửa chữa nếu chúng không dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân phàn nàn về các khía cạnh thẩm mỹ, có thể dẫn đến tâm lý không thoải mái. Trong trường hợp cắt cụt, không có thêm biến chứng hoặc khó chịu.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu có sự tích tụ của hội chứng trong gia đình, nên kiểm tra trong mang thai. Các bậc cha mẹ mang thai tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ có trách nhiệm trong trường hợp tương ứng Các yếu tố rủi ro và đặt lịch hẹn cho một siêu âm kiểm tra. Các điều kiện thường được phát hiện muộn nhất sau khi sinh và sau đó có thể được điều trị đặc biệt. Trong trường hợp mãn tính đau và các biến chứng khác, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do sơ suất, dịch vụ cấp cứu phải được gọi trong mọi trường hợp. Điều chỉnh y tế của dị tật là hoàn toàn cần thiết. Hỗ trợ vật lý trị liệu đi kèm cũng được khuyến khích trong một số trường hợp nhất định. Vì những người bị ảnh hưởng thường phát triển mặc cảm tự ti và những đau khổ tâm lý khác sau này trong cuộc sống, nên bác sĩ tâm lý nên được tư vấn. Tuy nhiên, chỉ có bác sĩ có trách nhiệm mới có thể trả lời chi tiết những gì các biện pháp nên được thực hiện. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chuyên khoa dị tật hoặc bác sĩ chuyên khoa về triệu chứng cụ thể có thể được tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi, không có nguyên nhân gây bệnh điều trị có sẵn theo nghĩa chặt chẽ, vì nguyên nhân là một đột biến di truyền. Do đó, các bất thường không được điều trị theo nguyên nhân mà theo triệu chứng. Do đó, việc điều trị phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng trong từng trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, các dị tật không được sửa chữa ban đầu trong thời kỳ đầu tiên sau khi sinh. Điều này đặc biệt đúng trong trường hợp có thêm các syndactyls, mà bàn tay và bàn chân của người bị ảnh hưởng càng nhỏ càng khó điều chỉnh. Vì polydactyls không làm suy giảm chức năng của bàn tay hoặc bàn chân, nên theo quan điểm y tế không bắt buộc phải phẫu thuật chỉnh sửa. Syndactyls, tuy nhiên, có thể làm giảm chức năng. Các thủ tục phẫu thuật tách rời có sẵn để chỉnh sửa, thường đạt được thành công sau một độ tuổi nhất định, đặc biệt là trong trường hợp hội chứng màng. Việc cắt cụt nhiều chi trong polydactyly cũng có thể có ý nghĩa ở một độ tuổi nhất định, vì trẻ bị ảnh hưởng có thể bị từ chối hoặc thậm chí bị phân biệt đối xử ở trường muộn nhất. Nếu mối liên hệ này được chứng minh là đúng, các vấn đề tâm lý nghiêm trọng có thể phát triển trong quá trình sống. Để tránh tình trạng như vậy, phẫu thuật cắt cụt chi có ý nghĩa hoàn hảo.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng polysyndactyly ngón tay cái ba chi, không có khả năng tự phục hồi. Vì lý do này, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào việc điều trị điều kiện để cung cấp cứu trợ vĩnh viễn. Nếu điều trị không xảy ra, các thay đổi khác nhau xảy ra ở bàn chân của bệnh nhân. Các ngón chân cái chủ yếu bị ảnh hưởng, mặc dù trong một số trường hợp hiếm hoi ngón tay cái Trên các ngón tay cũng có thể bị ảnh hưởng. Những khó khăn trong cuộc sống hàng ngày xảy ra, ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Trẻ em cũng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, gây ra tâm lý khó chịu hoặc thậm chí trầm cảm. Điều trị hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi luôn được thực hiện bằng hình thức cắt cụt. Điều này không dẫn đến bất kỳ biến chứng hoặc khó chịu nào nữa, do đó các triệu chứng sẽ hoàn toàn thuyên giảm. Tương tự như vậy, điều này không ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng của bàn tay hoặc bàn chân. Hội chứng cũng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Về vấn đề này, điều trị sớm ở thời thơ ấu có thể trực tiếp ngăn chặn các khiếu nại tâm lý có thể xảy ra hoặc trầm cảm.
Phòng chống
Hội chứng đa ngón tay cái ba chi không thể được ngăn chặn theo nghĩa hẹp, vì nó là một rối loạn di truyền. Theo nghĩa rộng nhất, tư vấn di truyền tại mang thai giai đoạn lập kế hoạch có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa.
Theo dõi
Trong hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi, các biện pháp và các lựa chọn để chăm sóc sau rất hạn chế. Bởi vì nó là một tình trạng bẩm sinh và di truyền, thường không thể điều trị hoàn toàn hoặc theo nguyên nhân. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng đơn thuần, trọng tâm chính là phát hiện sớm bệnh. Hội chứng polysyndactyly ngón tay cái ba chi được phát hiện càng sớm, thì diễn biến của bệnh này thường càng tốt. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện. Điều này có thể ngăn hội chứng truyền sang con cái. Bản thân việc điều trị được thực hiện bằng các can thiệp phẫu thuật và các liệu pháp khác nhau. Trong nhiều trường hợp, các bài tập từ các liệu pháp này có thể được thực hiện tại nhà của bệnh nhân, giúp đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Sau khi làm thủ thuật, việc nghỉ ngơi trên giường phải được tuân thủ trong mọi trường hợp. Người bệnh nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể. Sự quan tâm và hỗ trợ từ người thân và bạn bè cũng rất quan trọng và có thể góp phần đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hội chứng đa ngón tay cái ba chi có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không không thể dự đoán chung.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các tùy chọn tự trợ giúp cho hội chứng polysyndactyly ngón tay cái ba lá bị hạn chế. Không thể tự mình đạt được sự thay đổi các điều kiện vật chất. Trong cuộc sống hàng ngày, trọng tâm là làm thế nào để đối phó với dị tật. Trẻ em sinh ra với rối loạn di truyền cần được thông báo càng sớm càng tốt về những thay đổi trong cơ thể chúng so với vật lý của những người khỏe mạnh. Cách tiếp cận cởi mở đối với tính bình thường của sự khác biệt giúp đứa trẻ tiếp xúc với đồng loại và bạn chơi cùng lứa tuổi. Sự tự tin của trẻ cần được hỗ trợ và khuyến khích. Trong trường hợp có vấn đề về cảm xúc hoặc tinh thần, đứa trẻ cần được giúp đỡ. Trong hầu hết các trường hợp, sự trợ giúp của các thành viên trong gia đình hoặc các thành viên trong gia đình cũng bị bệnh là đủ. Họ có thể cùng nhau thực hành những thách thức trong cuộc sống hàng ngày. Đứa trẻ bây giờ đáp ứng môi trường được chuẩn bị và học cách khẳng định mình trong những tình huống khó chịu. Đồng thời, những thay đổi về hình ảnh không nên quá tập trung vào các sự kiện hàng ngày. Những điểm mạnh của trẻ nên được khuyến khích và khám phá niềm vui trong cuộc sống. Với hội chứng polysyndactyly ngón cái ba chi, đứa trẻ có thể sống mà không cần phàn nàn. Đây là một khiếm khuyết về thị giác không gây hạn chế hoặc đe dọa tính mạng.
