Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là tên được đặt cho một dị tật bẩm sinh của tàu. Trong điều kiện, những cá nhân bị ảnh hưởng bị phát triển khổng lồ trên các chi của họ.
Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là gì?
Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là một phức hợp triệu chứng bẩm sinh. Dị dạng của hệ thống mạch máu xảy ra. Một đặc điểm khác là rối loạn tăng trưởng đáng kể ở tay và chân. Căn bệnh này còn được gọi là hội chứng Klippel-Trenaunay, hội chứng gigantism hoặc angio-osteohypertrophic. Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là bẩm sinh và hiếm khi biểu hiện ra bên ngoài. Vì vậy, chỉ có khoảng 1000 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận cho đến nay. Hội chứng này được đặt theo tên của các bác sĩ người Pháp Maurice Klippel (1858-1942) và Paul Trenaunay (1875-1938), người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Bác sĩ người Anh Frederik Parkes Weber (1863-1962) cũng có những chia sẻ trong mô tả này.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber vẫn chưa thể được làm rõ cho đến nay. Điều được biết là trong hai tháng đầu tiên của mang thai, có sự xáo trộn trong quá trình phát triển mạch máu ảnh hưởng đến máu và bạch huyết tàu. Điều này dẫn đến sự phát triển của tàu chưa trưởng thành và chưa đầy đủ chức năng. Mức độ kém phát triển ở mỗi cá thể khác nhau. Vì vậy, nó luôn luôn là một vấn đề của hình ảnh lâm sàng duy nhất. Sự xáo trộn của máu lưu thông cũng như tuần hoàn máu có thể gây ra rối loạn tăng trưởng tại các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các bệnh đồng thời khác nhau như xương chậu xiên, vẹo cột sống, suy giảm chức năng của van vùng chậu hoặc đầu gối viêm khớp cũng có thể xảy ra ở trẻ em. Không thể xác định rõ ràng liệu sự hình thành quá mức của các mạch máu có phải là lý do cho sự phát triển khổng lồ của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber hay không. Do đó, các nguyên nhân khác cũng có thể được xem xét, vẫn chưa được biết rõ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng điển hình của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber bao gồm dị dạng mạch máu. Nó cũng biểu hiện như tầm vóc khổng lồ, thường là đơn phương. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tác động ngược lại, tức là tầm vóc thấp, cũng được nhìn thấy. Các biến dạng của mạch trở nên đáng chú ý thông qua các khối u bạch huyết. Đây là những khối u lành tính trên mạch bạch huyết. Hơn nữa, các vết rượu vang hình thành trên da và đạt đến một kích thước ấn tượng. Sự phát triển khổng lồ cũng dẫn đến chứng giảm sản hoặc bất sản của Chân tĩnh mạch và sự phát triển của suy tĩnh mạch. Hơn nữa, mô mềm phì đại xảy ra. Các lỗ rò động mạch cũng có thể xảy ra trên cánh tay và chân của một số người bị ảnh hưởng. Vì chân của bệnh nhân có chiều dài khác nhau, nên không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị rối loạn dáng đi. Tuy nhiên, các vấn đề khác do hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber gây ra nằm trong khả năng có thể xảy ra. Chúng bao gồm chảy máu. Trong khi chúng chỉ xảy ra ở trẻ em do chấn thương, cũng có thể nhẹ, người lớn tuổi bị chảy máu tự phát do các mạch giãn. Do một máu cục máu đông (huyết khối), có nguy cơ sưng đau chân tay. Trong trường hợp xấu nhất, huyết khối gây ra một bệnh phổi đe dọa tính mạng tắc mạch. Khi chi bị ảnh hưởng tăng lượng máu đầy, có thể xảy ra tăng tiết mồ hôi ở đó. Bệnh nhân thường cảm thấy vô cùng khó chịu. Một triệu chứng phổ biến khác là đau ở cánh tay bị ảnh hưởng hoặc Chân. Người ta nghi ngờ rằng cảm giác khó chịu là do sự tích tụ của máu. Do đó, nó tạo áp lực lên khớp viên nang, cơ bắp hoặc dây thần kinh.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber rất phức tạp. Ví dụ, cần phải khám tất cả các mạch của cơ thể để xác định mức độ chính xác của bệnh. Vì lý do này, siêu âm (siêu âm kiểm tra), đo áp suất và chụp động mạch được thực hiện trên các động mạch. An siêu âm kiểm tra cũng được thực hiện trên các tĩnh mạch. Ngoài ra, phản xạ phản xạ ánh sáng, chụp tĩnh mạch và sự tắc nghẽn chụp màng phổi được thực hiện trên chúng. Lymphography trực tiếp và bạch huyết Xạ hình có thể được sử dụng để kiểm tra mạch bạch huyết. Thầy thuốc khám bệnh xương và các mô mềm bằng phương pháp chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) Việc kiểm tra nào diễn ra cuối cùng là khác nhau giữa các bệnh nhân. Do sự phức tạp của dị dạng mạch máu, không thể chữa khỏi hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Ngoài ra, việc bình thường hóa hoàn toàn các mạch được coi là không thể.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber dẫn đến các dị tật khác nhau, chủ yếu xảy ra ở mạch máu của những người bị ảnh hưởng. Không có gì lạ khi một khối u khổng lồ xảy ra, ảnh hưởng chủ yếu đến các chi của bệnh nhân. Tuy nhiên, bản thân người bị ảnh hưởng cũng có thể bị tầm vóc thấp. Các mạch bị biến dạng và các khối u hình thành trên chúng. Tuy nhiên, theo quy luật, các khối u là lành tính, mặc dù các vết rượu vang có thể tiếp tục hình thành dưới da. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị rối loạn dáng đi hoặc các phàn nàn khác khi đi bộ hoặc chạy. Các chân cũng có thể khác nhau về độ dài. Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber gây ra tăng chảy máu và đông máu. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân cũng có thể bị phổi tắc mạch, có thể dẫn dẫn đến cái chết của bệnh nhân nếu không được điều trị. Các khớp bị ảnh hưởng bởi đau và nói chung là bệnh nhân bị giảm khả năng chịu trọng lượng. Điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber xảy ra bằng can thiệp phẫu thuật và có thể hạn chế nhiều triệu chứng. Trong một số trường hợp, điều trị tâm lý cũng cần thiết, mặc dù không có biến chứng cụ thể.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber thường được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu không phải trường hợp này, cha mẹ phải thông báo cho bác sĩ ngay khi nhận thấy các triệu chứng bất thường hoặc khiếu nại. Ví dụ, dấu hiệu của tầm vóc thấp hay tầm vóc khổng lồ luôn cần được bác sĩ chuyên khoa làm rõ. Nứt kẽ tay, rối loạn dáng đi hoặc chảy máu cũng là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa của họ ngay lập tức nếu một hoặc nhiều triệu chứng trên xuất hiện. Bác sĩ nhi khoa có thể khám cho trẻ và loại trừ hoặc chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Nếu KTWS là nguyên nhân cơ bản, họ sẽ giới thiệu cha mẹ đến phòng khám chuyên khoa về rối loạn di truyền. Các triệu chứng riêng lẻ phải được khám và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Ví dụ, rối loạn dáng đi yêu cầu một chuyến thăm đến bác sĩ chỉnh hình, trong khi thay da nên được trình bày với bác sĩ da liễu. Những người bị ảnh hưởng thường ít có khả năng chịu trọng lượng hơn và dễ bị chảy máu và đông máu. Đóng y tế giám sát ngăn ngừa các trường hợp khẩn cấp về y tế và góp phần giúp trẻ hồi phục nhanh chóng. Y khoa điều trị có thể được hỗ trợ bởi tư vấn trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber không hề đơn giản. Do đó, không thể chữa khỏi cũng như phục hồi hệ thống mạch máu. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm trong những năm đầu đời đóng vai trò quan trọng. Như vậy, có thể tránh được bệnh diễn biến nặng hoặc để lại di chứng muộn bằng cách điều trị kịp thời. Trong một số trường hợp, các hoạt động được thực hiện để loại bỏ các phần hình thành quá mức của hệ thống mạch máu. Đây hầu hết là những u mạch máu lớn hơn (bọt biển máu) hoặc suy tĩnh mạch. Ngoài ra còn có tùy chọn để ảnh hưởng đến sự phát triển chiều dài của một cánh tay hoặc Chân. Các mạch riêng lẻ có thể được đóng lại bằng cách sử dụng một ống thông. Cũng có thể loại bỏ có chọn lọc các tĩnh mạch hoặc động mạch quá lớn. Với mục đích này, một phích cắm nhân tạo nhỏ hoặc nhựa lỏng được tiêm vào. Ngoài ra, các tia laser khác nhau có thể được sử dụng để đóng các mạch trên bề mặt hoặc ở các khu vực sâu hơn. Vật lý trị liệu các biện pháp như là dẫn lưu bạch huyết hoặc các bài tập vật lý trị liệu là một lựa chọn trị liệu khác. Chúng rất hữu ích để cải thiện khả năng vận động của khớp hoặc vận động chân tay. Nâng gót chân đối với chân ngắn hoặc vớ nén hoặc tay áo nén giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Phép chửa tâm lý cũng có thể quan trọng, vì nó giúp bệnh nhân đối phó tốt hơn với điều kiện.
Triển vọng và tiên lượng
Cho đến nay, nguyên nhân của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber vẫn chưa được giải thích đầy đủ. các biện pháp được cá nhân hóa và không có đồng phục điều trị được áp dụng. Mặc dù các nhà nghiên cứu và nhà khoa học vẫn đang làm việc tích cực để tìm ra nguyên nhân, nhưng bước đột phá mang tính quyết định vẫn chưa được thực hiện. Các bác sĩ tiếp nhận những phát hiện mới nhất từ cộng đồng y tế và cố gắng tích hợp chúng tốt nhất có thể khi lập kế hoạch điều trị. Các dị dạng của mạch được điều trị tùy theo các điều kiện tương ứng và thường có mục tiêu làm giảm triệu chứng. Phục hồi hoàn toàn thường không đạt được. Sự khởi đầu của cái đầu tiên điều trị phụ thuộc vào kết quả chẩn đoán và có tính chất quyết định đối với quá trình phát triển thêm của bệnh. Sớm hơn các biện pháp có thể được thực hiện, thì kết quả lâu dài càng tốt. Một số bệnh nhân sẽ trải qua một hoặc nhiều thủ tục phẫu thuật. Những điều này có liên quan đến những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Nếu không có thêm biến chứng nào xảy ra, tình hình chung thường được cải thiện sau khi phẫu thuật. Bệnh nhân mắc hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber phải trải qua liệu pháp điều trị lâu dài trong suốt cuộc đời. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết để phát hiện những thay đổi ở giai đoạn đầu và có cách ứng phó phù hợp. Các căng thẳng khác nhau do bệnh gây ra dẫn đến di chứng tâm lý ở một số người mắc phải. Những điều này càng làm trầm trọng thêm tình hình chung và phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Ví dụ, nó là một rối loạn bẩm sinh. Ngoài ra, nguyên nhân chính xác của hội chứng không thể được xác định.
Theo dõi
Trong hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber, ưu tiên đầu tiên là chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi. Việc chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh, vì vậy người mắc bệnh nên đi khám khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Vì hội chứng này là một bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cần được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các biện pháp của vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Một số bài tập từ các liệu pháp này có thể được lặp lại tại nhà riêng của bệnh nhân, do đó đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Tương tự như vậy, sự hỗ trợ và giúp đỡ của người khác hoặc cha mẹ trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng là rất quan trọng. Điều này cũng có thể ngăn chặn những phàn nàn về tâm lý có thể xảy ra hoặc trầm cảm. Với hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber, việc khám bác sĩ thường xuyên tiếp tục là rất quan trọng để có thể phát hiện sớm các tổn thương thêm của mạch. Theo quy định, căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự giúp đỡ rất hạn chế trong hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Một điểm quan trọng ở đây là phát hiện và chẩn đoán sớm hội chứng, vì điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại nghiêm trọng. Do đó, một liệu pháp phải bắt đầu ngay từ những năm đầu đời của trẻ. Hầu hết các phàn nàn thường được sửa chữa và giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật. Sau khi can thiệp phẫu thuật, bệnh nhân phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu để phục hồi khả năng vận động của các chi. Các bài tập khác nhau thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, điều này có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hơn nữa, mặc vớ nén có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh và giảm bớt những hạn chế có thể xảy ra trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, nói chung, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Trong bối cảnh này, sự giúp đỡ từ bạn bè thân thiết hoặc từ cha mẹ và người thân của chính mình có tác động đặc biệt tích cực đến diễn biến của bệnh. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, những cuộc trò chuyện đồng cảm với những người thân quen cũng rất hữu ích. Thường xuyên tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh sớm vẫn còn nằm trước mắt.
