Bệnh xương giòn or Bệnh xương thủy tinh là một bệnh di truyền trong đó collagen cân bằng bị xáo trộn và kết quả là xương dễ gãy và bị biến dạng. Khóa học của bệnh giòn xương phụ thuộc vào loại gen hư hại.
Bệnh giòn xương là gì?
Bệnh xương giòn là một chứng rối loạn di truyền trong đó collagen sự hình thành trong cơ thể bị gián đoạn. Collagen rất quan trọng đối với sự hình thành của xương. Tuy nhiên, nó cũng được tìm thấy trong dây chằng và gân, Trong kết mạc mắt và răng. Bệnh xương thủy tinh có nghĩa là "sự hình thành xương không hoàn chỉnh". Thông thường, xương của bộ xương người bao gồm các thanh collagen, lần lượt được hình thành từ các sợi collagen, và khoáng sản. Cả hai cùng nhau cung cấp cả sự ổn định và độ đàn hồi cho xương. Trong bệnh xương giòn, hoặc không có đủ collagen hoặc các sợi collagen hình thành các thanh collagen có hình dạng bất thường. Điều này làm thay đổi cấu trúc của xương; chúng không còn đủ ổn định và vỡ ra như thủy tinh, điều này đã dẫn đến bệnh xương thủy tinh thể thông thường. Ban đầu, bốn loại bệnh khác nhau được cho là tồn tại, nhưng kể từ đó, ba loại khác đã được phát hiện, do đó 7 loại bệnh xương giòn ngày nay đã được phân biệt.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh giòn xương là một đột biến (thay đổi) trong gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Điều này gen khiếm khuyết làm cho một sứ giả bị lỗi được truyền đến các tế bào của cơ thể, sau đó tạo ra các sợi collagen không hoàn chỉnh hoặc bị thay đổi. Điều này dẫn đến các thanh collagen bị biến dạng hoặc bị gãy, không thể cung cấp cho xương sự ổn định cần thiết. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết của các thanh collagen. Tuy nhiên, cũng có những loại bệnh xương giòn, trong đó các thanh collagen được tạo ra có hình dạng hoàn toàn bình thường, nhưng số lượng của chúng quá ít để chúng ổn định xương. Trong loại bệnh xương giòn này, chỉ có các triệu chứng yếu được hình thành.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khi nói đến các triệu chứng của Bệnh xương thủy tinh, nó phụ thuộc rất lớn vào loại bệnh đang có. Bệnh nhân loại 2 bị ảnh hưởng nặng nề nhất, ở đây bệnh thường gây tử vong khi còn trẻ. Thuật ngữ "bệnh xương giòn", thường được sử dụng trong tiếng bản địa, mô tả các đặc điểm đặc trưng của những người bị ảnh hưởng khá chính xác. Do sự hình thành xương không đủ, tình trạng gãy xương xảy ra quá mức thường xuyên. Ngay cả những tác động nhẹ hoặc lớn hơn căng thẳng trên xương, trong những trường hợp nhất định, có thể dẫn đến gãy. Những vết gãy này sau đó được gọi là tự phát hoặc mệt mỏi gãy xương. Kết quả là, các biến dạng của sọ, tầm vóc thấp và biến dạng của cột sống (ví dụ vẹo cột sống) xảy ra. Sự hình thành xương không đủ này cũng có thể được nhìn thấy trong X-quang. Xương cho phép nhiều tia X đi qua hơn và xương có vẻ tối hơn ở X-quang hình ảnh. Các bác sĩ gọi hiện tượng này là hiện tượng tăng độ trong suốt bức xạ của xương. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi độ giòn tăng lên. Các triệu chứng khác của bệnh di truyền rất phức tạp. Chúng bao gồm mất thính lực, cơ bắp yếu và có thể kéo dài khớp, ù tai, cận thị và tăng tiết mồ hôi. Bên ngoài, màng cứng màu xanh có thể dễ thấy, đặc biệt là ở loại 1 không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Củng mạc là lòng trắng bình thường có thể nhìn thấy của mắt.
Chẩn đoán và khóa học
Quá trình của bệnh xương giòn thay đổi tùy thuộc vào loại khiếm khuyết di truyền cơ bản. Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bằng X-quang kiểm tra. Trên phim chụp X-quang, xương khỏe mạnh trông có màu trắng, trong khi xương ít đặc hơn có vẻ trong mờ hơn. Các vết gãy xương cũ bị uốn cong và chữa lành do bệnh giòn xương cũng có thể dễ dàng nhìn thấy trên X-quang. Bệnh tiến triển khác nhau tùy theo từng loại. Loại 1 là phổ biến nhất và có diễn biến nhẹ nhất, trong khi loại 2 là dạng nặng nhất. Các cá thể bị ảnh hưởng loại 2 không có tuổi thọ cao và thường không sống sót sau khi sinh. Các triệu chứng điển hình của bệnh xương giòn là gãy và biến dạng xương. Màng cứng (màng cứng = lòng trắng của mắt) có thể hơi xanh, hơi đỏ hoặc xám mờ. vật lý Ví dụ, phần lớn có thể bình thường như loại 1, nhưng cong vẹo cột sống nghiêm trọng hoặc tầm vóc thấp cũng có thể xảy ra (loại 4). Răng thường dễ gãy và thính giác kém đi ở tuổi thiếu niên. Phổi kém phát triển và liên quan thở các vấn đề cũng xảy ra trong bệnh xương giòn.
Các biến chứng
Trong bệnh không hoàn hảo về sinh xương, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút nghiêm trọng. Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng cũng thường liên quan đến đau và các hạn chế. Nó không phải là hiếm cho trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác xảy ra do đó, có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học. Xương dễ gãy và cũng dễ bị biến dạng. Cũng không hiếm trường hợp bệnh nhân bị tầm vóc thấp và rất thường có vết bầm tím trên da. Cột sống cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự khiếm khuyết của quá trình tạo xương. Hơn nữa, hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về hô hấp, có thể dẫn giảm xuống ôxy cung cấp. Không hiếm trẻ em nói riêng trở thành nạn nhân của bắt nạt hoặc bị trêu chọc do những lời phàn nàn này, điều này cũng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc những mặc cảm, tự ti. Người thân và cha mẹ của trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tâm trạng trầm cảm. Không thể điều trị nhân quả đối với bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng thường bị hạn chế. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phải kiềm chế rủi ro và một số môn thể thao nhất định và do đó bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống. Các đau cũng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Điều này không dẫn để các biến chứng khác.
Khi nào thì nên đi khám?
Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết ngay khi có những biểu hiện bất thường của vật lý Trình bày mình. Nếu có dị tật, vị trí xương bất thường hoặc tầm vóc thấp bé, cần được bác sĩ tư vấn. Những đứa trẻ có biểu hiện chậm phát triển hơn so với các bạn cùng lứa tuổi hoặc những trẻ có thể vận động quá mức khớp bất thường xa nên được trình bày với bác sĩ để kiểm tra. Nếu thấy rõ các biến dạng cột sống có thể nhìn thấy thì nên thảo luận với bác sĩ về quan sát này. Nếu xương của người bị ảnh hưởng gãy rất nhanh, cần phải có bác sĩ. Nếu gãy xương xảy ra do ngã hoặc bầm tím dù chỉ là nhỏ, thì điều này được coi là bất thường. Các quy trình nên được quan sát tốt và làm rõ với bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh các biến chứng sau này. Nếu người bị ảnh hưởng thường xuyên hình thành vết bầm tím hoặc vết bầm tím, thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu có các phàn nàn về hô hấp, mắt trắng da, cũng như một điểm yếu đáng chú ý của mô liên kết, một bác sĩ là cần thiết. Nếu các vấn đề tâm lý xảy ra với bệnh xương giòn được chẩn đoán, việc thăm khám của bác sĩ cũng là cần thiết. Bệnh nhân cần được giúp đỡ về mặt tinh thần trong cuộc sống hàng ngày để đối phó với bệnh tật và hậu quả của nó. Vì vậy, cần đến bác sĩ thăm khám trong trường hợp có những bất thường về hành vi cũng như thay đổi tính cách. Trong trường hợp thu mình lại với xã hội, tâm trạng u uất hoặc trầm cảm, cũng như có xu hướng hung hăng, phải hỏi ý kiến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Bệnh xương thủy tinh thể là một rối loạn suốt đời. Bởi vì nó là do một khiếm khuyết di truyền gây ra, nó không có cách chữa trị. Những người bị ảnh hưởng được khuyên nên thu xếp cuộc sống của mình để xương cốt không phải chịu thêm căng thẳng hoặc thiệt hại. Điều này có nghĩa là họ nên ăn uống lành mạnh chế độ ăn uống, thưởng thức nicotine và rượu chỉ ở mức độ vừa phải và xem trọng lượng của chúng. Mặc dù không có thuốc chữa bệnh điều trị, điều quan trọng là cho quá trình phát triển của bệnh ở giai đoạn sớm. Nếu các triệu chứng được điều trị ở giai đoạn đầu, các biến chứng có thể được ngăn ngừa và các triệu chứng ít nhất cũng phần nào giảm bớt. Hiện nay, phổ biến ba lộ trình điều trị. Một cách là sử dụng biphosphonat. Đây là chất được lắng đọng trong xương và ức chế sự phân hủy vật chất của xương. Một lựa chọn điều trị khác cho bệnh xương giòn là đóng đinh nội tủy. Trong quy trình này, các thanh kim loại được đưa vào bên trong các xương dài trong một quy trình phẫu thuật. Chúng hoạt động giống như nẹp, ổn định xương và ngăn ngừa gãy xương và biến dạng. Như một phương pháp điều trị khác, vật lý trị liệu được áp dụng với mục đích tăng cường cơ bắp để chúng có thể hỗ trợ xương. Phần lớn việc đào tạo được thực hiện trong nước, vì ở đây không có nguy cơ té ngã và bệnh nhân có thể tự vận động tốt, tuy nhiên, sự thành công của các phương pháp điều trị còn phụ thuộc vào loại bệnh xương giòn đang mắc phải.
Triển vọng và tiên lượng
Các cá thể bị ảnh hưởng với khuyết tật phát sinh xương có một khiếm khuyết di truyền. Vì lý do này, không có cách chữa trị. Các can thiệp y tế và các lựa chọn điều trị hiện đại đã cải thiện đáng kể điều kiện sống cho những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ có kinh nghiệm về thể chất đau cũng như tâm lý không thoải mái trong suốt cuộc đời của họ. Tiên lượng và diễn biến của bệnh giòn xương phụ thuộc vào loại và mức độ nặng của bệnh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tuổi thọ bị rút ngắn đáng kể. Bệnh nhân mắc bệnh giòn xương loại 1 thường có tiên lượng tốt. Trong đó, gãy xương giảm đáng kể sau tuổi dậy thì, trở lại thường xuyên hơn ở phụ nữ bị thời kỳ mãn kinh. Phần lớn, họ có thể có một cuộc sống bình thường và giữ một công việc ở một vị trí ít vận động. Nếu bị loại 2 hoặc loại 3, tiên lượng xấu hơn nhiều. Các cá thể bị ảnh hưởng với bệnh sinh xương không hoàn hảo loại 3 chết rất sớm. Một số trong số chúng không sống sót sau khi sinh và chết trong bụng mẹ. Do nhiều lần gãy xương, nhiều trẻ em bị ảnh hưởng đã chết trong những ngày đầu tiên sau khi sinh vì xuất huyết não hoặc các vấn đề về hô hấp. Tiên lượng của loại 3 là không thuận lợi. Các bệnh nhân hầu hết phụ thuộc vào xe lăn. Nhiều người trong số họ phát triển các vấn đề về hô hấp.
Phòng chống
Hiện không có cách nào để ngăn ngừa bệnh xương giòn vì bệnh này có tính chất di truyền. Để tránh các biến chứng và diễn biến nặng, việc bắt đầu điều trị sớm là rất quan trọng.
Theo dõi
Việc chăm sóc sau bệnh giòn xương là vô cùng quan trọng. Người bị bệnh cần lưu ý không nâng quá nặng và tránh các hoạt động gắng sức. Xương rất nhạy cảm và cần được chăm sóc cụ thể, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của quá trình chăm sóc. Điều quan trọng là phải tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ chăm sóc. Ngoài ra, không nên ngừng thuốc khi tình trạng cải thiện xảy ra. Để tránh gãy xương thêm, nên tuân theo các hướng dẫn này trong mọi trường hợp. Các bài tập thể dục nhẹ nhàng cũng giúp xương chắc khỏe. Ngoài ra, bơi là hoạt động bồi bổ cơ thể yếu một cách tốt. Một yếu tố quan trọng khác là sử dụng thiết yếu vitamin và khoáng sản. Đang lấy vitamin như là vitamin B12, vitamin C hoặc thậm chí kẽm có thể hỗ trợ tăng cường xương. Các chế độ ăn uống bản thân nó phải đa dạng và lành mạnh. Nhiều người không biết cân bằng quan trọng như thế nào chế độ ăn uống là cho xương và bỏ bê nó với những hậu quả chết người. Nếu những lựa chọn chăm sóc sau hữu ích này được người bị ảnh hưởng tuân thủ, thì việc giảm các triệu chứng được đảm bảo sẽ xảy ra.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh xương giòn là một bệnh do khiếm khuyết di truyền gây ra. Bệnh này không chữa được và tự khỏi các biện pháp theo đó bị hạn chế. Do nguy cơ tổn thương rất cao ở những bệnh nhân mắc bệnh này, nên cần phải cẩn thận để bảo vệ cơ thể. Các hoạt động thể chất không được khuyến khích. Bệnh nhân cũng phải cẩn thận để không gây thương tích cho mình trong cuộc sống hàng ngày. Đập vào một món đồ nội thất có thể dẫn đến xương gãy. Hầu hết thời gian, bệnh nhân cần sự giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình hoặc người chăm sóc, những người hỗ trợ họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Điều này cũng rất quan trọng vì những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào xe lăn. Những người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống của họ. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý và cũng trầm cảm. Việc điều trị tâm lý cho bệnh nhân mắc bệnh giòn xương vì vậy rất được coi trọng, để người bệnh học cách đối phó với tình trạng của mình. Tham gia vào một nhóm tự lực về chủ đề bệnh xương giòn cũng có thể đóng vai trò như một sự hỗ trợ tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Việc trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác mang lại cho họ cảm giác rằng họ không đơn độc với tình huống này và họ có thể tìm hiểu thêm về cách những người khác đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ.
