Bệnh não có ESES: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh não với trạng thái điện động kinh trong khi ngủ (ESES) là một hội chứng động kinh liên quan đến tuổi với một diễn biến tự giới hạn. Đặc điểm của rối loạn là kích hoạt epileptogenic rõ rệt trong giấc ngủ không REM. Suy thoái tâm thần kinh diễn ra song song.

Bệnh não với ESES là gì?

Bệnh não với ESES là một trường hợp hiếm động kinh hội chứng thường phát triển trong thời thơ ấu. Nó ảnh hưởng đến khoảng 0.5 phần trăm thời thơ ấu epilepsies. ESES được xác định bởi hoạt động epileptogenic gần như liên tục trong giấc ngủ không REM. Dao động đồi thị sinh lý trong khi ngủ kích hoạt sự đồng bộ hóa thứ cấp nhanh chóng của “sóng đột biến” tiêu điểm. Một thuật ngữ phổ biến khác cho ESES là động kinh với sự phóng điện sóng tăng vọt liên tục trong khi ngủ. Khởi phát đặc biệt phổ biến ở trẻ em trong độ tuổi từ bốn đến tám. Trẻ em trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn trẻ em gái - theo tỷ lệ 3: 2. Nguyên nhân của hội chứng này vẫn chưa được biết rõ. Nó thường xảy ra ở trẻ em đã có động kinh.

Nguyên nhân

MRI sọ não bệnh lý được phát hiện ở 30 đến 60 phần trăm bệnh nhân ESES. Các báo cáo mô tả các chứng loạn sản vỏ não như đa nang, não úng thủy, và các tổn thương mạch máu trước hoặc chu sinh. Ngoài ra, các thay đổi về đồi thị cũng được ghi lại. Ở khoảng 30 phần trăm những người bị ảnh hưởng, ESES phát triển do hậu quả của một biểu hiện đa vi khuẩn không điển hình của bệnh động kinh khu trú lành tính của thời thơ ấu với sóng tăng đột biến trung tâm. Các tiềm năng tổng quát đối với chứng động kinh trong khi ngủ là kết quả của sự đồng bộ hóa nhanh chóng hai bên thứ cấp của tiêu điểm động kinh khu trú. Nguyên nhân của sự suy giảm một phần hiệu suất nhận thức là do chính sự tập trung của epileptogenic. Mối quan hệ thời gian giữa khởi phát ESES và hồi quy tâm thần kinh đã được chứng minh. Do các căn nguyên khác nhau, nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến cùng một hội chứng động kinh. Có niềm tin rằng ESES là một phản ứng phụ thuộc vào tuổi đối với các tổn thương khác biệt ở trẻ em có khuynh hướng thích hợp. Được biết, tiền sử gia đình tích cực đối với chứng động kinh hoặc co giật do sốt đã được tìm thấy trong khoảng 15% trường hợp. Do đó, các yếu tố di truyền được coi là không quan trọng đối với nguyên nhân.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Triệu chứng đầu tiên là co giật động kinh trong 80 phần trăm trường hợp. Những điều này xảy ra theo một cách rất khác nhau về mặt ký hiệu học. Các dạng thường được ghi nhận là co giật vận động khởi phát đồng bộ một bên hoặc hai bên. Chúng xảy ra chủ yếu vào ban đêm. Trong ngày, các trường hợp vắng mặt ở trạng thái không yên đã được quan sát thấy ở nhiều bệnh nhân khi tỉnh táo. Các cơn co giật khu trú đơn giản và phức tạp đều có thể xảy ra. tonic co giật chưa được ghi nhận. Một đặc điểm ban đầu ở trẻ em là khả năng học hỏi bị chậm lại rõ rệt. Nhiều trẻ em phát triển các vấn đề trong việc hiểu ngôn ngữ (chứng loạn ngôn ngữ tiếp thu) và trong việc hình thành suy nghĩ của bản thân bằng ngôn ngữ (chứng mất ngôn ngữ diễn đạt). Khi bệnh động kinh tiến triển, các cơn co giật có thể xảy ra khi thức hoặc ngủ. Chúng có thể biểu hiện như những khoảnh khắc không có tinh thần, co giật cơ hoặc co giật vận động khu trú. Mặc dù các cơn co giật làm gián đoạn giấc ngủ, nhưng những người bị ảnh hưởng thường có vẻ như được nghỉ ngơi và sảng khoái vào sáng hôm sau. Một số trẻ vẫn không bị co giật trong đêm.

Chẩn đoán

Điện não đồ cho thấy hoạt động động kinh trong khi ngủ dưới dạng các đợt sóng và đột ngột liên tục. Điều này đặc biệt quan trọng trong thời gian của giấc ngủ được gọi là “giấc ngủ sóng chậm”. Các kết quả đo điện não đồ thường bất thường trong thời gian tỉnh táo. Việc đặt tên hội chứng dựa trên những phát hiện của điện não đồ. Trao đổi chất máu Các bài kiểm tra, xem xét các chức năng cơ thể hoạt động như thế nào, không cho thấy bất thường nào. Brain quét cũng không mang lại kết quả bất thường. Hội chứng ESES có những điểm tương đồng về sinh lý học cũng như lâm sàng với hai hội chứng khác: hội chứng Landau-Kleffner và bệnh động kinh khu trú lành tính thời thơ ấu. Do đó, nó được nhiều chuyên gia định nghĩa là dạng khác biệt nhất của một hội chứng lâm sàng đơn lẻ. Khi bắt đầu dậy thì, cơn động kinh lâm sàng và mô hình ESES trên điện não đồ cải thiện đáng kể. Khoảng ba đến bốn năm sau khi bắt đầu hội chứng, thường vào khoảng mười một tuổi, các triệu chứng biến mất. Các phát hiện EEG có thể hoàn toàn bình thường hoặc hiển thị các sóng tăng đột biến khu trú bệnh lý nhẹ. Song song với sự cải thiện của điện não đồ, sự gia tăng hiệu suất nhận thức có thể được ghi nhận. Các bất thường về hành vi giảm đồng thời. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng cho thấy các vấn đề nhận thức thần kinh còn sót lại vĩnh viễn. Mức độ thâm hụt vĩnh viễn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Mức độ kích hoạt điện não đồ và bệnh cơ bản có ảnh hưởng lớn. Thời gian của ESES là yếu tố dự đoán quan trọng nhất về mức độ suy giảm nhận thức thần kinh. Cho đến nay vẫn chưa được xác nhận là ảnh hưởng của điều trị về kết quả nhận thức của bệnh nhân.

Các biến chứng

Thông thường, bệnh não với ESES dẫn đến co giật động kinh và rối loạn tâm thần. Những triệu chứng này có thể tác động tiêu cực mạnh đến cuộc sống của người bệnh, làm giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Các cơn co giật vận động xảy ra thường xuyên hơn vào ban đêm và do đó gây khó chịu đặc biệt cho bệnh nhân. Các cơn co giật thường dẫn đến ngủ thiếu thốn, rối loạn giấc ngủ và nghiêm trọng mệt mỏi. Ngoài ra còn có các biến chứng trong quá trình tăng trưởng của trẻ em. Đặc biệt là trẻ em bị ảnh hưởng bởi sự giảm trí thông minh trong một bệnh não với ESES. Họ chỉ có thể theo dõi và tiếp thu nội dung một cách từ từ. Tương tự, có rối loạn ngôn ngữ và các bài toán tìm từ. Ngoài ra, không thể dễ dàng hiểu được bài phát biểu. Do những triệu chứng này, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của bắt nạt. Các cơn co giật cũng có thể xảy ra vào ban ngày và gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày. Trong một số trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Thường không thể điều trị hoàn toàn bệnh não bằng ESES, mặc dù có thể hạn chế được các cơn co giật. Do trí thông minh giảm sút, các liệu pháp khác nhau có thể được thực hiện để hỗ trợ đứa trẻ. Không có biến chứng nào xảy ra. Tuy nhiên, các bậc phụ huynh cũng bị tâm lý rất khó chịu.

Khi nào thì nên đi khám?

Nếu người bị ảnh hưởng bị động kinh, bác sĩ thường nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Trong trường hợp nghiêm trọng, cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức bởi những người ở gần đó để chống lại những hậu quả nguy hiểm đến tính mạng. Kiểm tra y tế cũng nên được bắt đầu sau khi trải qua một động kinh. Nguyên nhân của rối loạn co giật có thể khác nhau và phải được bác sĩ làm rõ sau mỗi sự cố. Điều này là cần thiết để ngăn ngừa thiệt hại vĩnh viễn đối với sức khỏe cũng như để chống lại các cơn co giật bằng cách cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế tối ưu. Rối loạn co giật về đêm đang được quan tâm đặc biệt. Cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức để có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc ban đầu đầy đủ. Nếu rối loạn giấc ngủ không giải thích được hoặc những gián đoạn bất thường trong giấc ngủ ban đêm xảy ra, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu khả năng học hỏi bị chậm lại hoặc thiếu khả năng hiểu ngôn ngữ, nên khám sức khỏe toàn diện. Những người gặp vấn đề khó khăn trong việc đặt suy nghĩ của mình thành lời nói đúng đắn nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra nguyên nhân. Nếu người bị ảnh hưởng xuất hiện tâm thần thường xuyên vắng mặt, điều này được coi là đáng lo ngại. Nếu các biểu hiện của sự vắng mặt tinh thần xảy ra liên quan trực tiếp đến động kinhcần được bác sĩ tư vấn ngay để có thể đưa ra phương pháp điều trị.

Điều trị và trị liệu

Mục tiêu của điều trị bằng thuốc là cải thiện điện não đồ và giảm các cơn co giật động kinh. Điều này nhằm mục đích tăng hiệu suất tâm thần kinh. Chống co giật điều trị cũng hữu ích ở những bệnh nhân không có cơn động kinh trên lâm sàng. Dựa trên kinh nghiệm với các nhóm bệnh nhân nhỏ hơn, valproate ở mức cao liều là thích hợp như ban đầu điều trị. Những nỗ lực trị liệu tiếp theo có thể được thực hiện với lamotrigin or levetiracetam. Nếu ESES tiến triển từ chứng động kinh Rolandic xảy ra trước đó, quốc vương được khuyến khích. Nếu sự tiến triển không xảy ra, cao-liều corticosteroid được sử dụng. Phương pháp điều trị lâu dài này tạo ra sự cải thiện đáng kể ở 77% bệnh nhân. Thông thường, liệu pháp này phải được ngừng vì sự xuất hiện của các tác dụng phụ. Các loại thuốc khác có thể được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh. Bao gồm các natri valproat (Epilim), ethosuximid (Zarontin), và clobazam (Frisium) .Đặc biệt trong trường hợp tiêu điểm não tổn thương, đánh giá kịp thời phẫu thuật động kinh được thực hiện.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của bệnh não với ESES thường được coi là thuận lợi. Căn bệnh này đại diện cho một rối loạn liên quan đến tuổi tác. Điều này có nghĩa là nó chỉ xảy ra trong một khoảng thời gian cụ thể trong suốt cuộc đời. Nó chỉ được chẩn đoán ở trẻ em trong độ tuổi từ bốn đến tám. Trong quá trình phát triển và tăng trưởng hơn nữa, sự chữa lành tự phát xảy ra. Ngay cả khi không có trợ giúp y tế, các triệu chứng sẽ giảm bớt khi bắt đầu dậy thì và bệnh không còn có thể được chẩn đoán do không bị các triệu chứng sau đó xuất hiện. Trọng tâm của việc điều trị là giảm các cơn co giật động kinh của trẻ. Làm như vậy, tần suất và cường độ của rối loạn co giật sẽ được giảm bớt. Mỗi cơn co giật có thể dẫn các biến chứng và rủi ro cần được giảm thiểu thông qua quản lý thuốc và chăm sóc tốt. Vì các triệu chứng xảy ra trong khi ngủ, nên việc tăng cường cảnh giác là cần thiết, đặc biệt là trong thời gian này. Nếu không, có nguy cơ bị các biến chứng và suy giảm nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cuộc sống. Mặc dù các triệu chứng thuyên giảm ở tuổi thiếu niên, bệnh thường được phát hiện ở những bệnh nhân mắc các rối loạn hoặc bất thường khác. Do đó, phải xem xét tình trạng chung để có tiên lượng đầy đủ.

Phòng chống

Các cơ chế làm nền tảng cho sự phát triển của ESES rất phức tạp và cho đến nay về cơ bản vẫn chưa được làm sáng tỏ. Phòng ngừa hiệu quả của bệnh vẫn chưa được xác định.

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp, không có tùy chọn trực tiếp hoặc các biện pháp Những người bị bệnh não có ESES sẽ được theo dõi. Những người bị ảnh hưởng với bệnh này thường dựa vào điều trị triệu chứng hoàn toàn của bệnh để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Liệu điều này có dẫn đến việc chữa khỏi hoàn toàn bệnh não với ESES hay không vẫn chưa thể dự đoán được trên toàn cầu. Cũng có thể tuổi thọ của người bị giảm do căn bệnh này. Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Chúng nên được thực hiện thường xuyên và đúng liều lượng. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc có thắc mắc khác, trước tiên phải liên hệ với bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại của họ để làm giảm các triệu chứng của bệnh não với ESES. Nên điều kiện dẫn đến co giật động kinh, phải nhập viện hoặc chăm sóc y tế khẩn cấp ngay lập tức để ngăn chặn cái chết của cá nhân bị ảnh hưởng. Sự quan tâm và hỗ trợ từ bạn bè và gia đình cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này. Trong nhiều trường hợp, điều trị tâm lý cũng cần thiết trong quá trình này.

Những gì bạn có thể tự làm

Trong trường hợp rối loạn giấc ngủ dưới bất kỳ hình thức nào, người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế có thẩm quyền. Việc gián đoạn giấc ngủ ban đêm là bất thường và cần được theo dõi chặt chẽ hơn để chăm sóc và điều trị tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh não có ESES không nhận thấy các quá trình vật lý xảy ra trong giấc ngủ ban đêm của họ. Họ có trí nhớ mất hiệu lực vào buổi sáng và do đó dựa vào sự quan sát của người khác. Vì các tùy chọn tự trợ giúp cho việc này điều kiện là tối thiểu, những cá nhân bị ảnh hưởng được khuyến cáo nên đi khám và điều trị kịp thời nếu xảy ra bất thường. Trong cuộc sống hàng ngày, sự hỗ trợ của người thân rất quan trọng. Họ nên theo dõi chặt chẽ những gì xảy ra trong cơn co giật động kinh để sau đó có thể cung cấp thông tin hữu ích và đầy đủ khi liên hệ với bác sĩ. Né tránh căng thẳng và bận rộn rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, cần chú ý đến một cơ thể khỏe mạnh và cân đối chế độ ăn uống. Điều này hỗ trợ sinh vật và tăng phúc lợi chung. Vì nhiều bệnh nhân mắc bệnh não có ESES bị giảm khả năng học hỏi, họ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của các thành viên trong gia đình trong cuộc sống hàng ngày. Theo sự tư vấn của bác sĩ, những điều này nên tạo điều kiện tốt nhất cho bệnh nhân để cuộc sống chung với bệnh diễn ra tối ưu nhất có thể.