Phacomatosis là một thuật ngữ chung cho các bệnh di truyền của da và hệ thần kinh, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các khối u trong các hệ thống cơ quan khác nhau. Các bệnh riêng lẻ không liên quan gì đến nhau, nhưng tạm thời được nhóm lại với nhau dựa trên đặc điểm bệnh và nguyên nhân của chúng. Bởi vì phakomatoses có cơ sở di truyền, chúng không thể được điều trị theo nguyên nhân.
Bệnh phacomatosis là gì?
Trên thực tế, thuật ngữ phakomatosis không có cơ sở khoa học. Chúng hoàn toàn khác nhau da và rối loạn thần kinh, nhưng chúng có chung một số đặc điểm. Các đặc điểm chung bao gồm sự xuất hiện của khối máu tụ, các đốm trên da và nguồn gốc di truyền của chúng. Do thực tế này, không có định nghĩa khoa học nào có thể giải thích được cho thuật ngữ chung của bệnh thực bào. Chỉ những hình dáng bên ngoài giống nhau mới được tóm tắt. Tuy nhiên, bản tóm tắt về những điểm tương đồng hoàn toàn bề ngoài này không biện minh cho thuật ngữ này theo nghĩa khoa học. Tuy nhiên, thuật ngữ phakomatosis đã được thành lập trong y học, mặc dù nó hoàn toàn không cần thiết. Ngay từ đầu, thuật ngữ này đã luôn được sử dụng để chỉ cha truyền con nối bệnh khối u của da và hệ thần kinh. Tuy nhiên, đây không phải là khối u theo nghĩa ban đầu, mà là những thay đổi giống khối u của mô. Do các quá trình bị lỗi, các mô thừa được hình thành, tuy nhiên, trong đó không có quá trình phân chia tế bào tự động nào diễn ra, điều này thường phổ biến ở các khối u lành tính và ác tính thực tế. Do đó, thuật ngữ phacomatosis hiện được sử dụng để bao gồm các rối loạn như u xơ thần kinh loại 1 (Hội chứng Recklinghausen), xơ cứng củ (hội chứng Recklinghausen), u mạch võng mạc-tiểu não (hội chứng Hippel-Lindau), u mạch não-mặt (hội chứng Sturge-Weber), chứng mất điều hòa từ xa hoặc hội chứng Peutz-Jeghers.
Nguyên nhân
Bởi vì phakomatosis là một thuật ngữ tập thể, cũng không có nguyên nhân duy nhất cho những rối loạn này. Điểm chung duy nhất đối với sự phát triển của tất cả các phakomatoses là tính di truyền của chúng điều kiện. Tuy nhiên, đối với nghiên cứu nhân quả, các bệnh riêng lẻ phải được xem xét độc lập với nhau. U sợi thần kinh loại 1, ví dụ, là một bệnh di truyền trội trên NST thường, đặc trưng bởi sự xuất hiện của cái gọi là đốm café-au-lait và u sợi thần kinh. Nó được gây ra bởi sự đột biến của một gen góp phần ức chế sự phân chia tế bào. Nếu sự ức chế này bị triệt tiêu, sẽ xảy ra sự phát triển quá mức của mô lành tính (u bã đậu). Các gen Nguyên nhân gây ra hiện tượng này nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Đến lượt mình, bệnh xơ cứng củ, là một bệnh trội trên NST thường do đột biến của một trong hai loại a gen trên nhiễm sắc thể số 9 hoặc một gen trên nhiễm sắc thể số 16. Trong bệnh u mạch võng mạc-tiểu não (bệnh Hippel-Landau), những thay đổi mô giống như khối u nằm trên võng mạc của mắt. Trong căn bệnh này, gen ức chế khối u Von Hippel-Lindau bị thay đổi do đột biến. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Đột biến là tính trạng di truyền trội trên NST thường. Khoảng 50% tất cả các đột biến là đột biến mới. Trong bệnh u mạch máu não (hội chứng Sturge-Weber), yếu tố khởi phát là một đột biến khảm soma trong gen trên nhiễm sắc thể số 9, dẫn đến giảm hoạt động GTPase đồng thời tăng hoạt động truyền tín hiệu GTP. Một gen trên nhiễm sắc thể số 11 chịu trách nhiệm cho chứng mất điều hòa teleangiectatica (Louis Quán ba hội chứng). Phương thức di truyền là tính trạng lặn trên NST thường. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa ATM serine-protein kinase. Serine protein kinase ATM cảm nhận tổn thương DNA và điều chỉnh quá trình sửa chữa DNA.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bệnh u mạch máu não (hội chứng Sturge-Weber), nguyên nhân là một đột biến được gọi là đột biến khảm soma trong gen của nhiễm sắc thể số 9. Có sự giảm hoạt động GTPase đồng thời với sự gia tăng hoạt động tín hiệu GTP. Một gen trên nhiễm sắc thể số 11 chịu trách nhiệm cho chứng mất điều hòa teleangiectatica (Louis Quán ba hội chứng). Phương thức di truyền là tính trạng lặn trên NST thường. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa ATM serine-protein kinase. ATM serine protein kinase phát hiện tổn thương DNA và điều chỉnh quá trình sửa chữa DNA. Những thay đổi mô giống như khối u đôi khi cũng xuất hiện ở thận, tuyến thượng thận hoặc tuyến tụy. Xuất huyết nguy hiểm có thể xảy ra trong não Hội chứng Sturge-Weber (u mạch máu não) cũng được đặc trưng bởi các dị dạng mạch máu trong mắt và não. Các em chậm phát triển đáng kể. Động kinh co giật và đau nửa đầu-giống đau đầu có thể xảy ra. Ataxia teleangiectatica (Louis Quán ba hội chứng) biểu hiện với các triệu chứng như dáng đi và lập trường không ổn định. Chậm phát triển thể chất và tâm lý và giãn các động mạch nhỏ ở mặt và trên kết mạc của mắt cũng có thể xảy ra. Các hệ thống miễn dịch bị suy yếu với xu hướng nhiễm trùng. Đổi lại, hội chứng Peutz-Jeghers được đặc trưng bởi các đốm sắc tố trên màng nhầy và da và nhiều u lành tính polyp (u bã đậu) trong đường tiêu hóa.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán thường có thể được thực hiện bằng các triệu chứng điển hình của bệnh. Các kỹ thuật hình ảnh, ví dụ, cho thấy những thay đổi trong não.
Các biến chứng
Bởi vì bệnh phacomatosis, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều triệu chứng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, co giật động kinh hoặc rất nặng đau đầu xảy ra do bệnh. Những cơn đau này thường lan sang các vùng khác của cơ thể và gây ra cảm giác khó chịu ở đó. Tương tự như vậy, vĩnh viễn đau có thể dẫn cáu kỉnh hoặc trầm cảm ở người bị ảnh hưởng. Đôi khi bệnh phacomatosis dẫn đến cử động bị hạn chế và dáng đi không vững. Người bị ảnh hưởng có thể không còn khả năng tự di chuyển và do đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Do căn bệnh, hệ thống miễn dịch cũng bị suy yếu nghiêm trọng, do đó nhiễm trùng và viêm xảy ra thường xuyên hơn ở người bị ảnh hưởng. Dạ dày or vấn đề về tiêu hóa có thể xảy ra và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Da không thường xuyên bị tì vết và bị ảnh hưởng bởi đốm sắc tố. Không có biến chứng cụ thể nào trong điều trị bệnh thực bào. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh này có thể được hạn chế tốt. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị ảnh hưởng nếu được điều trị sớm.
Khi nào thì nên đi khám?
If thay da và hệ thần kinh rối loạn xảy ra, bệnh thực bào có thể đang tiềm ẩn. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng nhanh chóng trở nên nghiêm trọng hơn và ảnh hưởng đến sức khỏe. Nếu các triệu chứng khác xảy ra, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ gia đình ngay lập tức. Động kinh và đau các cuộc tấn công cho thấy các bệnh phakomat nghiêm trọng như bệnh u mạch máu vùng mặt hoặc mất điều hòa teleangiectactica, cần được bác sĩ điều trị ngay lập tức. Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do co giật, phải gọi dịch vụ y tế khẩn cấp hoặc nhanh chóng đưa người bị ảnh hưởng đến bệnh viện gần nhất. Do các loại thực bào khác nhau và số lượng lớn các triệu chứng có thể có liên quan đến chúng, nên việc làm rõ y tế luôn là cần thiết. Những người bị ảnh hưởng nên ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ đa khoa của họ, người có thể đưa ra chẩn đoán trên cơ sở tiền sử bệnh và sinh thiết. Điều trị được thực hiện bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ thần kinh. Tùy thuộc vào bản chất của các triệu chứng, các bác sĩ chuyên khoa khác có thể được tư vấn. Các điều trị phải có sự theo dõi chặt chẽ của thầy thuốc. Điều này đảm bảo rằng không có biến chứng nào xảy ra và thay da và các triệu chứng thần kinh giảm dần. Những người bị bệnh về da hoặc hệ thần kinh nên thông báo cho bác sĩ nếu các dấu hiệu của bệnh xơ hóa thần kinh, bệnh xơ cứng củ hoặc bệnh thực bào khác xảy ra.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh thực bào phụ thuộc vào bệnh cơ bản được đề cập. Không phải tất cả các phakomatoses đều có thể chữa khỏi bệnh vì chúng đều có tính chất di truyền. Trong bệnh u xơ thần kinh, các u sợi thần kinh mới phát triển và khối u phải được loại bỏ liên tục. Nếu không, điều trị triệu chứng được đưa ra. Trong các phacomatoses khác, có triệu chứng điều trị và loại bỏ các mô tổn thương cũng chiếm ưu thế. Trong một số trường hợp, chứng động kinh và chậm phát triển cần được điều trị. Trong bệnh u mạch võng mạc-tiểu não, đặc biệt là u mạch trong mắt phải được loại bỏ bằng nhiều phương pháp khác nhau để bảo tồn thị lực trong thời gian dài. Đông tụ bằng laser, phương pháp áp lạnh, chiếu xạ phóng xạ (xạ trị), nhiệt trị liệu xuyên mao quản, liệu pháp quang động và các phương pháp điều trị khác phù hợp với mục đích này.
Triển vọng và tiên lượng
Nhìn chung không thể dự đoán được tiến trình tiếp theo của bệnh phacomatosis. Vì lý do này, ngay từ đầu, một chẩn đoán nhanh chóng và trên hết, là cần thiết đối với bệnh này, để nó không xuất hiện thêm các biến chứng hoặc khiếu nại. Bệnh cũng không thể tự khỏi nên người mắc phải căn bệnh này luôn phụ thuộc vào việc thăm khám bác sĩ. Tương tự như vậy, trong trường hợp mắc bệnh thực chứng, bệnh cơ bản phải được chữa khỏi trước hết và quan trọng nhất để hạn chế hoàn toàn các khiếu nại. Nếu bệnh phacomatosis không được điều trị, các triệu chứng thường tiếp tục lan rộng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người mắc bệnh cũng có thể bị giảm nếu phát hiện bệnh muộn. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn nếu bệnh thực bào có nguồn gốc di truyền. Trong trường hợp này, cần thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu bệnh nhân mong muốn có con để phòng bệnh tái phát. Khối u cũng có thể được loại bỏ, nhưng có thể tái phát sau khi cắt bỏ. Vì lý do này, căn bệnh này không thường xuyên cũng làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa bệnh phakomatosis vì chúng đều là bệnh di truyền. Nếu các trường hợp mắc bệnh thực bào đã xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng, người tư vấn di truyền thường hữu ích để đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng với bệnh phakomatosis có rất ít hoặc thậm chí rất hạn chế các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn cho họ. Về vấn đề này, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ rất sớm khi mắc bệnh này và tiến hành điều trị để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các bệnh khác. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Trong một số trường hợp, bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nếu có nguồn gốc di truyền. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng nên khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con lần nữa. Bản thân căn bệnh này có thể được điều trị bằng cách áp dụng các kem or thuốc mỡ. Những người bị ảnh hưởng phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải áp dụng thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng đúng cách và lâu dài. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý. Ở đây, những cuộc trò chuyện đặc biệt yêu thương và sâu sắc với gia đình của chính mình có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Theo quy luật, bản thân bệnh phacomatosis không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh phacomatosis, người mắc phải có thể thực hiện các bước khác nhau để giúp điều trị nó. Đầu tiên, cần xác định rõ nguyên nhân do da và thần kinh điều kiện và loại bỏ trình kích hoạt. Chung các biện pháp chẳng hạn như thay đổi lối sống hoặc thay đổi nghề nghiệp có thể dẫn để cải thiện, nhưng trước tiên nên thảo luận với bác sĩ. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc sử dụng các biện pháp tự nhiên và tại nhà khác nhau. Một số phakomatoses có thể được giảm bớt bằng cách phù thủy hazel, St. John's wort và các chế phẩm khác có ảnh hưởng tích cực đến vẻ ngoài và sức khỏe của làn da. Các phàn nàn về dây thần kinh có thể được giảm bớt bằng cách vật lý trị liệu và các hoạt động thể thao ngoài ma túy điều trị. Nếu vết sẹo đã hình thành do các vấn đề về da, thường cũng có các vấn đề tâm lý cần được điều trị. Chẳng hạn, bác sĩ cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người mắc bệnh khác và giới thiệu bệnh nhân đến một nhóm tự lực. Điều trị toàn diện các triệu chứng là cần thiết để cho phép người bị dẫn một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Do có thể có nhiều loại phakomat, nên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi tự giúp các biện pháp được bắt đầu.
