Việc chẩn đoán bệnh Hurler có liên quan đến gánh nặng tâm lý cũng như thể chất to lớn không chỉ cho người bị bệnh mà còn cho cả cha mẹ, bởi vì căn bệnh này không chỉ có một triệu chứng cực kỳ phức tạp mà còn nghiêm trọng. Theo tình trạng y học hiện nay, bệnh Hurler không thể chữa khỏi. Bệnh nhân phải được điều trị bằng tủy xương hoặc tạo máu cấy ghép tế bào gốc (BMT) và thay thế enzym điều trị trong giai đoạn sơ sinh hoặc sớm thời thơ ấu. Đây là cách duy nhất để vượt qua những năm dậy thì thành công.
Bệnh Hurler là gì?
Trong số các bệnh tích trữ lysosome mucopolysaccharidosis loại I (MPS I), bệnh Hurler xác định diễn biến nghiêm trọng nhất. Bác sĩ nhi khoa Gertrud Hurler lần đầu tiên mô tả diễn biến của căn bệnh tích trữ lysosome hiếm gặp này với dị tật xương và chậm phát triển vận động và trí tuệ. Tên có nguồn gốc từ tên của cô ấy. Hiện nay, ngày càng có nhiều sự khác biệt giữa MPS I bao gồm cả sự tham gia của trung tâm hệ thần kinh (CNS) và MPS I mà không có sự tham gia. Tuy nhiên, trong bệnh Hurler, thần kinh trung ương luôn có liên quan. May mắn thay, căn bệnh này rất hiếm khi xảy ra. Ước tính là khoảng 1 trong 145,000 ca sinh. Tuy nhiên, bệnh Hurler xảy ra thường xuyên nhất với tỷ lệ 1: 100,000.
Nguyên nhân
Bệnh Hurler, còn được gọi là hội chứng Hurler-Pfaunder, do đột biến trong IDUA gen gây ra khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn hoạt động của enzym alpha-L-iduronidase. Kết quả là, glycosaminoglycans (GAG) tích tụ và chuyển hóa tế bào bị suy giảm. Minoglycan không còn có thể bị phân cắt và bị phân hủy ở mức độ vừa đủ do khiếm khuyết của enzym. Thay vào đó, chúng được lưu trữ trong lysosome của tế bào cơ thể. Đặc biệt tích tụ Dermatan sulfat và heparan sulfat. Điều này làm suy giảm nghiêm trọng chức năng tế bào, dẫn đến các triệu chứng dẫn đến bệnh Hurler.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng, mô hình phàn nàn, rất rộng rãi và thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Tầm vóc thấp và viêm tai giữa tái phát, cũng như các triệu chứng tắc nghẽn và hạn chế hô hấp, thường kết hợp với nhiễm trùng phổi, là đặc điểm của bệnh cảnh lâm sàng. Thoát vị rốn và bẹn, một số trong số đó tái phát, loạn sản hông một bên hoặc hai bên, cũng như bướu cổ (bướu nhọn của cột sống) và các khớp khác nhau các cơn co thắt hoặc cứng khớp cũng là một phần của bệnh cảnh lâm sàng. Nén của tủy sống ở cột sống cổ trên (cột sống C) ở chỗ nối cổ tử cung cũng là một triệu chứng thường gặp. Hội chứng ống cổ tay, thường song phương, thường xảy ra ở thời thơ ấu. Mắt thường bị mờ giác mạc vào năm thứ 3 của cuộc đời, thính giác ngày càng bị suy giảm thính lực và lưỡi phì đại (macroglossia). Ngoài ra, ngủ ngưng thở và tinh thần sự chậm phát triển Có thể phát triển. Các cái đầu tương đối lớn và môi không thường xuyên mở rộng. Các cơ quan to (phì đại bất thường của các cơ quan) cũng như thoát vị và rậm lông (tăng phụ thuộc androgen lông) cũng có thể phát triển. Bệnh cơ tim với rối loạn chức năng van tim cũng thường được quan sát thấy. Một sự xuất hiện điển hình được thấy ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm một đoạn ngắn cổ, phóng to lưỡi, và sống mũi sâu. Tăng trưởng thường bình thường cho đến năm thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, sự chậm phát triển có thể xảy ra trong khoảng từ tháng thứ 12 đến tháng thứ 24 của cuộc đời. Não úng thủy cũng có thể xảy ra vào năm thứ 2 của cuộc đời. Sự tăng trưởng thường kết thúc ở độ cao 1.20 mét. Kiểu dáng đi cũng rất đặc trưng do các sai lệch. Không chỉ việc mở rộng đã được đề cập đến của lưỡi, mà còn là sự thu hẹp đường thở và giảm độ đàn hồi của phổi mô có trách nhiệm hạn chế thở. Sự đục giác mạc có thể làm giảm thị lực dần dần theo thời gian.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán bệnh Hurler có thể được thực hiện với [[máu kiểm tra |]xét nghiệm máu để xác định hoạt tính của enzym alpha-L-iduronidase. Chẩn đoán trước sinh cũng có thể được thực hiện theo phương pháp enzym và phân tử. Hình ảnh lâm sàng có thể được chia thành ba quá trình do các đột biến khác nhau làm cơ sở cho sự khiếm khuyết của enzym. Ba khóa học là:
- Bệnh Hurler có biểu hiện nặng
- Bệnh Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) ở dạng vừa phải nặng.
- Bệnh Scheie (M. Sheie) ở dạng nhẹ
Các biến chứng
Theo quy luật, bệnh Hurler gây ra một số khiếu nại và biến chứng khác nhau. Các triệu chứng của căn bệnh này cực kỳ hạn chế cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, anh ta cũng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc sự giúp đỡ của cha mẹ và người chăm sóc. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và cha mẹ cũng bị giảm sút và hạn chế đáng kể. Theo quy định, bệnh nhân bị nặng tầm vóc thấp và các khiếu nại về đường hô hấp. Những điều này có thể tiếp tục dẫn suy hô hấp và trong trường hợp xấu nhất là tử vong của bệnh nhân. Các khớp cũng cứng và thường không thể di chuyển dễ dàng. Điều này dẫn đến hạn chế vận động và chậm phát triển nghiêm trọng của trẻ. Trong hầu hết các trường hợp, thị giác và thính giác của bệnh nhân cũng có vấn đề, vì vậy trong trường hợp xấu nhất, bệnh Hurler có thể gây ra hoàn toàn. mù hoặc mất thính giác. Hơn nữa, căn bệnh này cũng dẫn đến sự chậm phát triển, để bệnh nhân phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt. Thật không may, bản thân căn bệnh này không thể chữa khỏi nên chỉ có thể hạn chế một số triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ và người thân cũng cần được điều trị tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong bệnh Hurler, trẻ em đã có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Họ cần được trợ giúp y tế ngay sau khi nhận thấy những bất thường đầu tiên, vì các triệu chứng rất bất lợi cho chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong trường hợp các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng thường xuyên hoặc tầm vóc thấp, một chuyến thăm đến bác sĩ được khuyến khích. Nếu nhận thấy sự đình chỉ chức năng hô hấp trong khi ngủ ban đêm, điều này nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu có biến chứng với khả năng vận động, thì cũng có nguyên nhân đáng lo ngại. Cứng khớp, bất thường về kiểu cử động và các vấn đề về vận động nên được trình bày với bác sĩ. Bất thường thị giác hoặc dị dạng của hệ thống xương là dấu hiệu của một sức khỏe rối loạn. Nếu chức năng của bàn tay bị hạn chế hoặc nếu giác mạc bị bong tróc, thì cần đến bác sĩ. Giảm phát triển các kỹ năng trí óc, học tập khuyết tật hoặc rối loạn phát triển lời nói cần được bác sĩ làm rõ. Rối loạn tăng trưởng tổng quát, não úng thủy, lưỡi phì đại hoặc gốc mũi sâu là đặc điểm của bệnh Hurler và cần được đưa đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Thông thường, các rối loạn có thể nhìn thấy rõ ràng từ năm thứ hai của cuộc đời. Sự hạn chế về thính giác hoặc thị lực là dấu hiệu của một rối loạn hiện tại và phải được kiểm tra y tế.
Điều trị và trị liệu
Trong mọi trường hợp, việc điều trị nên được cung cấp bởi một đội ngũ bác sĩ và nhà trị liệu đa ngành. Nếu trung tâm hệ thần kinh bị ảnh hưởng, điều trị dưới dạng tủy xương hoặc tạo máu ghép tế bào gốc (BMT) được chỉ định càng sớm càng tốt. Điều này nên được thực hiện ở độ tuổi 2.5 tuổi ở trẻ nhỏ. Sự cấy ghép chứa máu tế bào sản xuất enzym alpha-L-iduronidase. Đổi lại, các tế bào này giải phóng một phần enzyme đã hình thành và nguyên vẹn vào môi trường. Chất này sau đó được các tế bào cơ thể khác tiếp nhận và vận chuyển đến các lysosome. Các glycosaminoglycan được lưu trữ bây giờ có thể bị phân hủy trở lại. Chỉ có cấy ghép có thể có tác động tích cực đến sự phát triển nhận thức và do đó cũng ảnh hưởng đến tuổi thọ. Ngoài ra, một sự thay thế enzyme điều trị được thực hiện sau đó. Enzyme bị lỗi được thay thế bằng một dạng enzyme của con người được sản xuất bằng công nghệ sinh học. Giờ đây, việc dự trữ glycosaminoglycans bệnh lý có thể bị phá vỡ trở lại. Tuy nhiên, do một máu–não rào cản, sự thay thế enzyme không đến được trung tâm hệ thần kinh. Do đó, hình thức này điều trị không thể gây ra bất kỳ ảnh hưởng nào đến các triệu chứng nhận thức và vận động. Theo tình trạng hiện tại, chỉ cấy ghép tế bào gốc có thể làm điều này. Trong quá trình chạy tới cấy ghép, bệnh nhân chung điều kiện có thể được ổn định hoặc cải thiện bằng liệu pháp thay thế enzym. Nó cũng có thể hỗ trợ cấy ghép và giảm bớt các triệu chứng. KMT không thể chữa khỏi bệnh Hurler, theo quan điểm tiên lượng thuần túy, bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp này có thể đến tuổi trưởng thành sớm trước khi chết vì các biến chứng tim mạch và hô hấp.
Triển vọng và tiên lượng
Căn bệnh này là một gánh nặng lớn về tâm lý cũng như thể chất không chỉ đối với bản thân người bị ảnh hưởng mà còn đối với các bậc cha mẹ, vì bệnh Hurler không chỉ có biểu hiện phức tạp mà còn rất nặng. Theo hiểu biết hiện nay, bệnh không có khả năng chữa khỏi. Bệnh nhân phải được điều trị sớm bằng thuốc đặc biệt tủy xương or ghép tế bào gốc, cũng như liệu pháp thay thế enzym. Đây là cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ sau tuổi dậy thì. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh gây ra nhiều triệu chứng cũng như biến chứng khác nhau. Ảnh hưởng của bệnh hạn chế đáng kể cuộc sống của người bệnh, do đó họ thường phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người chăm sóc hoặc gia đình. Ngoài ra, chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và gia đình của họ bị giảm sút và hạn chế đáng kể. Những người khác biệt thường có tầm vóc thấp rất rõ rệt và có các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Những thường dẫn suy hô hấp và, trong trường hợp nghiêm trọng, dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, khớp thường cứng và khó di chuyển nếu không đau. Điều này dẫn đến hạn chế vận động và chậm phát triển nghiêm trọng ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Ngoài ra, thính giác và thị lực của bệnh nhân thường bị phàn nàn, thậm chí họ có thể bị mù hoàn toàn và mất thính giác do căn bệnh này.
Phòng chống
Bệnh Hurler là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Do đó, không có phương pháp điều trị dự phòng nào có thể được đưa ra. Tuy nhiên, đối với kỹ thuật di truyền, tương lai nên được nhìn nhận một cách tích cực.
Theo dõi
Bệnh Hurler dựa trên một khiếm khuyết di truyền và có một quá trình nghiêm trọng trong hầu hết các trường hợp. Các cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có thể đóng góp rất hạn chế vào việc điều trị. Lúc đầu bệnh tự khỏi. các biện pháp thường bị giới hạn trong việc sử dụng các đề nghị trị liệu tâm lý có thể giúp bệnh nhân chấp nhận bệnh dễ dàng hơn. Các nhóm tự lực, trong đó diễn ra cuộc trao đổi với những người đau khổ khác, thường giúp khám phá những quan điểm mới về cuộc sống và làm chủ cuộc sống hàng ngày với căn bệnh hiểm nghèo này. Trang bị môi trường sống phù hợp với người tàn tật cho phép những người bị ảnh hưởng tự do đi lại hơn. Các liệu pháp trò chuyện và hành vi thường hỗ trợ tâm lý của bệnh nhân đối mặt với căn bệnh này. Trong giai đoạn nặng của bệnh, phải thường xuyên sử dụng sự trợ giúp của các nhân viên điều dưỡng được đào tạo. Tương tự, tất nhiên, sự hỗ trợ của người thân và bạn bè có thể ảnh hưởng tích cực đến lối sống của người bị ảnh hưởng. Vận động vừa phải, tránh tâm lý căng thẳng, và một đặc biệt chế độ ăn uống cũng giúp cải thiện tình hình. Nhật ký các triệu chứng có thể giúp xác định các triệu chứng và phàn nàn bất thường ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng. Liên lạc thường xuyên với bác sĩ chăm sóc là điều cần thiết. Trong giai đoạn cuối của bệnh tiến triển, thuyên giảm các biện pháp được giới hạn trong quản lý of đau-duy trì các loại thuốc cần dùng theo chỉ định của bác sĩ.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Hurler thường diễn biến nghiêm trọng và chỉ những người bị ảnh hưởng có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế. Theo đó, biện pháp tự lực quan trọng nhất tập trung vào việc sử dụng liệu pháp tâm lý các biện pháp. Nói chuyện với bác sĩ trị liệu, mặt khác và tham gia nhóm tự lực, mặt khác, giúp người mắc bệnh có cơ hội chấp nhận căn bệnh này. Ngoài ra, có thể phát triển một quan điểm mới về cuộc sống khi trò chuyện với những người đau khổ khác. Ngoài ra, các bước phải được thực hiện để làm cho cuộc sống với bệnh dễ dàng hơn trong cuộc sống hàng ngày. Đây có thể là việc lắp đặt một cơ sở có thể tiếp cận được dành cho người khuyết tật, nhưng cũng là hành vi và nói chuyện các liệu pháp. Những người mắc bệnh Hurler tiến triển cần được chăm sóc từ chuyên gia. Bạn bè và người thân có thể là nguồn hỗ trợ quan trọng trong thời gian này. Bác sĩ cũng sẽ đề nghị các biện pháp như thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục và tránh căng thẳng. Bằng cách làm điều này và ghi nhật ký phàn nàn, bạn có thể có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng bất chấp bệnh tật. Nếu không, các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng có thể phát sinh cần có các biện pháp điều trị khác. Trong giai đoạn cuối của bệnh, các biện pháp tự giúp đỡ tập trung vào việc thực hiện đau-dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ điều trị.
