Proopiomelanocortin (POMC) là một cái gọi là prohormone mà từ đó có hơn mười hoạt động khác nhau kích thích tố có thể được hình thành. Prohormone được tổng hợp trong adenohypophysis, vùng dưới đồivà nhau thai và biểu mô để thể hiện kích thích tố. Sự thiếu hụt POMC dẫn đến sự mất cân bằng nội tiết tố nghiêm trọng trong cơ thể.
Proopiomelanocortin là gì?
Proopiomelanocortin là một loại protein bao gồm 241 loại khác nhau amino axit. Bản thân là một chất, nó không có hiệu quả trong cơ thể sinh vật vì nó chỉ là một chất được gọi là prohormone. Tuy nhiên, là một prohormone, nó có thể được chia thành hơn mười hoạt động quan trọng kích thích tố qua nhiều bước trung gian khác nhau. Điều này xảy ra thông qua ảnh hưởng của các convertase. Các chuyển đổi, đến lượt nó, đại diện cho enzyme xúc tác các bước chuyển đổi prohormone thành các hợp chất hoạt động. Những phản ứng này được gọi là sự phân giải protein giới hạn. Thông qua các cơ chế điều chỉnh phức tạp trong cơ thể, chỉ có đủ proopiomelanocortin được chuyển đổi để sản xuất đủ tập trung của các kích thích tố đích hoạt động tương ứng. POMC được mã hóa bởi gen trên đoạn nhiễm sắc thể 2p23.3. Các hormone peptide hoạt động riêng lẻ được phân tách sau dịch mã từ prohormone proopiomelanocortin. Do đó, sự tập hợp thay đổi của các hormone này chỉ được thực hiện qua trung gian gen 2p23.3. Do đó, một đột biến về điều này gen có tác động lớn đến quá trình nội tiết tố trong cơ thể con người.
Chức năng, hiệu ứng và vai trò
Trong số mười kích thích tố hoạt động được tiết ra từ proopiomelanocortin là các tác nhân như adrenocorticotropin (ACTH), hormone kích thích tế bào hắc tố, γ-lipotropin (γ-LPH) và β-endorphin. Hơn nữa, hormone corticotropin như peptide trung gian (CLIP) cũng được sản xuất. ACTH được sản xuất dưới ảnh hưởng của hormone giải phóng corticotropin (CRH) ở thùy trước tuyến yên. Nó chịu trách nhiệm tổng hợp steroid và kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisone và corticoids khoáng. Nó cũng kích thích sự hình thành các hormone sinh dục như testosterone và estrogen. Nó luôn được sản xuất ở mức độ lớn hơn trong căng thẳng, vì nó cũng là nguyên nhân hình thành hormone căng thẳng cortisone. Các hormone kích thích melanocyte được sản xuất trong vùng dưới đồi và thùy trung gian của tuyến yên và chịu trách nhiệm kích hoạt các thụ thể melanocortin. Do đó, chúng điều chỉnh sự hình thành của melanin trong tế bào hắc tố. Hơn nữa, chúng điều chỉnh sốt phản ứng và tham gia vào việc kiểm soát cảm giác đói và kích thích tình dục. Các hormone kích thích tế bào hắc tố lần lượt được hình thành từ chất trung gian trong quá trình phân hủy proopiomelanocortin, β-lipotropin. β-Lipotropin tự nó có hoạt động huy động lipid bổ sung. Ngoài các kích thích tố kích thích tế bào hắc tố, li-lipotropin và endorphins cũng được hình thành từ β-lipotropin. Các endorphins có tác dụng giảm đau và chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, đối với cảm giác đói và sự phát triển của cảm giác hạnh phúc hoặc hưng phấn thông qua việc kích hoạt dopamine-phụ thuộc khớp thần kinh. Vì lý do này, prohormone proopiomelanocortin đóng một vai trò quan trọng tổng thể trong việc điều chỉnh cảm giác đói và tình dục, đau cảm giác, năng lượng thể chất cân bằng, trọng lượng cơ thể, và kích thích tế bào hắc tố.
Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và mức độ tối ưu
Proopiomelanocortin được hình thành trong u tuyến, vùng dưới đồi, biểu mô, và nhau thai, như đã đề cập trước đây. Còn được gọi là POMC, prohormone này được mã hóa bởi một gen trên nhiễm sắc thể số 2 ở đoạn nhiễm sắc thể 2p23.3. Là một prohormone, nó tồn tại ở dạng không hoạt động. Bằng cách phân chia thành các hormone peptide hoạt động khác nhau, các chức năng cơ thể khác nhau có thể được thực hiện mà dường như không liên quan gì đến nhau. Tuy nhiên, sự thất bại của prohormone này dẫn đến chức năng cực kỳ quan trọng của nó đối với sinh vật, vì các hormone hoạt động tách ra khỏi proopiomelanocortin sau đó cũng đồng thời vắng mặt hoặc hiển thị. rối loạn chức năng. Tuy nhiên, POMC không được chuyển đổi đồng thời thành tất cả các hormone peptide tiếp theo. Các bước phản ứng riêng lẻ được điều phối thông qua các cơ chế điều chỉnh phức tạp. Ví dụ, hormone giải phóng corticotropin (CRH) chịu trách nhiệm cho việc hình thành ACTH từ POMC trong bệnh lý tuyến sinh dục. Nó trở nên hoạt động, ví dụ, trong khi căng thẳng liên quan đến bệnh tật, cảm xúc, căng thẳng về thể chất và tâm lý, hoặc thậm chí trầm cảm.
Bệnh tật và rối loạn
Sự thiếu hụt proopiomelanocortin có ảnh hưởng lớn đến sinh vật. Toàn bộ nội tiết tố hạ nguồn cân bằng kết quả là bị ném vào tình trạng lộn xộn. Ban đầu, các hormone peptide được tiết ra từ proopiomelanocortin không có hoặc có các khiếm khuyết về chức năng. Một prohormone bị biến đổi gen không thể tiết ra các hormone peptide đầy đủ chức năng. Hình ảnh lâm sàng cực đoan liên quan đến sự thiếu hụt proopiomelanocortin được đặc trưng bởi béo phì. Điều này béo phì đã tồn tại từ khi ra đời. Hơn nữa, bệnh nhân ' lông có màu đỏ. Hình ảnh lâm sàng bao gồm hạ đường huyết chuột rút, ứ mật và tăng bilirubin trong máu. Do chứng quá mức (ăn uống vô độ) do rối loạn điều hòa trung tâm đói, không thể điều chỉnh cân nặng. Suy vỏ thượng thận cũng phát triển bởi vì glucocorticoid và corticoids khoáng không còn có thể được hình thành đầy đủ. Nhìn chung, căn bệnh này dẫn đến tử vong do gan thất bại nếu không được điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh lâm sàng cực đoan này hiếm khi được quan sát thấy. Cho đến nay, có tổng cộng mười trường hợp đã được mô tả. Nguyên nhân của hội chứng này là do thiếu hụt POMC do đột biến ở gen 2p23.3. Dị tật di truyền này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Sự hiếm gặp của rối loạn này là do hoàn toàn không có POMC hoặc khiếm khuyết nghiêm trọng dẫn đến mất chức năng không tương thích với cuộc sống. Do đó, chỉ một số đột biến trong gen này dẫn đến con cái có thể sống được, tuy nhiên, biểu hiện nghiêm trọng sức khỏe các vấn đề. Tất nhiên, có sự khác biệt, một số bệnh phải được loại trừ do các lỗi điều tiết tiếp theo trong hệ thống nội tiết tố. Việc phát hiện bệnh hoàn toàn chỉ có thể đạt được bằng xét nghiệm di truyền.