Bệnh Wolman là một bệnh tích trữ trong nhiễm sắc thể di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể. Trong bệnh, có sự mất hoạt động của cái gọi là axit lysosome lipaza. Bệnh Wolman tương đối hiếm.
Bệnh Wolman là gì?
Bệnh Wolman là một rối loạn di truyền trong đó có khiếm khuyết trong axit lysosome lipaza enzim. Enzyme này cần thiết để chuyển hóa các chất cụ thể chất béo trong cơ thể. Do đó, quá trình trao đổi chất bị suy giảm. Bệnh Wolman luôn di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Các gen được mã hóa cho axit lipaza nằm trên nhiễm sắc thể số 10. Bệnh dự trữ lipid (tên y học là xanthomatosis) trong bệnh Wolman được đặc trưng bởi sự vôi hóa của tuyến thượng thận, trong hầu hết các trường hợp bắt đầu trong những ngày đầu tiên của cuộc đời.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của bệnh Wolman được tìm thấy duy nhất là do di truyền một khiếm khuyết di truyền. Căn bệnh này là do mất hoàn toàn chức năng lipase, gây ra bởi đột biến trên cái gọi là LIPA gen. Enzyme này chịu trách nhiệm phân tách lysosome thành cholesterol este và triacylglycerid, được hấp thụ vào tế bào tương ứng theo cách thức nội bào ở dạng chất LDL, một loại lipoprotein đặc biệt. Trong những trường hợp bình thường, cholesterol được hình thành ở dạng tự do trong quá trình này, được vận chuyển đến cái gọi là cytosol và chịu trách nhiệm điều hòa tổng hợp cholesterol trong lưới nội chất. Khi mắc bệnh Wolman, cholesterol este tích tụ trong lumen của lysosome. Đồng thời, quá trình tổng hợp cholesterol bình thường bị rối loạn, do đó ngày càng nhiều lipoprotein LDL được hấp thụ. Sự tích tụ của các chất cholesterol este và triacylglyceride ngày càng tăng diễn ra, dẫn đến chết tế bào trong thời gian dài.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một số triệu chứng của nhiều loại khác nhau có thể xảy ra như một phần của bệnh Wolman. Những triệu chứng này chủ yếu là do sự tích tụ quá nhiều của chất béo trong cơ thể. Các triệu chứng của bệnh Wolman được đặc trưng bởi cholesterol ester bệnh lưu trữ, mặc dù vẫn còn tồn tại một số hoạt tính lipase còn sót lại. Các triệu chứng của bệnh Wolman xuất hiện sớm và trong nhiều trường hợp xảy ra ngay sau khi bệnh nhân được sinh ra. Trong bệnh Wolman, ví dụ, các khiếu nại về đường tiêu hóa ở dạng đầy hơi, sưng trong vùng bụng và một cái bụng đầy hơi, ói mửa và, ngoài ra, sự mở rộng rõ rệt của gan và lá lách (thuật ngữ y học gan lách to) có thể xảy ra như các triệu chứng có thể xảy ra. Như một hệ quả của hoại tử, phì đại cũng như vôi hóa tuyến thượng thận có thể xảy ra. Các triệu chứng như tăng cholesterol máu cũng như tăng lipid máu cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, các biến chứng đe dọa tính mạng có thể phát triển, trong nhiều trường hợp sớm thời thơ ấu.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh Wolman, các cuộc kiểm tra chuyên khoa chi tiết được yêu cầu ngay lập tức, trong khuôn khổ để có thể đưa ra chẩn đoán chính xác. Trong hầu hết các trường hợp, phòng thí nghiệm-hóa chất máu phân tích được thực hiện, có thể tiết lộ những thay đổi trong các mô hình lipid. Trong hầu hết các trường hợp, các tế bào bọt xuất hiện. Gan sinh thiết là một công cụ khả thi khác để chẩn đoán bệnh Wolman. Tại đây, các lysosome tích tụ mạnh bất thường có thể được phát hiện trong cái gọi là tế bào gan, có thể cung cấp thông tin về căn bệnh này. Bệnh Wolman có thể được phân biệt với các bệnh dự trữ lysosome khác bằng các xét nghiệm hoạt động của enzym và phân tích di truyền, có thể xác định các đột biến trong các gen tương ứng. Các phương pháp chẩn đoán như X-quang và siêu âm có thể được sử dụng để xác định sự hiện diện của bệnh Wolman. Bệnh Wolman thường dẫn đến tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Các biến chứng
Các triệu chứng của bệnh Wolman có thể rất khác nhau. Vì lý do này, điều trị sớm cũng không thể thực hiện được trong nhiều trường hợp vì các triệu chứng và phàn nàn không đặc trưng. đầy hơi và táo bón. Không có gì lạ khi bệnh nhân cũng bị ăn mất ngon và các phàn nàn về tâm lý do các vấn đề thường trực trong dạ dày khu vực. Không hiếm trường hợp bệnh nhân gặp phải tình trạng bụng chướng, phù nề. Hơn nữa, buồn nôn và ói mửa cũng có thể xảy ra. Các triệu chứng của bệnh Wolman có thể hạn chế đáng kể sự phát triển của trẻ em. Do đó, trẻ em không chèo thuyền sẽ bị bắt nạt hoặc trêu chọc và do đó cũng có thể phát triển các phàn nàn về tâm lý. Một điều trị nhân quả hoặc điều trị của bệnh này là không thể. Bản thân các khiếu nại có thể được điều trị và hạn chế về mặt triệu chứng, và thường không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, bệnh nhân bị phụ thuộc suốt đời vào điều trị, vì một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh thường không xảy ra. Tuy nhiên, bệnh Wolman không làm giảm tuổi thọ của cá nhân mắc bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh Wolman thường biểu hiện trong vài tuần đầu sau sinh. Nếu nó không được phát hiện ngay sau khi sinh, thì nên đến gặp bác sĩ muộn nhất là khi các triệu chứng đã biết xuất hiện. Ví dụ, lặp lại đau bụng, tiêu chảy or ói mửa ở trẻ phải được bác sĩ làm rõ để không phát sinh các biến chứng và bất kỳ bệnh Wolman nào được phát hiện ở giai đoạn sớm. Nếu tăng trưởng sự chậm phát triển hoặc mãn tính sốt phát triển, điều trị nội trú có thể là cần thiết. Trong mọi trường hợp, thực tế điều trị phải được giám sát chặt chẽ. Điều trị được thực hiện bởi bác sĩ gia đình và các chuyên gia khác nhau trong các bệnh truyền nhiễm và các bệnh nội khoa. Nếu quá trình điều trị khả quan, cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên nhờ bác sĩ vật lý trị liệu tham gia điều trị. Vì bệnh Wolman gây tử vong trong hầu hết các trường hợp, nên cần có bác sĩ trị liệu tham gia để hỗ trợ điều trị y tế. Y tế giảm nhẹ các biện pháp cũng nên được bắt đầu cùng với bác sĩ có trách nhiệm để đảm bảo chăm sóc toàn diện cho người bị ảnh hưởng trong giai đoạn cuối của cuộc đời.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị cụ thể nào tồn tại để điều trị bệnh Wolman. Theo nguyên tắc, liệu pháp chỉ là điều trị triệu chứng. Ví dụ, bệnh nhân bị ảnh hưởng được sử dụng cái gọi là chất ức chế HMG-CoA reductase hoặc phải dùng chất ức chế tổng hợp apolipoprotein B hoặc tổng hợp cholesterol. Trong những năm gần đây, các liệu pháp thay thế enzyme thành công cũng đã được phát triển như một phần của các chương trình lâm sàng khác nhau, có thể được sử dụng cho các bệnh tích trữ lysosome khác nhau và cả khi có bệnh Wolman. Enzyme tương ứng được cung cấp từ bên ngoài vào những khoảng thời gian đều đặn, có thể dẫn để giảm hoặc thậm chí đảo ngược các triệu chứng. Ngoài ra, việc loại bỏ bất kỳ polyp có thể được coi là một liệu pháp phẫu thuật cho bệnh Wolman.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Wolman là một chứng rối loạn rất hiếm gặp, thường dẫn đến cái chết của đứa trẻ trong vòng ba đến sáu tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh mắc bệnh chết trong vòng một năm đầu đời. Tiên lượng theo đó là xấu. Từ năm 2015, một liệu pháp thay thế enzyme cụ thể đã được đưa ra ở Đức, có thể kéo dài tuổi thọ. Việc truyền dịch diễn ra hai tuần một lần và do đó là gánh nặng thường trực đối với những người bị ảnh hưởng, vì các phòng khám chuyên khoa tương ứng cung cấp liệu pháp chỉ có sẵn với một số lượng nhỏ ở Đức. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế enzyme có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Kết hợp với điều trị khác các biện pháp chẳng hạn như thuốc đau quản lý và điều trị triệu chứng của gan phàn nàn, trẻ em mắc bệnh có thể dẫn một cuộc sống tương đối không có triệu chứng trong các trường hợp cá nhân. Các nghiên cứu dài hạn về diễn biến của bệnh Wolman vẫn chưa tồn tại do tính chất hiếm gặp của căn bệnh này. Tiên lượng cuối cùng được thực hiện bởi các chuyên gia chịu trách nhiệm. Bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa bệnh di truyền chịu trách nhiệm, người đưa ra tiên lượng liên quan đến các triệu chứng và cơ địa riêng của bệnh nhân.
Phòng chống
Vì bệnh Wolman là một bệnh di truyền nên không có lựa chọn nào để phòng ngừa các biện phápNếu các triệu chứng tương ứng và các dấu hiệu đặc trưng của bệnh xuất hiện, các cuộc kiểm tra chuyên khoa chi tiết của bệnh nhân bị ảnh hưởng phải được thực hiện ngay lập tức. Bằng cách này, sự hiện diện có thể có của bệnh Wolman có thể được chẩn đoán nhanh chóng và điều trị phù hợp. Điều này có thể làm giảm bớt bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xảy ra và giảm khả năng xảy ra các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Tuy nhiên, nói chung, bệnh Wolman là một bệnh cực kỳ hiếm điều kiện, với tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 700,000.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Wolman, rất ít và thường rất hạn chế các biện pháp chăm sóc theo dõi dành cho người bị bệnh. Nó là một bệnh bẩm sinh và cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, người bị ảnh hưởng bởi bệnh này nên tham khảo ý kiến bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại về sau. Không thể tự chữa khỏi. Trong trường hợp mắc bệnh Wolman, cần tiến hành kiểm tra y tế để ngăn ngừa bệnh tái phát. Bệnh nhân mắc bệnh Wolman thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau có thể làm giảm vĩnh viễn và hạn chế các triệu chứng. Liều lượng chính xác và lượng uống thường xuyên phải luôn được đảm bảo để giảm bớt các triệu chứng. Việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng để phát hiện và điều trị các tổn thương thêm ở giai đoạn đầu. Do căn bệnh này, nhiều bệnh nhân còn phụ thuộc vào sự hỗ trợ của chính gia đình họ, do đó, hỗ trợ tâm lý là không thường xuyên. Theo quy định, bệnh Wolman không làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Liệu pháp điều trị các triệu chứng liên quan đến bệnh Wolman là liệu pháp điều trị triệu chứng hoặc liệu pháp thay thế enzym. Tuy nhiên, cho đến nay, hiệu quả đã được chứng minh của các phương pháp điều trị này vẫn còn nhiều tranh cãi. Trong trường hợp bệnh đã biểu hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, khả năng tự giúp đỡ của cha mẹ ngoài các ứng dụng y tế là khó có thể thực hiện được. Là một biện pháp hỗ trợ, chỉ những nỗ lực mới có thể được thực hiện để điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ em tốt nhất có thể để nghiêm túc của họ sức khỏe điều kiện. Ví dụ, một loại cholesterol thấp chế độ ăn uống kết hợp với cholestyramine có thể dẫn để giảm bớt ảnh hưởng của bệnh Wolman. Sự hiện diện về tình cảm và thể chất có thể có tác động tích cực đến chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Vì cha mẹ không được tạo cơ hội để giúp đỡ con cái của họ theo bất kỳ cách nào khác, nên tập trung vào sự hỗ trợ tâm lý của những người này. Ngay cả trẻ sơ sinh cũng có ý thức rất tốt đối với những thay đổi trong hành vi của cha mẹ. Bằng cách cung cấp một môi trường ổn định về mặt cảm xúc nhất có thể, trẻ em có thể được giúp trải qua thời gian an toàn bất chấp hậu quả của căn bệnh này. Về vấn đề này, điều quan trọng là cha mẹ và người thân cũng không ngại nhận lời giúp đỡ trong việc chăm sóc trẻ.
