Các triệu chứng liên quan
Các triệu chứng có trong hội chứng di truyền có thể rất đa dạng và phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của bệnh. Trong achondroplasia, ngoài sự thoái hóa tăng trưởng không cân đối, ống tủy sống hẹp thường xảy ra. Những thay đổi khác ở cột sống bao gồm tăng lồng ngực gù cột sống và thắt lưng chúa.
Ngoài ra, Chân tình trạng sai lệch cũng xảy ra, ví dụ như chân x- hoặc vòng kiềng. Chìm đắm mũi gốc và sự giảm biểu hiện của mặt giữa gây ra một cái trán rất nổi bật. Ngoài ra, những người này có xu hướng tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng trên đường hô hấp và tai giữa.Trong Bệnh xương thủy tinh, nhiều vết gãy xảy ra do độ giòn của xương, ngay cả khi bị chấn thương nhẹ như ngã từ độ cao thấp. Ngoài ra, mất thính lực và da da mắt bị đổi màu xanh cũng có thể xảy ra.
Tăng trưởng nhỏ có làm thay đổi tuổi thọ không?
Về cơ bản, lùn là sự phát triển chiều dài cơ thể giảm đi, không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Đặc biệt là trong trường hợp lùn gia đình, người ta cho rằng tuổi thọ của người ta bằng tuổi thọ của dân số bình thường. Nếu chứng lùn là một dấu hiệu của một bệnh mãn tính, tuổi thọ của bệnh này phải được tính đến.
Ví dụ, nếu có một tim khuyết điểm, ắt hẳn tuổi thọ của người này càng hạn chế. Điều tương tự cũng áp dụng cho các dạng nghiêm trọng của suy dinh dưỡng và thiệt hại độc hại trong mang thai gây ra bởi hút thuốc lá, ma túy và rượu. Nhiều hội chứng di truyền (di truyền) và Bệnh xương thủy tinh (bệnh giòn xương) cũng liên quan đến giảm tuổi thọ.
Cũng cần lưu ý rằng một số dạng không cân đối của tầm vóc thấp có liên quan đến căng thẳng sinh lý học đối với khớp với sự mòn sớm. Nhìn chung, có thể nói rằng tuổi thọ giảm không phải chủ yếu được cho là do tốc độ tăng trưởng giảm. Lý do cá nhân của bệnh lùn là quyết định cho tiên lượng.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán tầm vóc thấp thường do bác sĩ nhi khoa thực hiện. Trong quá trình phát triển của trẻ, có nhiều kỳ kiểm tra phòng ngừa theo quy định của pháp luật. Đối với những trường hợp này, cân nặng và chiều cao của trẻ được ghi vào sổ khám bệnh của trẻ.
Điều này dẫn đến một đường cong phát triển và một đường cong tăng trưởng và cân nặng có thể được so sánh với những đứa trẻ khác. Trong trường hợp một diễn biến không điển hình, chẳng hạn như cân nặng vẫn giữ nguyên hoặc tốc độ tăng trưởng chậm lại, bác sĩ nên tiến hành kiểm tra thêm để tìm nguyên nhân. Chúng bao gồm các phép đo sâu hơn để xác định tỷ lệ tăng trưởng (tỷ lệ cơ thể), nhưng cũng có các kiểm tra khác, ví dụ như xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện sự thiếu hụt hormone hoặc tình trạng thiếu chất dinh dưỡng, chẳng hạn.
Tùy thuộc vào các triệu chứng của bệnh nhân, các cuộc kiểm tra khác và thêm cũng có thể cần thiết, ví dụ như tiêu hóa trong trường hợp rối loạn nhập viện hoặc di truyền, nếu có bằng chứng của một bệnh di truyền.
- Điều quan trọng đối với việc xác định kích thước cơ thể dự kiến ở tuổi trưởng thành là chiều dài cơ thể của cha mẹ ruột. Chiều cao mục tiêu di truyền được tính bằng chiều dài cơ thể của bố + mẹ2 và sau đó là + 6.5 cm đối với bé trai và -6.5 cm đối với bé gái.
- An X-quang của bàn tay trái sau đó được lấy để tính tuổi của xương dựa trên các giai đoạn trưởng thành của xương.
- Dáng ngồi cũng quyết định tỷ lệ của cơ thể.
- Ngoài các thử nghiệm này, nó cũng hữu ích để kiểm tra các thông số phòng thí nghiệm nhất định trong máu, ví dụ để xác định tình trạng hormone.
Đã được giải phẫu trước trong siêu âm, bác sĩ phụ khoa quan sát sự phát triển và tương xứng của đứa trẻ vật lý trong toàn bộ mang thai.
Sau khi sinh, sự phát triển về chiều dài, trọng lượng và cái đầu chu vi được bác sĩ nhi khoa ghi lại đều đặn trong quá trình kiểm tra sức khỏe bằng cách sử dụng đường cong phân vị. Hồ sơ về sự tăng trưởng đó phải được lưu giữ trong một thời gian dài hơn. Do đó, một đánh giá có ý nghĩa chỉ có thể được thực hiện sau khoảng hai năm. Tuổi xương, thường được xác định bằng X quang ở tay trái, tốt hơn là được kiểm tra trong năm đầu tiên của cuộc đời bằng phương pháp X-quang khám gối trái và so sánh với tuổi sinh học.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
