Chuyển hóa axit nucleic: Chức năng, vai trò và bệnh tật

Chuyển hóa axit nucleic liên quan đến việc lắp ráp và tháo rời axit nucleic DNA và RNA. Cả hai phân tử có nhiệm vụ lưu trữ thông tin di truyền. Sự rối loạn trong quá trình tổng hợp DNA có thể dẫn đột biến và do đó thay đổi thông tin di truyền.

Chuyển hóa axit nucleic là gì?

Chuyển hóa axit nucleic liên quan đến việc lắp ráp và tháo rời axit nucleic DNA và RNA. Chuyển hóa axit nucleic cung cấp cho sự hình thành và phân hủy axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic (ARN). Trong quá trình này, DNA lưu trữ lâu dài tất cả thông tin di truyền trong nhân tế bào. Đến lượt nó, RNA chịu trách nhiệm tổng hợp protein và do đó chuyển thông tin di truyền đến protein. Cả DNA và RNA đều bao gồm nucleic căn cứ, Một đường phân tử và một phốt phát phân tử. Các đường phân tử được liên kết với phốt phát dư bằng cách este hóa và liên kết với hai gốc photphat. Điều này tạo thành một chuỗi lặp lại phốt phátđường liên kết, mỗi liên kết trong đó một cơ sở nucleic liên kết glucosid với đường ở bên cạnh. Ngoài axit photphoric và đường, năm nucleic khác nhau căn cứ có sẵn để xây dựng DNA và RNA. Cả hai nitơ căn cứ adenin và guanin thuộc về các dẫn xuất của purin và hai nitơ bazơ cytosine và thymine thành các dẫn xuất pirimidine. Trong RNA, thymine được trao đổi thành uracil, được đặc trưng bởi một nhóm CH3 bổ sung. Đơn vị cấu trúc nitơ bazơ, cặn đường và cặn photphat được gọi là nuclêôtit. Trong DNA, cấu trúc xoắn kép được hình thành với hai axit nucleic phân tử kết hợp với nhau bởi khinh khí liên kết để tạo thành một sợi kép. RNA chỉ gồm một sợi.

Chức năng và mục đích

Chuyển hóa axit nucleic đóng một vai trò quan trọng trong việc lưu trữ và truyền mã di truyền. Ban đầu, thông tin di truyền được lưu trữ trong DNA thông qua trình tự các base nitơ. Ở đây, thông tin di truyền của một axit amin được mã hóa bởi ba nucleotit liên tiếp. Do đó, các bộ ba cơ sở kế tiếp nhau lưu trữ thông tin về cấu trúc của một chuỗi protein cụ thể. Phần đầu và phần cuối của chuỗi được thiết lập bởi các tín hiệu không mã hóa amino axit. Sự kết hợp có thể có của các bazơ nucleic và kết quả amino axit cực kỳ lớn, do đó, ngoại trừ các cặp song sinh giống hệt nhau, không có sinh vật nào giống hệt nhau về mặt di truyền. Để chuyển thông tin di truyền sang protein phân tử để được tổng hợp, các phân tử RNA được hình thành đầu tiên. RNA hoạt động như một chất dẫn truyền thông tin di truyền và kích thích sự tổng hợp protein. Sự khác biệt hóa học giữa RNA và DNA là đường riboza được liên kết trong phân tử của nó thay vì deoxyribose. Hơn nữa, thymine bazơ nitơ được trao đổi thành uracil. Phần bã đường khác cũng gây ra độ ổn định và sợi đơn của RNA thấp hơn. Sợi kép trong DNA bảo vệ thông tin di truyền chống lại những thay đổi. Trong quá trình này, hai phân tử axit nucleic liên kết với nhau thông qua khinh khí sự liên kết. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể thực hiện được với các bazơ nitơ bổ sung. Do đó, DNA chỉ có thể chứa các cặp bazơ tương ứng là adenine / thymine và guanine / cytosine. Khi sợi đôi tách ra, sợi bổ sung luôn được hình thành trở lại. Ví dụ, nếu một cơ sở nucleic bị thay đổi, chắc chắn enzyme chịu trách nhiệm sửa chữa DNA nhận ra khiếm khuyết từ cơ sở bổ sung. Bazơ nitơ bị thay đổi thường được thay thế đúng cách. Bằng cách này, mã di truyền được bảo mật. Tuy nhiên, đôi khi, một khiếm khuyết có thể được truyền lại dẫn đến đột biến. Ngoài DNA và RNA, còn có các mononucleotide quan trọng đóng vai trò chính trong sự chuyển hoá năng lượng. Chúng bao gồm, ví dụ, ATP và ADP. ATP là adenosine triphotphat. Nó chứa dư lượng adenin, riboza và dư lượng triphosphat. Phân tử cung cấp năng lượng và chuyển đổi thành adenosine điphotphat khi năng lượng được giải phóng, tách ra dư lượng photphat.

Bệnh tật và rối loạn

Khi các rối loạn xảy ra trong quá trình chuyển hóa axit nucleic, các bệnh có thể dẫn đến. Ví dụ, lỗi có thể xảy ra trong quá trình xây dựng DNA, với việc sử dụng cơ sở nucleic không chính xác. Xảy ra đột biến. Các thay đổi đối với bazơ nitơ có thể xảy ra thông qua các phản ứng hóa học như khử amin. Trong quá trình này, các nhóm NH2 được thay thế bằng các nhóm O = Thông thường, chuỗi bổ sung trong DNA vẫn lưu trữ mã, do đó các cơ chế sửa chữa có thể rơi trở lại cơ sở nitơ bổ sung khi sửa lỗi. Tuy nhiên, trong trường hợp tác động hóa học và vật lý lớn, rất nhiều khuyết tật có thể phát sinh nên đôi khi sửa sai. Trong hầu hết các trường hợp, những đột biến này xảy ra ở các vị trí ít liên quan hơn trong bộ gen, do đó không có tác động nào đáng lo ngại. Tuy nhiên, nếu một khiếm khuyết xảy ra ở một khu vực quan trọng, nó có thể dẫn dẫn đến sự thay đổi nghiêm trọng trong vật liệu di truyền với những tác động lớn đến sức khỏe. Đột biến xôma thường là tác nhân gây ra các khối u ác tính. Vì vậy, ung thư tế bào được hình thành mỗi ngày. Tuy nhiên, theo quy luật, chúng ngay lập tức bị phá hủy bởi hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên, nếu nhiều đột biến hình thành do tác động hóa học hoặc vật lý mạnh (ví dụ: bức xạ) hoặc do cơ chế sửa chữa bị lỗi ung thư có thể phát triển. Điều tương tự cũng áp dụng cho một hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên, các bệnh hoàn toàn khác nhau cũng có thể phát triển trong bối cảnh chuyển hóa axit nucleic. Khi các bazơ nucleic bị phá vỡ, các bazơ pyrimidine tạo ra beta-alanin, hoàn toàn có thể tái chế. Các cơ sở Purine làm phát sinh A xít uric, rất khó hòa tan. Con người phải bài tiết A xít uric qua nước tiểu. Nếu enzyme để tái chế A xít uric để xây dựng các cơ sở purine bị thiếu, axit uric tập trung có thể tăng đến mức các tinh thể axit uric kết tủa trong khớp với sự hình thành của bệnh gút.