Hội chứng Dermotrichia là một bệnh thường có nguyên nhân di truyền. Hậu quả là những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị hội chứng phân bì từ khi mới sinh ra. Đồng thời, các quan sát trước đây cho thấy bệnh chỉ xảy ra trung bình với tần suất thấp ở từng cá thể. Hội chứng Dermotrichia về cơ bản được đặc trưng bởi ba phàn nàn điển hình. Đây là chứng rụng tóc, bệnh vảy cá và chứng sợ ánh sáng.
Hội chứng Dermotrichia là gì?
Trong hội chứng dermotrichia, những bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu sự kết hợp đặc trưng của ba phàn nàn hàng đầu. Trong quá trình này, các cá nhân bị ảnh hưởng phát triển bệnh vảy cá nang lông cũng như chứng sợ ánh sáng và chứng rụng tóc. Hội chứng IFAP đồng nghĩa có nguồn gốc từ ba triệu chứng chính này. Về cơ bản, hội chứng dermotrichia là một bệnh hiếm khi xảy ra. Các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, bởi vì hội chứng dermotrichia là một bệnh do di truyền gây ra. Sự di truyền của bệnh hầu hết là liên kết X. Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, tần suất chính xác của sự xuất hiện của hội chứng Dermotrichia vẫn chưa được biết. Hiện tại, khoảng 40 trường hợp mắc bệnh đã được xác định. Điều đáng chú ý là chủ yếu nam giới bị hội chứng da, trong khi nữ giới ít bị các triệu chứng này hơn. Tuy nhiên, phụ nữ truyền bệnh cho con cái. Trong một số trường hợp, chúng cũng cho thấy các triệu chứng điển hình của hội chứng dermotrichia.
Nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng dermotrichia là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là yếu tố di truyền là nguyên nhân gây ra sự phát triển của bệnh cũng như các triệu chứng điển hình. Trong trường hợp của hội chứng Dermotrichia, nó chủ yếu là các đột biến cụ thể trên một gen khởi phát bệnh. Cụ thể, đây là cái gọi là MBTPS2 gen. Kết quả của đột biến này, cholesterol cân bằng nội môi không xảy ra giống như ở những người khỏe mạnh. Ngoài ra, phản ứng với căng thẳng bởi lưới nội chất bị biến đổi. Hiện tại, tỷ lệ hiện mắc hội chứng da bì được ước tính là khoảng 1: 1,000,000, mặc dù không có kết luận chắc chắn nào có thể được đưa ra. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Ngoài ra, phương thức di truyền trội theo kiểu gen di truyền cũng có thể xảy ra trong các trường hợp riêng lẻ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hội chứng dermotrichia, bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu một bộ ba triệu chứng đặc trưng, đó là sự kết hợp của ba khiếu nại hàng đầu điển hình. Đầu tiên là dạng nang bệnh vảy cá, có mặt từ khi sinh ra. Trong bối cảnh của bệnh này, có những nang phát triển ra ngoài, giống như những cái gai về hình dạng của chúng. Ngoài ra, chúng có hình dạng giống như gương. Các triệu chứng xảy ra chủ yếu trên da của cái đầu và trên các mặt kéo dài của các chi. Mặt khác, rụng tóc là một triệu chứng đặc trưng hàng đầu của hội chứng phân bì. Điều điển hình đối với những người bị ảnh hưởng là họ không thể hiện bất kỳ lông phát triển trên toàn bộ cơ thể. Vì lý do này, chẳng hạn, cả lông mi cũng không lông mày đang có mặt. Cuối cùng, hội chứng Dermotrichia đi kèm với chứng sợ ánh sáng, vốn đã dễ nhận thấy ở trẻ nhỏ. Các vết loét cũng phát triển ở vùng giác mạc, với sẹo xuất hiện khi bệnh tiến triển. Trong nhiều trường hợp, phụ nữ mang mầm bệnh chỉ có các triệu chứng nhẹ của hội chứng phân bì. Các triệu chứng có thể có khác của bệnh bao gồm chảy nước mắt liên tục, cận thịvà đục thủy tinh thể. Trong một số trường hợp, những người bị hội chứng da bì loạn thị. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân bị ảnh hưởng bị giảm trí thông minh, co giật co giật và tầm vóc thấp. Ngoài ra, đôi khi cũng xảy ra các dị thường về quang học, chẳng hạn như tai to ra hoặc cái gọi là trán ban công. Ở một số bệnh nhân, chia tay, dị dạng đường ruột và hẹp ruột non có liên quan đến bệnh.
Chẩn đoán
Tham khảo ý kiến của bác sĩ được chỉ định khi sự kết hợp điển hình của ba khiếu nại hàng đầu của hội chứng da bì xảy ra ở một người. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đã rõ ràng ở trẻ em bị ảnh hưởng và sau đó dẫn đến việc đến gặp bác sĩ nhi khoa. Khi chẩn đoán, bước đầu tiên là làm rõ các triệu chứng xuất hiện. Sau khi nói chuyện với bệnh nhân và người giám hộ, bác sĩ sử dụng các thủ tục khám lâm sàng khác nhau. Các dấu hiệu điển hình của bệnh đã cung cấp một dấu hiệu quan trọng của hội chứng phân bì. Việc xác nhận chẩn đoán thường có thể thực hiện được với sự trợ giúp của phân tích gen của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Khi chẩn đoán hội chứng phân bì, bác sĩ chăm sóc cũng thực hiện một cách kỹ lưỡng Chẩn đoán phân biệt. Điều này đặc biệt có liên quan để không nhầm lẫn hội chứng dermotrichia với các bệnh khác có các triệu chứng tương tự. Khi làm như vậy, bác sĩ sẽ phân biệt các triệu chứng của hội chứng da với các triệu chứng của loạn sản di truyền biểu mô niêm mạc cũng như hội chứng KID, chẳng hạn. Ngoài ra, phải loại trừ sự hiện diện của hội chứng tiêu da và dày sừng nang lông decalvans.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nghi ngờ có hội chứng dermotrichia, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Các triệu chứng như nang và đục thủy tinh thể không nhất thiết chỉ ra bệnh di truyền. Tuy nhiên, những triệu chứng này hầu như luôn luôn dựa trên một căn bệnh nghiêm trọng, phải được làm rõ trong mọi trường hợp và điều trị nếu cần thiết. Sự thiếu lông Mặt khác, sự phát triển trên cơ thể là một dấu hiệu rõ ràng của hội chứng phân bì. Bất cứ ai nhận thấy dấu hiệu cảnh báo này nên ngay lập tức nói chuyện đến bác sĩ và có nguyên nhân làm rõ. Điều tương tự cũng áp dụng nếu đột nhiên nhận thấy các vấn đề về thị lực hoặc nếu các cơn động kinh như chuột rút xảy ra lặp đi lặp lại. Các điều kiện tốt nhất là nên trình bày sớm với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình thời thơ ấu hoặc chậm nhất là ở tuổi vị thành niên. Bác sĩ đa khoa có thể giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền. Ngoài ra, một bác sĩ nhãn khoa và, trong trường hợp do điều kiện tâm lý, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu. Trong những trường hợp nghiêm trọng, người bệnh sẽ cần được hỗ trợ nhiều trong cuộc sống hàng ngày sau này. Quy tắc ở đây là thực hiện các bước cần thiết ở giai đoạn đầu và cũng thông báo cho người thân về bệnh.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Dermotrichia không thể được điều trị theo nguyên nhân. Chất làm mềm hoặc các chất có chứa Urê được sử dụng để điều trị nang tăng sừng ở bệnh nhân. Tiên lượng của hội chứng Dermotrichia khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ. Một số cá nhân bị ảnh hưởng chết trong thời kỳ sơ sinh, trong khi những người khác sống đến độ tuổi trung bình.
Triển vọng và tiên lượng
Diễn biến của hội chứng Dermotrichia rất khó dự đoán. Ví dụ, một số bệnh nhân chết trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng khác có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, đối với tất cả các bệnh nhân, hội chứng dermotrichia là một bệnh di truyền và không thể chữa khỏi. Tất cả các bệnh nhân đều mắc phải ba triệu chứng hàng đầu rụng tóc, rối loạn cornification của da và đáng kể nhạy cảm ánh sáng. Trong vài trường hợp, Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng. Đặc biệt là khi tim hoặc phổi có liên quan, các khóa học gây tử vong có thể xảy ra. Tuy nhiên, thường xuyên hơn, tiên lượng được xác định bởi ba triệu chứng hàng đầu. Trong bối cảnh rụng tóc, cơ thể hoàn toàn không có lông cũng như mất tích lông mày và lông mi. Đặc biệt là trên da đầu và các bên duỗi của tứ chi, quá trình sừng hóa diễn ra nghiêm trọng đến mức nó xuất hiện như những nang gai mọc ra ngay từ khi mới sinh ra. Các lớp sừng có thể được loại bỏ chỉ một cách khó khăn ngay cả bằng các loại thuốc giải quyết giác mạc hoặc Urê các chế phẩm. Cả rụng tóc và nang lông (sừng hóa) không làm giảm tuổi thọ, nhưng chúng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và thúc đẩy sự xuất hiện của các bất thường tâm lý. Nguy hiểm hơn là nhạy cảm ánh sáng của bệnh nhân, mà không cần điều trị thường có thể dẫn giới hạn của nhận thức thị giác và thậm chí mù. Mặc dù nhiều người bị ảnh hưởng có tuổi thọ trung bình, tuy nhiên, việc mất thị lực có thể hạn chế nghiêm trọng khả năng tự chủ của họ.
Phòng chống
Phòng ngừa hội chứng phân bì da là không thực tế vì điều kiện là bẩm sinh.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn đặc biệt nào để chăm sóc theo dõi là có thể hoặc cần thiết đối với hội chứng da bì. Ngoài ra, vì đây là di truyền điều kiện, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân, chỉ điều trị theo triệu chứng. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bị ảnh hưởng bởi hội chứng phân bì cũng có mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc hội chứng dermotrichia phụ thuộc vào việc uống thuốc. Trong trường hợp này, phải đảm bảo lượng tiêu thụ thường xuyên. Trong trường hợp của trẻ em, điều quan trọng nhất là cha mẹ phải đảm bảo rằng thuốc được uống đúng cách và thường xuyên để ngăn ngừa các triệu chứng thêm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự yêu thương và chăm sóc tận tình của cha mẹ và người thân. Vì hội chứng phân bì thường dẫn đến cái chết sớm của trẻ, hỗ trợ tâm lý cũng có thể rất hữu ích. Các cuộc trò chuyện chuyên sâu với bạn bè và gia đình của chính mình là rất hữu ích. Do đó, việc liên lạc với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng của hội chứng Dermotrichie cũng có thể có ý nghĩa, vì đó là sự trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Dermotrichia là bệnh di truyền nên người bệnh không thể tự các biện pháp có ảnh hưởng nhân quả. Tốt nhất, những người bị bệnh có thể giúp giảm bớt một số triệu chứng của rối loạn. Ichtyosis, là một trong những phàn nàn hàng đầu của hội chứng, thường có thể được giảm bớt bằng cách nhất quán và có mục tiêu da quan tâm. Bồn tắm được làm giàu với Dead Muối biển rất hữu ích. Sau khi tắm, da nên được thoa cẩn thận và sau đó được chăm sóc bằng thuốc mỡ đặc biệt. Sản phẩm ít gây dị ứng có chứa thành phần hoạt tính Urê cũng có tác dụng hỗ trợ. Cách tốt nhất để chống lại chứng sợ ánh sáng là mặc thật đẹp kính mát. Ngoài ra, trong môi trường gia đình, rèm cửa màu xanh nhạt có thể cung cấp ánh sáng dịu, tuy nhiên được cho là dễ chịu và giản dị. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân cũng bị tâm thần sự chậm phát triển. Trong những trường hợp như vậy, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên hỗ trợ sớm tối ưu. Các phương pháp tâm lý và sư phạm có thể được sử dụng để đặc biệt thúc đẩy sự phát triển trí tuệ của trẻ em bị ảnh hưởng. Những bệnh nhân bị tổn thương về mặt tinh thần do vẻ ngoài thường dễ thấy của họ nên đến gặp bác sĩ tâm lý trị liệu vào thời điểm thích hợp. Một số bất thường về thị giác, chẳng hạn như tai quá khổ hoặc trán ban công, có thể được phẫu thuật để chỉnh sửa.
