Hội chứng Aicardi là một rối loạn di truyền hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Rối loạn di truyền được coi là một căn bệnh nghiêm trọng, không thể chữa khỏi, với những người bị ảnh hưởng thường bị khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần và thể chất. Khả năng mắc hội chứng này là rất thấp, vì hội chứng Aicardi là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.
Hội chứng Aicardi là gì?
Hội chứng Aicardi là một rối loạn di truyền hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Hội chứng Aicardi là một trong những bệnh di truyền thần kinh chỉ xảy ra rất hiếm. Trên thế giới, các bác sĩ ước tính có khoảng 400 người mắc bệnh. Theo quy định, chỉ có trẻ em gái bị hội chứng Aicardi, trong khi trẻ em trai chỉ bị ảnh hưởng trong những trường hợp ngoại lệ. Một tính năng đặc trưng của hội chứng Aicardi là một dị tật của não trong đó thanh kết nối hai nửa của não bị thiếu (corpus callosum agenesis). Ngoài ra, có những dị tật về mắt, xương sườn, và cột sống, cũng như co giật động kinh, co thắt cơ và chậm phát triển trong lĩnh vực nhận thức và vận động. Các dị tật thể chất của hội chứng Aicardi thường có thể được phát hiện khi trẻ được sinh ra, trong khi các cơn động kinh thường không xảy ra cho đến khi trẻ bị hội chứng Aicardi được khoảng ba đến năm tháng tuổi. Chỉ 40 trong số 100 trẻ em bị ảnh hưởng đến tuổi 15. Rất ít bệnh nhân bị ảnh hưởng sống trên 25 tuổi và tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Aicardi.
Nguyên nhân
Hội chứng Aicardi là một trong những bệnh di truyền, có nghĩa là nó có tính chất di truyền. Do sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể X nên thường chỉ các bé gái mới phát triển hội chứng Aicardi. Con gái có hai chữ X nhiễm sắc thể, vì vậy khiếm khuyết di truyền có thể được bù đắp. Các bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, do đó các bé trai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi thường không thể sống sót. Chỉ khi con trai có cái gọi là Hội chứng klinefelter và do đó có hai X nhiễm sắc thể và một nhiễm sắc thể Y họ cũng có thể phát triển hội chứng Aicardi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Aicardi được biểu hiện bằng một số triệu chứng. Đầu tiên, hội chứng có liên quan đến các dị tật khác nhau trên khắp cơ thể, hầu hết đều có thể nhìn thấy ngay từ cái nhìn đầu tiên. Trẻ em mắc hội chứng Aicardi phát triển các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của bệnh động kinh. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị co giật điển hình đã có trong hai đến bốn tháng đầu sau khi sinh, trong một số trường hợp cá biệt đã có trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Các dị tật thường không chỉ ảnh hưởng đến não mà còn là đôi mắt. Nhãn cầu hầu như không được hình thành và các bất thường của màng mạch và võng mạc là đáng chú ý. Điều này dẫn đến tầm nhìn hạn chế và đôi khi xuất hiện các triệu chứng phụ như viêm or đau. Nếu cột sống và xương sườn bị ảnh hưởng, đau thần kinh, rối loạn cảm giác và có thể bị liệt. Nếu hệ thống miễn dịch có liên quan, có sự gia tăng tỷ lệ nhiễm trùng. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ phát triển khối u. Ngoài ra, các triệu chứng khác như bàn tay nhỏ, khuôn mặt không đối xứng hoặc da các vấn đề có thể xảy ra. Những người bị ảnh hưởng thường bị khuyết tật nặng về tinh thần và thể chất. Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các dị tật và giai đoạn phát triển hoặc chậm phát triển của trẻ.
Chẩn đoán và khóa học
Nếu nghi ngờ có hội chứng Aicardi, trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ điều trị sẽ sử dụng kỹ thuật hình ảnh như MRI hoặc CT để kiểm tra não. Sử dụng hai phương pháp này, bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật của não như thanh thiếu hụt, điển hình trong hội chứng Aicardi. Sóng não cũng được đo bằng điện não đồ nếu nghi ngờ có hội chứng Aicardi. Điều này cũng cung cấp cho bác sĩ nhi khoa thông tin về sự tương tác của hai bán cầu não cũng như các cơn co giật động kinh có thể xảy ra. Ngoài ra, xét nghiệm dịch não tủy (CSF) thường được thực hiện ở trẻ em bị ảnh hưởng, vì hội chứng Aicardi cũng có thể có tác động đáng kể đến hệ thống miễn dịch. Quá trình này phần lớn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, ở hầu hết những bệnh nhân tàn tật nặng về thể chất và tinh thần, các triệu chứng ngày càng nặng hơn. Hiện không thể chữa khỏi hội chứng Aicardi.
Các biến chứng
Hội chứng Aicardi hầu như luôn luôn dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Ngay trong những năm đầu tiên của cuộc đời, các kiểu vận động giảm đi và các hạn chế về thể chất và tinh thần phát triển thường không thể phục hồi được. Đôi mắt thường bị hỏng từ khi sinh ra; nhãn cầu quá nhỏ và không được hình thành đầy đủ, trong khi võng mạc và màng mạch yếu hơn ở trẻ em khỏe mạnh. Với sự tiến triển của bệnh di truyền, các dị tật của mắt có thể dẫn đến mù của người bị ảnh hưởng. Trẻ em mắc hội chứng Aicardi thường phát triển các triệu chứng tương tự như bệnh động kinh và bị các cơn động kinh điển hình, đặc biệt là trong hai đến bốn tháng đầu sau khi sinh. Các biến chứng điển hình của hội chứng Aicardi cũng bao gồm dị dạng cột sống và xương sườn, vôi hóa rễ thần kinh và bàn tay nhỏ; rối loạn thường dẫn các biến chứng nghiêm trọng và tử vong của trẻ khi chúng tiến triển. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Aicardi từ khi sinh ra. Hầu hết tất cả trẻ em mắc bệnh di truyền đều bị tàn tật nặng nề về tinh thần và thể chất. Khoảng 40 phần trăm những người bị ảnh hưởng ở độ tuổi 16; với một khóa học cực kỳ tích cực, họ có thể đạt đến tuổi 50.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Aicardi thường là một hội chứng rất nghiêm trọng và hơn hết là không thể chữa khỏi. Vì lý do này, bác sĩ chỉ có thể điều trị cho bệnh nhân ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể được giảm bớt để cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ chịu hơn. Tuy nhiên, bác sĩ cũng nên tham khảo ý kiến nếu co giật động kinh xảy ra do hội chứng Aicardi. Mặc dù bác sĩ không thể điều trị nguyên nhân của những cơn co giật này trong hầu hết các trường hợp, nhưng sự khó chịu của bệnh nhân và đau có thể được giảm bớt. Nó cũng có thể điều trị các triệu chứng thị giác để người bị ảnh hưởng không bị mù hoàn toàn. Kể từ khi sự thoái lui về tâm thần và vận động xảy ra, những khả năng này phải được học và phát huy với sự trợ giúp của các liệu pháp. Ở đây, điều trị của bác sĩ cũng có tác dụng rất tích cực đối với hội chứng Aicardi. Không hiếm trường hợp cha mẹ và người thân mắc phải các triệu chứng tâm lý. Trong trường hợp này, nên điều trị bởi chuyên gia tâm lý để ngăn chặn những rối loạn tâm lý thêm nữa.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Aicardi là rất khó khăn trong hầu hết các trường hợp. Vì một số lượng nhỏ những người mắc bệnh, không có bằng chứng khoa học về điều trị thích hợp cho nguyên nhân của nó. Tuy nhiên, các bác sĩ và nhà trị liệu cố gắng điều trị các triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Aicardi tốt nhất có thể. Điều này bao gồm, ví dụ, vật lý trị liệu để ngăn chặn vẹo cột sống cột sống hoặc kê đơn thuốc để ngăn ngừa hoặc kiềm chế cơn động kinh. Đều đặn lao động trị liệu, điều này có thể hữu ích trong việc đào tạo các kỹ năng vận động và đào tạo thị lực đặc biệt cũng có thể giúp duy trì điều kiện của trẻ em mắc hội chứng Aicardi ổn định. Hơn nữa, được biết, ngoài việc điều trị y tế tốt, việc chăm sóc tâm lý - xã hội cho cả gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi là hết sức cần thiết. Đặc biệt, cha mẹ và anh chị em thường cần hỗ trợ khi một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi.
Triển vọng và tiên lượng
Nói chung, hội chứng Aicardi hầu như chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Những hạn chế tương đối nghiêm trọng về thể chất và tâm lý xảy ra. Trí thông minh của những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm sút đáng kể, do đó họ thường phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Hội chứng Aicardi chủ yếu gây ra các dị tật khác nhau xảy ra trong não. Hơn nữa, bệnh nhân bị chuột rút trong cơ và co giật động kinh. Tương tự như vậy, rối loạn thị giác cũng xảy ra và nhãn cầu của bệnh nhân nhỏ hơn bình thường. Cột sống cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật. Do sự suy yếu hệ thống miễn dịch, bệnh nhân dễ mắc các bệnh và nhiễm trùng khác nhau. Trong quá trình tiếp theo của bệnh, hoàn thành mù có thể xảy ra. Thật không may, không thể điều trị hội chứng Aicardi. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được hạn chế một phần khi dùng thuốc và các liệu pháp khác nhau. Thường thì cha mẹ cũng mắc hội chứng Aicardi do những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm.Thời gian sống của bệnh nhân bị giảm đáng kể do hội chứng.
Phòng chống
Vì hội chứng Aicardi là một bệnh di truyền nên có một cách hiệu quả để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, vì là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp nên khả năng bị mắc hội chứng Aicardi không cao lắm.
Theo dõi
Vì hội chứng Aicardi là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm. Do đó, chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần và người bị ảnh hưởng thường phải phụ thuộc vào điều trị. Vì căn bệnh này có tính di truyền và cũng có thể di truyền, tư vấn di truyền rất hữu ích trong trường hợp những người mong muốn có con, để tránh tái phát hội chứng Aicardi. Vì những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc uống thuốc, nên cẩn thận để đảm bảo rằng việc này được thực hiện thường xuyên. Tương tự, có thể tương tác với các thuốc khác phải được cân nhắc để tránh các biến chứng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Aicardi cũng phụ thuộc vào vật lý trị liệu. Các bài tập từ cái này điều trị thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, tăng khả năng vận động của cơ thể. Nhìn chung, sự quan tâm yêu thương của các thành viên trong gia đình và bạn bè cũng có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Aicardi khác cũng có thể hữu ích trong vấn đề này. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm bởi hội chứng. Tuy nhiên, cuộc sống của người bị ảnh hưởng khó khăn hơn đáng kể.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Aicardi phải tìm kiếm điều trị y tế trong mọi trường hợp. Các mẹo tự trợ giúp khác nhau và biện pháp khắc phục hỗ trợ y tế thông thường các biện pháp và giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn. Ăn kiêng và thể thao các biện pháp thường được làm việc cùng với bác sĩ. Một sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống có thể làm giảm bớt các triệu chứng nhất định như thường xuyên xảy ra da các vấn đề. Bệnh nhân có thể bổ sung vật lý được khuyến nghị và lao động trị liệu bài tập với yoga, Pilates or sức mạnh đào tạo, ví dụ. Tập thể dục thường xuyên không chỉ giúp chống lại sự mờ dần các kỹ năng vận động mà còn có tác động tích cực đến tinh thần. Điều này có thể giúp bạn dễ dàng đối phó với hội chứng Aicardi về lâu dài. Nói chung, những người bị ảnh hưởng phải cố gắng chấp nhận căn bệnh và hậu quả của nó. Điều này có thể đạt được bằng cách tham gia các nhóm tự lực và thông qua tư vấn trị liệu. Chi tiết về các lựa chọn có sẵn có thể được lấy từ phòng khám chuyên khoa liên quan hoặc trực tiếp từ bác sĩ chăm sóc. Tham khảo ý kiến của bác sĩ, điều cần thiết AIDS chẳng hạn như thiết bị hỗ trợ trực quan hoặc xe lăn cũng nên được yêu cầu từ văn phòng bảo hiểm ở giai đoạn đầu. Cũng cần nỗ lực tìm kiếm một căn hộ phù hợp với người khuyết tật, tùy theo mức độ bệnh tật.
