Hội chứng Alport: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến thận, mắt và tai trong.

Hội chứng Alport là gì?

Các bác sĩ cũng gọi hội chứng Alport là bệnh viêm thận di truyền tiến triển. Điều này đề cập đến một bệnh di truyền gây ra bệnh thận tiến triển dẫn đến thận sự thất bại. Các bác sĩ cũng gọi hội chứng Alport là bệnh viêm thận di truyền tiến triển. Điều này đề cập đến một bệnh di truyền gây ra bệnh thận tiến triển dẫn đến thận sự thất bại. Hội chứng Alport được đặt theo tên của bác sĩ người Nam Phi Arthur Cecil Alport (1880-1959), người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1927. Năm 1961, bệnh di truyền được đặt tên là “Hội chứng Alport”. Rối loạn hiếm gặp chủ yếu ở trẻ em trai và nam giới.

Nguyên nhân

Mặc dù sự xuất hiện hiếm gặp của nó, hội chứng Alport là dạng phổ biến thứ hai thận bệnh ở trẻ em và thanh niên có tính chất di truyền. Nguyên nhân của bệnh di truyền là do đột biến gen ở các collagens loại IV. Collagens tạo thành một thành phần cực kỳ quan trọng của collagenous mô liên kết. Điều này lại đảm bảo sự ổn định của các thành cấu trúc cơ quan và tế bào. Mô liên kết có thể được tìm thấy hầu như khắp cơ thể. Nó được tìm thấy trong da, máu tàu, dây thần kinh, tuyến, màng nhầy, gân và cơ bắp. Loại IV collagen cũng được tìm thấy trên màng đáy của tiểu thể thận, mắt và tai trong. Vì lý do này, các cấu trúc cơ thể này cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Alport. Lý do của bệnh viêm thận di truyền tiến triển là do di truyền các dị tật di truyền đã có sẵn trong gia đình. Tuy nhiên, khoảng 15 phần trăm của tất cả các bệnh cũng là do đột biến mới. Kể từ trong hội chứng Alport, khiếm khuyết di truyền được truyền cho X liên kết giới tính nhiễm sắc thể, hơn 80% tổng số người mắc bệnh thuộc giới tính nam. Vì vậy, không giống như trẻ em gái, trẻ em trai chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì lý do này, việc bù đắp khiếm khuyết di truyền không thể thực hiện được ở các bé trai. Ở trẻ em gái, tùy thuộc vào phương thức thừa kế, việc bồi thường không nhất thiết dẫn đến sự khởi đầu của hội chứng Alport. Tuy nhiên, việc lây truyền bệnh cho những đứa trẻ sau này là hoàn toàn có thể xảy ra.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Hội chứng Alport đầu tiên trở nên đáng chú ý ở thận bởi sự xuất hiện của máu trong nước tiểu (tiểu máu). Khi tiến triển, protein cũng xuất hiện trong nước tiểu (protein niệu). Nước tiểu có màu hồng, đỏ sẫm, đen hoặc nâu khi bị nhiễm trùng, nhưng điều này không có nghĩa là nguy hiểm mặc dù có vẻ ngoài đáng sợ. Khi nhiễm trùng sạch sẽ, màu nước tiểu thường trở lại bình thường. Đôi tai cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền ở dạng thần kinh giác quan. mất thính lực, xảy ra ở cả hai bên. Nó được thấy ở khoảng 50 phần trăm tất cả những người mắc bệnh từ 9 đến 12 tuổi. Khoảng mười phần trăm bệnh nhân cũng bị những thay đổi ở mắt. Chúng bao gồm những thay đổi ở đáy mắt, đục thủy tinh thể và thấu kính lồi hình nón. Trong một số trường hợp hiếm hoi, còn có bệnh u bạch cầu và dị dạng thực quản. Dị tật ruột và khí quản cũng có thể xảy ra. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như viêm thực quản, khó nuốt, mãn tính táo bón, hoặc nuốt thức ăn trong thời kỳ sơ sinh hoặc sớm thời thơ ấu. Cuối cùng, tiến triển mãn tính suy thận xảy ra. Vì lý do này, thay thế thận điều trị thường được yêu cầu bắt đầu từ thập kỷ thứ hai của cuộc đời.

Chẩn đoán và tiến triển

Với sự hỗ trợ của các thủ thuật khác nhau, hội chứng Alport hiện có thể được chẩn đoán tương đối sớm. Chúng bao gồm siêu âm thận (siêu âm khám), một quả thận sinh thiết trong đó một mẫu mô được lấy từ thận, máu xét nghiệm để xác định nồng độ trong máu và xét nghiệm nước tiểu, được sử dụng để xác định lượng protein. Hơn nữa, phân tích di truyền có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm. Một phương pháp chẩn đoán khác là kiểm tra thị giác và thính giác của trẻ. Một chi tiết tiền sử bệnh của gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng. Chẩn đoán hội chứng Alport thường bắt đầu khi có các triệu chứng điển hình hoặc rối loạn chức năng thận. Diễn biến của hội chứng Alport có thể rất thay đổi. Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành, suy thận thường phải được mong đợi, cần thiết lọc máu (rửa máu).

Các biến chứng

Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra với hội chứng Alport. Những điều này phụ thuộc chủ yếu vào việc liệu hội chứng Alport có di truyền hay không hay là do nhiễm trùng. Thông thường, màu sắc nước tiểu bị thay đổi xảy ra trong hội chứng Alport. Nước tiểu có màu đỏ và có máu. Đối với bệnh nhân, màu này trông tương đối đáng sợ, nhưng nó không có sức khỏe ảnh hưởng đến cơ thể. Khi hội chứng Alport biến mất, màu sắc của nước tiểu cũng trở lại bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Alport dẫn đến mất thính lực. Trẻ em đặc biệt bị ảnh hưởng bởi biến chứng này. Nó dẫn đến giảm chất lượng cuộc sống, có thể gây ra các vấn đề tâm lý nghiêm trọng và trầm cảm ở trẻ em khi còn nhỏ. Điều này mất thính lực cũng có thể tiến triển thành bắt nạt trong nhiều trường hợp. Không có gì lạ khi hội chứng Alport cũng ảnh hưởng đến mắt, dẫn đến đục thủy tinh thể hoặc thị lực kém đi. Trong một số trường hợp, hội chứng cũng ảnh hưởng tiêu cực đến cổ họng và ruột, do đó nuốt khó khăn hoặc dị tật ở ruột có thể xảy ra ở đây. Nuốt có thể phổ biến hơn ở trẻ nhỏ mắc hội chứng Alport. Có thể điều trị sớm và hạn chế nhiều triệu chứng.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Với hội chứng Alport, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Theo quy luật, hội chứng này cực kỳ làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, khiến cuộc sống bình thường hàng ngày không còn nữa. Đặc biệt là nghe kém phải được bác sĩ khám và điều trị. Có thể, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào máy trợ thính. Tương tự như vậy, đục thủy tinh thể cũng có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ nhãn khoa để người bị ảnh hưởng không còn bị rối loạn thị giác. Điều trị cũng cần thiết nếu hội chứng Alport gây suy thận. Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể tử vong nếu không được điều trị. Theo quy định, tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào lọc máu hoặc trên một quả thận của người hiến tặng. Kiểm tra y tế cũng cần thiết cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Alport, do đó nuốt khó khăn và do đó có thể tránh được việc nuốt phải. Hội chứng này cũng được chú ý chủ yếu bởi nước tiểu đậm, trong trường hợp đó, bác sĩ cũng nên được tư vấn. Theo quy định, hội chứng được công nhận ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, các khiếu nại tương ứng có thể được điều trị thích hợp tại bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị và trị liệu

Chưa thể điều trị hiệu quả hội chứng Alport. Mặc dù các nghiên cứu chuyên sâu hiện đang được tiến hành, nhưng không có triển vọng về cách chữa khỏi căn bệnh di truyền ngấm ngầm trong những năm tới. Vì lý do này, điều trị vẫn còn hạn chế trong việc điều trị các triệu chứng. Để ngăn chặn suy thận càng lâu càng tốt, nên bắt đầu chăm sóc y tế sớm thời thơ ấu. Một phần quan trọng của điều trị là quản lý of Chất gây ức chế ACE chẳng hạn như Xanef hoặc ramipril. Tuy nhiên, có thể dùng thuốc đối kháng AT. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng quản lý sự chậm trễ của các đại lý này suy thận khoảng 10 đến 15 năm. Từ suy thận dẫn đến sự gia tăng huyết áp và do đó gây thêm thiệt hại cho sức khỏe, điều quan trọng là phải bắt đầu thích hợp điều trị ở giai đoạn đầu. Bất chấp mọi cách chữa trị các biện pháp, thiết bị đầu cuối suy thận không thể dừng lại hoàn toàn. Nếu suy thận tiến triển, chạy thận nhân tạo là hoàn toàn cần thiết. Trong khóa học tiếp theo, một cấy ghép thận cũng có thể được thực hiện. Để điều trị chứng mất thính giác thần kinh giác quan, trẻ bị ảnh hưởng có thể nhận được thính giác AIDS. Nếu thị lực bị suy giảm, trẻ có thể được đeo kính or kính áp tròng. Trong trường hợp đục thủy tinh thể, phẫu thuật chỉnh sửa có thể được thực hiện. Điều quan trọng là phải điều trị triệu chứng do các bác sĩ từ một số chuyên khoa thực hiện. Chúng bao gồm một bác sĩ nội khoa, một tai, mũi và chuyên gia cổ họng, và một bác sĩ nhãn khoa. Nhân loại tư vấn di truyền của các cá nhân bị ảnh hưởng cũng được coi là hữu ích.

Triển vọng và tiên lượng

Do hội chứng Alport, chủ yếu có cảm giác khó chịu ở tai, mắt và thận. Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng là phức tạp đáng kể bởi căn bệnh này. Do đó, nó dẫn đến mất thính lực, mà vấn đề liên quan có thể bị trong trường hợp xấu nhất là mất thính lực hoàn toàn. Tương tự như vậy, đôi khi có những vấn đề về thị giác. Bệnh nhân có thể bị đục thủy tinh thể, có thể dẫn đến những hạn chế đáng kể. Hơn nữa, hội chứng Alport cũng dẫn đến suy thận. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào lọc máu hoặc cấy ghép để tiếp tục tồn tại. Theo quy luật, hội chứng Alport cũng làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Việc điều trị hội chứng Alport chủ yếu dựa trên các triệu chứng và phàn nàn. Không thể dự đoán chung liệu điều này có dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh hay không. Thông thường, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng bị phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng và do đó cần được hỗ trợ tâm lý.

Phòng chống

Hội chứng Alport được xếp vào nhóm bệnh di truyền. Vì lý do này, không thể phòng ngừa hiệu quả.

Chăm sóc sau

Trong hội chứng Alport, các lựa chọn chăm sóc sau này thường rất hạn chế. Đây là một bệnh di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mắc hội chứng Alport mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng truyền sang các thế hệ sau. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc cho hội chứng Alport. Những loại thuốc này nên được thực hiện thường xuyên để trì hoãn suy thận. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng thường chết do thiếu hụt này nếu cấy ghép không xảy ra. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng do đó cực kỳ giảm và hạn chế bởi hội chứng. Kiểm tra mắt thường xuyên cũng là cần thiết để tránh mù. Không phải thường xuyên, hội chứng Alport cũng dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc nghiêm trọng trầm cảm và các tâm trạng khác. Nếu những phàn nàn này cũng xảy ra, các cuộc thảo luận với gia đình của chính mình, với bạn bè hoặc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng là rất hữu ích. Điều này cũng có thể dẫn đến trao đổi thông tin, do đó cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng cũng được thuận lợi.

Những gì bạn có thể tự làm

Nếu nghi ngờ có hội chứng Alport, trước tiên phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Bệnh phải được làm rõ về mặt y tế và điều trị. Để hỗ trợ điều này, bệnh nhân có thể dùng một số các biện pháp để hỗ trợ quá trình chữa bệnh. Trên hết, nghỉ ngơi đã được chứng minh là có hiệu quả. Cơ thể thường đã rất yếu trong giai đoạn đầu của bệnh, đó là lý do tại sao nên tránh gắng sức nhiều hơn bằng mọi giá. Nếu bệnh đã gây giảm thính lực thì phải đến bác sĩ chuyên khoa tai. Trong những trường hợp nhất định, điều trị thêm các biện pháp được chỉ định để giảm các hạn chế cho người mắc bệnh đến mức tối thiểu. Đối với nuốt khó khăn, các biện pháp tự nhiên như trà thảo mộc, viên ngậm, tinh dầu hoặc nước muối hít phải có thể giúp. Bất kỳ triệu chứng đường ruột nào thường có thể được giảm bớt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống. Vì hội chứng Alport là một bệnh nghiêm trọng thường có diễn biến tiêu cực, nên một liệu pháp kèm theo là hữu ích. Vì mục đích này, người bị ảnh hưởng nên nói chuyện đến bác sĩ có trách nhiệm hoặc đến trực tiếp phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Để tránh những biến chứng nặng, phải có sự theo dõi của bác sĩ diễn biến của bệnh. Các biện pháp tự lực và biện pháp khắc phục được đề cập tốt nhất được sử dụng với sự tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ.