xơ nang (Viết tắt là CF) là một trong những lỗi bẩm sinh phổ biến nhất của quá trình trao đổi chất ở nhóm người da trắng. Do một gen đột biến, bệnh làm cho các tuyến trong cơ thể tiết ra chất nhầy nhớt khó thoát ra ngoài. Điều này dẫn đến các triệu chứng điển hình như mãn tính viêm phế quản, rối loạn tiêu hóa và suy giảm chức năng tuyến tụy. xơ nang không thể chữa khỏi, nhưng với sự nhất quán sớm điều trị, những bệnh nhân sinh ra ngày nay có tuổi thọ là 50 năm.
Xơ nang: khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân
In xơ nang, có sự suy giảm sản xuất kênh trên các tế bào của các tuyến của cơ thể do bị thay đổi gen trên nhiễm sắc thể số 7. Kết quả là, một số thành phần muối (clorua ion) và nước không thể thải vào tuyến bài tiết hoặc lọc ra ngoài. Kết quả là một thành phần của dịch tiết bị thay đổi: tuyến mồ hôi tiết ra mồ hôi có độ mặn cao, trong khi chất nhầy trong phổi và ruột và dịch tiêu hóa của tuyến tụy rất nhớt. Chất nhầy nhớt này đặc biệt khó loại bỏ các tế bào của ống phế quản, dẫn đến khó thở và nhiễm trùng tái phát.
Triệu chứng: Đường hàng không bị ảnh hưởng đặc biệt
Bệnh xơ nang được biểu hiện bằng các triệu chứng đa diện có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào gen đột biến. Các đường hô hấp và phổi thường bị ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng: Chất nhầy nhớt do các tuyến phế quản tiết ra không thể bị loại bỏ bởi lông mao của ống phế quản, do đó nó không bị ho ra mặc dù bị ho mãn tính. Điều này gây ra sự tích tụ chất tiết, tạo thành nơi sinh sản lý tưởng cho nấm và vi khuẩn. Kết quả là, nhiễm trùng tái phát như viêm phổi và mãn tính viêm phế quản xảy ra. Ngoài ra, viêm xoang thường xuyên xảy ra trong bệnh xơ nang do việc thoát dịch nhầy ra khỏi xoang cũng bị cản trở. Các vụ cháy thường xuyên gây ra phổi mô bị tổn thương và có sẹo. Kết quả là, phổi chức năng ngày càng kém đi. Ở giai đoạn nặng, bệnh nhân thường bị phổi điểm yếu và ôxy sự thiếu hụt.
Suy dinh dưỡng do rối loạn tiêu hóa
Hệ tiêu hóa cũng thường bị suy giảm trong bệnh xơ nang. Dịch tiết do tuyến tụy tiết ra cũng nhớt và làm tắc ống bài tiết của tuyến. Điều này một mặt dẫn đến hệ tiêu hóa enzyme chứa trong chất tiết không được giải phóng vào ruột non và kết quả là thực phẩm không thể được sử dụng đầy đủ. Bệnh nhân bị xơ nang do đó thường bị vitamin thiếu hụt và rối loạn tăng trưởng: Trẻ em nói riêng thường thiếu cân và quá nhỏ so với tuổi của họ. Ngoài ra, tiêu chảy, táo bón hoặc phân có chất béo có thể xảy ra. Mặt khác, sự tắc nghẽn của các chất tiết trong tuyến tụy làm tổn thương các tế bào tuyến và thay thế chúng bằng mô liên kết. Về lâu dài, điều này dẫn đến mất chức năng của tuyến tụy, có thể được biểu hiện bằng sự thiếu hụt mãn tính của hệ tiêu hóa enzyme cũng như bệnh tiểu đường mellitus. Do nhớt mật, sỏi mật và tình trạng ứ mật cũng có thể xảy ra. Hậu quả có thể xảy ra của việc này có thể là viêm của gan và trong khóa học tiếp theo, bệnh xơ gan, có thể tự biểu hiện thành vàng da (vàng da).
Vô sinh trong bệnh xơ nang.
Ngoài các đường hô hấp và hệ tiêu hóa, cơ quan sinh sản cũng có thể bị ảnh hưởng trong bệnh xơ nang. Ở 98% nam giới mắc bệnh, ống dẫn tinh bị dính vào nhau hoặc hoàn toàn không có khi sinh ra. Cả hai dẫn cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng không thể làm cha con. Mặc du tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn, chúng không thể bị đẩy ra trong quá trình xuất tinh. Mặt khác, phụ nữ bị ảnh hưởng thường chỉ bị giảm khả năng sinh sản vì chất nhờn trong Cổ tử cung nhớt hơn ở những người khỏe mạnh, làm cho nó khó khăn hơn tinh trùng thâm nhập. Tuy nhiên, những bệnh nhân bị xơ nang có thể mang thai con cái một cách tự nhiên. Tuy nhiên, thụ tinh nhân tạo có thể là một lựa chọn cho cả hai giới.
Tắc ruột ở trẻ sơ sinh là dấu hiệu đầu tiên
Khoảng 10 đến 15 phần trăm trẻ em bị xơ nang, tắc ruột (phân su hồi tràng) ngay trước hoặc sau khi sinh là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Trong trường hợp này, không tiêu nước ối các thành phần kết hợp với chất nhầy nhớt trong ruột làm cho ruột dính lại với nhau, điều này dễ thấy là trẻ sơ sinh bị nôn trớ và không đi tiêu được phân đầu tiên (phân su, nôn trớ ở trẻ sơ sinh). Ngoài ra, bụng thường xuyên bị chướng. Để sửa tắc ruột, thuốc xổ với môi trường tương phản thường được thực hiện đầu tiên dưới X-quang soi huỳnh quang. Nếu tình trạng tắc ruột vẫn tiếp diễn sau đó hoặc nếu có biến chứng, phẫu thuật thường là cần thiết.
Chẩn đoán xơ nang
Không giống như ở nhiều nước châu Âu, việc sàng lọc bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh không đạt tiêu chuẩn ở Đức. Tuy nhiên, phụ huynh có thể lựa chọn cho con mình khám sàng lọc bằng chi phí của họ. Bước đầu tiên là xác định mức độ của một loại enzym tiêu hóa tuyến tụy - được gọi là phản ứng miễn dịch trypsin - bên trong máu. Nếu xét nghiệm này dương tính hai lần, xét nghiệm mồ hôi (pilocarpine điện di ion) được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Điều này liên quan đến việc đo hàm lượng muối trong mồ hôi. Nếu điều này tăng lên đáng kể, điều này khẳng định chẩn đoán xơ nang. Tuy nhiên, nếu kết quả của các thử nghiệm không rõ ràng, có thể sử dụng thêm phép đo chênh lệch tiềm năng. Điều này liên quan đến việc xác định các đặc tính điện của một mẫu mô từ niêm mạc mũi or trực tràng. Nếu bệnh xơ nang có sẵn, điện thế ở niêm mạc bị thay đổi do bị xáo trộn nước và muối cân bằng của các tế bào.
Kiểm tra di truyền mang lại sự chắc chắn
Sự chắc chắn cuối cùng được cung cấp bởi thử nghiệm di truyền của máu, phát hiện đột biến gen trong vật liệu di truyền. Điều này cũng xác định loại đột biến, có thể cung cấp thông tin chính xác hơn về mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của bệnh. Chẩn đoán trước sinh về bệnh xơ nang chỉ hữu ích nếu đã có Trẻ bị bệnh trong một gia đình hoặc nếu cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh. Kiểm tra di truyền của nước ối (chọc ối) hoặc một mẫu bộ phận bào thai của nhau thai (lấy mẫu nhung mao màng đệm) có thể phát hiện một đột biến gen trong vật liệu di truyền của đứa trẻ.
Bệnh xơ nang: di truyền.
Sự di truyền của bệnh xơ nang sau những gì được gọi là di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người sẽ chỉ phát triển bệnh xơ nang nếu người đó thừa hưởng nhiễm sắc thể số 7 với một gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ của họ. Những người có một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng và một nhiễm sắc thể khỏe mạnh trong bộ gen của họ không phát triển bệnh. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái và do đó được gọi là người lành mang bệnh.
Các liệu pháp điều trị bệnh xơ nang.
Không có cách chữa trị cho bệnh xơ nang; tuy nhiên, ngày nay có rất nhiều liệu pháp để điều trị các triệu chứng của từng hệ cơ quan:
- Đối với hệ hô hấp, thủ tục làm lỏng chất nhầy là trọng tâm chính: vật lý trị liệu các phương pháp điều trị như mát xa khai thác và học tập kỹ thuật tự làm sạch như dẫn lưu tự sinh tạo điều kiện thuận lợi cho việc loại bỏ chất nhầy khỏi phổi. Ngoài ra, hít phải thường xuyên với các loại thuốc tiêu mỡ, kháng khuẩn và giãn phế quản rất hữu ích. Bệnh nhân xơ nang cũng cần đảm bảo uống đủ nước để hóa lỏng chất nhầy.
- Thở đào tạo và các bài tập đặc biệt có thể cải thiện chức năng phổi. Nếu chức năng phổi bị tổn thương nghiêm trọng, hãy hỗ trợ ôxy điều trị có thể cần thiết. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phổi bị tổn thương nghiêm trọng trong giai đoạn nặng của bệnh đến mức phải xem xét đến việc ghép phổi.
- Để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng, nhất quán điều trị với kháng sinh thường là cần thiết.
- Sản phẩm enzyme của tuyến tụy có thể được thực hiện dưới dạng viên nén để hỗ trợ việc sử dụng thực phẩm. Vitamin bổ sung và khác chế độ ăn uống bổ sung cũng có thể phản tác dụng suy dinh dưỡng.
- Nếu gan bị viêm hoặc mật ống dẫn bị suy, thuốc có chứa axit ursodeoxycholic có thể được thực hiện để ngăn ngừa xơ gan gan.
Tiên lượng: tuổi thọ đã tăng lên đáng kể
Sau khi xơ nang từ lâu được coi là một thời thơ ấu bệnh tật, tuổi thọ của bệnh nhân đã tăng lên đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Điều này là do chẩn đoán sớm và điều trị cẩn thận hiện nay thường có thể ngăn ngừa nhiễm trùng nghiêm trọng và tổn thương các cơ quan sau đó. .
Cải thiện hiệu suất bằng tập thể dục
Thể thao không bị cấm trong bệnh xơ nang; ngược lại, hoạt động thể chất chắc chắn có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Điều này là do tập thể dục có thể cải thiện khả năng phục hồi của cơ thể và tăng cường chức năng phổi. Như một quy luật, nhẹ nhàng độ bền các môn thể thao như đạp xe hoặc đi bộ đều phù hợp. Tuy nhiên, trước khi bắt đầu tập thể dục, tốt nhất những người bị ảnh hưởng nên xin lời khuyên từ bác sĩ. Hiệu suất trong bệnh xơ nang rất khác nhau giữa các cá nhân: hết lần này đến lần khác, có báo cáo về những bệnh nhân chạy marathon nhờ liệu pháp nhất quán và đào tạo chuyên sâu.
