Hội chứng Schwartz-Bartter là một rối loạn nội tiết liên quan đến tăng tiết hormone chống bài niệu (DHA). Kết quả là, quá ít chất lỏng được bài tiết qua thận. Nước tiểu không đủ loãng.
Hội chứng Schwartz-Bartter là gì?
Hội chứng Schwartz-Bartter còn được gọi là hội chứng không đủ DHA tiết, gọi tắt là SIADH. Nó là một rối loạn điều hòa thẩm thấu. Cơ bản của sự rối loạn điều hòa này là tăng sản xuất và tiết hormone DHA, còn được gọi là vasopressin. Hội chứng Schwartz-Bartter thường bị nhầm lẫn với hội chứng Bartter. Tuy nhiên, đây là một bệnh của ống thận không liên quan đến hội chứng Schwartz-Bartter.
Nguyên nhân
Trong hơn 80 phần trăm trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter là do ung thư biểu mô phế quản tế bào nhỏ. Trong trường hợp này, bệnh biểu hiện như một hội chứng paraneoplastic. Hội chứng paraneoplastic là một loạt các triệu chứng xảy ra trong bối cảnh của bệnh khối u nhưng không phải là hậu quả trực tiếp của sự phát triển khối u. Ô nhỏ phổi ung thư biểu mô là một khối u sản xuất hormone. Trong trường hợp của hội chứng Schwartz-Bartter, ung thư tế bào sản xuất ADH. Chỉ hiếm khi các nguyên nhân khác của hội chứng được tìm thấy. Một nguyên nhân có thể là do việc kiểm soát ADH của tuyến yên không được kiểm soát bởi các kích thích sinh lý. Những kích thích như vậy có thể là do đột quỵ, não viêm, hoặc là chấn thương não chấn thương. Hội chứng Schwartz-Bartter cũng được quan sát thấy sau khi nghiêm trọng bỏng, Trong viêm phổi, Hoặc trong bệnh lao. Hơn nữa, nó có thể được quan sát thấy như một tác dụng phụ khi dùng ba vòng thuốc chống trầm cảm, serotonin thuốc ức chế tái hấp thu, thuốc an thần kinh, thuốc kìm tế bào hoặc chống loạn nhịp thuốc. Ngoài ra, nó cho thấy rằng có một sự tăng phóng thích ADH thoáng qua ở hầu hết các bệnh nhân sau phẫu thuật.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong một số trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Các triệu chứng không đặc hiệu như buồn nôn, ói mửa, đau đầuvà ăn mất ngon là phổ biến. ADH làm tăng tái hấp thu nước trong thận. Kết quả là nước bài tiết bị giảm. Điều này điều kiện được gọi là triệu chứng tăng nước giảm trương lực. Giữ lại nước pha loãng máu vì vậy mà tập trung of điện đã thay đổi. Có mức độ giảm của natri, kalivà phốt phát trong máu. Kết quả là giảm clo huyết trao đổi chất nhiễm kiềm. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào việc pha loãng natri. Ngoài các triệu chứng không đặc hiệu trên, cũng có thể xảy ra các thay đổi về tính cách. Bệnh nhân cáu kỉnh hoặc hôn mê. Họ tỏ ra bối rối. Rối loạn ý thức lên đến mê sảng or hôn mê có thể xảy ra. Ngoài yếu cơ và co thắt cơ, có thể xảy ra co giật động kinh hoặc cử động cơ nhanh chóng không tự chủ, được gọi là myoclonias, có thể xảy ra. Thần kinh học phản xạ tăng hoặc giảm độc lực. Khả năng giữ nước được giới hạn từ ba đến bốn lít. Mặc dù điều này có ảnh hưởng mạnh mẽ đến chất điện giải tập trung trong máu, không thấy hiện tượng giữ nước (phù nề).
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu nghi ngờ hội chứng Schwartz-Bartter, các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm được thực hiện. Hạ natri máu với một natri tập trung dưới 135 mmol / l là đặc biệt đáng chú ý. Các tính thẩm thấu của huyết thanh là giảm tổng thể. Nó dưới 270 mosmol / kg. Do lượng nước trong hệ thống mạch máu tăng lên làm tăng áp lực tĩnh mạch trung tâm (CVP). Áp lực tĩnh mạch trung tâm (CVP) là huyết áp thịnh hành trong tâm nhĩ phải và cao cấp tĩnh mạch chủ. Nó được đo lường một cách xâm lấn thông qua một ống thông tĩnh mạch trung tâm (CVC) và được xác định bằng áp kế. Phù hoặc cổ chướng bụng không phát hiện được. Mặt khác, nước tiểu ít khối lượng là đáng chú ý. Nước tiểu tính thẩm thấu và trọng lượng riêng được nâng lên một cách không thích hợp. Nồng độ natri cũng quá cao với các giá trị trên 20 mmol mỗi lít. Việc xác định nồng độ ADH trong máu không được chứng minh là hữu ích. Trong hội chứng Schwartz-Bartter, mức độ có thể tăng lên và bình thường. Do đó, nồng độ ADH trong máu cao không phải là tiêu chí cần thiết để chẩn đoán hội chứng Schwartz-Bartter. tính thẩm thấu giá trị và nước tiểu khối lượng, Hội chứng Schwartz-Bartter có thể được phân biệt với các rối loạn cô đặc nước tiểu khác như bệnh tiểu đường insipidus centralis hoặc bệnh đái tháo nhạt thận.
Các biến chứng
Hội chứng Schwartz-Bartter không nhất thiết gây ra các triệu chứng hoặc dẫn để biến chứng trong mọi trường hợp. Trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng tiến triển hoàn toàn mà không có triệu chứng. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, những người bị ảnh hưởng bị đau đầu và tiếp tục ăn mất ngon. Giảm cân và thường xuyên mất nước. Ói mửa or buồn nôn cũng có thể xảy ra do bệnh và có ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày của người mắc phải. Hầu hết bệnh nhân cũng bị thay đổi tính cách, có thể dẫn để phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm và những khó khăn xã hội. Các rối loạn ý thức cũng có thể dẫn đến hôn mê or mê sảng. Thông thường, các cơn co giật động kinh cũng xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Của bệnh nhân phản xạ cũng bị suy yếu đáng kể do hội chứng Schwartz-Bartter. Điều trị hội chứng Schwartz-Bartter thường là điều trị triệu chứng. Người bị ảnh hưởng phải uống dung dịch để phục hồi điện giải cân bằng. Các triệu chứng khác được điều trị bằng thuốc. Nhìn chung không thể dự đoán được tuổi thọ của bệnh nhân có bị giảm hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Với hội chứng Schwartz-Bartter, việc thăm khám bác sĩ chắc chắn là cần thiết. Trong bệnh này, không có cách chữa khỏi độc lập và các triệu chứng thường xấu đi nếu không bắt đầu điều trị. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm cùng với điều trị sớm có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Một bác sĩ nên được tư vấn trong hội chứng Schwartz-Bartter nếu bệnh nhân bị đau đầu, cũng được liên kết với buồn nôn và ói mửa. Trong nhiều trường hợp, đột ngột ăn mất ngon cũng có thể chỉ ra hội chứng Schwartz-Bartter và cũng phải được đánh giá bởi bác sĩ. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng cũng có những thay đổi về nhân cách hoặc rối loạn ý thức nghiêm trọng và có thể xảy ra mất ý thức. Động kinh cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Schwartz-Bartter. Trong trường hợp đầu tiên, một bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn cho hội chứng Schwartz-Bartter. Tuy nhiên, việc điều trị thêm thường do bác sĩ chuyên khoa cung cấp và không thể đoán trước được quá trình điều trị tiếp theo.
Điều trị và trị liệu
Điều trị trước hết phụ thuộc vào các triệu chứng lâm sàng và thứ hai là nguyên nhân của hội chứng Schwartz-Bartter. Nếu chẩn đoán là một phát hiện ngẫu nhiên không có triệu chứng, hạn chế uống rượu có thể đã đủ điều trị. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng thần kinh xảy ra, cần phải điều trị y tế. Thông thường, chậm dịch truyền nước muối ưu trương (10 phần trăm) hoặc đẳng trương (0.9 phần trăm) được đưa ra. Điều này là để bù đắp lượng natri bị thiếu hụt. Nồng độ natri trong máu chỉ nên được nâng lên từ từ. Tăng nồng độ quá nhanh có thể dẫn đến sự phân hủy myelin ở trung tâm. Đây là một chứng rối loạn thần kinh, trong đó sự bao bọc của các sợi thần kinh trong brainstem khu vực bị hư hỏng. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh này xuất hiện nửa tuần sau khi thay thuốc. Có rối loạn ý thức, hôn mê, làm tăng tình trạng tê liệt và khó nuốt. Mặc dù phần lớn bệnh nhân khỏi các triệu chứng này, nhưng có thể dẫn đến tử vong. Trong điều trị, điều quan trọng cần nhớ là hạ natri máu thường đi kèm với hạ kali máu. Do đó, thay thế kali cũng có tác dụng tích cực trong điều trị hạ natri máu. Vaptans đại diện cho một lựa chọn trị liệu mới hơn. Vapans là chất đối kháng vasopressin. Chúng ngăn chặn hoạt động của hormone chống bài niệu trong thận. Ngoài ra, việc kết hợp cái gọi là aquaporin vào các ống thu của thận bị ngăn cản. Điều này thúc đẩy quá trình bài tiết nước không có chất điện giải. Tolvaptan là chất đối kháng vasopressin duy nhất được chấp nhận ở Đức.
Phòng chống
Bởi vì các bệnh khác thường là cơ sở của hội chứng Schwartz-Bartter, nên không thể phòng ngừa có chủ đích.
Chăm sóc sau
Vì hội chứng Schwartz-Bartter là một bệnh bẩm sinh và do đó cũng được xác định là bệnh di truyền, nên nó thường không thể tự chữa khỏi, do đó người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc khám và điều trị của bác sĩ. Các biện pháp và các lựa chọn cho dịch vụ chăm sóc sau cũng thường bị hạn chế đáng kể, do đó trước hết cần chẩn đoán nhanh chóng để ngăn ngừa sự xuất hiện của các khiếu nại và biến chứng sau này. Nếu người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ muốn có con, trước hết nên khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter có thể được giảm nhẹ bởi các biện pháp of vật lý trị liệu or vật lý trị liệu. Khi làm như vậy, những người bị đau có thể thực hiện nhiều bài tập trong sự thoải mái tại nhà riêng của họ để ngăn chặn sự khó chịu thêm xảy ra và để tăng tốc độ chữa bệnh. Hầu hết những người mắc hội chứng Schwartz-Bartter cũng dựa vào việc uống thuốc. Tất cả các hướng dẫn từ bác sĩ nên được tuân theo. Tương tự như vậy, cần chú ý đến liều lượng chỉ định và uống đều đặn.
Theo dõi
Vì hội chứng Schwartz-Bartter là một bệnh bẩm sinh và do đó cũng được xác định về mặt di truyền, do đó nó thường không thể tự chữa khỏi, do đó người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc khám và điều trị của bác sĩ. Trong bối cảnh này, các biện pháp và khả năng chăm sóc sau thường cũng bị hạn chế đáng kể. Đầu tiên và quan trọng nhất, nên chẩn đoán nhanh chóng để ngăn ngừa sự xuất hiện của các khiếu nại và biến chứng. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, nên xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter có thể được giảm nhẹ bằng các biện pháp vật lý trị liệu or vật lý trị liệu. Khi làm như vậy, người mắc bệnh cũng có thể thực hiện nhiều bài tập trong sự thoải mái tại nhà riêng của họ để ngăn ngừa sự khởi phát của các triệu chứng khác và nhanh chóng chữa bệnh. Hầu hết những người mắc hội chứng Schwartz-Bartter cũng phụ thuộc vào việc uống thuốc. Cần tuân thủ tất cả các chỉ dẫn của bác sĩ, và nên đến gặp bác sĩ trước nếu có bất kỳ thắc mắc nào hoặc nếu có điều gì chưa rõ ràng. Tương tự như vậy, nên tuân thủ liều lượng chính xác và cũng nên uống đều đặn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng Schwartz-Bartter nên chú ý đến số lượng họ uống, trong số những thứ khác. Tùy thuộc vào chẩn đoán chính xác, nó có thể hữu ích nếu họ uống ít chất lỏng hơn. Tuy nhiên, liên quan đến các triệu chứng thần kinh, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ để ngăn ngừa sự thiếu hụt natri hoặc các vấn đề tương tự. Với sự tư vấn chặt chẽ của bác sĩ chăm sóc, sự thiếu hụt natri có thể được bù đắp dần dần. Nhận thức tốt về cơ thể là rất quan trọng để phát hiện bất kỳ sức khỏe rối loạn trong thời gian. Đó là lý do tại sao bệnh nhân nên quan sát chính mình. Nhức đầu, hôn mê hoặc khó chịu và buồn nôn có thể cho thấy tình trạng trầm trọng hơn. Yếu cơ và chuột rút cũng có thể. Để chống lại sự thiếu hụt natri, một sự thay đổi trong chế độ ăn uống thường là không đủ. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là người mắc phải tuân theo các hướng dẫn chính xác của bác sĩ. Không nên che giấu tình trạng rối loạn ý thức hoặc trạng thái bối rối, vì nếu không có nguy cơ cơn động kinh sẽ trầm trọng hơn. Tốt hơn là thực hiện hành động có mục tiêu chống lại các triệu chứng và giải thích các tín hiệu cơ thể của chính mình một cách chính xác. Vì căn bệnh này hiếm gặp nên hầu như không có bất kỳ nhóm tự lực nào. Điều này làm cho niềm tin giữa bệnh nhân và bác sĩ trở nên quan trọng hơn.
