Hội chứng rối loạn cơ tim là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều khiếm khuyết về thể chất và tinh thần. Bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng.
Hội chứng tim-mặt-da là gì?
Hội chứng Cardio-facio-da được đặc trưng bởi nhiều dị tật về thể chất và chậm phát triển tâm thần. Không có nhiều thông tin về căn bệnh này. Những trường hợp lẻ tẻ thỉnh thoảng xảy ra. Cũng không thể nói nhiều về mức độ phổ biến. Cho đến nay, khoảng 80 đến 100 trẻ em mắc hội chứng này được biết đến. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1986 bởi JF Reynolds. Như đã nêu trong tên, tim, mặt và da được đặc trưng bởi các dị tật. Người ta nghi ngờ có sự di truyền trội trên NST thường của bệnh này. Tuy nhiên, cho đến nay không có trường hợp nào của bệnh được tìm thấy trong gia đình của những người bị ảnh hưởng, do đó, một đột biến tự phát được cho là. Cho dù đó là một căn bệnh đồng đều cũng không thể nói cho đến nay. Hội chứng có nhiều điểm giống với hội chứng Noonan hoặc Costello. Tuy nhiên, đây là những bệnh được xác định chính xác mà từ đó hội chứng tim-da-da phải được phân biệt trong một Chẩn đoán phân biệt. Cả hai hội chứng Noonan và Costello đều được đặc trưng bởi những dị tật phức tạp của nhiều cơ quan và bộ phận cơ thể. Đáng chú ý nhất, cả hai hội chứng cũng liên quan đến tim và da. Một vài lần, hội chứng Noonan và hội chứng Costello lần lượt được chẩn đoán là hội chứng tim-cơ-da, và chẩn đoán đã phải được sửa đổi thậm chí sau nhiều năm, ngay cả khi bác sĩ có kinh nghiệm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng tim-cơ-da, như đã đề cập trước đó, vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, một gen đột biến được giả định. Thậm chí có ý kiến cho rằng nhiều đột biến ở các gen khác nhau dẫn đến căn bệnh này. Trong trường hợp này, nó sẽ không phải là một căn bệnh thống nhất. Tuy nhiên, các triệu chứng tương tự khiến hội chứng có vẻ như là một bệnh đồng nhất. Đơn giản là giả định rằng có một đột biến tự phát của gen mà vẫn chưa được xác định. Tất cả các trường hợp đều có điểm chung là không có gia đình nào mắc bệnh tương tự trước đó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng tim-mặt-da biểu hiện với nhiều loại dị tật. Tâm thần vận động sự chậm phát triển là dễ thấy. Hơn nữa, các vấn đề dinh dưỡng xảy ra, đòi hỏi phải cho ăn nhân tạo trong một số trường hợp. Do rối loạn dinh dưỡng, tầm vóc thấp xảy ra. Khuôn mặt dễ thấy và có vi não. Các lông mày vắng mặt, và lông trên cái đầu xuất hiện thưa thớt và mỏng. Các khuyết tật về tim cũng là một trong những triệu chứng hàng đầu. Hẹp động mạch phổi, thông liên nhĩ và giãn cơ Bệnh cơ tim đang có mặt. Hẹp động mạch phổi được đặc trưng bởi sự thu hẹp gây cản trở máu chảy từ tâm thất phải đến phổi động mạch. Thông liên nhĩ biểu hiện như một lỗ thủng trên vách ngăn tim. Trong myotropic Bệnh cơ tim, các cơ của tâm thất trái dày lên không đối xứng. Da các tổn thương biểu hiện như da vảy cá, còn được gọi là bệnh vảy cá. Dị tật bàn chân cũng xảy ra. Polydactyly và syndactyly xảy ra. Một mặt, số lượng ngón chân được tăng lên. Mặt khác, cũng có sự kết dính của các ngón chân khác nhau. Sự phát triển tinh thần bị hạn chế. Tuy nhiên, sự thăng tiến trong học tập là có thể.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Về mặt chẩn đoán, hội chứng tim-cơ-da khó phân biệt với hội chứng Noonan hoặc Costello. Các triệu chứng rất giống nhau. Tuy nhiên, trong cả hai hội chứng sau, khuyết tật di truyền nguyên nhân đã được biết đến. Do đó, xét nghiệm di truyền ít nhất có thể loại trừ hai hội chứng này khỏi một Chẩn đoán phân biệt. Ngay cả các bác sĩ có kinh nghiệm cũng gặp khó khăn trong việc phân loại hội chứng tim-cơ-da. Theo kết quả của cuộc điều tra này, cho đến nay chỉ có thể đề cập đến căn bệnh hiện chưa được xác định. Thậm chí không rõ liệu có một số hội chứng khác nhau với các triệu chứng giống nhau hay không. Cũng có thể khám tiền sản trong những trường hợp nghi ngờ trẻ chậm phát triển. Bao gồm các siêu âm kỳ thi và cái gọi là chọc ối (chọc dò ối).
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng này, bệnh nhân trải qua các rối loạn và suy giảm khác nhau có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân cũng bị hạn chế đáng kể, do đó họ có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, có những rối loạn về tâm thần và kỹ năng vận động. Đặc biệt trẻ em có thể bị ảnh hưởng bởi bắt nạt hoặc trêu chọc. Nó không phải là hiếm cho tầm vóc thấp cũng xảy ra. Những người bị ảnh hưởng bị tim khiếm khuyết, có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của chúng. Rối loạn ăn uống cũng không phải là hiếm, có thể dẫn đến các triệu chứng thiếu hụt. Dị tật cũng có thể xảy ra ở tứ chi, khiến người bị ảnh hưởng khó cử động hơn đáng kể. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng này, do đó chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Mặc dù không xảy ra biến chứng gì nữa nhưng tuổi thọ của người bệnh có thể bị giảm đi đáng kể do căn bệnh này gây ra. Sự phát triển ngôn ngữ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế bởi hội chứng, dẫn đến khó chịu trong cuộc sống hàng ngày. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ của đứa trẻ cũng bị phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng tim mạch thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Sau khi bản chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đã được làm rõ, việc điều trị sẽ được đưa ra. Các rối loạn và dị tật được điều trị bởi bác sĩ tim mạch, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ chỉnh hình và nhiều bác sĩ khác. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa và tham khảo ý kiến của họ, tham khảo ý kiến của các bác sĩ khác để đảm bảo kết nối chặt chẽ điều trị. Nếu các triệu chứng bất thường phát triển trong quá trình của bệnh, chẳng hạn như bỏ ăn hoặc đau, bác sĩ có trách nhiệm phải được gọi đến. Cha mẹ cũng nên nhờ bác sĩ trị liệu để ngăn chặn sự phát triển của trẻ bệnh tâm thần. Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng cũng thường tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị. Trẻ em thường cần được hỗ trợ y tế và điều trị trong suốt cuộc đời. Do đó, việc điều trị phải được tiếp tục không gián đoạn nếu có thể. Khi đặc biệt phải hỏi ý kiến bác sĩ nên được thỏa thuận riêng với bác sĩ, luôn liên quan đến sức khỏe điều kiện của người bị ảnh hưởng.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng tim-cơ-da chỉ có thể điều trị triệu chứng. Vì nguyên nhân di truyền, điều trị căn nguyên là không thể. Điều trị ưu tiên các triệu chứng riêng lẻ có ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Do đó, hằng số giám sát hoạt động của tim trong các cuộc kiểm tra thường xuyên là cần thiết. Nếu cần thiết, can thiệp phẫu thuật phải được thực hiện. Hơn nữa, hằng số kháng sinh dự phòng là cần thiết do Bệnh cơ tim. Các vấn đề dinh dưỡng thường đòi hỏi phải cho ăn nhân tạo. Trong một số trường hợp, trong số những trường hợp khác, cái gọi là cắt bỏ dạ dày là không thể tránh khỏi. Đây là một sự mở đầu nhân tạo của dạ dày ở thành bụng. Sau đó, một ống có thể được đưa vào từ đó để cho ăn. Không thể bú bình thường do phản xạ bú không đầy đủ liên tục tồn tại, thường xuyên ói mửa, trào ngược và liệt dạ dày (liệt dạ dày). Do bệnh vảy cá, chăm sóc da liên tục với bôi trơn, dưỡng ẩm và tiêu sừng kem or thuốc mỡ bắt buộc. Các rối loạn phát triển vận động và tâm thần có thể được điều trị bằng giáo dục đặc biệt các biện pháp. Nghề nghiệp phù hợp và trị liệu ngôn ngữ cũng quan trọng trong bối cảnh này. Những đứa trẻ có thể hiểu nhiều hơn những gì được cho là thông thường. Tuy nhiên, sự phát triển ngôn ngữ kém phát triển. Vì vậy, giao tiếp chủ yếu là phi ngôn ngữ. Chưa có tuyên bố nào về tiên lượng của rối loạn này. Chắc chắn, điều này thay đổi theo từng trường hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Các bác sĩ mô tả tiên lượng của hội chứng tim-mặt-da là rất không thuận lợi. Bệnh nhân mắc một căn bệnh di truyền mà dù cố gắng mọi cách cũng không thể chữa khỏi theo tình trạng y tế và pháp luật hiện hành. Nhân loại di truyền học có thể không bị thay đổi bởi các nhà nghiên cứu, nhà khoa học hoặc bác sĩ. Luật rất rõ ràng về vấn đề này. Vì lý do này, các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có. Mức độ của các khiếu nại tương ứng phải được đánh giá riêng. Phương pháp điều trị có thể các biện pháp dựa trên điều này. Do tình hình ban đầu, mục tiêu của các liệu pháp khác nhau được áp dụng không phải là sự hồi phục của bệnh nhân. Trọng tâm là nâng cao chất lượng cuộc sống và hạnh phúc. Trong nhiều lĩnh vực, càng sớm điều trị được áp dụng, kết quả càng thành công. Đặc biệt trong trường hợp suy giảm nhận thức, can thiệp sớm giúp cải thiện kết quả học tập. Điều này thể hiện một sự cải thiện đáng kể trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Vì bệnh liên quan đến một số lượng lớn các hạn chế trong cuộc sống hàng ngày, nên có nguy cơ xuất hiện các triệu chứng phụ trong nhiều trường hợp. Tinh thần căng thẳng bệnh nhân cũng như thân nhân thường rất nặng nề đến mức có thể xảy ra các bệnh tâm thần. Thông thường, tiên lượng có tính đến khả năng xuất hiện các triệu chứng phụ và phải được thực hiện tương ứng tùy theo diễn biến cá nhân của bệnh nhân.
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh này là không thể. Điều này là do nó là một khiếm khuyết di truyền không thường xuyên xảy ra mà vẫn chưa được xác minh. Phòng ngừa các biện pháp chuyển đến điều trị các rối loạn dinh dưỡng và các vấn đề về tim để loại trừ các biến chứng nghiêm trọng.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh này, các biện pháp chăm sóc sau rất hạn chế hoặc không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Điều này thường là do đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, để không làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Nếu người đó mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng rất được khuyến khích để ngăn ngừa bệnh tái phát ở con cái. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Phải luôn cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Trong trường hợp trẻ em, điều quan trọng nhất là cha mẹ nên kiểm tra xem thuốc đang được sử dụng đúng cách. Tương tự như vậy, các liệu pháp và hỗ trợ chuyên sâu là cần thiết cho trẻ khi còn nhỏ để trẻ có thể phát triển bình thường. Ngôn ngữ trị liệu thường là cần thiết, mặc dù nhiều bài tập từ liệu pháp như vậy cũng có thể được lặp lại tại nhà riêng của bệnh nhân. Da của người bị ảnh hưởng phải được bôi trơn vĩnh viễn để giảm bớt cảm giác khó chịu.
Những gì bạn có thể tự làm
Những bệnh nhân mắc hội chứng tim-da-da không chỉ bị khuyết tật về thể chất mà còn về tinh thần. sự chậm phát triển. Do đó, chính cha mẹ hoặc người giám hộ của người bị ảnh hưởng là những người giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thậm chí vượt xa. thời thơ ấu. Điều này bao gồm các chuyến thăm thường xuyên đến các chuyên gia y tế khác nhau, những người theo dõi sự phát triển và tổng quát sức khỏe của bệnh nhân. Ngoài ra, cha mẹ nhận được những lời khuyên quan trọng liên quan đến việc chăm sóc, hỗ trợ và động viên bệnh nhân. Về nguyên tắc, bệnh chỉ có thể điều trị triệu chứng nên người bệnh và phụ huynh lưu ý dùng thuốc đúng giờ. Ngoài ra, vật lý trị liệu là một cách tốt để rèn luyện các kỹ năng vận động của người bệnh. Các bài tập nhất định có thể được thực hiện bởi bệnh nhân trẻ em tại nhà dưới sự giám sát của người giám hộ của họ. Mức độ tinh thần sự chậm phát triển khác nhau đối với từng người bị ảnh hưởng, nhưng bạn nên đến thăm một cơ sở giáo dục đặc biệt dành cho trẻ em khuyết tật. Tại đó, bệnh nhân được hỗ trợ giáo dục phù hợp với khả năng trí tuệ của mình. Ngoài ra, các cuộc tiếp xúc xã hội thường có tác động tích cực đến sức khỏe và trạng thái của bệnh nhân sức khỏe. Tuy nhiên, đối với các bậc cha mẹ, căn bệnh này thể hiện một gánh nặng lớn, vì vậy tâm lý trị liệu được khuyến khích.
