Hội chứng Desbuquois: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Desbuquois là một chứng loạn sản xương bẩm sinh và hiếm gặp. Các triệu chứng hàng đầu là nghiêm trọng tầm vóc thấp bị cong vẹo cột sống và các chi ngắn lại. Ngoài vật lý trị liệu các biện pháp, các thủ thuật chỉnh sửa phẫu thuật được sử dụng chủ yếu để điều trị.

Hội chứng Desbuquois là gì?

Osteochondrodysplasias là nhóm bệnh của chứng loạn sản xương và xương sụn loạn sản. Những khiếm khuyết mô này bao gồm hội chứng Desbuquois, còn được gọi là loạn sản Desbuquois hoặc chứng lùn micromelic. Như với bất kỳ hội chứng nào, hội chứng Desbuquois là một phức hợp của các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng hàng đầu của bệnh là scoliotic tầm vóc thấp có thể kéo dài khớp. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào khoảng giữa thế kỷ 20. G. Desbuquois từ Tours được coi là người mô tả đầu tiên và đặt tên cho hiện tượng này. Tổ hợp triệu chứng dường như có liên quan chặt chẽ đến hội chứng Larsen hoặc ít nhất là rất giống bệnh này trên lâm sàng. Tuy nhiên, trái với những gì đã được nghi ngờ trong quá khứ, hội chứng Larsen và hội chứng Desbuquois dường như không phải là biểu hiện của cùng một căn bệnh vì các gen khác nhau có liên quan. Tuổi biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Desbuquois là tuổi trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tỷ lệ lưu hành của căn bệnh này cực kỳ thấp, ước tính tỷ lệ mắc bệnh là dưới một trường hợp trên 1000000 người.

Nguyên nhân

Hội chứng Desbuquois không phải lúc nào cũng xuất hiện lẻ tẻ mà đôi khi xuất hiện liên quan đến phân nhóm gia đình. Nghiên cứu cho thấy nguyên nhân di truyền liên quan đến khuynh hướng gia đình. Hình thức di truyền của bệnh dường như dựa trên phương thức di truyền lặn trên NST thường. Một đột biến đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Đột biến này ảnh hưởng đến các gen có gen locus trên nhiễm sắc thể 17q25.3. Đột biến về điều này gen locus đã được kết hợp với nhiều bệnh khác cho đến nay. Trong trường hợp của hội chứng Desbuquois, đột biến không thể được xác nhận cho tất cả các bệnh nhân, nhưng chỉ cho những bệnh nhân bị loạn sản điển hình của bàn tay. Vì lý do này, nghiên cứu hiện đang giả định rằng đột biến không liên quan nhân quả đến hội chứng. Nguyên nhân do đó vẫn chưa được làm rõ và vẫn là chủ đề của nghiên cứu. Về nguyên tắc, việc nghiên cứu nguyên nhân của hội chứng là rất khó vì số lượng các trường hợp được ghi nhận rất ít. Chỉ có cơ sở di truyền được coi là chắc chắn.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Giống như bất kỳ hội chứng nào, hội chứng Desbuquois biểu hiện ở một số triệu chứng lâm sàng. Là một chứng loạn sản xương và sụn, nó biểu hiện chủ yếu ở mức độ nặng tầm vóc thấp, trong hầu hết các trường hợp có liên quan đến chứng loạn tỷ lệ và vẹo cột sống. Trong vẹo cột sống, có sự lệch bên của cột sống do xoay các đốt sống riêng lẻ quanh trục dọc hoặc sự xoắn của các thân đốt sống. Các thân đốt sống thường bị biến dạng. Cột sống của bệnh nhân tạo thành vòm đối diện và tạo cảm giác giống hình chữ S. Tình trạng rối loạn vận động của bệnh nhân chủ yếu đề cập đến các chi, trong nhiều trường hợp có vẻ ngắn nghiêm trọng. Ngoài tầm vóc thấp bé và cầu tiến vẹo cột sống, hiện tượng giảm trương lực cơ. Thông thường, sự giảm trương lực của các cơ có thể khiến bệnh nhân trông vụng về hơn những người khỏe mạnh. Rối loạn dáng đi cũng có thể hình dung trên một mức độ nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, khớp của những người bị ảnh hưởng có thể bị thôi miên. Đầu các ngón tay và bán kính thường bị lệch. Khuôn mặt của người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện. Ngoài một vi phẫu thuật, bệnh nhân thường có một khối u đặc biệt dài. Các biểu hiện của hội chứng đã có ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Các tình trạng sai lệch chẳng hạn như tiến triển vẹo cột sống. Những dị thường của bộ xương được nhìn thấy đối với những bệnh nhân đã ở trong bụng mẹ.

Chẩn đoán

Sự không đồng nhất trên lâm sàng của hội chứng Desbuquois gây khó khăn cho việc chẩn đoán của bác sĩ. Tuy nhiên, về mặt lý thuyết, tầm vóc ngắn với sự ngắn lại của các chi có thể được phát hiện trong tử cung bằng tiền phạt siêu âm. Nếu chẩn đoán được thực hiện sau phẫu thuật, thầy thuốc sẽ nhận ra các triệu chứng lâm sàng ngay sau khi sinh là loạn sản xương. Các kỹ thuật hình ảnh như X-quang hình ảnh giúp anh ta trong Chẩn đoán phân biệtVề mặt sinh học, có bằng chứng về chứng loạn sản tầng sinh môn. Dị hình xương đùi ngắn dẹt cũng thường dễ nhận biết. Điều tương tự cũng áp dụng đối với các dị thường của lá noãn và các bất thường của các siêu con hoặc phalanges. Gia tốc phát triển trên xương cổ tay là một tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng cho hội chứng. Biến dạng của chỏm xương đùi và độ lệch hướng tâm của chỉ số ngón tay cũng là đặc trưng. Ngoài ra phải phân biệt hội chứng Catel-Manzke, loạn sản tai biến và loạn sản giả tai biến ngoài hội chứng Larsen. Tiên lượng cho bệnh nhân phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng trong từng trường hợp cá nhân.

Các biến chứng

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Desbuquois chủ yếu do tầm vóc thấp bé. Điều này cũng làm tổn thương cột sống, do đó có thể bị cong. Theo quy định, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế bởi hội chứng Desbuquois. Di chuyển tự do cũng thường không thể thực hiện được. Có sự biến dạng nghiêm trọng của thân đốt sống và các chi bị ngắn lại. Bởi vì sự xuất hiện bất thường của nó, hội chứng Desbuquois cũng dẫn đến trầm cảm và những mặc cảm, tự ti ở nhiều người. Ở trẻ em, việc trêu chọc có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, các kỹ năng vận động của người bị ảnh hưởng cũng bị suy giảm, khiến họ tỏ ra vụng về. Tăng huyết áp quá mức của khớp có thể gây rối loạn dáng đi và phối hợp các vấn đề. Thông thường, bệnh nhân cũng bị tư thế xấu, có thể dẫn đến đau ở phần còn lại. Việc điều trị hội chứng Desbuquois chỉ là điều trị triệu chứng và chủ yếu nhằm vào vật lý trị liệu. Trong đó, các cơ được xây dựng và chức năng vận động được tăng cường. Thường không có biến chứng nào khác. Đau được kiểm soát với thuốc giảm đau. Không có bất lợi về tinh thần do hội chứng Desbuquois, vì vậy sự phát triển tâm thần có thể tiến hành không hạn chế.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Theo quy định, trong hội chứng Desbuquois, việc đến gặp bác sĩ nên xảy ra ngay từ khi còn nhỏ. Về vấn đề này, cha mẹ nên cùng con đi khám nếu trẻ bị thấp lùn và cong cột sống. Điều này có thể ngăn ngừa sự khó chịu và các biến chứng sau này khi trưởng thành. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Desbuquois cũng gây ra các vấn đề về dáng đi hoặc tư thế sai của cơ thể. Nếu những phàn nàn này cũng xảy ra, việc kiểm tra y tế cũng là cần thiết. Các dị tật của tứ chi cũng có thể chỉ ra hội chứng Desbuquois và phải được khám. Hơn nữa, điều trị y tế là cần thiết nếu bệnh nhân bị yếu cơ hoặc nếu các khớp và ngón tay có thể bị giãn ra. Thông thường, hội chứng Desbuquois có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Vì lý do này, trẻ em đặc biệt nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ. Hội chứng có thể được điều trị bằng nhiều liệu pháp khác nhau. Theo nguyên tắc, điều này có thể làm dịu và giảm đáng kể các triệu chứng.

Điều trị và trị liệu

Một nguyên nhân điều trị chưa tồn tại đối với bệnh nhân mắc hội chứng Desbuquois. Cho đến nay, thậm chí không phải là nguyên nhân gen cho bệnh đã được xác định. Chỉ việc xác định gen sẽ mang lại triển vọng về một lựa chọn điều trị nhân quả với những tiến bộ được mong đợi trong tương lai trong gen điều trị. Hiện tại, hội chứng được điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Điều trị này có thể bao gồm can thiệp phẫu thuật, chẳng hạn như để sửa chữa các bất thường ở bàn tay và bàn chân. Thể chất và [lao động trị liệu|trị liệu]] được khuyến cáo chống lại tình trạng giảm trương lực cơ. Các bước điều trị này nhằm mục đích tăng độ săn chắc của cơ bắp thông qua việc tập luyện có mục tiêu và xây dựng cơ bắp có mục tiêu như nhau. Vật lý trị liệu cũng có thể xây dựng ổn định các cơ xung quanh khớp để hấp thụ sự thúc đẩy. Chứng vẹo cột sống cũng có thể được cải thiện bằng cách vật lý trị liệu, trước hết bằng cách xây dựng cơ bắp ổn định và thứ hai bằng cách tích cực giữ thẳng cột sống. Ngoài vật lý trị liệu, các phương pháp điều trị bảo tồn như áo nịt ngực cũng có thể được áp dụng để điều trị chứng vẹo cột sống. Nếu không thể ngăn chặn sự tiến triển của vẹo cột sống bằng các phương pháp bảo tồn, thì phẫu thuật như nắn chỉnh vẹo cột sống lưng được chỉ định.

Triển vọng và tiên lượng

Trong hội chứng Desbuquois, chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng có sẵn cho người bị ảnh hưởng. điều trị của bệnh này thường là không thể. Nếu không điều trị hội chứng Desbuquois, các dị tật khác nhau sẽ cực kỳ hạn chế cuộc sống của bệnh nhân. Có những rối loạn nghiêm trọng về dáng đi, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ đi bộ. Tình trạng bất ổn càng làm trầm trọng thêm các rối loạn này. Đốt sống của người bị ảnh hưởng cũng bị biến dạng, có thể dẫn những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân bị yếu trương lực cơ, có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển ở trẻ em. Việc điều trị hội chứng Desbuquois chủ yếu được thực hiện với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật khác nhau, có thể điều trị các dị tật. Điều này cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và giảm bớt rối loạn dáng đi. Vật lý trị liệu có thể tăng cường cơ và khớp trở lại, để bệnh nhân có thể tự mình làm chủ cuộc sống hàng ngày trở lại. Không có biến chứng cụ thể. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Hội chứng Desbuquois không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Phòng chống

Dự phòng các biện pháp chưa có sẵn cho hội chứng Desbuquois.

Theo dõi

Với bệnh này, người mắc bệnh thường phụ thuộc đầu tiên vào việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu về sau. Nếu hội chứng Desbuquois không được điều trị, nó có thể không tự lành, với các triệu chứng thường tiếp tục xấu đi. Vì nó cũng là một bệnh bẩm sinh, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Điều này có thể ngăn chặn sự di truyền của hội chứng Desbuquois cho con cháu. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Desbuquois dựa vào can thiệp phẫu thuật và cũng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu để giảm bớt các triệu chứng. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và cũng chăm sóc cơ thể của mình sau khi can thiệp phẫu thuật như vậy. Nên tránh những nỗ lực hoặc các hoạt động căng thẳng khác trong mọi trường hợp. Một số bài tập vật lý trị liệu cũng có thể được thực hiện tại nhà, có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của bạn bè và gia đình trong cuộc sống hàng ngày. Tuổi thọ của người bị bệnh thường không bị giảm bởi căn bệnh này.

Những gì bạn có thể tự làm

Đi kèm với liệu pháp y tế, các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Desbuquois có thể được điều trị độc lập. Trước hết, người bị bệnh được khuyến cáo nên tập vật lý trị liệu toàn diện, có thể được hỗ trợ bằng các bài tập đặc biệt tại nhà. Bác sĩ phụ trách có thể trả lời câu hỏi có thể thực hiện những biện pháp nào để ổn định cơ và khớp. Áo nịt ngực giúp giảm bớt sự khó chịu của chứng vẹo cột sống và ổn định cột sống. Việc sử dụng AIDS như là nạng hoặc một chiếc xe lăn đôi khi cũng hữu ích và cần thiết. Về lâu dài, đôi khi cũng phải thực hiện các thay đổi tại nhà để người bị ảnh hưởng có cuộc sống phù hợp với tình trạng khuyết tật. Thay đổi nghề nghiệp và những thay đổi khác có thể cần thiết trong hội chứng Desbuquois phải được làm việc cùng với bác sĩ chuyên khoa và thực hiện dần dần. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, vẹo cột sống cần phải phẫu thuật. Đối với người bị ảnh hưởng, nghỉ ngơi trên giường nghiêm ngặt và tránh căng thẳng và tập thể dục sau đó áp dụng. Nếu bệnh gây ra các vấn đề về tâm lý thì phải có sự tư vấn của bác sĩ trị liệu. Nói chuyện với những người mắc bệnh khác giúp họ đối mặt với căn bệnh này và dẫn một cuộc sống viên mãn bất chấp những hạn chế.