Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là một dị tật bẩm sinh chỉ xảy ra ở phụ nữ. Trường hợp này người bệnh không có âm đạo nên không thể giao hợp được.
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là gì?
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser còn được gọi là hội chứng MRKH hoặc hội chứng Küster-Hauser. Nó đề cập đến một dị tật bộ phận sinh dục ở những phụ nữ không có âm đạo. Nếu không điều trị, họ không thể giao hợp qua đường âm đạo. Tuy nhiên, thông qua các phương pháp y học hiện đại, có một lựa chọn là neovagina chức năng. Không bị ảnh hưởng bởi hội chứng MRKH là chức năng buồng trứng cho phép các đặc điểm sinh dục thứ phát phát triển bình thường. Dữ liệu về tần suất của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser thay đổi, dao động từ 1: 10,000 đến 1: 4500. Trong y học, hội chứng MRKH được chia thành nhiều dạng khác nhau. Đây là hội chứng MRKH cô lập loại I, hội chứng MRKH loại II và hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser không điển hình. Trong MRKH loại 1 bị cô lập, có sự vắng mặt bẩm sinh của âm đạo và tử cung. MRKH loại II được đề cập đến khi có các dị tật khác. Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser không điển hình được di truyền theo kiểu trội autosomal. Điều này liên quan đến các đột biến ở WNT4 gen trên nhiễm sắc thể số 1.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser vẫn chưa được biết. Người ta cho rằng có sự bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến dị dạng ống dẫn sữa Müllerian. Do dị tật ức chế này, sự phân hủy của dây sinh dục không diễn ra trong tháng thứ hai của phôi thai. Điều này đến lượt mình gây ra sự kém phát triển di truyền (hypoplasia) hoặc không hình thành hoàn toàn (bất sản) của âm đạo và tử cung. Hội chứng MRKH chỉ gặp ở nữ giới. Phụ nữ mắc bệnh không có âm đạo và do đó không thể giao hợp qua đường âm đạo. Tuy nhiên, ngoại hình của họ thường là nữ. Do đó, họ có ham muốn tình dục bình thường và có khả năng đạt cực khoái. Vì tử cung còn thô sơ hoặc thậm chí không tồn tại, phụ nữ bị ảnh hưởng không thể sinh con. Các buồng trứng, mặt khác, không bị ảnh hưởng bởi hội chứng MRKH. Mặc dù hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể xảy ra riêng lẻ, nhưng nó thường được thấy liên quan đến dị tật của thận và đốt sống. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng bị khiếm khuyết về thính giác cũng như tim.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser thường không trở nên đáng chú ý cho đến tuổi dậy thì. Cho đến thời điểm đó, thường có rất ít triệu chứng. Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng MRKH là chính mất kinh, đó là sự vắng mặt của hàng tháng kinh nguyệt. Sơ cấp mất kinh là khi kinh nguyệt vẫn chưa xảy ra. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề trong quá trình quan hệ tình dục. Điều này khó có thể xảy ra đối với họ. Do hoạt động của buồng trứng, vú, âm hộ và ngoại hình nữ giới bình thường. Tuy nhiên, tình trạng vô trùng sơ cấp vẫn tồn tại. Không phải thường xuyên, hội chứng MRKH đi kèm với các dị dạng trong hệ thống đường tiết niệu. Đây có thể là thận già, niệu quản đôi hoặc thận móng ngựa. Quá trình hình thành thận là sự vắng mặt của sự phát triển ở một hoặc cả hai thận, trong khi ở móng ngựa thận, các cực dưới thận của cả hai thận hợp nhất với nhau. Khoảng 10 đến 20 phần trăm bệnh nhân nữ cũng bị các bất thường trong khung xương của họ. Các triệu chứng có thể có khác của hội chứng MRKH bao gồm thoát vị, lồi mắt buồng trứngvà dẫn điện mất thính lực. Hernias có thể xảy ra ở thời thơ ấu.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser được chẩn đoán thông qua nhiều loại xét nghiệm. Đầu tiên, bác sĩ chăm sóc đối phó với bệnh nhân tiền sử bệnh, sau đó anh ta hoặc cô ta thực hiện một kiểm tra thể chất trong đó người đó thực hiện sờ nắn chính xác cơ thể. Ngoài ra, siêu âm (siêu âm kiểm tra) cung cấp thông tin có giá trị. Vì có nguy cơ dị tật đi kèm, nên các cuộc kiểm tra chỉnh hình và tiết niệu cũng thường được thực hiện. Chẩn đoán phân biệt đến pseudohermaphroditism maleinus (androgyny) cũng được coi là quan trọng. Nếu không điều trị, phụ nữ bị ảnh hưởng không thể giao hợp âm đạo mặc dù họ có ngoại hình bình thường. Điều này thường dẫn đến áp lực tâm lý mạnh mẽ cho họ. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ, người bị ảnh hưởng có thể có được neovagina.
Các biến chứng
Nếu một phụ nữ mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, cô ấy sẽ không thể quan hệ tình dục. Theo quy luật, hội chứng này không có biểu hiện cụ thể nào sức khỏe suy giảm, vì vậy tuổi thọ thường không bị giảm. Người mắc bệnh không có kinh nguyệt. Đời sống tình dục gần như không tồn tại có thể dẫn các biến chứng với bạn tình của một người, có thể dẫn đến tâm lý không thoải mái. Không hiếm những người bị ảnh hưởng phải chịu mặc cảm tự ti hoặc cảm giác xấu hổ do hậu quả của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Nó cũng không phải là hiếm khi bị xã hội loại trừ hoặc trầm cảm xảy ra. Bệnh nhân cũng vô sinh và không thể có con, điều này cũng có thể gây ảnh hưởng rất xấu đến tâm lý. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có liên quan đến nhiều dị tật khác, do đó thận khiếu nại có thể xảy ra. Bản thân bộ xương cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những bất thường có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày. Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể được điều trị để người bị ảnh hưởng có thể tham gia quan hệ tình dục trở lại. Các biến chứng không xảy ra và các triệu chứng thường có thể được kiểm soát hoàn toàn. Tuổi thọ cũng không bị giảm bởi hội chứng này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, điều kiện được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Vì trong ca sinh nội trú, nhóm trợ giúp, bao gồm y tá và bác sĩ, tự động thực hiện các cuộc kiểm tra đầu tiên trên trẻ sơ sinh, nên nhận thấy những bất thường trong các xét nghiệm và kiểm tra này. Nếu ca sinh xảy ra ở trung tâm sinh hoặc sinh tại nhà, nữ hộ sinh sẽ đảm nhận nhiệm vụ này và bắt đầu tất cả các bước tiếp theo để kiểm tra chi tiết. Trong những trường hợp này, phụ huynh không cần phải hành động vì họ được bao quanh bởi các nhân viên được đào tạo. Trong trường hợp sinh tự nhiên mà không có sự hiện diện của nhân viên y tế được đào tạo, bác sĩ nên được tư vấn ngay sau khi sinh. Nếu chẩn đoán không được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh vì nhiều lý do, có những manh mối khác trong suốt cuộc đời phải được theo dõi. Nếu không có kinh nguyệt trong quá trình phát triển hơn nữa của cô gái, đây là dấu hiệu của một căn bệnh đang tồn tại. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể xác định được nguyên nhân. Nếu có những bất thường của hệ xương hoặc gia tăng các khối thoát vị thì cần đến bác sĩ. Trình bày mất thính lực cũng là một triệu chứng của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser và cần được đánh giá về mặt y tế.
Điều trị và trị liệu
Cả hai lựa chọn điều trị bảo tồn và phẫu thuật đều có sẵn để điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Phương pháp điều trị bảo tồn bao gồm những gì được gọi là kéo dài theo Frank. Trong thủ thuật này, âm đạo được kéo dài bằng dụng cụ làm giãn. Tuy nhiên, phương pháp này được coi là rất đau đớn, vì vậy bệnh nhân phải có mức độ sẵn sàng thích hợp. Ngoài ra, các liệu pháp phẫu thuật khác nhau cũng có sẵn. Chúng bao gồm neovagina theo Vecchietti, vỏ phúc mạc, vỏ ruột và vỏ biểu bì theo McIndoe. Theo Vecchietti, phẫu thuật neovagina là một trong những thủ thuật xâm lấn tối thiểu. Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật sẽ chèn một cái gọi là bóng ma vào má lúm đồng tiền âm đạo. Sau đó, anh ta gắn hai chỉ khâu vào bóng ma này bằng ống soi ổ bụng. Anh ta chuyển chúng qua thành bụng đến một thiết bị căng. Bộ máy này vẫn ở vị trí trên bụng trong bốn đến sáu tuần. Âm đạo được kéo căng bởi thiết bị căng thẳng theo hướng của khoang bụng và theo cách này sẽ dài ra từ mười đến mười hai cm. Thuốc giãn nở được sử dụng để kéo dài âm đạo hơn nữa. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân có thể tiếp tục cuộc sống tình dục bình thường. Do đó, neovagina phản ứng giống như một âm đạo thông thường và giãn ra khi quan hệ tình dục.
Triển vọng và tiên lượng
Điều trị dị tật được gọi là hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Hội chứng có thể được điều trị bằng cả phẫu thuật và bảo tồn. Tất cả các thủ tục đã biết cho đến nay đều gây đau đớn và khó chịu cho những người bị ảnh hưởng. Chúng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro, vì chấn thương có thể xảy ra ở khu vực thân mật. Tuy nhiên, nếu không có những can thiệp này, tiên lượng cho một cuộc sống tình dục bình thường là xấu. Các thủ tục phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser bao gồm bệnh lý biểu bì McIndoe, vỏ bọc ruột, màng bụng và neovagina của Vecchietti. Tuy nhiên, trong ba quy trình phẫu thuật này, những người bị ảnh hưởng cần phải đeo cái gọi là hậu phẫu. Điều này là để ngăn chặn sự co lại của âm đạo đã phẫu thuật. Trong những thập kỷ gần đây, một phương pháp phẫu thuật mới cho hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser đã được phát triển. Năm 2006, bốn phụ nữ mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser đã được cấy ghép âm đạo mới. Điều này trước đây đã được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm từ các tế bào mô sinh dục của chính họ. Tạp chí y khoa “The Lancet” lần đầu tiên đưa tin về thành công của ca phẫu thuật vào năm 2014. Phương pháp phẫu thuật mới này mang lại hy vọng rằng triển vọng về một cuộc sống bình thường có thể được hiện thực hóa tốt hơn trong tương lai. Tuy nhiên, việc tạo ra của chính bệnh nhân da nuôi cấy tế bào là một thủ tục rất phức tạp và tốn kém. Tuy nhiên, phương pháp phẫu thuật mới để lại khả năng tiên lượng cho những phụ nữ mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể được cải thiện hơn nữa trong tương lai.
Phòng chống
Không có phòng ngừa các biện pháp chống lại hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Vì vậy, nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh không thể được xác định.
Theo dõi
Vì hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là một bệnh bẩm sinh, nên thường không thể điều trị dứt điểm bởi bác sĩ. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán sớm và nhận biết bệnh để có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Nhiều bệnh nhân nữ phải chịu những mặc cảm, tự ti về bản thân đáng kể do hậu quả của căn bệnh này. Đôi khi có thể giúp làm rõ điều này một cách chuyên nghiệp với nhà tâm lý học và bắt đầu điều trị. Mục tiêu của chăm sóc sau là chấp nhận tình huống và thúc đẩy một cách tốt hơn để đối phó với bệnh. Một thái độ tích cực góp phần vào quá trình phục hồi. Tuy nhiên, quá trình tiếp theo của điều này phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán, vì vậy không có dự đoán chung nào có thể được đưa ra về vấn đề này.
Những gì bạn có thể tự làm
Thường không thể điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser bằng phương pháp tự lực. Điều trị thận trọng bằng cách kéo dài âm đạo có liên quan đến rất nghiêm trọng đau và được thực hiện bởi bác sĩ. Tuy nhiên, hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể được điều trị tương đối tốt bằng can thiệp ngoại khoa, để người bệnh không còn bị hạn chế trong đời sống tình dục. Thủ tục được thực hiện mà không có rủi ro và biến chứng lớn và có thể làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Sau đó, bệnh nhân có thể quan hệ tình dục trở lại. Vì hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser thường cũng dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, những điều này nên được giảm bớt thông qua thảo luận với những người thân quen hoặc với gia đình. Thường xuyên tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh và giảm bớt những đau khổ về tâm lý. Điều trị thêm hoặc điều trị đối với hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là không cần thiết nếu nó được điều trị bằng phẫu thuật.
