Hội chứng Holt-Oram là một hội chứng dị dạng liên quan chủ yếu đến tim khuyết tật và bất thường của ngón tay cái đó là kết quả của một đột biến. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gây bệnh xảy ra không thường xuyên và do đó tương ứng với một đột biến mới. Phẫu thuật chỉnh sửa khuyết tật tim là trọng tâm của điều trị.
Hội chứng Holt-Oram?
Các hội chứng dị tật bẩm sinh với sự liên quan chủ yếu của tứ chi là một nhóm bệnh bao gồm các dị tật khác nhau của tay và chân. Một trong số đó là hội chứng Holt-Oram, còn được gọi là tim-hội chứng bàn tay. Hội chứng có liên quan đến nhóm loạn sản nhĩ, bao gồm các rối loạn bẩm sinh với dị dạng chi trên và tim. Ngoài hội chứng Holt-Oram, hội chứng tay tim loại 2, hội chứng bàn tay tim loại 3 và hội chứng bàn tay tim kiểu Slovenia cũng nằm trong nhóm bệnh này. Hội chứng Holt-Oram lần đầu tiên được mô tả vào năm 1960, và bác sĩ nhi khoa người Anh Holt và bác sĩ tim mạch Samuel Oram được coi là những người mô tả đầu tiên của điều kiện. Hội chứng Holt-Oram Das là một rối loạn tương đối hiếm gặp và có liên quan đến tỷ lệ phổ biến trung bình của một người bị ảnh hưởng trong mỗi 100,000 người. Trong hội chứng Holt-Oram, nguyên nhân của dị tật bàn tay và tim là di truyền học. Các triệu chứng của hội chứng cũng đa dạng như nguyên nhân nghi ngờ của nó. Các dị tật tập trung ở tim và ngón tay cái trong rối loạn này.
Nguyên nhân
Mặc dù hội chứng Holt-Oram là một rối loạn di truyền và bẩm sinh, nhưng tần suất gia đình có thể ít được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Mặc dù hội chứng dường như được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường trong các trường hợp riêng lẻ, nhưng phần lớn các tài liệu về trường hợp cho thấy sự xuất hiện lẻ tẻ. Khoảng 85% các trường hợp được ghi nhận dường như là do một đột biến mới. Nguyên nhân chính của hội chứng Holt-Oram là đột biến gen ở gen locus 12q23-24.1 Tại đây gen locus là cái gọi là gen TBX5, nằm trên nhiễm sắc thể số 12 và mã hóa cho một loại protein liên quan đến sự phát triển chân tay và tim. Các chức năng chính xác của protein vẫn chưa được làm rõ. Cũng chưa rõ liệu các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc hay mẹ suy dinh dưỡng suốt trong mang thai thúc đẩy đột biến của TBX5 gen. Các đột biến trong gen có thể được phát hiện ở ít nhất 70 người trong số 100 bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Oram. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng những bất thường ở các gen khác cũng có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng. Ví dụ, hội chứng dị tật có liên quan đến ngón cái ba chi có nhiều ngón tay cái.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Osram mắc phải một phức hợp về dị tật mà ưu tiên ảnh hưởng đến ngón tay cái và trái tim. Mặc dù bản địa hóa các dị tật của bệnh nhân là phổ biến, các loại dị tật khác nhau của tim và ngón tay cái có thể được tham gia. Hình ảnh lâm sàng do đó rất đa dạng. Ví dụ, các dị tật ở tim có thể biểu hiện như thông liên thất, thông liên nhĩ, rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn dẫn truyền. Các dị tật về xương có thể tương ứng với dị tật giảm bớt của ngón tay cái, nhưng các dị tật như không có bán kính cũng xảy ra. Nhiều bệnh nhân của hội chứng cũng bị đồng thời quang xạ và dị thường của xương sườn, xương bả vai, hoặc xương đòn. Ngoài ra, hội chứng Holt-Oram có liên quan đến pectus carinatum và vẹo cột sống. Một tỷ lệ lớn những người bị ảnh hưởng cũng bị hội chứng ngón tay hoặc phalanges. Trong một số trường hợp cá biệt, các triệu chứng này có liên quan đến chứng tăng tiền liệt tuyến.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Holt-Oram thường bị chẩn đoán nhầm. Khác biệt, bác sĩ phải phân biệt phức hợp triệu chứng với hội chứng Okihiro theo đột biến gen ở gen SALL4 trên nhiễm sắc thể 20, có liên quan đến dị tật cánh tay và khuyết tật tim. Có liên quan nhất đến Chẩn đoán phân biệt là những bệnh nhân mắc hội chứng Okihiro thường có dị tật Duane. Họ bị lác, thường bị ảnh hưởng bởi dị tật thận, và bị rối loạn thính giác, dị tật ở chân hoặc dị dạng tai. Ngoài ra, giảm tiểu cầu- Hội chứng bán kính hấp thu phải được phân biệt với hội chứng Holt-Oram, chủ yếu đạt được bằng chẩn đoán trong phòng thí nghiệmCác hội chứng khác có hình ảnh tương tự về mặt lâm sàng là Fanconi thiếu máu và hội chứng Pallister-Hall. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Oram không dưới mức trung bình. Chỉ những trường hợp nặng mới có khuyết tật tim khó chữa khiến tiên lượng không thuận lợi.
Các biến chứng
Hội chứng Holt-Oram khiến người bệnh phát triển một số dị tật, dị tật khác nhau có thể gây phức tạp trong cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày. Trái tim nói riêng bị ảnh hưởng bởi các dị tật, vì vậy bệnh nhân bị khuyết tật tim. Điều này cũng dẫn đến một rối loạn nhịp tim, trong trường hợp xấu nhất có thể khiến bệnh nhân tử vong. Tương tự như vậy, dị tật xảy ra ở ngón tay cái, do đó, một số chuyển động hoặc quá trình nhất định trong cuộc sống hàng ngày cũng trở nên khó khăn hơn. Không hiếm những dị tật trên cơ thể dẫn trêu chọc và bắt nạt những đứa trẻ khác, điều này có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm ở nhiều bệnh nhân. Nó không phải là hiếm cho thận rối loạn xảy ra, và trong trường hợp xấu nhất, có thể dẫn đến suy thận. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng cũng bị suy giảm thị lực và thính giác. Theo quy luật, tuổi thọ không thay đổi bởi hội chứng Holt-Oram, miễn là không có khuyết tật tim dẫn đến tử vong. Thường không thể điều trị nguyên nhân của hội chứng Holt-Oram, vì vậy chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, việc chăm sóc tâm lý cũng rất cần thiết.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Holt-Oram thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Tùy thuộc vào mức độ phát hiện của dị tật, đứa trẻ bị ảnh hưởng cần được kiểm tra y tế thêm. Về nguyên tắc, các dị tật ở tim phải được điều trị kịp thời để giảm nguy cơ để lại các di chứng nghiêm trọng. Nếu các biến chứng như rối loạn nhịp tim hoặc các dấu hiệu của một lỗ thông liên nhĩ phát triển, cần được tư vấn y tế. Một chuyên gia y tế cũng phải được tư vấn với các bất thường về xương của ngón tay cái. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ thích hợp và thông báo cho họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Vì hội chứng Holt-Oram là một bệnh di truyền nên không có phương pháp điều trị căn nguyên nào. Do đó, bệnh nhân có thể phải điều trị suốt đời, tùy thuộc vào dị tật nào xảy ra và thể trạng của người mắc phải. Vì điều này cũng thường gây ra những phàn nàn về tâm lý, nên chỉ định chăm sóc tâm lý kèm theo. Trẻ em bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc nên cùng cha mẹ tìm kiếm sự tư vấn trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Oram. Có một số hy vọng về khả năng điều trị nhân quả trong tương lai, như gen điều trị hiện đang là chủ đề của nghiên cứu y học. Tuy nhiên, cho đến khi loại điều trị đến giai đoạn lâm sàng, hội chứng Holt-Oram sẽ vẫn là một căn bệnh nan y. Vì vậy, hiện nay chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng để điều trị cho bệnh nhân. Do đó, liệu pháp phụ thuộc vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Đặc biệt có liên quan là việc sửa chữa sớm khuyết tật tim. Chỉnh sửa này được thực hiện bằng phẫu thuật. Ví dụ, trong trường hợp khiếm khuyết vách ngăn Vohof, can thiệp phẫu thuật nhằm mục đích đóng lại khiếm khuyết được đề cập. Điều này cũng đúng với một thông liên thất. Việc sửa chữa các dị tật của tứ chi lúc đầu chỉ là thứ yếu. Sau khi sửa chữa thành công khiếm khuyết của tim, các thủ tục phẫu thuật tái tạo có thể khôi phục các nan hoa bị thiếu và các syndactyls riêng biệt. Hiện có vẹo cột sống thường được giải quyết bằng vật lý trị liệu. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, có thể phải can thiệp phẫu thuật để cấy ghép một bộ phận giả sườn bằng titan. Đối với pectus carinatum, thường không cần phẫu thuật. Tuy nhiên, vì lý do tâm lý, phẫu thuật tạo hình lại lồng ngực có thể được thực hiện, ví dụ như thủ tục Nuss.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Holt-Oram là thuận lợi. Mặc dù khiếm khuyết di truyền là hiện tại, nó có thể được điều trị đầy đủ bằng các lựa chọn y tế hiện tại. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của một người mắc hội chứng không dưới mức trung bình. Trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, tuổi thọ có thể bị giảm đáng kể. Tiên lượng xấu hơn đáng kể ở những bệnh nhân này. dẫn đến sự kết thúc sớm của cuộc đời. Tuy nhiên, đa số bệnh nhân đều có thể điều trị tốt và thành công. Mặc dù không thể chữa khỏi do khiếm khuyết di truyền hiện tại, nhưng có nhiều triển vọng tốt cho các lựa chọn điều chỉnh khác nhau. Hoạt động của tim được điều hòa và nếu có thể được điều chỉnh hoàn toàn trong một quy trình phẫu thuật. Mặc dù có thể bị suy giảm vĩnh viễn trong cách sống so với những người khỏe mạnh, nhưng chất lượng cuộc sống tốt sẽ đạt được do quá trình điều trị. Các dị tật hoặc dị tật về thể chất được sửa đổi ở một bước tiếp theo. Trong hầu hết các trường hợp, sự điều chỉnh cần thiết hoặc mong muốn của các dị tật hiện có được bắt đầu sau khi giai đoạn tăng trưởng của trẻ đã hoàn thành. Nếu các rối loạn dẫn đối với những khiếm khuyết đáng kể trong quá trình phát triển, khắc phục các biện pháp được đưa vào thời thơ ấu để giảm bớt các triệu chứng. Do những thay đổi về thị giác, bệnh nhân có thể gặp phải những di chứng về tâm lý. Điều này làm xấu đi tiên lượng chung.
Phòng chống
Đến nay, hội chứng Holt-Oram vẫn chưa thể phòng ngừa được vì các yếu tố ảnh hưởng bên ngoài vẫn chưa được làm rõ một cách chính xác.
Theo dõi
Vì hội chứng Holt-Oram là một bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, các biện pháp hoặc các lựa chọn để chăm sóc theo dõi cũng rất hạn chế, vì vậy người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm với điều trị tiếp theo. Nếu bệnh nhân hoặc cha mẹ muốn có con, tư vấn di truyền nên được cung cấp để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng này. Việc điều trị hội chứng Holt-Oram chủ yếu tập trung vào điều trị khuyết tật tim. Dị tật tim được khắc phục bằng phẫu thuật và bệnh nhân phải hồi phục và nghỉ ngơi sau thủ thuật. Khi làm như vậy, bệnh nhân phải hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất. Điều trị vật lý trị liệu không phải là hiếm, mặc dù nhiều bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà của bệnh nhân. Những người khác biệt đôi khi phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình và bạn bè của họ. Điều này cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Hơn nữa, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình của hội chứng Holt-Oram.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Holt-Oram không thể được ngăn ngừa và tương tự như vậy không thể được điều trị bằng các phương tiện tự lực. Những người mắc hội chứng này luôn phụ thuộc vào sự can thiệp của phẫu thuật để điều trị các dị tật ở tim nhằm kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân. Hội chứng càng được phát hiện sớm thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao. Các dị tật khác trên cơ thể cũng phải phẫu thuật chỉnh sửa. Vì nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị than phiền tâm lý hoặc mặc cảm với hội chứng này, họ phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Tuy nhiên, các cuộc trò chuyện với bệnh nhân khác, cha mẹ hoặc bạn bè của họ có thể củng cố sự tự tin của bệnh nhân và do đó làm giảm bớt những phàn nàn về tâm lý. Hơn nữa, một số bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng loại trong cuộc sống hàng ngày của họ, do đó sự chăm sóc thân tình có tác động rất tích cực đến diễn biến của hội chứng Holt-Oram. Vì bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến Nội tạng, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra định kỳ với nhiều bác sĩ khác nhau. Điều này có thể ngăn chặn thận các vấn đề chẳng hạn. Trẻ em bị ảnh hưởng nên được giáo dục về hậu quả và biến chứng của bệnh.
