Hội chứng Haim-Munk là một căn bệnh do di truyền gây ra, rất hiếm khi xảy ra. Dấu hiệu nhận biết điển hình của bệnh là da phát ban dưới dạng các mảng màu đỏ, nổi lên trên da. Chúng cũng xuất hiện trên lòng bàn tay cũng như lòng bàn chân. Các da cho thấy một sự nhạy cảm mạnh mẽ với các bệnh nhiễm trùng. Ngoài ra, ngón tay và ngón chân móng tay bệnh nhân bị ảnh hưởng phát triển một cách thái quá.
Hội chứng Haim-Munk là gì?
Hội chứng Haim-Munk đôi khi được gọi bằng tên viết tắt HMS. Bệnh di truyền sang con theo kiểu lặn trên NST thường. Ngoài Palmoplantar tăng sừng, viêm nha chu là một trong những triệu chứng chính của bệnh. Viêm nha chu bắt đầu tương đối sớm và cho thấy một quá trình nghiêm trọng. Các khiếu nại khác có thể xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Haim-Munk là, ví dụ, bệnh màng nhện, pes planus và cái gọi là acroosteolysis. Về cơ bản, hội chứng Haim-Munk là một căn bệnh chỉ xảy ra với tần suất rất thấp. Phần lớn bệnh nhân được liệt kê trong tài liệu là người Ấn Độ từ một cộng đồng biệt lập. Dữ dội viêm nha chu thường dẫn đến mất răng sớm. Trong một số trường hợp, người bệnh có ngón tay, ngón chân dài và mảnh một cách bất thường.
Nguyên nhân
Về cơ bản, hội chứng Haim-Munk có nguyên nhân di truyền. Bệnh di truyền cho các thế hệ sau theo kiểu lặn trên NST thường. Trong hội chứng Haim-Munk, một đột biến xảy ra trên một gen, nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh. Ngoài hội chứng Haim-Munk, các bệnh khác có thể do đột biến trên cùng gen. Chúng bao gồm, ví dụ, viêm nha chu trước khi sinh và hội chứng Papillon-Lefèvre.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Haim-Munk biểu hiện với nhiều phàn nàn và dấu hiệu khác nhau cho thấy điều kiện. Một trong những triệu chứng chính của hội chứng Haim-Munk là dày sừng, có bản chất là cây cọ và lan rộng. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng bị vảy da các khu vực, ví dụ, trên chân, đầu gối, khuỷu tay và mu bàn tay. Trong hội chứng Haim-Munk, dày sừng thường phát triển từ năm đầu tiên đến năm thứ năm của cuộc đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó có mặt ngay từ khi sinh ra. Ngoài ra, hội chứng Haim-Munk thường đi kèm với viêm nha chu nặng và sớm. Ngay cả răng sữa bị ảnh hưởng bởi bệnh viêm nha chu. Khi viêm nha chu tiến triển nhanh chóng, nó cuối cùng cũng ảnh hưởng đến răng thứ hai. Vì lý do này, những bệnh nhân mắc hội chứng Haim-Munk thường bị rụng răng khi còn trẻ. Viêm nha chu đi kèm với Viêm nướu trong hội chứng Haim-Munk. Ngoài ra, cái gọi là xương ổ răng bị thoái hóa. Ngoài ra, hội chứng Haim-Munk còn dẫn đến một số phàn nàn khác. Tăng sừng, điều này cũng ảnh hưởng đến bề mặt bên trong của bàn tay và lòng bàn chân, cũng như tiêu chảy acroosteolysis, nấm móng và viêm màng nhện là những điển hình. Các ngón tay thường bị dị tật, dị dạng. Các đầu ngón tay cuối nhọn, trong khi độ cong giống như móng vuốt. Ngoài ra, một dạng đặc biệt của viêm khớp xảy ra ở một số bệnh nhân, làm tổn thương nghiêm trọng khớp của vai và tay. Ngoài ra, các cá thể bị bệnh bị ảnh hưởng bởi các bệnh truyền nhiễm với tần suất trên trung bình.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Haim-Munk được chẩn đoán chủ yếu dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình của bệnh. Về nguyên tắc, tham khảo ý kiến bác sĩ được chỉ định khi có các triệu chứng đặc trưng. Vì bệnh thường biểu hiện ở thời thơ ấu, bác sĩ nhi khoa thường là người đầu tiên liên lạc với cha mẹ của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Trong quá trình điều trị, các khiếu nại có trong từng trường hợp được làm rõ. Ngoài ra, khuynh hướng gia đình cũng được thảo luận, vì hội chứng Haim-Munk là một bệnh di truyền. Cuối cùng, bác sĩ điều trị kiểm tra các triệu chứng bằng nhiều phương pháp khám khác nhau. Các dấu hiệu như bệnh á sừng thường tương đối dễ nhận thấy và chẩn đoán rõ ràng. Các phân tích trong phòng thí nghiệm về các vùng da bị ảnh hưởng chứng tỏ nghi ngờ. Việc chẩn đoán hội chứng Haim-Munk có thể được thực hiện một cách tương đối chắc chắn nếu có sự kết hợp của các triệu chứng điển hình. Ví dụ, nếu dày sừng đi kèm với viêm nha chu sớm, thì có thể chẩn đoán. Chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng có thể được xác nhận thêm nếu phân tích trong phòng thí nghiệm di truyền được thực hiện. Đột biến gây ra hội chứng Haim-Munk có thể được phát hiện. Là một phần của Chẩn đoán phân biệt, ví dụ như viêm nha chu trước khi sinh, cần được làm rõ.
Các biến chứng
Hội chứng Haim-Munk chủ yếu gây phát ban trên da và các mảng đỏ. Những phàn nàn này hạn chế tính thẩm mỹ của bệnh nhân và trong quá trình này, không phải là thường xuyên dẫn đến cảm giác xấu hổ và mặc cảm. Tương tự như vậy, lòng tự trọng bị hạ thấp có thể xảy ra. Không phải thường xuyên, bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi các khiếu nại, do đó đau cũng có thể phát triển trong các lĩnh vực này. Của bệnh nhân hệ thống miễn dịch bị suy yếu bởi hội chứng Haim-Munk, do đó nhiễm trùng và viêm xảy ra thường xuyên hơn. Không có gì lạ khi sự phát triển của móng tay được tăng lên. Những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về răng của họ, do đó chúng bị rụng khi còn nhỏ. Có cảm giác khó chịu khi lấy thức ăn và chất lỏng. Dị tật ngón tay xảy ra, cũng có thể hạn chế hình dáng bên ngoài của người bị ảnh hưởng. Trí thông minh thường không bị giảm bởi hội chứng Haim-Munk. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Haim-Munk. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc hoặc thủ tục phẫu thuật. Thông thường, người bệnh thường phải dùng kháng sinh để chiến đấu viêm và nhiễm trùng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Mặc dù hội chứng Haim-Munk không thể được điều trị theo nguyên nhân, nhưng dù sao thì bạn cũng nên hỏi ý kiến bác sĩ. Điều này có thể ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng khác. Theo quy định, bác sĩ nên được tham khảo ý kiến nếu người bị ảnh hưởng bị các khiếu nại về da xảy ra mà không có lý do cụ thể nào. Điều này có thể bao gồm mở rộng trên đầu gối và chân. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Haim-Munk, dẫn đến chứng xương mục hoặc viêm nha chu. Nếu những triệu chứng này cũng xảy ra ở độ tuổi trẻ của bệnh nhân, cần được bác sĩ tư vấn. Thông thường, những người bị ảnh hưởng cũng bị ốm với các bệnh truyền nhiễm và có một sự suy yếu hệ thống miễn dịch. Hội chứng Haim-Munk có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm cũng thường được cung cấp bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ da liễu. Để tránh các biến chứng sau này, các cá nhân bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc khám thường xuyên. Nếu hội chứng Haim-Munk cũng gây ra tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm ở cha mẹ hoặc các thành viên trong gia đình, nên đến gặp chuyên gia tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Haim-Munk có thể được điều trị bằng nhiều phương pháp khác nhau. Bác sĩ quyết định việc lựa chọn phương pháp điều trị cụ thể. Điều này là bởi vì điều trị đối với hội chứng Haim-Munk phải luôn được lập kế hoạch đối với từng trường hợp cụ thể. Để giảm bớt các triệu chứng chính, cái gọi là chất làm mềm da thường được sử dụng. Retinoids được sử dụng bằng miệng và tiêu sừng cũng được sử dụng. Trước đây bao gồm, ví dụ, các thành phần hoạt tính acitretin và isotretinoin. Viêm nha chu trong bối cảnh của hội chứng Haim-Munk thường kém thuyên giảm bằng các phương pháp điều trị thông thường. Trong một số trường hợp, nó giúp loại bỏ răng rụng và làm sạch chúng một cách chuyên nghiệp. Cùng với điều này, bệnh nhân được sử dụng bằng đường uống kháng sinh. Cái gọi là cắt bỏ bao hoạt dịch thường làm giảm các quá trình viêm của viêm khớp. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến tính linh hoạt của khớp.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Haim-Munk có tính chất di truyền và do đó không thể chữa khỏi. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, do bệnh cực kỳ hiếm gặp nên vẫn còn ít kinh nghiệm về khả năng điều trị thành công. Điển hình là da bị bong tróc nghiêm trọng và các triệu chứng da lan rộng, chỉ phản ứng có điều kiện với điều trị với các chất làm mềm giác mạc như axit salicylic or Urê. Viêm da dày sừng cũng được điều trị bằng retinoids đường uống như etretinate, acitretin, hoặc là isotretinoin. Tuy nhiên, các triệu chứng ngoài da chỉ có thể được giảm bớt với những tác nhân này chứ không thể loại bỏ hoặc ngăn ngừa được. móng tay, độ mịn của nhện, sự tan xương ở ngón tay và ngón chân, và bàn chân bẹt. Những đặc điểm này rất khó sửa. Ngoài các triệu chứng ngoài da, triệu chứng quan trọng nhất là viêm nha chu tiến triển, nếu không được điều trị, có thể dẫn để phá hủy hoàn toàn răng giả. Tuy nhiên, dạng viêm nha chu này không thể điều trị thành công bằng các liệu pháp thông thường. Một số thành công có thể đạt được bằng cách loại bỏ hoàn toàn răng rụng kết hợp với quản lý của miệng kháng sinh và làm sạch răng chuyên nghiệp. Cũng có những bệnh nhân bị cô lập phát triển viêm khớp của vai và cổ tay khớp. Nếu không điều trị, cũng có nguy cơ phá hủy hoàn toàn các khớp bị ảnh hưởng. Một lựa chọn điều trị là cắt bỏ các khớp bị bệnh. Điều này làm giảm viêm. Tuy nhiên, đồng thời, khả năng vận động của các khớp bị hạn chế.
Phòng chống
Hội chứng Haim-Munk là một bệnh di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp hiện hữu.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Haim-Munk, các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng hoặc hoàn toàn không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên việc điều trị dứt điểm cũng không được nên người bệnh thường phụ thuộc vào điều trị suốt đời trong trường hợp này. Hội chứng Haim-Munk cũng không thể tự chữa trị. Tuy nhiên, bệnh được phát hiện càng sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thuốc. Cần phải cẩn thận để đảm bảo dùng đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng đúng cách. Trong nhiều trường hợp, người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc uống thuốc kháng sinh, mặc dù không nên dùng chúng cùng với rượu, vì tác dụng của chúng bị giảm đáng kể. Trong nhiều trường hợp, sự hỗ trợ và chăm sóc từ gia đình cũng rất hữu ích và có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Haim-Munk khác cũng có thể rất hữu ích trong vấn đề này.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Haim-Munk thường được điều trị bằng thuốc kháng sinh và tiêu sừng. Một nhẹ thuốc an thần or đau thuốc cắt cơn sẽ giúp giảm bớt cảm giác khó chịu điển hình. Biện pháp quan trọng nhất là làm rõ bệnh ngay. Ngay sau khi các dấu hiệu đầu tiên của bệnh ngoài da xuất hiện, điều này phải được báo cho bác sĩ nhi khoa. Sự thành công của điều trị phụ thuộc rất nhiều vào việc điều kiện được xử lý trước hoặc sau khi hình thành răng sữa. Nếu điều trị được thực hiện quá muộn, làm hỏng răng vĩnh viễn và khoang miệng có thể xảy ra. Không phụ thuộc vào thời gian điều trị, việc thăm khám định kỳ và điều trị bằng thuốc của bác sĩ chuyên khoa đều được chỉ định. Cha mẹ nên chú ý xem có các phản ứng phụ xảy ra hay không và thảo luận với bác sĩ về những bất thường nào. Bản thân liệu pháp có thể được hỗ trợ bằng cách làm sạch các vùng da bị ảnh hưởng bằng sản phẩm chăm sóc phù hợp. Gàu Nên loại bỏ thường xuyên, tốt nhất là bằng một miếng bọt biển và một biện pháp khắc phục tự nhiên. Vì hầu hết trẻ nhỏ đều bị ảnh hưởng nên việc theo dõi diễn biến của bệnh và các biện pháp vệ sinh đã đề cập là tùy thuộc vào cha mẹ. các biện pháp. Nếu đứa trẻ gặp phải tình trạng nghiêm trọng đau hoặc ngứa, tốt nhất là nên hỏi ý kiến bác sĩ.
