Hội chứng tã màu xanh là một lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất với tryptophan kém hấp thu là triệu chứng hàng đầu. Sự thiếu hấp thụ do ruột chuyển hóa và bài tiết qua thận, khiến nước tiểu chuyển sang màu xanh lam. Điều trị tương đương với tiêm tĩnh mạch tryptophan sự bổ sung.
Hội chứng tã màu xanh là gì?
Hội chứng tã màu xanh còn được gọi là tryptophan hội chứng kém hấp thu. Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp, là một trong những lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Bệnh nhân bị kém hấp thu tryptophan. Tryptophan là một axit amin mà bệnh nhân hội chứng tã giấy xanh không còn có thể hấp thụ qua thành ruột vào máu. Tryptophan vẫn còn trong ruột, nơi nó được bài tiết qua thận sau quá trình chuyển đổi. Khi tiếp xúc với không khí, chất chuyển sang màu xanh lam. Đây là nơi mà cái tên hội chứng tã màu xanh bắt nguồn. Tất cả các triệu chứng khác của các triệu chứng phức tạp cũng là do kém hấp thu tryptophan và sự thiếu hụt chất trong máu. Hội chứng tã xanh đôi khi còn được gọi là chứng tăng calci huyết gia đình với các triệu chứng kèm theo của bệnh thận thận, tăng phosphat niệu và đái ra máu, nguyên nhân là do hấp thụ rối loạn đối với tryptophan.
Nguyên nhân
Hội chứng tã màu xanh là cực kỳ hiếm và vì sự hiếm gặp của nó nên vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Tuy nhiên, các mối tương quan di truyền hiện đã được biết đến. Phương thức di truyền chính xác của bệnh vẫn chưa rõ ràng. Phương thức di truyền lặn trên NST thường và phương thức di truyền lặn liên kết X đang được thảo luận. Nguyên nhân sinh học phân tử của hội chứng cũng vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, có nhiều suy đoán về nguyên nhân, tất cả đều giả định một đột biến gen. Ví dụ, đột biến của chất vận chuyển axit amin loại L 2 có thể là nguyên nhân gây ra bệnh. Các gen mã hóa cho điều này là SLC7A8 và LAT2, nằm trên nhiễm sắc thể 14 ở gen quỹ tích q11.2. Nguyên nhân có thể tưởng tượng tương tự sẽ là đột biến của chất vận chuyển axit amin loại T 1 trên gen SLC16A10 và gen TAT1. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 6 ở gen quỹ tích q21-q22. Liệu các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc có đóng một vai trò nào đó trong sự phát triển của hội chứng tã xanh hay không vẫn chưa được biết rõ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng tã màu xanh có liên quan đến tất cả các triệu chứng kém hấp thu tryptophan mắc phải. Ngoài việc thiếu tryptophan trong máu, bệnh nhân bị tăng calci huyết nặng liên quan đến chứng thận hư. Calcium muối do đó được gửi vào thận mô của những người bị ảnh hưởng, sau này có thể dẫn đến suy thận Nếu không được điều trị. Ngoài ra, bệnh nhân bài tiết khinh khí ion cao hơn ở người khỏe mạnh. Bệnh nhân cũng bài tiết một lượng lớn phốt pho qua thận, có thể dẫn tăng photphat niệu. Tuy nhiên, triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là tã có màu xanh. Vì ruột không hấp thụ tryptophan nên ruột vi khuẩn chuyển đổi axit amin thành indole và các hợp chất của nó. Các hợp chất này được hấp thụ bởi đường ruột niêm mạc và chuyển sang gan, nơi chúng được chuyển đổi thành indican. Chỉ định được bài tiết qua thận qua nước tiểu và là nguyên nhân gây ra sự đổi màu xanh của tã.
Chẩn đoán
Chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên về hội chứng tã màu xanh xảy ra với bác sĩ bằng chẩn đoán bằng mắt hoặc tiền sử bệnh ngay khi đề cập đến sự đổi màu xanh của tã. Vì kém hấp thu tryptophan mắc phải cũng liên quan đến các triệu chứng của hội chứng tã màu xanh và không có phân tích di truyền phân tử nào có sẵn cho dạng di truyền của rối loạn chuyển hóa như vậy, nên khó có thể xác định chẩn đoán tương ứng. Vì vậy, mặc dù máu các xét nghiệm có thể cho thấy sự thiếu hụt axit amin và tăng canxi huyết, trong phân tích cuối cùng không thể có câu hỏi về chẩn đoán xác định cho đến khi xác định được gen chịu trách nhiệm. Tuy nhiên, nếu quan sát thấy nhiều trường hợp mắc hội chứng tã màu xanh trong một gia đình, thì chẩn đoán có thể được coi là xác nhận.
Các biến chứng
Bởi vì hội chứng tã màu xanh là một hội chứng kém hấp thu bẩm sinh của axit amin tryptophan, nó phải được sử dụng kịp thời cho những trẻ bị ảnh hưởng khi điều kiện được xác định. Tuy nhiên, ruột của bệnh nhân không thể hấp thụ được axit amin nên trực tiếp quản lý vào máu được khuyến khích. điều trị là không thể tránh khỏi bởi vì tryptophan là một thành phần quan trọng của vô số quá trình trong cơ thể con người và có liên quan, trong số những thứ khác, trong việc hình thành hormone mô serotonin. Nếu tình trạng kém hấp thu tryptophan vẫn không được điều trị, sẽ có nguy cơ tăng calci huyết nghiêm trọng và suy thận kết quả từ chứng thận hư có liên quan. Điều này sau đó có thể đòi hỏi lọc máu hoặc thậm chí là một cơ quan hiến tặng, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân nhỏ tuổi. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị tổn thương mắt, đó là lý do tại sao các biến chứng cũng có thể phát sinh ở vùng bị khiếm khuyết về thị lực. Vì vẫn chưa rõ nguyên nhân thực sự của hội chứng tã giấy xanh là gì nên không có cách nào để ngăn ngừa chứng rối loạn chuyển hóa nguy hiểm. Vì vậy, cha mẹ bắt buộc phải liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay khi tìm thấy những chiếc tã màu xanh đầu tiên để tránh hậu quả xấu hơn cho trẻ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu thấy tã có màu xanh, trẻ bị ảnh hưởng phải được đưa đến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Sau đó, chuyên gia y tế có thể xác định hội chứng tã màu xanh bằng mắt và xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và tiền sử bệnh. Sau đó cần phải điều trị ngay lập tức trong mọi trường hợp. Do đó, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ khi nghi ngờ bệnh đầu tiên. Các triệu chứng điển hình phải được làm rõ ngay lập tức là, ngoài màu xanh của tã, bất thường đi tiểu thường xuyên và đôi khi cũng đau khi đi tiểu. Đôi khi, các khiếu nại khác cũng xảy ra và trẻ bị ảnh hưởng có biểu hiện điển hình sốt các triệu chứng hoặc có vẻ mệt mỏi. Do đó, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn nếu có bất kỳ triệu chứng nào đi chệch khỏi tiêu chuẩn. Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, trẻ em và đặc biệt là phân phải được kiểm tra ngay sau khi sinh, nếu có thể. Một cách phù hợp tiền sử bệnh sẽ cho phép chẩn đoán đáng tin cậy và tạo điều kiện thuận lợi cho việc điều trị nhắm mục tiêu hội chứng tã màu xanh.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không áp dụng cho bệnh nhân mắc hội chứng tã xanh cho đến khi xác định được gen gây bệnh và các phương pháp điều trị gen đã đạt đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, bệnh ít nhiều được điều trị theo triệu chứng. Việc bổ sung axit amin tryptophan có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc điều trị như vậy. Vì bệnh không cho phép hấp thu tryptophan trong ruột, nên axit amin phải được sử dụng theo đường khác. Thẳng thắn quản lý vào máu là một lựa chọn trong trường hợp này. Bổ sung axit amin làm giảm tất cả các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa. Trong những trường hợp cực kỳ nghiêm trọng, tăng calci huyết phải được điều trị riêng. Huyết thanh canxi có thể được hạ thấp, ví dụ, bằng cách tăng bài tiết, như có thể đạt được với thuốc lợi tiểu quai và glucocorticoid. Các triệu chứng như chứng thận hư có thể được điều trị độc quyền bằng cách loại bỏ chứng tăng canxi huyết. Nếu bệnh thận hư đã dẫn đến suy thận, sự thiếu hụt này cần điều trị riêng biệt. Các lựa chọn điều trị bao gồm lọc máu đến cấy ghép, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt. Tuy nhiên, hội chứng tã xanh thường được phát hiện đủ sớm để ngăn ngừa thành công suy thận bằng cách hạ thấp vĩnh viễn canxi các cấp độ. Bằng cách bổ sung tryptophan, lý tưởng tăng calci huyết sẽ không xảy ra trong tương lai.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng về cách chữa trị không được đưa ra đối với hội chứng tã màu xanh. Hội chứng là một khuynh hướng di truyền không thể chữa khỏi bằng các lựa chọn y tế và khoa học hiện có. Vì lý do pháp lý, nó không được phép can thiệp vào di truyền học của người đó, điều này làm cho triển vọng phục hồi là không thể. Cũng không có phương pháp chữa bệnh thay thế hoặc quá trình tự phục hồi của sinh vật góp phần cải thiện sức khỏe. Nếu không được chăm sóc y tế vì hậu quả của hội chứng tã màu xanh, bệnh nhân có nguy cơ bị các biến chứng nghiêm trọng. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân không được điều trị sẽ bị suy cơ quan thận. Cái này có thể dẫn đến một đợt bệnh đột ngột gây tử vong. Bệnh nhân cần một người hiến tặng thận càng sớm càng tốt để cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì sức khỏe của anh ta. Với việc sử dụng thuốc điều trị thường xuyên, sự sống còn của bệnh nhân được đảm bảo. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng bệnh nhân mắc hội chứng có thể quản lý cuộc sống của mình một cách độc lập. Cố gắng quá sức và không cần thiết căng thẳng nên tránh, cũng như việc tiêu thụ rượu hoặc các chất độc hại khác. Nếu cuộc sống được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của sinh vật và lối sống được thực hiện lành mạnh và bền vững nhất có thể, tổng thể của bệnh nhân sức khỏe cải thiện vô cùng.
Phòng chống
Hội chứng tã màu xanh vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Không nghi ngờ gì nữa, cả nguyên nhân chính xác cũng như các yếu tố ảnh hưởng có thể có đã được xác định. Nếu không biết các yếu tố ảnh hưởng, sự phức tạp của các triệu chứng sẽ không thể được ngăn chặn. Tình hình nghiên cứu kém về hội chứng chủ yếu là do tỷ lệ hiện mắc thấp. Do mức độ phổ biến thấp này, tình hình nghiên cứu khó có thể thay đổi nhiều trong tương lai gần.
Theo dõi
Trong bệnh rối loạn chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp này, việc theo dõi y tế là rất cần thiết vì những hậu quả tiềm ẩn của bệnh. Những tác động có lợi của việc nghiêm ngặt chế độ ăn uống theo đó trẻ em bị ảnh hưởng được đặt phải được theo dõi thường xuyên. Tuy nhiên, một không phù hợp chế độ ăn uống với quá nhiều canxi và axit amin tryptophan có thể dẫn đến tổn thương thận. Tiêm tĩnh mạch quản lý tryptophan thích hợp hơn tryptophan trong chế độ ăn. Thuốc tiêm thường được thực hiện dưới sự giám sát y tế hoặc bởi nhân viên y tế được đào tạo về y tế. Để kiểm soát hội chứng tã màu xanh, các liệu pháp với kháng sinh có thể cần thiết nếu xảy ra nhiễm trùng đường ruột hoặc nhiễm vi khuẩn trong hệ tiêu hóa. Nếu tổn thương thận đã xảy ra ở những người bị ảnh hưởng, việc chăm sóc theo dõi phải cung cấp giám sát về kết quả tăng calci huyết và vòng lặp theo quy định thuốc lợi tiểu và glucocorticoid. Việc theo dõi hội chứng tã màu xanh rất phức tạp do tình trạng kém hấp thu tryptophan đã được nghiên cứu kém. Rối loạn chuyển hóa là một trong những căn bệnh rất hiếm gặp. Điều chắc chắn cho đến nay là hệ số di truyền. Vì có thể có một đột biến gen là nguyên nhân gây ra hội chứng tã màu xanh, gen điều trị có thể đạt được kết quả điều trị tốt hơn trong một vài năm. Sau đó vẫn cần theo dõi y tế hay liệu hội chứng tã màu xanh có thể được điều trị trước khi phẫu thuật hay không vẫn còn được xem xét.
Những gì bạn có thể tự làm
Cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng tã màu xanh chỉ cần đảm bảo rằng đứa trẻ đang dùng các loại thuốc cần thiết thường xuyên và không có bất kỳ triệu chứng hoặc khó chịu đáng chú ý nào. Nếu được điều trị sớm, sự phát triển của suy thận có thể được ngăn chặn một cách đáng tin cậy. Nói chung, trẻ em bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng hoặc khiếu nại nào khác cần được điều trị ngoài màu xanh lam của nước tiểu. Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, các triệu chứng về đường tiêu hóa hoặc thậm chí các vấn đề nghiêm trọng về thận có thể phát triển. Cha mẹ nên theo dõi sát sao con mình và báo cho bác sĩ nhi khoa ngay lập tức nếu trẻ nhận thấy bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Mặc dù có tiên lượng tương đối tốt, căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của cha mẹ, những người thường bị lo lắng nghiêm trọng. Đối mặt có ý thức với hội chứng tã màu xanh và nguyên nhân của nó giúp người thân có cái nhìn mới về căn bệnh này và giúp đối phó dễ dàng hơn. Tham gia một nhóm hỗ trợ hoặc nói chuyện với các bậc cha mẹ khác có con bị rối loạn chuyển hóa cũng có thể hữu ích. Cha mẹ nên giải đáp thắc mắc và mối quan tâm của mình cho bác sĩ có trách nhiệm và hỏi ý kiến bác sĩ trị liệu thông qua họ.
