Một loạt các bệnh dẫn đến mất thẩm mỹ trên khuôn mặt thường gây ra cho người mắc một nỗi khổ sở kéo dài và nặng nề. Điều này cũng đúng với hội chứng Sturge-Weber.
Hội chứng Sturge-Weber là gì?
Hội chứng Sturge-Weber là một phức hợp của một số dấu hiệu bệnh, được tóm tắt dưới thuật ngữ này. Ngoài ra, các thuật ngữ khác tồn tại cho hội chứng Sturge-Weber, được sử dụng trong các tài liệu y khoa và biệt ngữ. Do đó, hội chứng Sturge-Weber cũng ít nhiều phổ biến như hội chứng Sturge-Weber-Krabbe, u mạch màng não, u mạch màng não hoặc u mạch encephalofacialis. Trong quá trình hệ thống hóa các căn bệnh đa dạng, hội chứng Sturge-Weber đã tìm thấy vị trí của nó trong số các bệnh gọi là phakomatoses da thần kinh. Hội chứng Sturge-Weber là bẩm sinh và tiến triển trong quá trình xa hơn, do đó a da hình ảnh được gọi một cách thông tục vết rượu vang đã xuất hiện ở trẻ em. Được biết từ năm 1879, hội chứng Sturge-Weber xảy ra 1 lần ở 50,000 trẻ em.
Nguyên nhân
Các tác nhân gây ra hội chứng Sturge-Weber được cho là trong lĩnh vực di truyền. Nghiên cứu di truyền học đã mang lại những phát hiện dọc theo dòng rằng hội chứng Sturge-Weber là do sự thay đổi thông tin di truyền ở một bộ gen cụ thể, tức là trong vật liệu di truyền. Sự bất thường này dẫn đến thực tế là các yếu tố tiêu cực hoặc khuynh hướng gây ra hội chứng Sturge-Weber đã được hình thành từ trong bụng mẹ trong quá trình phát triển phôi thai của đứa trẻ. Nó được cho là xảy ra giữa tuần thứ 6 và tuần thứ 10 của mang thai. Các triệu chứng thực tế của hội chứng Sturge-Weber, hầu như chỉ khu trú ở mặt, là dị tật của máu-chở tàu. Các tĩnh mạch trên mặt bị ảnh hưởng trong hội chứng Sturge-Weber.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các dấu hiệu của hội chứng Sturge-Weber bao gồm vết rượu vang trên mặt. Tương tự, một khối u trong tàu xung quanh não cũng là gợi ý của bệnh. Cả hai triệu chứng có thể xảy ra riêng biệt hoặc cùng nhau. Các vết rượu vang khác nhau về kích thước và màu sắc. Màu sắc có thể từ hồng nhạt đến tím đậm. Thường xuyên hơn, các vết rượu vang xuất hiện trên trán hoặc gần mí mắt. Áp lực nội nhãn tăng lên có thể đo được ở những người bị ảnh hưởng, điều này làm tăng đáng kể nguy cơ đột quỵ. Động kinh xảy ra ở khoảng 80 phần trăm số người bị ảnh hưởng. Các cơn co giật, xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời, được chứng minh là có thể điều trị dễ dàng hơn. Ở khoảng một nửa số bệnh nhân, có sự suy yếu của bên cơ thể đối diện với vết rượu vang. Suy giảm trí tuệ cũng xảy ra ở khoảng một nửa số trẻ sơ sinh. Sự phát triển vận động và ngôn ngữ có thể bị trì hoãn. glaucoma có thể bẩm sinh hoặc phát triển theo thời gian. Cái này có thể dẫn mở rộng nhãn cầu. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng bị đau đầu. Các đau gợi nhớ về một đau nửa đầu. Do liệt nửa người thường xuyên, các chi bị ảnh hưởng bị giảm kích thước. Về mặt thần kinh, sự thiếu hụt trường trên khuôn mặt xảy ra.
Chẩn đoán và khóa học
Bởi vì hội chứng Sturge-Weber là sự tích tụ của các dấu hiệu bệnh đồng thời, trẻ em không chỉ bị những bất thường có thể nhìn thấy bên ngoài. Trẻ em mắc hội chứng Sturge-Weber cũng thường bị đình trệ về sự phát triển của chúng. Ngoài ra, các biến chứng khác nhau có thể xảy ra trong hội chứng Sturge-Weber. Trong quá trình của hội chứng Sturge-Weber, có sự gia tăng theo chu vi ngày càng tăng của máu tàu và canxi tiền gửi trong não. Trong hội chứng Sturge-Weber, những rối loạn này gây ra sự đổi màu đỏ rượu vang ở một số vùng trên khuôn mặt, u mạch, động kinh và tinh thần sự chậm phát triển. Ngoài ra, hội chứng Sturge-Weber thường gây liệt nửa người và suy giảm thể chất. Hematomas hình thành trong não trong hội chứng Sturge-Weber, chu vi quá khổ của cái đầu, và mắt lệch (lác) là điển hình. Để chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber, các bất thường lâm sàng được sử dụng đầu tiên. Những điều này dựa trên việc kiểm tra hình ảnh của người bị ảnh hưởng bởi bác sĩ chuyên khoa, điện não đồ và chụp cộng hưởng từ (MRI) não.
Các biến chứng
Do hội chứng Sturge-Weber, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các biến dạng khuôn mặt khác nhau và do đó gây khó chịu nghiêm trọng về mặt thẩm mỹ. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều cảm thấy rất khó chịu với nó và bị tâm lý khó chịu và mặc cảm. Hay bị bắt nạt, chọc ghẹo, nhất là ở lứa tuổi nhỏ nên hầu hết bệnh nhân đều bị nặng ở lứa tuổi này. Tương tự, có thể bị tê liệt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và giảm độ nhạy cảm đáng kể. Đục thủy tinh thể và co giật động kinh cũng xảy ra do hội chứng Sturge-Weber và hạn chế nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hầu hết bệnh nhân cũng có biểu hiện tâm thần sự chậm phát triển và sự phát triển bị trì hoãn đáng kể. Trong cuộc sống, họ phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể tự mình thực hiện nhiều hoạt động. Hơn nữa, nghiêm trọng đau đầu là phổ biến. Vì thường không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng, chỉ điều trị triệu chứng được thực hiện. Các biến chứng thường không xảy ra. Tuy nhiên, không phải tất cả các triệu chứng đều được hạn chế hoàn toàn. Cũng có thể hội chứng Sturge-Weber có ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của người mắc phải.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Người mắc bệnh chắc chắn cần được khám và điều trị khi mắc hội chứng Sturge-Weber. Nếu không được điều trị, điều này thường dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất là tử vong cho người mắc bệnh, vì vậy người bệnh luôn cần được thăm khám và điều trị. Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Sturge-Weber, vết rượu vang trên mặt cho thấy căn bệnh này. Bản thân vết rượu vang có thể có màu đỏ hoặc hồng và ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ của người mắc phải. Hiện tượng co thắt xảy ra ở mặt không phải là hiếm, với hầu hết bệnh nhân cũng bị đau đầu. Ngoài ra, những thất bại trong lĩnh vực thị giác hoặc suy giảm trí tuệ thường là dấu hiệu của hội chứng Sturge-Weber và cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Hội chứng Sturge-Weber có thể được điều trị bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ đa khoa. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì hội chứng Sturge-Weber cũng có thể thường dẫn tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, điều trị tâm lý cũng nên được đưa ra.
Điều trị và trị liệu
Trị liệu các biện pháp liên quan đến hội chứng Sturge-Weber là rất hạn chế. Nguyên nhân là, không có cải thiện nào có thể đạt được khi điều trị hội chứng Sturge-Weber cho đến nay. Trong các quy trình điều trị được áp dụng cho hội chứng Sturge-Weber, mục tiêu chính là chống lại các triệu chứng và giúp bệnh nhân có được cuộc sống chất lượng hơn. Về mặt này, trong trường hợp hội chứng Sturge-Weber được chẩn đoán, các hemiparese nói riêng được điều trị vật lý trị liệu để hạn chế sự suy giảm thêm của cơ và tổn thương do hậu quả liên quan. Hơn nữa, điều trị hội chứng Sturge-Weber nhằm đảm bảo mỹ phẩm loại bỏ vết rượu vang trên mặt và cổ. Vì các triệu chứng trong hội chứng Sturge-Weber bao gồm rối loạn thị giác nghiêm trọng, theo chu kỳ giám sát của nhãn áp là hữu ích. Cách tiếp cận này sẽ giúp phát hiện bệnh tăng nhãn áp một cách kịp thời trong hội chứng Sturge-Weber. Kể từ khi u máu hoặc cái gọi là máu bọt biển được phân định rõ ràng thuận lợi với xung quanh da can thiệp mô, phẫu thuật, cũng như công nghệ laser chất lượng cao, hiện đang rất thành công. Đây cũng có thể đề cập đến các quy trình phẫu thuật thần kinh trong hội chứng Sturge-Weber để chống lại tình trạng tê liệt trên diện rộng.
Phòng chống
Thật không may, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp đối với hội chứng Sturge-Weber. Về tiên lượng trong hội chứng Sturge-Weber, có những phụ thuộc rõ ràng vào mức độ của bệnh. Những điều này chủ yếu liên quan đến những thay đổi bất lợi trong các mạch máu trong não do canxi tiền gửi xảy ra. Đây thường là nguyên nhân rút ngắn tuổi của những người mắc hội chứng Sturge-Weber.
Theo dõi
Chăm sóc theo dõi hội chứng Sturge-Weber dựa trên các triệu chứng và sự tiến triển của bệnh. Trước hết, khám mắt thường xuyên là cần thiết. bác sĩ nhãn khoa ít nhất một năm một lần. Bác sĩ nhi khoa chịu trách nhiệm trong những năm đầu tiên và sau đó là bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ kiểm tra các bệnh tương ứng của mắt, bất kỳ bệnh tăng nhãn áp, kết mạc và võng mạc. Miễn là không phát hiện biến chứng, việc điều trị được tiếp tục như bình thường. Nếu trạng thái của sức khỏe xấu đi, điều trị phải được điều chỉnh. Sau khi điều trị bằng laser, nếu cần thiết trong trường hợp sẹo, cần phải nghỉ ngơi từ một đến hai tuần. Bác sĩ phải theo dõi diễn tiến và kê đơn thuốc giảm đau or thuốc chống cháy Nếu cần. Ngoài ra, ông sẽ thông báo thêm cho bệnh nhân về các biện pháp, ví dụ như các bài tập về mắt và sử dụng các biện pháp bảo vệ chống nắng đúng cách. Hội chứng Sturge-Weber được chăm sóc bởi bác sĩ đa khoa, bác sĩ nhãn khoa và một bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật thần kinh. Hỗ trợ trị liệu cũng cần thiết nếu trẻ bị tàn tật nặng. Cha mẹ hầu hết cần hỗ trợ trong việc chăm sóc trẻ. Các biện pháp nào là cần thiết một cách chi tiết trong trường hợp hội chứng Sturge-Weber khác nhau tùy từng cá nhân. Bác sĩ có trách nhiệm có thể cung cấp thêm thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Sturge-Weber không thể chữa khỏi và chắc chắn phải được điều trị bởi một chuyên gia y tế có kinh nghiệm. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể tăng cường sức khỏe và sự an toàn của họ thông qua thay đổi lối sống:
Một chất béo cao chế độ ăn uống với tinh bột giảm đáng kể và đường đầu vào (chế độ ăn ketogenic) có thể làm giảm xu hướng co giật của não. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải thảo luận về bất kỳ sự thay đổi chế độ ăn uống nào với bác sĩ điều trị cho bệnh nhân. Một chuyên gia dinh dưỡng giúp đảm bảo rằng ketogenic chế độ ăn uống cân bằng và giàu chất quan trọng. Các ảnh hưởng khác nhau có lợi cho sự xuất hiện của các cơn co giật động kinh và do đó nên tránh. Chúng bao gồm: căng thẳng, quá nóng và tiêu thụ quá nhiều rượu và nicotine. CÓ CỒN cũng làm thay đổi tác dụng của thuốc chống động kinh. Nguy hiểm tương tác có thể xảy ra. Bệnh nhân không bị co giật, phòng ngừa tai nạn bằng cách đội mũ bảo hiểm trong các tình huống nguy hiểm. Điều quan trọng nữa là phải đảm bảo các cạnh sắc nhọn trong nhà và không tắm đầy đủ mà không có người giám sát. Khoảng một phần ba bệnh nhân Sturge-Weber bị đau nửa đầu-như nhức đầu. Những người bị ảnh hưởng bởi điều này nên ngủ thường xuyên và đủ giấc, bởi vì thiếu ngủ là một trong những nguyên nhân chính gây ra đau các tập phim. A nhật ký đau đầu giúp xác định các yếu tố kích hoạt khác. Các tổ chức tự lực tư vấn cho người đau khổ và người thân của họ; họ cũng có thể giới thiệu các chuyên gia phù hợp.
