Heterotaxy được đặc trưng bởi sự sắp xếp từ bên này sang bên kia của các cơ quan trong cơ thể trong bụng. Các triệu chứng của rối loạn này thay đổi khá nhiều tùy thuộc vào vị trí của các cơ quan, từ bất thường tim không triệu chứng đến nghiêm trọng đe dọa tính mạng.
Heterotaxy là gì?
Heterotaxy không phải là một bệnh theo đúng nghĩa của nó, mà là một phức hợp triệu chứng của một số rối loạn di truyền cơ bản. Từ heterotaxy có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp và được dịch ra có nghĩa là “sự sắp xếp khác nhau”. Như vậy, thuật ngữ này dùng để chỉ sự sắp xếp lệch lạc của các cơ quan trong cơ thể. Đây là sự dịch chuyển của toàn bộ hoặc một số cơ quan trên cơ thể từ nửa bên phải sang nửa bên trái của cơ thể hoặc ngược lại. Đây được coi là một khuyết tật quá trình hóa trễ. Một tấm gương ngược hoàn toàn phân phối của các cơ quan cũng được gọi là inversus situs. Tuy nhiên, điều này điều kiện không gây ra bất kỳ vấn đề thể chất nào và không có triệu chứng. Tuy nhiên, nghiêm trọng sức khỏe dự kiến sẽ bị suy giảm trong trường hợp thay đổi một phần các cơ quan. Trong những trường hợp này, ngoài mức độ nghiêm trọng tim khuyết tật, cũng có những bất thường của mật ống dẫn hoặc thận. Trong hầu hết các trường hợp, khuyết tật đường giữa nghiêm trọng cũng được tìm thấy. Do đó, một điều trị của heterotaxy phụ thuộc vào khuyết tật của cơ quan nào. Trao đổi hoàn toàn các cơ quan trong tình trạng đảo ngược vị trí không cần điều trị vì không có khuyết tật. Heterotaxy là một rối loạn rất hiếm gặp bất kể mức độ biểu hiện của nó. Chỉ có một trong số 15,000 cá nhân bị ảnh hưởng bởi sự bất thường này.
Nguyên nhân
Đặc điểm chung của tất cả các chứng dị tật là thực tế là những rối loạn này luôn có tính di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, chúng đại diện cho một triệu chứng hoặc phức hợp triệu chứng của các rối loạn di truyền nhất định. Các gen khác nhau có thể chịu trách nhiệm hình thành heterotaxy, có tầm quan trọng đối với sự định hướng trái-phải của các cơ quan trong cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai. Những gen này bao gồm ACVR2B, LEFTY A, CFC1 hoặc ZIC3. Các di truyền lặn, trội trên NST thường và di truyền liên kết x được tìm thấy. Phổ biến nhất là di truyền lặn trên NST thường. Rarer vốn đã là di truyền trội trên autosomal và rất hiếm khi xảy ra sự truyền liên kết x. Trong di truyền lặn trên NST thường, cả bố và mẹ đều phải là người mang gen khiếm khuyết gen. Con cái sẽ chỉ phát bệnh nếu nhận được gen đột biến của cả bố và mẹ. Trong các gia đình có nguy cơ cao, đây là trường hợp trong 25 phần trăm các trường hợp. Trong ba phần trăm các trường hợp dị ứng, chỉ có một gen bị ảnh hưởng, và đây là một di truyền trội trên NST thường. Đột biến xảy ra một cách tự phát hoặc bị lỗi gen được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái trong 50 phần trăm trường hợp. Trong các gia đình bị ảnh hưởng, mức độ biểu hiện của dị ứng có thể hoàn toàn khác nhau mặc dù cùng một nguyên nhân di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Heterotaxy, như đã đề cập ở trên, được đặc trưng bởi sự dịch chuyển của các cơ quan trong cơ thể từ trái sang phải hoặc ngược lại. Điều này có thể liên quan đến việc trao đổi hoàn toàn toàn bộ các cơ quan sang phía bên kia của cơ thể. Trong trường hợp này, không có triệu chứng vì tất cả các cơ quan vẫn giữ được môi trường bình thường. Tuy nhiên, nếu chỉ các cơ quan riêng lẻ thay đổi các bên của cơ thể, nghiêm trọng sức khỏe các vấn đề thường xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, tim các khuyết tật hiện diện, do một điều kiện được gọi là sự chuyển vị của các động mạch lớn hoặc lối thoát kép tâm thất phải. Trong sự chuyển vị của các động mạch lớn, tàu của tim được thay thế cho nhau. Nó xảy ra trong quá trình hình thành phôi do sự quay rối loạn của đường ra của tim. Trong một ổ cắm đôi tâm thất phải, phổi động mạch và động mạch chủ chỉ phát sinh từ tâm thất phải của trái tim. Đôi khi khuyết tật tim cũng liên quan đến sự vắng mặt của lá lách (asplenia). Ở bệnh asplenia, toàn bộ cơ thể chỉ sở hữu các đặc điểm của phần bên phải của cơ thể. Ngược lại, nếu sinh vật chỉ sở hữu các đặc điểm của nửa bên trái của cơ thể, thì luôn có chứng đa nhân xơ. Polysplenia đề cập đến sự hiện diện của nhiều lá lách nhỏ. Trong các khuyết tật đường giữa, thường có nguồn gốc x-chromosonal, não arhine (không có khứu giác não), sứt môi, hở hàm ếch, dị tật hậu môm và xương cụt, và các dị thường về đường tiết niệu thường được quan sát thấy. Một căn bệnh đặc biệt là cái gọi là hội chứng Kartagener, bệnh di truyền này được đặc trưng bởi ba triệu chứng phức hợp đảo ngược trạng thái, sự bộc phát của phế quản (giãn phế quản), và mãn tính viêm xoang. Chỉ sự xuất hiện của đảo ngược vị trí (hoán đổi hoàn toàn các cơ quan) mới cho thấy nguyên nhân di truyền của các vấn đề hô hấp. Nếu không có triệu chứng này, bệnh là PCD, việc chẩn đoán khó khăn hơn đáng kể.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán dị tật được thực hiện bằng kỹ thuật hình ảnh. Trong trường hợp di truyền liên kết x cụ thể, khuyết tật di truyền trong gen ZIC3 cũng có thể được phát hiện. Cũng có thể xét nghiệm trước khi sinh để tìm dị ứng trong trường hợp phân nhóm gia đình.
Các biến chứng
Heterotaxy dẫn đến sự sắp xếp không chính xác của các cơ quan trong cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, các triệu chứng và biến chứng phụ thuộc vào sự sắp xếp chính xác của Nội tạng, vì vậy không có dự đoán chung nào là khả thi trong trường hợp này. Tuy nhiên, thường có những biến chứng nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng của người mắc phải. Theo quy định, người bị ảnh hưởng bị khuyết tật tim, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn cho đến chết. Hơn nữa, có thể có sự khó chịu và đau trong lá lách. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị cái gọi là hở hàm ếch và các phàn nàn về hô hấp. Điều này có thể dẫn đến thở hổn hển, trong nhiều trường hợp dẫn đến một cơn hoảng loạn. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng rất hạn chế bởi heterotaxy. Hơn nữa, việc điều trị cũng không cần thiết nếu quá trình trao đổi các cơ quan đã hoàn tất. Điều này không làm giảm tuổi thọ hoặc gây khó chịu thêm. Nếu có dị dạng của các cơ quan, các thủ thuật phẫu thuật có thể cần được thực hiện để giải quyết chúng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Heterotaxy không nhất thiết phải đến gặp bác sĩ. Nếu không có các triệu chứng và bệnh nhân không gặp bất kỳ suy giảm nào trong cuộc sống hàng ngày, thì không cần bác sĩ. Trong một số trường hợp, heterotaxy không cần điều trị suốt đời. Tuy nhiên, nếu cá nhân bị các vấn đề về tim, thì có nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu có đánh trống ngực, tăng cao máu áp lực hoặc cảm giác áp lực trong ngực, một chuyến thăm đến bác sĩ được tư vấn. Trong trường hợp rối loạn giấc ngủ, đổ mồ hôi, bồn chồn bên trong hoặc rối loạn máu lưu thông, nên bắt đầu kiểm tra thêm. Nếu đau đặt trong, có Hoa mắt, một cảm giác chung của bệnh tật hoặc khó chịu, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu các triệu chứng gia tăng hoặc lan rộng, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu mức hiệu suất chung giảm, sẽ có những xáo trộn trong tập trung hoặc thiếu sự chú ý, một bác sĩ là cần thiết. Có vấn đề với thở, sự phát triển của một rối loạn lo âu or cuộc tấn công hoảng sợ yêu cầu kiểm tra y tế và điều trị. Nếu không sử dụng chúng, sẽ có thêm sự suy giảm của sức khỏe và làm suy giảm chất lượng cuộc sống một cách đáng kể. Trong trường hợp khiếu nại của lá lách hoặc lặp lại vấn đề về tiêu hóa, một bác sĩ nên được tư vấn. Heterotaxy lon dẫn đe dọa đến tính mạng điều kiện. Do đó, cần đến gặp thầy thuốc ngay lập tức khi người bị bệnh bị rối loạn chức năng hoặc nhận thấy tình trạng sức khỏe của họ có sự thay đổi đột ngột.
Điều trị và trị liệu
Heterotaxy không thể được điều trị theo nguyên nhân vì nó là một rối loạn di truyền. Thường, điều trị cũng không cần thiết, đặc biệt là trong trường hợp đảo ngược vị trí, vì không có triệu chứng nào xảy ra khi các cơ quan được trao đổi hoàn toàn. Chỉ có các cơ quan được sắp xếp theo chiều ngược lại. Nếu các cơ quan bị ảnh hưởng bởi dị tật nghiêm trọng, chúng tất nhiên phải được điều trị cụ thể. Tuy nhiên, khiếm khuyết về mặt thực sự, tức là sự dịch chuyển của các cơ quan, không cần phải điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của heterotaxy rất khác nhau và được thiết lập tùy theo đặc điểm kỹ thuật của từng bệnh nhân. Về cơ bản, trật tự của các cơ quan trong cơ thể, được tạo ra trong quá trình phát triển, không thể thay đổi hoàn toàn khi nhìn lại. Điều trị là triệu chứng. Theo đó, liệu trình tiếp theo và triển vọng làm giảm các triệu chứng được đánh giá. Có một số lượng lớn bệnh nhân, mặc dù heterotaxy, không bị suy giảm cuộc sống và không gặp bất kỳ hạn chế nào về chất lượng cuộc sống hàng ngày của họ. và những thay đổi có thể xảy ra ở giai đoạn đầu. Những người chỉ có một số thay đổi về mặt giải phẫu của các cơ quan hoặc tàu thường có tiên lượng tốt xấu đi. Chuyển vị của chính máu cũng như trái tim tàu có thể đe dọa tính mạng của bệnh nhân và trong những trường hợp nghiêm trọng dẫn làm giảm tuổi thọ chung. Nếu khe hở xảy ra, hầu hết các trường hợp cần phải can thiệp bằng phẫu thuật và chỉnh sửa. Một tiên lượng chung là không thể, vì có thể xảy ra các biến chứng và di chứng. Nếu khiếu nại của đường hô hấp hiện tại, có nguy cơ mắc các bệnh tâm lý bên cạnh những hạn chế về thể chất. Sự lo ngại, trầm cảm và các vấn đề về hành vi có thể dẫn đến tiên lượng xấu hơn nữa. Một số bệnh nhân phụ thuộc vào sự trợ giúp trong suốt phần đời còn lại của họ.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa bệnh heterotaxy vì nguyên nhân di truyền của nó. Tuy nhiên, xét nghiệm trước khi sinh để tìm chứng rối loạn sinh muộn bằng siêu âm luôn được thực hiện khi xảy ra dị tật trong gia đình. Nhân loại tư vấn di truyền cũng có thể được tìm kiếm trong các trường hợp gia đình để đánh giá nguy cơ đối với con cái.
Theo dõi
Trong heterotaxy, thường có rất ít, nếu có, chăm sóc theo dõi các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Các cá nhân bị ảnh hưởng trong tình trạng này chủ yếu phụ thuộc vào sự nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn và các triệu chứng cũng trở nên tồi tệ hơn. Do đó, trọng tâm chính của bệnh heterotaxy là phát hiện sớm và điều trị tiếp theo. Tuy nhiên, trong trường hợp xấu nhất, bệnh này có thể dẫn đến tử vong nếu Nội tạng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Cũng không có khả năng tự phục hồi. Vì là bệnh di truyền nên cũng không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn chặn sự kế thừa tiếp tục của heterotaxy. Trong một số trường hợp, các dị tật trên các cơ quan có thể được sửa chữa. Tuy nhiên, sau một quá trình phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Họ nên hạn chế các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể bởi heterotaxy.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì heterotaxy điều trị một chứng rối loạn di truyền, nên việc điều trị thường hoàn toàn là điều trị triệu chứng. Trong một số trường hợp, không cần điều trị vì không có triệu chứng nghiêm trọng. Những người bị bệnh heterotaxy nên đi khám sức khỏe định kỳ để có thể nhanh chóng xác định và điều trị bất kỳ vấn đề sức khỏe nào nếu cần thiết. Nếu các biến chứng phát triển, cần đến gặp bác sĩ. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là chú ý đến các tín hiệu của cơ thể và ghi lại bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Nếu cần can thiệp ngoại khoa thì phải tuân theo chỉ định của bác sĩ phụ trách. Bệnh nhân phải tự chăm sóc bản thân trước và sau khi phẫu thuật và phải tuân theo một chế độ phù hợp chế độ ăn uống miễn phí chất kích thích. Tùy thuộc vào cơ quan nào cần được phẫu thuật di dời, thêm các biện pháp có thể được thực hiện. Ví dụ, trong trường hợp phẫu thuật trên gan, phải cẩn thận để dành phần bụng trên bên phải. Vết thương phẫu thuật phải được chăm sóc tốt để không để lại sẹo và làm lành vết thương các vấn đề. Chăm sóc toàn diện luôn được chỉ định cho phẫu thuật Nội tạng.
