Sa sút trí tuệ: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.

  • Công thức máu nhỏ [MCV ↑ → có thể có dấu hiệu phụ thuộc vào rượu, thiếu vitamin B12 và axit folic]
  • Các thông số viêm - CRP (protein phản ứng C) hoặc ESR (tốc độ lắng hồng cầu).
  • Electrolytesnatri, kali, canxi.
  • Nhịn ăn glucose (đường huyết lúc đói; đường huyết tương trước ăn; tĩnh mạch), nghiệm pháp dung nạp đường uống (oGTT) nếu cần.
  • Gan thông số - aspartate aminotransferase (AST, GOT), alanin aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, dấu hiệu có thể có của rượu sự phụ thuộc].
  • Các thông số về thận - Urê, creatinin, có thể Cystatin C or độ thanh thải creatinin.
  • TSH (hormone kích thích tuyến giáp) - để loại trừ tình trạng giảm hoặc cường giáp (suy giáp hoặc cường giáp).
  • Vitamin B12 (khuyến nghị loại B)
  • Chẩn đoán dịch não tủy - chẩn đoán ban đầu khi có bằng chứng viêm não bệnh.

Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.

  • Apolipoprotein E genotype 4 (ApoE4) như một dấu hiệu di truyền (yếu tố nguy cơ xảy ra sa sút trí tuệC & ocirc; ng; chỉ định: sa sút trí tuệ do tuổi già trước đây trong khoảng thập kỷ thứ 6 của cuộc đời mà không có bằng chứng về gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà) Lưu ý: Không khuyến cáo xác định riêng biệt kiểu gen apolipoprotein E (khuyến nghị loại A).
  • Bằng chứng về bệnh lý bệnh Alzheimer theo ít nhất một trong các tiêu chí sau:
    • Phát hiện amyloid dương tính với Chụp cắt lớp phát xạ positron (VẬT NUÔI).
    • Xét nghiệm di truyền (phân tích DNA): đột biến dẫn đến đơn gen qua trung gian Bệnh Alzheimer (đột biến trên gen presenilin 1 hoặc presenilin 2 hoặc trên gen của protein tiền thân amyloid, APP) [xem bên dưới Alzheimer bệnh / nguyên nhân].
    • Chẩn đoán CSF (được công nhận sa sút trí tuệ dấu ấn sinh học là amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), tổng tau và phospho-tau-181 (pTau), và protein 14-3-3) [giảm Aß42 trong CSF và tăng protein tau hoặc protein tau được phosphoryl hóa trong dịch não tủy] Ngoài ra, chẩn đoán dịch não tủy (xem bên dưới) loại trừ các bệnh viêm thần kinh trung ương.
  • Tàu protein (xác định bằng “mảng phân tử đơn”; giới hạn phát hiện của protein tau được giảm xuống còn 0.019 pg / ml) - phát hiện sắp xảy ra sa sút trí tuệ và các rối loạn liên quan đã có 4 năm trước khi có các triệu chứng đầu tiên.
  • Công thức máu khác nhau
  • Khí máu (ABG), động mạch
  • Kiểm tra thuốc bao gồm ma tuý (rượu, thuốc an thần, benzodiazepines, bromua).
  • Huyết thanh học Lues: Xét nghiệm VDRL (đối với V. d. Trên neurolues).
  • Huyết thanh học HIV
  • Borrelia huyết thanh học
  • Phốt phát
  • hbaxnumxc
  • homocystein
  • Nâng cao chẩn đoán tuyến giáp - fT 3, fT4, SD kháng thể.
  • Cortisol
  • Hormone tuyến cận giáp - để loại trừ giảm- hoặc cường cận giáp (giảm hoặc tăng chức năng tuyến cận giáp).
  • coeruloplasmin - nếu Bệnh Wilson Bị nghi ngờ.
  • Albumin huyết thanh
  • Mức amoniac
  • Axit folic, vitamin B1, B6
  • Copper
  • Kim loại nặng (Asen, dẫn, thủy ngân, tali).
  • huyết sắc tố CO
  • Carbodeficiency chuyển giao (CDT) ↑ (mãn tính nghiện rượu) *.
  • Chẩn đoán CSF - để loại trừ các bệnh truyền nhiễm và bệnh tự miễn dịch (ví dụ: bệnh sarcoid, viêm mạch, bệnh não tự miễn).

* Với chế độ kiêng khem, các giá trị sẽ bình thường hóa trong vòng 10-14 ngày.

Định kiểu gen apolipoprotein E

Apo E Tổ hợp alen tần số Hiệu quả lâm sàng
Kiểu gen E2 E2 / E2 khoảng 0.5
  • Liên quan với loại III của bệnh tăng lipid máu Fredrickson (rối loạn chuyển hóa protein máu có tính chất gia đình; tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1: 2,000).
  • Giảm rủi ro cho LDL cholesterol độ cao.
  • Người mang ApoE2 dị hợp tử hoặc đồng hợp tử với sự kết hợp 2/3 và 2/2 (chiếm khoảng 5% dân số) có nguy cơ sa sút trí tuệ thấp hơn khoảng 40.0%.
E2 / E3 ca 10.0%
  • Giảm rủi ro LDL cholesterol độ cao.
  • Người mang ApoE2 dị hợp tử hoặc đồng hợp tử với sự kết hợp 2/3 và 2/2 (khoảng 11.0% dân số) có nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ thấp hơn khoảng 40.0%.
Kiểu gen E3 E3 / E3 xấp xỉ 60.0%
Kiểu gen E4 E2 / E4 khoảng 2.5
  • Có khuynh hướng ở dạng muộn gia đình cũng như dạng rời rạc của Alzheimer-loại mất trí nhớ; có khoảng 2.6 tăng nguy cơ suốt đời (Châu Âu / Da trắng)
E3 / E4 khoảng 24.0
  • Nguy cơ tăng cholesterol LDL
  • Có khuynh hướng mắc bệnh khởi phát muộn có tính chất gia đình cũng như dạng sa sút trí tuệ kiểu Alzheimer lẻ tẻ; có nguy cơ gia tăng khoảng 3 lần trong đời so với 3/3 người mang mầm bệnh (khoảng 60% dân số)
E4 / E4 xấp xỉ 3%
  • Nguy cơ tăng cholesterol LDL
  • Khuynh hướng gia đình khởi phát muộn cũng như dạng rời rạc của Alzheimer-loại mất trí nhớ; có nguy cơ phát triển tăng lên đến 10 lần Bệnh mất trí nhớ Alzheimer.

Trong số những người bị AD, khoảng 45% là dị hợp tử và 10-12% là đồng hợp tử mang alen epsilon 4. cài đặt chẩn đoán.