Leber's amaurosis bẩm sinh là một rối loạn di truyền về chức năng của võng mạc của mắt. Chủ yếu, một sắc tố cụ thể biểu mô nằm trên võng mạc bị ảnh hưởng bởi sự suy giảm. Thuật ngữ của căn bệnh này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp 'amauros', có nghĩa là mù hoặc tối. Leber's amaurosis là bẩm sinh và cũng bao gồm các tình trạng thoái hóa khác nhau phát triển trên màng mạch của mắt.
Leber's amaurosis bẩm sinh là gì?
Về cơ bản, tật bẩm sinh của Leber là một chứng rối loạn di truyền. Rối loạn được mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 bởi bác sĩ Theodor von Leber. Ông cũng lưu ý rằng căn bệnh này tập hợp ở những người có quan hệ họ hàng gần nhau và bằng cách này, người ta đã phát hiện ra thành phần di truyền của bệnh tật bẩm sinh Leber. Đặc điểm nổi bật của bệnh là bệnh nhân đã bị khiếm thị bẩm sinh. Trong một số trường hợp, họ thậm chí bị mù hoàn toàn ngay từ khi sinh ra. Ở anh chị em ruột, tật bẩm sinh của Leber cũng xảy ra với xác suất khoảng 25%. Về nguyên tắc, khoảng 10 phần trăm của tất cả các trường hợp mù là do bệnh tật bẩm sinh của Leber. Cần cẩn thận để không nhầm lẫn chứng tật bẩm sinh của Leber với di truyền của Leber teo thị giác. Đây là một bệnh di truyền thường ảnh hưởng đến thần kinh thị giác. Về nguyên tắc, thuật ngữ Leber's amaurosis bẩm sinh tóm tắt nhiều loại được gọi là chứng loạn dưỡng võng mạc-màng mạch. Những điều này xảy ra do những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị rối loạn sắc tố biểu mô trong võng mạc. Kết quả là võng mạc bị mất chức năng. Ngoài ra, màng mạch của mắt bị thoái hóa. Số lượng cá thể bị ảnh hưởng ở Đức ước tính khoảng 2,000 người.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng u xơ bẩm sinh Leber phần lớn được hiểu trong thời hiện đại. Căn bệnh này có tính chất di truyền và trong phần lớn các trường hợp, bệnh được truyền cho con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Ít thường xuyên hơn, Leber's amaurosis bẩm sinh được di truyền theo kiểu trội autosomal. Theo tình trạng kiến thức hiện nay trong nghiên cứu y học, nguyên nhân chính xác của bệnh nằm ở các loại đột biến đa dạng. Mười lăm tiểu loại đột biến và khiếm khuyết di truyền đã được xác định. Thông thường, các thể đồng hợp tử của một số gen nhất định có mặt dẫn cho đến biểu hiện của chứng tật bẩm sinh của Leber. Ví dụ: một nguyên nhân tiềm ẩn là lỗi trên RPE65 gen. Kết quả là, một loại enzym đặc biệt bị thay đổi, điều này rất quan trọng đối với việc tái tạo lại chất rhodopsin. Ngoài ra, chứng tật bẩm sinh của Leber được chứng minh là xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em từ các cuộc hôn nhân giữa họ hàng với nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Leber's amaurosis bẩm sinh thường liên quan đến một số triệu chứng. Đầu tiên, thị lực của những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường giảm rõ rệt và trường thị giác bị hạn chế đáng kể. Trong phần lớn các trường hợp, điều này dẫn đến việc hoàn thành mù. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị Nang kết hợp với cái gọi là lác. Ngoài ra còn có độ nhạy thấp đối với ánh sáng chói và hiện tượng viễn thị. Trong quá trình sau này của Leber mắc chứng bệnh u xơ bẩm sinh, một lớp màng của thủy tinh thể và một lớp sừng có thể phát triển. Trong nhiều trường hợp, những phát hiện trên võng mạc không được chú ý nhiều khi bệnh khởi phát. Tuy nhiên, theo thời gian, sự suy giảm sắc tố biểu mô trở nên rõ ràng hơn. Trong quá trình này, sự giảm sắc tố cũng xảy ra, giống như muối hoặc tiêu về hình ảnh. Các thần kinh thị giác có thể bị teo cơ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu thấy các triệu chứng điển hình của bệnh u xơ bẩm sinh Leber, nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa thích hợp càng sớm càng tốt. Đặc biệt ở trẻ em bị ảnh hưởng, điều quan trọng là không chờ đợi để trình bày với bác sĩ. Điều này là do càng sớm điều trị được bắt đầu ở những bệnh nhân trẻ tuổi, diễn biến của bệnh thường trở nên thuận lợi hơn. Bước đầu tiên là đưa bệnh nhân tiền sử bệnh, mà bác sĩ chăm sóc thực hiện cùng với bệnh nhân bị ảnh hưởng. tiền sử bệnh và kết nối gia đình là trọng tâm của phân tích. Bằng cách này, bác sĩ đã có được một loạt thông tin quan trọng giúp anh ta chẩn đoán. Biểu hiện lâm sàng điển hình cuối cùng cũng chỉ ra sự hiện diện của bệnh u xơ bẩm sinh Leber. Căn bệnh này có thể được chẩn đoán một cách chắc chắn với sự trợ giúp của điện cơ học. Nếu một người mắc chứng Leber bẩm sinh, việc kiểm tra này cho thấy các kích thích tương đối sớm không có. Điều này cũng cho phép bệnh được phân biệt với các bệnh teo thị giác di truyền khác dây thần kinh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh tật bẩm sinh của Leber có tính di truyền và do đó thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Việc thăm khám bác sĩ thêm có cần thiết hay không tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của điều kiện. Nếu đứa trẻ bị các khiếu nại về thị giác, bác sĩ nhãn khoa phải được tham khảo ý kiến trong mọi trường hợp. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, phải tìm đến bác sĩ ngay lập tức, vì nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể bị mù hoàn toàn. Bản thân những người mắc chứng tật bẩm sinh Leber nên thực hiện xét nghiệm di truyền nếu con cái đang chờ xử lý. Chẩn đoán sớm, tốt nhất là khi trẻ còn trong bụng mẹ, cho phép việc điều trị được tiến hành nhanh chóng. Điều này cải thiện đáng kể cơ hội phục hồi cho trẻ. Nếu có thêm các rối loạn thị giác hoặc các khiếu nại khác trong vùng võng mạc và đồng tử xảy ra trong quá trình điều trị, thì cần phải được tư vấn y tế. Các địa chỉ liên hệ khác là bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ nội khoa và một phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Trẻ em cũng cần được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ nhi khoa. Trong trường hợp có biến chứng, thích hợp các biện pháp sau đó có thể được thực hiện một cách nhanh chóng.
Điều trị và trị liệu
Trong một thời gian dài, cộng đồng y tế tin rằng Leber mắc chứng u xơ bẩm sinh không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, gần đây, các nghiên cứu đã tiết lộ bằng chứng mới về cách điều trị thành công căn bệnh này. Điều này liên quan đến việc tiêm adenovirus vào võng mạc để các gen bị lỗi được thay thế.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ của các rối loạn hiện có. Các nhà nghiên cứu xác định rằng, nguyên nhân gây ra bệnh u xơ bẩm sinh Leber là do một khiếm khuyết về gen. Do đó, thách thức là tìm ra một phương pháp điều trị thích hợp. Do các yêu cầu pháp lý, các bác sĩ không được phép thay đổi con người di truyền học. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, rõ ràng là có triển vọng làm giảm bớt các triệu chứng cho một số bệnh nhân trong những điều kiện nhất định. Theo các nghiên cứu ban đầu, adenovirus đã được tiêm thành công vào võng mạc của bệnh nhân mắc bệnh. Thị lực đã được phục hồi. Điều này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, người ta đã ghi nhận rằng sự tái tạo hoàn toàn thị lực đã xảy ra và có thể so sánh với một người khỏe mạnh. Tuy nhiên, quy trình này không được sử dụng cho mọi bệnh nhân hoặc không nói chung dẫn thành công điều trị. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết và cuối cùng việc kiểm tra khả năng áp dụng pháp lý phải được thực hiện. Nó phải được tính đến rằng trong trường hợp không thành công điều trị nguy cơ rối loạn thứ phát tăng lên do cảm xúc căng thẳng. Trong trường hợp một diễn biến không thuận lợi của bệnh, một rối loạn tâm lý phát triển. Điều này cũng làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và có ảnh hưởng đáng kể đến quá trình phát triển thêm của bệnh.
Phòng chống
Bệnh u mỡ bẩm sinh Leber đại diện cho một bệnh di truyền đã có từ khi sinh ra. Vì lý do này, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh. Do đó, liệu pháp thích hợp là đặc biệt quan trọng.
Chăm sóc sau
Trong bệnh này, có ít các biện pháp có sẵn dịch vụ chăm sóc sau cho bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp, vì bệnh không thể được chữa khỏi hoàn toàn và thường dẫn đến hoàn toàn mù của bệnh nhân. Do đó, hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và gia đình của chính họ để có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày. Vì đây là một bệnh di truyền, những người bị ảnh hưởng nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn trước nếu họ muốn có con, để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. bệnh này thường là. Nếu tình trạng mù lòa đã xảy ra ở trẻ em, chúng phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ tích cực trong cuộc sống để có thể tiếp tục phát triển bình thường. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện yêu thương với cha mẹ cũng có tác động tích cực đến quá trình học tập sau này và có thể ngăn chặn những phàn nàn về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm. Hơn nữa, không có gì đặc biệt các biện pháp chăm sóc sau là cần thiết hoặc có thể. Theo quy luật, căn bệnh này cũng không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng tật bẩm sinh Leber có tính độc lập và chất lượng cuộc sống bị suy giảm do căn bệnh này. Những hạn chế điển hình trong chức năng thị giác dẫn cho các vấn đề khác nhau trong cuộc sống hàng ngày và đôi khi dẫn đến đau khổ về thể chất và tâm lý. Ví dụ, do chức năng thị giác giảm, một số bệnh nhân có thể bỏ bê các hoạt động thể thao và phòng tập thể dục chịu đựng tương ứng. Đối với các phàn nàn về tâm lý, rối loạn lo âu or trầm cảm được đặt ra, vì mối đe dọa mù lòa là một gánh nặng to lớn đối với nhiều người. Điều quan trọng là phải đến thăm bác sĩ nhãn khoa thường xuyên để họ có thể phát hiện những thay đổi liên quan trong điều kiện của chức năng thị giác ở giai đoạn đầu. Nếu sự mù lòa của bệnh nhân thực sự sắp xảy ra, người đó sẽ thiết kế lại ngôi nhà của mình để phù hợp với khiếm thị. Mục đích của cơ sở mới là giúp người mù tìm đường dễ dàng hơn và cũng để giảm nguy cơ tai nạn. Bệnh nhân mù tập sử dụng gậy dài trong trường học dành cho người mù và nếu cần thiết, hãy học chữ nổi Braille. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng được hưởng lợi từ các cuộc tiếp xúc xã hội mà thông qua đó họ được hỗ trợ mặc dù mắc bệnh. Những người mù cũng được hỏi ở đây. Điều này là do bệnh nhân thường trải qua sự gia tăng chất lượng cuộc sống thông qua tương tác với những người khiếm thị khác.
