Trong bệnh melorheostosis, xương của các chi dày lên hoàn toàn hoặc theo tỷ lệ mà bệnh nhân không nhận thấy. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, phù nề cơ, rối loạn tăng trưởng hoặc hạn chế vận động mới trở nên rõ ràng. Có triệu chứng điều trị được giới hạn cho những bệnh nhân có các triệu chứng thực tế.
Bệnh melorheostosis là gì?
Các bệnh có các thay đổi cụ thể hơn trong mật độ xương hoặc cấu trúc là một nhóm rộng bao gồm nhiều rối loạn riêng lẻ và có thể biểu hiện trên lâm sàng với nhiều biểu hiện khác nhau. Một trong những biểu hiện như vậy là bệnh melorheostosis. Các điều kiện còn được gọi là hội chứng Léri và được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20. Nhà thần kinh học người Paris André Léri được coi là người mô tả đầu tiên, và thuật ngữ hội chứng Léri đã được đưa ra để vinh danh ông. Melorheostosis biểu hiện bằng sự dày lên của khung xương, thường ở tứ chi. Hội chứng này đôi khi được gọi là loạn sản trung mô và do đó có liên quan đến các bất thường của mô trung mô phôi. Biểu hiện có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Với tỷ lệ ít hơn một trường hợp trên 1000000 người, bệnh melorheostosis là một trường hợp cực kỳ hiếm điều kiện. Các thuật ngữ lâm sàng bệnh sáp nến và bệnh xương sáp thường được sử dụng đồng nghĩa với bệnh melorheostosis và mô tả một cách hình tượng những thay đổi về cấu trúc của xương.
Nguyên nhân
Bệnh sáp xương có thể xảy ra không thường xuyên. Các cụm gia đình đã không được quan sát cho đến nay. Do đó, một phương thức thừa kế vẫn chưa được xác định và không được cho là có thể áp dụng trên cơ sở các trường hợp cho đến nay. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền dường như là cơ sở của bệnh, dẫn đến thay đổi cấu trúc và suy giảm chức năng của mô xương. Chỉ gần đây những thay đổi về xương mới có liên quan đến một gen lần đầu tiên. Hiện tại, y học nghi ngờ một đột biến trong LEMD3 / MAN1 gen như là nguyên nhân của bệnh. Điều này gen mã trong DNA cho các phần tử protein của màng nhân bên trong. Đây là phần bên trong của màng hai lớp, vì nó bao bọc bên trong nhân tế bào và kiểm soát việc vận chuyển các chất giữa huyết tương và tế bào chất. Đột biến gen nói trên làm giảm chức năng của màng nhân và do đó cản trở quá trình trao đổi chất giữa huyết tương nhân và tế bào chất. Các yếu tố gây ra đột biến vẫn chưa được làm rõ. Các khả năng bao gồm, ví dụ, tiếp xúc với chất độc hoặc suy dinh dưỡng suốt trong mang thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mặc dù nó là một rối loạn bẩm sinh, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh melorheostosis không biểu hiện các triệu chứng cho đến cuối tuổi trưởng thành. Thông thường, họ không có triệu chứng trong suốt cuộc đời và nhận được chẩn đoán của họ thông qua một phát hiện tình cờ. Trong những trường hợp khác, phức hợp triệu chứng biểu hiện sớm thông qua những thay đổi ở da. Do đó, xơ hóa mô da có thể xuất hiện trên da trên các cấu trúc xương bị thay đổi. Ngoài ra, một số bệnh nhân có biểu hiện phù nề các cơ trên các vùng xương bị ảnh hưởng, kèm theo sự dày lên và suy yếu của các cơ, gân or khớp. Đặc biệt, khớp vì vậy bị ảnh hưởng đôi khi cũng gợi lên đau hoặc co rút không tự nguyện của các cơ. Ít thường xuyên hơn, bệnh nhân melorheostosis có biểu hiện rối loạn tăng trưởng do những thay đổi trong xương chẳng hạn như bắc cầu các tấm tăng trưởng. Tất cả những thay đổi của melorheostosis đều ưu tiên xảy ra ở các chi. Chỉ trong những trường hợp hoàn toàn đặc biệt, các triệu chứng da và xương của bệnh mới biểu hiện ở bản địa hóa khác. Một số bệnh nhân cũng có triệu chứng nhận thấy sự khác biệt về chiều dài hoặc dị tật của các chi.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Bởi vì bệnh melorheostosis thường không có triệu chứng, nó hiếm khi đưa bệnh nhân đến bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được phát hiện như một phát hiện tình cờ trên X-quang, chẳng hạn như chụp X-quang như một phần của xương gãy hoặc tai nạn. Các X-quang hình ảnh cho thấy những mảng xơ cứng có giới hạn và giống như sọc và những mảng ngưng tụ giống như những giọt sáp chảy ra giống như u. Về phương diện X quang, bác sĩ phải loại trừ các bệnh như -viêm tủy xương, hoại tử xương, osteopoikilia hoặc hội chứng Buschke-Ollendorff và xơ cứng bì. Ví dụ, việc loại trừ này có thể diễn ra bằng phương pháp phân tích di truyền phân tử.
Các biến chứng
Melorheostosis không gây ra các triệu chứng hoặc biến chứng trong mọi trường hợp. Trong nhiều trường hợp, bệnh melorheostosis không dẫn các triệu chứng, vì vậy những người bị ảnh hưởng sống với điều kiện trong suốt cuộc đời của họ. Ngay cả khi chẩn đoán là tình cờ, điều trị không nhất thiết phải bắt đầu trong mọi trường hợp nếu người bị ảnh hưởng không phàn nàn về các triệu chứng. Hơn nữa, melorheostosis có thể gây ra biến dạng da or xương. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến các cơ và khớp đặc biệt, vì vậy mà cử động của bệnh nhân có thể bị xáo trộn. Do đó, cuộc sống hàng ngày cũng bị hạn chế đáng kể. Ở trẻ em, bệnh melorheostosis có thể dẫn rối loạn tăng trưởng và do đó rối loạn phát triển. Các dị tật của tứ chi hoặc độ dài khác nhau của tứ chi xảy ra không phải là hiếm. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh không vì căn bệnh này mà giảm đi. Các triệu chứng của bệnh melorheostosis có thể được hạn chế tốt bởi các liệu pháp và liệu pháp điều trị khác nhau các biện pháp. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải sống với những hạn chế di chuyển trong suốt cuộc đời của họ. Nói chung là không thể dự đoán liệu một diễn biến tích cực của bệnh có xảy ra hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong bệnh melorheostosis, nhiều bệnh nhân không gặp các triệu chứng cho đến cuối tuổi trưởng thành. Vì tình trạng này được đặc trưng bởi thiếu các triệu chứng trong một thời gian dài, không có dấu hiệu hoặc tín hiệu cảnh báo cho người bị ảnh hưởng nên cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu bệnh bẩm sinh cho thấy những hạn chế đầu tiên của chức năng vận động, thì cần đến bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị giảm cơ sức mạnh, yếu bên trong hoặc sưng gần xương, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu cánh tay và chân không còn có thể mở rộng hoặc uốn cong như bình thường, thì có lý do để lo lắng. Nếu có biểu hiện hạn chế vận động chung hoặc cử động bất thường, nên cho bác sĩ biết về các quan sát. Nếu đau của xương, khớp hoặc gân xảy ra, việc làm rõ nguyên nhân nên vào cuộc. Cần khảo sát và điều trị sự hình thành phù nề hoặc rối loạn co cơ tự nguyện. Nếu nguy cơ tai nạn và thương tích nói chung tăng lên do các khiếu nại, thì nên tiến hành tái cấu trúc cuộc sống hàng ngày. Một kế hoạch điều trị được phát triển cùng với bác sĩ. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng nhận được thông tin quan trọng về chăm sóc phòng ngừa và cần thiết các biện pháp trong một chuyến thăm bác sĩ. Các dị dạng của xương, bất thường của hệ thống xương cũng như sự khác biệt về chiều dài của các chi nên được bác sĩ kiểm tra.
Điều trị và trị liệu
Chưa có phương pháp điều trị nhân quả nào cho bệnh nhân mắc bệnh melorheostosis. Căn bệnh này hiện được coi là vô phương cứu chữa. Mặc dù gen điều trị các phương pháp tiếp cận hiện đang được khám phá như các phương pháp điều trị nhân quả cho bệnh di truyền, chúng vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Bệnh di truyền chẳng hạn như melorheostosis do đó chỉ có thể được điều trị triệu chứng vào thời điểm hiện tại. Trong bệnh melorheostosis, câu hỏi đặt ra là lợi ích của điều trị. Vì hầu hết các bệnh nhân vẫn không có triệu chứng cho đến cuối cuộc đời của họ, không cần điều trị trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, nếu có các triệu chứng, có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau. Ví dụ, hạn chế vận động và rối loạn tăng trưởng thường được điều trị bằng cách sử dụng thuốc co và xương niềng răng. Các triệu chứng da và xơ hóa của da không nhất thiết phải điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, chúng không ảnh hưởng đến bệnh nhân thêm và hầu như không bao giờ phát triển thành các hiện tượng nghiêm trọng. Vì vậy, miễn là sự gia tăng của mô liên kết không làm phiền bệnh nhân, không áp dụng liệu pháp nào. Mặt khác, các triệu chứng như phù nề cơ bắp cần được điều trị tốt. Phương pháp điều trị này luôn luôn là một liệu pháp điều trị bằng thuốc và có thể tương ứng, ví dụ, với quản lý of thuốc lợi tiểu.
Triển vọng và tiên lượng
Căn bệnh melorheostosis được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay. Nguyên nhân di truyền có thể dẫn đến dị dạng xương. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng cho những người mắc phải là tích cực. Họ vẫn không có triệu chứng trong suốt phần đời còn lại của họ. Một số nhà khoa học cho rằng các dấu hiệu điển hình hiếm khi xuất hiện sau tuổi 20. Do đó, trẻ em trai và gái trong giai đoạn phát triển được coi là một nhóm nguy cơ. Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường có thể được khắc phục thành công bằng cách vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật. Chỉ trong những trường hợp đặc biệt, bác sĩ mới thực hiện cắt cụt. Không có sự rút ngắn tuổi thọ do melorheostosis. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể phải đối phó với những hạn chế vận động nhẹ hoặc nghiêm trọng. Do đó, các mục tiêu nghề nghiệp và cá nhân không phải lúc nào cũng có thể được thực hiện đầy đủ. Một gánh nặng tâm lý có thể xảy ra. Nếu liệu pháp được phân phát, thường không có bất lợi. Điều này là do thực tế là phần lớn những người bị ảnh hưởng không thông báo hoặc chỉ có khiếu nại nhỏ. Mặt khác, nếu các biến chứng phát sinh, điều trị y tế được chỉ định. Từ chối những lời đề nghị giúp đỡ như vậy có thể khiến bạn không thể di chuyển được.
Phòng chống
Cho đến nay, các yếu tố gây ra đột biến trong gen LEMD3 / MAN1 vẫn chưa được biết rõ: Ngay cả bản thân đột biến gần đây cũng có liên quan đến căn bệnh này. Cho đến khi các yếu tố gây bệnh được thiết lập, bệnh melorheostosis sẽ không thể ngăn ngừa được.
Theo dõi
Vì bệnh melorheostosis được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc ổn định chất lượng cuộc sống. Đôi khi những người bị ảnh hưởng vẫn không có triệu chứng trong suốt phần đời còn lại của họ. Bản chất có vấn đề của bệnh được chứng minh là nhỏ. Một số nhà khoa học cho rằng những dấu hiệu điển hình hiếm khi xuất hiện sau tuổi 20. Do đó, trẻ em trai và gái đang trong giai đoạn phát triển được coi là một nhóm nguy cơ. Nhìn chung, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ được khuyên nên áp dụng một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống để hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Để ổn định, bác sĩ cũng sẽ đề nghị một số thư giãn và các kỹ thuật tinh thần, cũng như tư vấn nhiều hoạt động giải trí nhất có thể, những hoạt động này sẽ mang lại cho gia đình bị ảnh hưởng nhiều giờ phút thú vị bên nhau. Nếu cha mẹ, những người đã từng bị ảnh hưởng, nuôi dưỡng mong muốn có thêm con, họ sẽ được khuyên làm một cuộc kiểm tra di truyền chi tiết để xác định trước khả năng sinh con khác mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Đi kèm với liệu pháp y tế, những người bị ảnh hưởng có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh melorheostosis bằng cách dùng một vài các biện pháp và biện pháp khắc phục. Đầu tiên, các mẹo chung như thực hiện dễ dàng và tránh căng thẳng ứng dụng. Vì rối loạn tăng trưởng và hạn chế vận động thường đi kèm với cảm giác khỏe mạnh kém, nên cần thực hiện các biện pháp đối phó thích hợp. Đây có thể là một sở thích thỏa mãn, nhưng cũng là một chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc trò chuyện với bạn bè. Tốt nhất bạn nên xác định chi tiết những chiến lược nào có ý nghĩa cùng với một nhà trị liệu. Nói chung, bệnh nhân melorheostosis luôn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ tâm lý, người có thể cung cấp thêm lời khuyên về cách đối phó với hậu quả tâm lý của bệnh xương. Các triệu chứng thể chất có thể được điều trị với sự trợ giúp của các chế phẩm tự nhiên. Đau có thể thuyên giảm bằng các biện pháp tự nhiên như thuốc chống viêm móng vuốt của quỷ dữ hoặc nhẹ nhàng liễu sủa. Giống cây cúc và các chế phẩm tương ứng từ vi lượng đồng căn đỡ đau dữ dội hơn. Trong trường hợp phù nề, vùng bị ảnh hưởng nên được làm mát và kê cao. Đôi khi vớ nén cũng giúp đỡ, nên được tùy chỉnh nếu có thể và mặc nhất quán. thảo dược chiết xuất từ lá nho đỏ hoặc hạt dẻ ngựa hạt giống hỗ trợ giảm nước giữ lại. Vì vậy, làm aescrin, rutoside và chổi của người bán thịt root.
