Methylmalonic acid niệu là một bệnh về chuyển hóa. Căn bệnh này cũng có thể được gọi đồng nghĩa là bệnh methylmalonacidemia hoặc bằng chữ viết tắt MMA. Nó thường cực kỳ hiếm, vì vậy chỉ có một số tương đối nhỏ người mắc chứng rối loạn này. Rối loạn này thường được bao gồm trong danh mục bệnh lý cơ quan. Methylmalonic acid niệu được di truyền chủ yếu theo kiểu lặn trên NST thường.
Axit metylmalonic niệu là gì?
Về cơ bản, axit metylmalonic niệu được đặc trưng bởi sự tích tụ một lượng cao bất thường của axit metylmalonic, sau đó được bài tiết ra khỏi cơ thể theo đường thận. Tần suất của bệnh là khoảng 1: 50,000, vì vậy nó là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Về nguyên tắc, có một khiếm khuyết trong một enzym cụ thể phụ thuộc vào vitamin B12. Kết quả là, sự phân hủy của amin cụ thể và axit béo Bị quấy rầy. Đây chủ yếu là các chất isoleucine, valine, threonine, methionine và axit cholic. Do đó, sự tích tụ của chất methylmalonyl-CoA dần dần hình thành. Bằng cách này, cái gọi là say được hình thành, dẫn đến các trạng thái khủng hoảng trong quá trình trao đổi chất. Nếu những cuộc khủng hoảng này không nhận được đầy đủ điều trị, chúng có thể đi kèm với các tổn thương của não trong khoảng thời gian ngắn. Trong một số trường hợp, họ cũng dẫn tương đối nhanh chóng dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Một mặt, có một dạng di truyền của bệnh tiểu acid methylmalonic, mặt khác, cũng có một dạng bệnh trầm cảm. Điều này chủ yếu hình thành khi thiếu hụt nghiêm trọng vitamin B12.
Nguyên nhân
Trong sự phát triển của axit methylmalonic niệu, có một cơ chế đặc trưng dẫn đến sự biểu hiện của bệnh theo thời gian. Yếu tố quyết định cho sự phát triển của bệnh trong phần lớn các trường hợp là sự xáo trộn trong quá trình thoái hóa chất methylmalonyl-CoA. Chất này được hình thành từ cái gọi là propionyl-CoA, được tạo ra trong quá trình thoái hóa amin đặc biệt và axit béo. Ví dụ, animoacid có thể có trong trường hợp này là methionine và isoleucine. Trong điều kiện sinh lý, chất succinyl-CoA phát triển từ methylmalonyl-CoA, sau đó chất này trở thành một thành phần của chu trình citrate. Tuy nhiên, bước chuyển đổi tương ứng bị suy giảm trong bối cảnh methylmalonazid niệu, vì một loại enzym đặc biệt không hoạt động và hoạt động bình thường ở đây. Nghiên cứu y học chủ yếu nhận thức được ba gen trong đó các đột biến tương ứng xảy ra mà cuối cùng dẫn dẫn đến sự phát triển của axit methylmalonic niệu. Đầu tiên là MCM, chịu trách nhiệm mã hóa mutase methylmalonyl-CoA. Trong trường hợp không có enzyme chịu trách nhiệm do các đột biến khác nhau, quá trình thông thường sẽ bị rối loạn. Nếu metylmalonacid niệu là do các đột biến như vậy, quản lý of vitamin B12 thường không làm giảm các triệu chứng. Nếu MMAA hoặc MMAB ở phía trước, các rối loạn khác sẽ phát triển. Điều này là do chúng chịu trách nhiệm cho việc mã hóa enzyme đóng một vai trò trong sự hình thành chất adenosylcobalamin. Đặc biệt, điều này liên quan đến dẫn xuất cobalamin. Một trường hợp khác là khi đái ra acid methylmalonic mà không có thành phần di truyền. Điều này thường liên quan đến sự thiếu hụt nghiêm trọng vitamin B12 dẫn đến sự biểu hiện của các triệu chứng điển hình.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Methylmalonic acid niệu được đặc trưng bởi một số phàn nàn và triệu chứng giống nhau ở tất cả các bệnh nhân. Tuy nhiên, có thể có các biến thể riêng lẻ trong biểu hiện lâm sàng của bệnh. Do đó, một số triệu chứng nhất định chiếm ưu thế ở một số cá nhân, trong khi những phàn nàn khác phổ biến hơn ở những bệnh nhân khác. Về cơ bản, axit metylmalonic niệu được đặc trưng bởi tình trạng nhiễm độc, trong đó chu kỳ của Urê cũng như quá trình tạo gluconeogenesis bị suy giảm liên tục. Điều này dẫn đến các triệu chứng điển hình của bệnh, cụ thể là tăng đường huyết, bệnh não chuyển hóa và trạng thái chuyển hóa ketoacidotic. Tổn thương lâu dài tiềm ẩn do axit methylmalonic niệu có thể hình thành trên thận. Điều này là do mức cao vĩnh viễn loại bỏ của axit metylmalonic qua thận, cái gọi là viêm thận mô ống tubulointer hình thành ở một số bệnh nhân. Trong một số trường hợp, mãn tính thận điểm yếu phát triển từ điều này.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán axit methylmalonic niệu có thể được thực hiện theo nhiều cách và thường bao gồm các phương pháp khác nhau. Đầu tiên, cuộc phỏng vấn bệnh nhân đóng một vai trò quan trọng. Bác sĩ thảo luận về những phàn nàn hiện tại cũng như những bệnh tật trong quá khứ của người bị ảnh hưởng. Phong cách sống cá nhân cũng được thảo luận. Tiếp theo là khám lâm sàng. Ví dụ, một cái gọi là máu phân tích khí được thực hiện. Một số hữu cơ axit và các chất khác cũng được kiểm tra. Về mặt Chẩn đoán phân biệt, các loại sinh tố cơ quan khác đặc biệt đáng kể.
Các biến chứng
Do axit methylmalonic niệu, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị rối loạn chuyển hóa. Điều này có thể có những tác động rất khác nhau, do đó thường không thể dự đoán được diễn biến chung của bệnh này. Không có gì lạ khi những người mắc chứng axit methylmalonic niệu cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của họ. Hơn nữa, tổn thương thận xảy ra ở hầu hết mọi người nếu bệnh không được điều trị. Trong trường hợp xấu nhất, suy thận cũng xảy ra, có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân nếu không được điều trị. Những người bị ảnh hưởng sau đó thường phụ thuộc vào lọc máu hoặc một nhà tài trợ thận. Tuy nhiên, không có biến chứng hoặc khiếu nại đặc biệt nào khác xảy ra trong nước tiểu acid methylmalonic. Hầu hết các hạn chế và phàn nàn của bệnh này có thể được điều trị tương đối tốt bởi một đặc chế độ ăn uống. Điều này cũng không dẫn đến biến chứng trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, các cá nhân bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào điều này chế độ ăn uống và bổ sung trong phần đời còn lại của họ, vì điều trị căn nguyên của căn bệnh này là không thể. Nhìn chung không thể dự đoán được điều này có làm giảm tuổi thọ hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nhận thấy các bất thường về trao đổi chất, bác sĩ nên được tư vấn để kiểm tra chuyên sâu. Nếu những phàn nàn lan tỏa xảy ra mà người bị ảnh hưởng không thể giải thích được thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu có sự giảm sút về hoạt động chung, cảm giác ốm yếu hoặc suy giảm các hoạt động thể chất thông thường, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu có những phàn nàn về hoạt động của thận hoặc những đặc thù trong việc đi vệ sinh, bạn cần đến bác sĩ. Nước tiểu bị thay đổi khối lượng, thay đổi về mùi hoặc đau là dấu hiệu của sự tồn tại sức khỏe sự suy giảm. Một cảm giác của viêm trong cơ thể cũng như hạn chế chức năng thận cần được bác sĩ khám và điều trị. Nếu, mặc dù có lối sống lành mạnh và cân bằng chế độ ăn uống, nguồn dự trữ năng lượng sẵn có giảm đều đặn được quan sát thấy, có lý do để lo ngại. Nếu các công việc thông thường hàng ngày không thể thực hiện được nữa, tình trạng kiệt sức nhanh chóng xảy ra hoặc khả năng bị nhiễm trùng tăng lên, thì chứng rối loạn sẽ xuất hiện. Nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để có thể đưa ra chẩn đoán. Nếu người bị ảnh hưởng bị tâm trạng thất thường, tăng tính cáu kỉnh hoặc bồn chồn bên trong, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Khiếu nại của dây thần kinh, rối loạn cảm giác trên da, yếu cơ và các vấn đề trong việc duy trì tập trung là dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại. Chúng nên được đánh giá bởi một bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Có nhiều lựa chọn khác nhau để điều trị chứng axit methylmalonic niệu. Thông thường, những bệnh nhân bị ảnh hưởng được chỉ định một chế độ ăn kiêng chỉ chứa một lượng rất nhỏ protein. Chế độ ăn này thường được duy trì trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, nó có thể được khuyến khích để thay thế chất L-carnitine. Nếu axit metylmalonic niệu là hậu quả của sự rối loạn chuyển hóa cobalamin, vitamin B12 nên được coi là một bổ sung.
Triển vọng và tiên lượng
Trong bệnh này, tiên lượng thường thuận lợi nếu bệnh nhân hợp tác. Tuy nhiên, nó là một bệnh mãn tính có thể dẫn đến tái phát các triệu chứng bất cứ lúc nào nếu không tuân theo các hướng dẫn đã thảo luận. Các điều trị của axit methylmalonic niệu hầu như chỉ tập trung vào sự thay đổi trong chế độ ăn uống hàng ngày. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng không cần bất kỳ điều trị y tế hoặc thuốc nào. Chỉ có sự thay đổi trong cuộc sống hàng ngày mới dẫn đến việc thoát khỏi các triệu chứng. sức khỏe, việc hấp thụ hoàn toàn thức ăn cần được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu cá nhân của sinh vật. Trong hầu hết các trường hợp, một chế độ ăn uống đặc biệt được khuyến khích, có chứa một lượng rất nhỏ protein. Với điều kiện đương sự tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, có sự thay đổi liên tục trong cơ thể. Tuy nhiên, sự thay đổi lượng thức ăn phải lâu dài và trong suốt thời gian tồn tại. Nếu không, các khiếu nại sẽ tái diễn. Ngay cả những tối ưu hóa lẻ tẻ cũng không đủ. Ngoài ra, một chế độ ăn giàu protein có thể gây hại cho Nội tạng. Đặc biệt, thận bị tấn công trong những trường hợp này. Do đó, người bị ảnh hưởng bị đe dọa với một diễn biến bất lợi của bệnh suy thận mãn tính và do đó tiên lượng không thuận lợi.
Phòng chống
Vì axit methylmalonic niệu phần lớn là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên chưa có cách nào hiệu quả để ngăn ngừa căn bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Nói chung, acid methylmalonic niệu có thể được điều trị tương đối tốt bằng các biện pháp tự lực. Điều trị y tế là không cần thiết trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, kiểm tra sức khỏe thường xuyên luôn được khuyến khích để bệnh mãn tính, vì axit methylmalonic niệu không thể được kiểm soát hoàn toàn. Các triệu chứng và phàn nàn của bệnh chủ yếu được hạn chế bởi một chế độ ăn uống đặc biệt. Chế độ ăn này nên ít protein, hơn nữa không có hạn chế nào là cần thiết. Tuy nhiên, điều này có nghĩa là người bị ảnh hưởng nên tránh trứng or sữa trong cuộc sống hàng ngày của mình càng nhiều càng tốt. Chỉ nên ăn thịt với số lượng ít để không làm tăng các triệu chứng bệnh. Việc bổ sung L-carnitine thường xuyên cũng có thể có tác dụng tốt đối với diễn biến của bệnh, vì vậy người bệnh nên đảm bảo rằng mình dùng thường xuyên. Vitamin Có thể dùng thêm B12 nếu cobalamin gây rối loạn chuyển hóa và do đó gây ra acid methylmalonic niệu. Tương tự như vậy, tiếp xúc với những người bị methylmalonaciduria khác là hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin hoặc đơn thuốc, qua đó chất lượng cuộc sống được tăng lên.
