Nhiều bài xuất sụn là nhiều loại xuất hiện và di truyền. Một đột biến di truyền trội trên NST thường làm cơ sở cho sự lành tính khối u xương. Điều trị chủ yếu bao gồm phẫu thuật cắt bỏ các khối u.
Đa chất sụn là gì?
Bào tương liên quan đến một khối u đã được phân giới bằng chất xương đặc hướng ra bên ngoài. Các hiện tượng thừa là tăng sản, hoặc tăng sản, của mô xương được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng tế bào. Trong hầu hết các trường hợp, exostosis là một phản ứng tăng sản. Trong trường hợp này, xương thay đổi để phản ứng với các kích thích như áp lực. Trong một số trường hợp khác, u bã đậu là một bệnh khối u lành tính liên quan đến sự hình thành các u xương và có đặc điểm là phát triển chậm. Cũng có cha truyền con nối. Một căn bệnh liên quan là bệnh đa di truyền, hay còn gọi là MHE. Đây là một rối loạn di truyền trội trên NST thường với nhiều u lành tính khối u xương, còn được gọi là nhiều chất tạo sụn. Mặc dù là một rối loạn bẩm sinh, các khối u thường chưa xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Sự phát triển thường bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên và tương ứng với sự phát triển chậm tiến bộ. Các khối u là u xương với sụn hyaline. Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận là một trường hợp trên 50,000 người. Với tần suất này, bệnh là một trong những bệnh đi ngoài ra máu rất phổ biến, phụ nữ và nam giới đều mắc phải.
Nguyên nhân
Đa di truyền ngoại lai là một bệnh di truyền mà người ta đã quan sát thấy sự phân nhóm gia đình. Do đó, một dạng gia đình hiện diện ở khoảng 70% tổng số bệnh nhân và được di truyền theo phương thức di truyền trội trên cơ thể di truyền. Chỉ có khoảng 30 phần trăm trường hợp bệnh xảy ra không thường xuyên. Nguyên nhân của hiện tượng được tìm thấy trong di truyền học. Trong phần lớn các trường hợp, đột biến di truyền có mặt. Trong một tỷ lệ lẻ tẻ của những người bị ảnh hưởng, bệnh tương ứng với một đột biến mới có thể liên quan đến các yếu tố ngoại sinh như độc tố môi trường. Các đột biến gây bệnh cho đa di truyền hiện đã được xác định. Chúng là những đột biến trong các gen EXT1 và EXT2 trên nhiễm sắc thể 8 và nhiễm sắc thể 11. Những gen này mã cho protein exostosin 1 và exostosin 2 trong DNA. Cả hai protein được gọi là glycosyltransferase sửa đổi heparan sulfat trong bộ máy Golgi. Heparan sulfate là một proteoglycan tham gia vào quá trình hình thành mạch. Do đột biến, protein để sửa đổi chất này không được lắp ráp đúng cách. Sự đột biến và mất chức năng này như thế nào enzyme có liên quan khối u xương sự phát triển vẫn chưa rõ ràng cho đến nay.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân mắc nhiều bệnh di truyền là rất khác nhau. Trong nhiều trường hợp, bệnh không có triệu chứng. Các trường hợp biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi sự tăng trưởng không kiểm soát được xảy ra gần đĩa tăng trưởng của các đầu xương và được bao bọc trong xương sụn. Các xương biến dạng, tạo ra sự phát triển không đồng đều về chiều dài của chân, tay, bàn tay, bàn chân, ngón chân hoặc ngón tay. Việc sử dụng nhiều có thể thúc đẩy khả năng di chuyển hạn chế. Tổng quát hóa tầm vóc thấp cũng là một hệ quả có thể xảy ra. Một số bệnh nhân phàn nàn về đau, thường liên quan đến chèn ép dây thần kinh. Về mặt lâm sàng, các khóa học khác nhau được phân biệt cho bệnh. Theo Pedrini, MHE được phân thành ba giai đoạn:
- Trong lớp 1, không có dị tật nào phát sinh từ các khối u và cũng có ít hạn chế về chức năng như nhau, vì thường có ít hơn năm chỗ trồi lên.
- Loại 2 xuất hiện nhiều sụn có liên quan đến dị tật nhưng không có giới hạn về chức năng.
- Dị tật với các giới hạn chức năng đặc trưng cho lớp 3
.
Có bao nhiêu exostoses có mặt khác nhau tùy từng trường hợp. Do đó, việc đi kèm đau và các triệu chứng suy giảm cũng rất khác nhau.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Sản phẩm khối u xương bệnh đa sụn không xuất hiện ngay từ khi mới sinh, do đó, chẩn đoán thường không được thực hiện cho đến khi trẻ 12 tuổi. Bởi vì trong nhiều trường hợp, sự áp đặt không dẫn đến đau hoặc suy giảm, chẩn đoán thậm chí muộn hơn là có thể tưởng tượng được. Chẩn đoán tập trung vào các kỹ thuật hình ảnh như X-quang hình ảnh và một sinh thiết thường được thực hiện để đánh giá các khối u. Phân tích mô học chứng minh bản chất lành tính của các khối u. Trong trường hợp nghi ngờ, phân tích di truyền phân tử có thể được thực hiện để cung cấp bằng chứng về các đột biến gây bệnh. Tuy nhiên, phân tích này đôi khi rất tốn kém. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ bệnh của từng trường hợp riêng biệt. Trong những trường hợp bị exostosis nghiêm trọng, kết quả điều trị thường không đạt yêu cầu.
Các biến chứng
Trong căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế rất nhiều trong việc di chuyển trong hầu hết các trường hợp. Thông thường, cũng có một tầm vóc thấp, gây ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Hơn nữa, có thể có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Không phải thường xuyên, cơn đau cũng xuất hiện, tiếp tục cản trở cuộc sống hàng ngày. Người bị ảnh hưởng cũng bị các triệu chứng về giấc ngủ và rối loạn giấc ngủ nếu cơn đau cũng xảy ra vào ban đêm dưới dạng đau khi nghỉ ngơi. Trong hầu hết các trường hợp, việc chẩn đoán và điều trị sớm là không thể. Tuy nhiên, vì các khối u thường lành tính, chúng không gây ra mối đe dọa cụ thể nào đối với sức khỏe ngay từ đầu. Vì lý do này, việc điều trị thường chỉ diễn ra nếu bệnh dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng hoặc gây đau đớn trong cuộc sống hàng ngày. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra và không bị giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị phụ thuộc vào vật lý trị liệu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Sưng hoặc tăng trưởng trên xương không phổ biến. Nếu chúng xảy ra sau một vết bầm tím hoặc một cú ngã, sự chữa lành tự phát thường có thể xảy ra. Nếu cảm giác khó chịu đã biến mất sau khi làm mát hoặc ngủ đủ giấc ban đêm, thường không cần đến bác sĩ. Nếu các bất thường vẫn tiếp tục hoặc tăng cường độ, nên đến gặp bác sĩ, vì có điều kiện cần điều trị. Nếu có rối loạn về kiểu vận động, hạn chế về khả năng vận động nói chung hoặc các vấn đề về hoạt động khớp, cần đến bác sĩ. Nếu cơn đau xảy ra, nhu cầu hành động tăng lên. Việc sử dụng độc lập thuốc giảm đau thường không được khuyến khích. Do những rủi ro và tác dụng phụ có thể xảy ra, chỉ nên dùng thuốc khi có sự tư vấn của bác sĩ chăm sóc. Các biến dạng của cấu trúc xương, tư thế sai và căng cơ nên được bác sĩ khám. Nếu sự tham gia vào đời sống xã hội và xã hội giảm do các khiếu nại, nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn được thực hiện hoặc nếu các hoạt động thể thao quen thuộc không thể thực hiện được nữa, thì cần phải có bác sĩ. Sự bồn chồn bên trong, các vấn đề về hành vi, những thay đổi về sự xuất hiện của davà rối loạn giấc ngủ cần được khám và điều trị. Tình cảm và tinh thần căng thẳng, lo lắng hoặc thay đổi trọng lượng nghiêm trọng là dấu hiệu của sức khỏe sự suy giảm. Người bị ảnh hưởng cần trợ giúp y tế để giảm các triệu chứng có thể xảy ra.
Điều trị và trị liệu
Miễn là nhiều lần xuất hiện sụn không có triệu chứng, việc điều trị bệnh nhân là không bắt buộc. Dù sao thì điều trị nguyên nhân cũng không thể xảy ra vì đột biến gen là không thể đảo ngược. Do đó, chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng cho bệnh nhân mắc chứng di truyền. Các phương pháp điều trị này thường chỉ được thực hiện khi các chất thải ra ngoài làm giảm khả năng vận động và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân hoặc khi cơn đau dữ dội làm hạn chế chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong những trường hợp như vậy, các phần thừa được loại bỏ một cách xâm lấn bằng phẫu thuật. Các bác sĩ phẫu thuật tiến hành một cách hào phóng trong thủ tục này. Anh ta càng loại bỏ nhiều, khả năng tái phát càng ít. Nếu các chất thải ra ngoài sẽ thúc đẩy các bệnh thứ cấp như viêm xương khớp ở tuổi già, việc sử dụng chân tay giả khớp có thể trở nên cần thiết. Nếu có triệu chứng đau cực độ, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện bằng các loại thuốc giảm đau. Trong vài trường hợp, vật lý trị liệu diễn ra để chống lại các hạn chế chuyển động.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho nhiều đợt tăng tiết sụn khác nhau, tùy thuộc vào xu hướng phát triển của khối u lành tính và các triệu chứng riêng lẻ. Bệnh thường đồng hành với người bệnh trong suốt cuộc đời. Việc kiểm soát tiến độ diễn ra thường xuyên. Đây có thể là gánh nặng tâm lý do tính chất khôn lường khi bệnh khởi phát. Trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế về chất lượng cuộc sống của họ. Đau và khó cử động là đặc điểm của cuộc sống hàng ngày. Do sự thoái hóa ác tính có thể xảy ra, nhiều chất tạo sụn cũng có thể rút ngắn tuổi thọ. Theo thống kê, điều này xảy ra trong năm phần trăm tất cả các trường hợp. Căn bệnh này được chẩn đoán với số lượng ngang nhau ở cả hai giới. Hầu hết bệnh nhân vẫn là trẻ em khi được chẩn đoán và đang ở tuổi thứ mười hai. Nhiều chất tạo sụn ngừng hình thành vào cuối giai đoạn tăng trưởng thể chất. Nếu họ tiếp tục phát triển ở tuổi trưởng thành, điều này cho thấy một sự thoái hóa ác tính và do đó tiên lượng không thuận lợi. Trong thực hành điều trị, có vấn đề là nhiều chất sụn tạo ra các đợt tái phát. Do đó, các biện pháp can thiệp phẫu thuật thường dẫn đến kết quả không hài lòng. Điều này cũng là do thực tế là hơn hai mươi đi ngoài được tìm thấy ở nhiều bệnh nhân.
Phòng chống
Các loại exostoses nhiều sụn là các exostoses di truyền. Vì lý do này, tư vấn di truyền ở giai đoạn kế hoạch hóa gia đình được coi là một trong một số cách để ngăn ngừa điều kiện. Tuy nhiên, sự xuất hiện của nó không hoàn toàn bị loại trừ ngay cả khi quyết định không sinh con của chính mình, vì các đột biến mới cũng có thể dẫn đến bệnh.
Theo dõi
Khi quá trình tăng trưởng hoàn thành, sự phát triển của các trụ mới thường cũng kết thúc, vì vậy bệnh không nặng hơn kể từ thời điểm này. Ngay cả khi tất cả các giới hạn chức năng đã được loại bỏ thông qua vật lý trị liệu và các thủ tục phẫu thuật, kiểm tra thường xuyên nên tiếp tục. Nếu exostosis tiếp tục tăng kích thước hoặc phát triển một lần nữa, đây là dấu hiệu của sự thoái hóa, cần được điều trị mới. Một số hậu quả của đa sụn đệm đi kèm với bệnh nhân trong suốt cuộc đời của họ. Chân chênh lệch chiều dài hoặc sai lệch trục trong khớp phải được điều trị liên tục bằng chỉnh hình và vật lý trị liệu để ngăn ngừa các bệnh thứ phát như viêm xương khớp hoặc các dấu hiệu hao mòn khác. Nói chung, một lối sống năng động với tập thể dục thường xuyên được khuyến khích. Điều này duy trì tính di động của hạn chế khớp, đôi khi thậm chí cải thiện nó phần nào. Trong trường hợp hạn chế nghiêm trọng, các môn thể thao dễ ảnh hưởng đến khớp, chẳng hạn như bơi hoặc đi bộ, được chỉ định. Huấn luyện sức mạnh tăng cường cơ bắp, dùng để hỗ trợ các khớp bị biến dạng và do đó làm giảm chúng. Cũng không nên đánh giá thấp hậu quả tâm lý của việc tăng nhiều sụn. Bởi vì chúng khác nhau, trẻ em nói riêng thường bị loại trừ và bắt nạt. Phép chửa tâm lý thích nghi với các triệu chứng hoặc việc tham gia các nhóm tự lực có thể giúp đạt được những trải nghiệm tích cực.
Những gì bạn có thể tự làm
Cho đến khi hoàn thành giai đoạn dậy thì và giai đoạn tăng trưởng, việc chỉnh sửa phẫu thuật được chống chỉ định, vì chúng kích hoạt sự phát triển xương thậm chí nhiều hơn và do đó xấu đi. Tuy nhiên, để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến bệnh cho đến thời điểm này, bà con có một số lựa chọn. Chuyên sâu vật lý trị liệu và mát-xa y tế được chứng minh là nhẹ nhàng ngay cả trong trường hợp hạn chế cử động đáng kể và trong một số trường hợp nhất định có thể làm cho các triệu chứng biến mất hoàn toàn. Các bài tập được áp dụng cũng có thể được tiếp tục trong môi trường gia đình. Để đạt được sự cải thiện về chất lượng cuộc sống, trước tiên và quan trọng nhất phải chống lại cơn đau và chứng thiếu ngủ liên quan. Tấm lót nệm và tấm lót ghế giúp đệm tốt và giảm áp lực lên các hạch bị đau. Nhiều người mắc bệnh cũng cảm thấy các triệu chứng của họ tồi tệ hơn đáng kể trong những tháng lạnh hơn trong năm. Gói gel làm ấm, nóng nước chai hoặc miếng đệm sưởi giữ nhiệt đặc biệt giúp giảm đau nhanh chóng. Đối với trẻ nhỏ hơn, đồ chơi ôm ấp ấm áp cho lò vi sóng cũng tỏ ra hiệu quả. Không nên sử dụng chăn điện hoạt động bằng điện vì chúng có nguy cơ quá nóng và có thể dẫn cháy trong nhà. Cha mẹ phải đảm bảo rằng trẻ em được tiếp cận với các thuốc giảm đau ở trường nếu cần thiết. Tốt nhất, những thứ này nên được đặt trực tiếp trong lớp học, để tránh dùng quá liều, nên có một biểu đồ trong đó ghi chép ngắn gọn mỗi lượng uống.
