Polydactyly mô tả sự tồn tại của hơn năm ngón tay trên bàn tay hoặc hơn năm ngón chân trên bàn chân. Thông qua sự di truyền trội trên NST thường, cá thể bị ảnh hưởng thừa hưởng dị tật này từ cha hoặc mẹ. Polydactyly tồn tại trong nhiều phân loại và biểu thức khác nhau.
Polydactyly là gì?
Thuật ngữ polydactyly được sử dụng trong y học để mô tả các ngón tay hoặc ngón chân thừa ở chi trên hoặc chi dưới. Dị tật có ngay từ khi sinh ra và do đó là một bẩm sinh điều kiện. Nó được gây ra bởi sự gia tăng phân đoạn theo chiều dọc trong thời kỳ phôi thai. Các ngón chân và ngón tay bổ sung có thể được phát âm khác nhau. Cả hình dạng và kích thước cũng như nội địa hóa có thể khác nhau rất nhiều. Chúng có thể rất nhỏ và không có chức năng cũng như chỉ tồn tại như da các vạt áo. Một phần bổ sung lớn thường có cấu trúc xương hoàn chỉnh và các kết nối xương. Polydactyls rất thường xảy ra hai bên và chủ yếu ở chi trên. Dị tật chỉ ở một bàn chân hoặc chỉ một tay ít phổ biến hơn, nhưng cũng có thể xảy ra. Phân loại có thể được thực hiện theo nội địa hóa. Ở mặt bên của bàn tay, sự phân biệt được thực hiện giữa xuyên tâm, trung tâm và trung tâm:
- Radial, khi thêm ngón tay bên cạnh ngón tay cái. Vì vậy, trong trường hợp này, nó là một sự trùng lặp ngón tay cái.
- Ulnar, nếu cái này xuất hiện bên cạnh ngón tay.
- Trung tâm giữa các ngón tay thứ hai đến thứ tư.
Polydactyly có thể xảy ra ở cả người và động vật.
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của polydactyly là do di truyền trội trên NST thường. Các đột biến khác nhau có thể được truyền cho đứa trẻ và điều khiển việc kiểm soát sự biểu hiện của một gen. Sự đa dạng của các đột biến là nguyên nhân dẫn đến các dạng và bản địa hóa khác nhau. Trong quá trình phát triển phôi thai trong bụng mẹ, phôiBàn tay của ban đầu có hình dạng của một mái chèo. Chỉ sau tuần thứ sáu của thai kỳ, bề mặt của mái chèo mới tách ra thành các ngón riêng biệt. Quá trình này có thể xảy ra với sự trợ giúp của quá trình apoptosis, cái chết theo chương trình của các tế bào cơ thể. Theo đó, các tế bào không cần thiết giữa các ngón tay sẽ tự hủy hoại. Các bất thường trong giai đoạn này có thể hình thành polydactyly. Sự bất thường về giải phẫu này xảy ra khi một ngón tay tách thành hai. Tuổi mẹ cao hoặc đã cao testosterone cấp độ trong mang thai tăng rủi ro. Ngoài ra, polydactyly có thể là một trong nhiều triệu chứng đi kèm của các hội chứng khác nhau. Nó thường được quan sát thấy trong hội chứng Ellis-van-Crevelt, hội chứng Bardet-Biedl, hội chứng Carpenter, và Hội chứng Down. Cũng như trong tam nhiễm 13 và 18.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bởi vì ngón chân hoặc ngón tay có nhiều polydactyly, bàn chân hoặc bàn tay bị tiêu biến. Mở rộng chân trước có thể có vấn đề khi mua giày dép. Cũng có thể gặp khó khăn trong việc vận động và duy trì cơ thể cân bằng. Điều này cuối cùng có thể dẫn các vấn đề về lưng và hông. Các cấu trúc bổ sung có thể gây ra các hạn chế về không gian và sai lệch trục trong không gian chân. Các polydactyls nằm ở trung tâm đặc biệt bị ảnh hưởng bởi vấn đề này. Nếu không có đủ không gian trống giữa các ngón chân và ngón tay liền kề, có thể xảy ra các vết ấn và đổ mồ hôi nhiều. Hậu quả có thể xảy ra trên bàn chân là bắp ngô, nhiễm nấm, chai sần, mụn nước và mùi mồ hôi chân khó chịu. Nếu cấu trúc bổ sung đặc biệt lớn và ảnh hưởng đến toàn bộ mô, nó có thể hình thành các biến dạng xương nghiêm trọng. Chẳng hạn như varus hallux hoặc vali vali. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng phàn nàn về sự khó chịu về mặt thẩm mỹ. Polydactyly rất đáng chú ý và có vẻ kỳ lạ. Sự biến dạng cũng có thể rất rõ rệt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu bàn chân hoặc bàn tay bị ảnh hưởng bởi sự phát triển khổng lồ, polydactyly không phức tạp để phát hiện bằng mắt thường. Trong trường hợp này, các phát hiện về mặt lâm sàng rất rõ ràng. Hình dạng, chiều cao và hình dạng tối thiểu có thể được chẩn đoán bằng X-quang. Sonography có thể xác định polydactyly sớm nhất là vào tuần thứ mười bốn của mang thai.
Các biến chứng
Những người bị ảnh hưởng bởi polydactyly bị thừa ngón tay hoặc ngón chân thừa trên bàn chân. sức khỏe rủi ro, để tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh. Tuy nhiên, nó có thể dẫn đối với các phàn nàn và hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân, do đó, các hoạt động quen thuộc đôi khi không còn có thể được thực hiện nếu không có thêm lời khuyên. Hơn nữa, ngoài ngón tay hoặc ngón chân thừa, bệnh nhân còn bị khó chịu ở hông hoặc lưng. Điều này cũng có thể dẫn hạn chế di chuyển trong những trường hợp nhất định. Polydactyly cũng dẫn đến tiết nhiều mồ hôi và xa hơn nữa là gây mùi khó chịu hoặc nhiễm nấm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vì thế mà bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh này. Nếu không điều trị, biến dạng của xương cũng xảy ra, thường được liên kết với đau. Các ngón chân hoặc ngón tay thừa có thể được loại bỏ bằng thủ thuật phẫu thuật. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Các triệu chứng khác cũng có thể được hạn chế và giảm bớt bằng các liệu pháp khác nhau.
Khi nào bạn nên đi khám?
Polydactyly luôn phải được bác sĩ đánh giá. Không có sự tự chữa lành trong bệnh này. Các triệu chứng hạn chế đáng kể cuộc sống của người bị ảnh hưởng, vì vậy điều trị có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Bác sĩ nên được tư vấn về bệnh này nếu người bị ảnh hưởng có quá nhiều ngón chân hoặc ngón tay. Ngón chân hoặc ngón tay thừa có thể xảy ra ở cả hai chi hoặc chỉ ở một trong các chi, khiến cuộc sống trở nên khó khăn hơn. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu polydactyly gây tiết nhiều mồ hôi hoặc nếu mụn nước và bắp ngô hình thành trên các chi. Bác sĩ tâm lý cũng có thể được tư vấn nếu có những phàn nàn về tâm lý do thẩm mỹ hạn chế, vì có thể xảy ra bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Polydactyly có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm sau đó thường là phẫu thuật mà không có biến chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi điều này điều kiện.
Điều trị và trị liệu
Điều trị phẫu thuật có thể được thực hiện để cải thiện thẩm mỹ và chức năng. Các ngón tay và ngón chân thừa do đó bị loại bỏ. Nhiều hiệu chỉnh khác được yêu cầu và đảm bảo sự thoải mái và khả năng sử dụng của bàn tay hoặc bàn chân. Có thể di chuyển da phần phụ thường bị đứt rời ngay sau khi sinh và rụng. Trong trường hợp trùng lặp ngón tay cái, phẫu thuật từ tháng thứ tám sau sinh là tối ưu. Tuy nhiên, cử động bị hạn chế và không ổn định khớp thường theo sau. Trong một số trường hợp, biến dạng móng phát triển. Kết quả thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự bất thường. Dị tật càng lớn thì càng cần phải điều chỉnh theo dõi. Polydactyly trung tâm được điều trị bằng phẫu thuật trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời. Điều này ngăn chặn sự hợp đồng và sai lệch. Mạch máu không thuận lợi sau phẫu thuật phân phối có thể dẫn đến rối loạn tuần hoàn sau đó hoại tử. Kết quả thường rất kém với nhiều lần chỉnh sửa sau đó. Nếu cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng quyết định không điều trị bằng phẫu thuật, giày dép thích hợp phải được làm chỉnh hình ngay từ khi bắt đầu tuổi tập đi. Bàn chân phải có đủ không gian để chống lại da bệnh tật và biến dạng xương hơn nữa. Rất có thể cũng cần phải có những miếng lót giày đặc biệt.
Phòng chống
Vì polydactyly là một rối loạn di truyền trội trên NST thường, không có biện pháp phòng các biện pháp hiện hữu. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi đặc điểm giải phẫu này, thì con cái cũng có XNUMX% nguy cơ di truyền nó. Tuy nhiên, cấu trúc có thể được phát hiện bằng siêu âm từ tuần thứ mười bốn của mang thai.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho những người bị ảnh hưởng với polydactyly. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn đầu để tránh các biến chứng hoặc hạn chế về sau trong cuộc sống hàng ngày. Bản thân căn bệnh này không phải lúc nào cũng cần được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào sự can thiệp của phẫu thuật có thể làm giảm các triệu chứng, trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi phẫu thuật. Ở đây, các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác phải được hạn chế để không căng thẳng cơ thể một cách không cần thiết. Nếu polydactyly xảy ra trên bàn chân, bạn cũng có thể sử dụng giày và lót đế đặc biệt để chống lại cảm giác khó chịu. Tương tự như vậy, việc khám và kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ là rất quan trọng. Ở trẻ em, cha mẹ nên nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng của polydactyly và sau đó tham khảo ý kiến bác sĩ. Thêm nữa các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau thường không có sẵn cho bệnh nhân và không cần thiết trong trường hợp này.
Những gì bạn có thể tự làm
Polydactyly không nhất thiết phải điều trị y tế. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là tránh để phần chi bị ảnh hưởng ra xa hơn căng thẳng. Điều này có thể đạt được, ví dụ, bằng cách đeo băng đặc biệt để cố định chi thừa. Sau khi phẫu thuật, bàn tay bị ảnh hưởng ban đầu nên được nghỉ ngơi. Vật lý trị liệu và vật lý trị liệu hỗ trợ phục hồi bằng cách tối ưu hóa khả năng di chuyển của các ngón tay còn lại. Polydactyly không phải là một điều kiện và do đó không yêu cầu thêm bất kỳ biện pháp nào. Sau khi các chi thừa được phẫu thuật cắt bỏ, phần lớn bệnh nhân không có triệu chứng. Tuy nhiên, bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng nên được theo dõi. Nếu viêm xảy ra hoặc xuất hiện các triệu chứng bất thường khác thì phải thông báo cho thầy thuốc. Nếu nhược điểm quang học có ảnh hưởng xấu đến tình trạng tinh thần, bác sĩ phải được thông báo. Thông thường, một cuộc thảo luận tâm lý với nhà trị liệu là đủ để vượt qua sự bất an. Trong trường hợp đa ngón chân rõ rệt, trong đó bảy ngón tay hoặc ngón chân xuất hiện trên một bàn tay hoặc bàn chân, các biện pháp y tế khác có thể là cần thiết. Bệnh nhân nên liên hệ với bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình thích hợp và thảo luận về các biện pháp tự trợ giúp thích hợp như các bài tập nhiều chuyển động hoặc cơ thư giãn.
