Nhím cutanea tarda, hoặc PCT, là dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất. Các triệu chứng chủ yếu ảnh hưởng đến da và gan. Căn bệnh này có thể điều trị được dễ dàng, mặc dù chứng rối loạn cơ bản là không thể chữa khỏi.
Porphyria cutanea tarda là gì?
Nhím cutanea tarda là một trong những cái gọi là porphyria và trên thực tế, là dạng phụ phổ biến nhất của những rối loạn này. Nhím kết quả từ sự tích tụ của các chất trung gian được hình thành trong quá trình tổng hợp huyết cầu tố. Huyết sắc tố quá trình tổng hợp tiến hành theo một số bước phản ứng. Sau mỗi bước phản ứng, một sản phẩm trung gian cụ thể được hình thành, sản phẩm này lại được chuyển đổi trong một phản ứng tiếp theo. Nếu phản ứng tiếp theo này không diễn ra hoặc diễn ra với tốc độ chậm hơn, sản phẩm phản ứng tương ứng sẽ tích lũy và được lưu trữ trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Do đó, loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phụ thuộc vào sản phẩm trung gian nào của quá trình tổng hợp heme. Trong rối loạn chuyển hóa porphyrin, rối loạn xảy ra ở bước phản ứng thứ năm của huyết cầu tố sự tổng hợp. Enzyme chịu trách nhiệm, uroporphyrinogen decarboxylase, xúc tác quá trình khử carboxyl của uroporphyrinogen III thành coproporphyrinogen III. Không hoạt động hoặc thiếu hụt enzym này dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin. Sự tích tụ uroporphyrinogen III xảy ra, được lắng đọng trong da và gan. Trong thuật ngữ porphyria cutanea tarda, từ "cutanea" có nghĩa là da và từ "tarda" có nghĩa là bị trì hoãn. Vì vậy, bệnh bùng phát với một thời gian trễ sau khi chất trung gian bắt đầu tích tụ.
Nguyên nhân
Do đó, nguyên nhân ngay lập tức của rối loạn chuyển hóa porphyrin là do enzym uroporphyrinogendecarboxylase bị yếu đi. Đây có thể là sự thiếu hụt hoặc không có khả năng hoạt động của enzym này. Trong khoảng 20 phần trăm trường hợp, có sự đột biến của UROD gen, mã hóa uroporphyrinogen decarboxylase. Tương ứng gen nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Bệnh porphyria cutanea tarda được xác định về mặt di truyền là di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Tuy nhiên, ở phần lớn những người bị ảnh hưởng, bệnh porphyria cutanea tarda được mắc phải. Một số bệnh cơ bản của gan có thể làm suy giảm chức năng của uroporphyrinogendecarboxylase. Gan là cơ quan chuyển hóa trung tâm. Các phản ứng phức tạp diễn ra ở đây. Tuy nhiên, trong trường hợp mắc các bệnh về gan, một số chuỗi phản ứng nhất định có thể bị gián đoạn, do đó toàn bộ quá trình trao đổi chất cũng có thể bị rối loạn. Trong trường hợp uroporphyrinogendecarboxylase, điều này có thể có nghĩa là enzym này hoặc không còn được sản xuất hoặc chỉ được sản xuất ở mức độ giảm. Hơn nữa, chức năng của nó cũng có thể bị suy giảm nếu các chuỗi phản ứng tiếp theo không còn hoạt động. Tổn thương gan do rượu, thuốc, các chất độc khác hoặc nhiễm virus như viêm gan C cũng có thể gây ra hoặc thúc đẩy rối loạn chuyển hóa porphyrin. Suy giảm chức năng của uroporphyrinogen decarboxylase gây ra sự tích tụ tiền chất tổng hợp heme uroporphyrinogen III, một chất trung gian thường tích tụ ở da và gan. Uroporphyrinogen III có thể hấp thụ ánh sáng mặt trời, gây ra sự hình thành ôxy cấp tiến. Các gốc này rất dễ phản ứng và phá hủy da khi tiếp xúc với ánh sáng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do đó, triệu chứng trung tâm ở bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin biểu hiện nhạy cảm ánh sáng của da. Vì vậy, tổn thương da và mụn nước hình thành ở những khu vực tiếp xúc với Bức xạ của tia cực tím từ mặt trời. Mặt, chân hoặc mu bàn tay thường xuyên bị ảnh hưởng. Ở đó, ngoài các mụn nước lớn hơn còn hình thành các mụn nước nhỏ chứa đầy dịch. Ngoài ra, làn da rất mỏng manh, những tổn thương dù là nhỏ nhất cũng có thể ngay lập tức dẫn đến các vết phồng rộp. Nang nhỏ, màu trắng, còn được gọi là milia, phát triển với độ trễ thời gian. Các milia định dạng tuyến bã nhờn lối thoát và chỉ là một tác dụng phụ. Chúng có ý nghĩa thẩm mỹ nhiều hơn. Tuy nhiên, có ý nghĩa về mặt y học là tình trạng da bị tổn thương liên tục do các mụn nước bùng phát. Ở đây, thường xuyên có nguy cơ phát triển các bệnh nhiễm trùng. Các triệu chứng da khác bao gồm thay đổi sắc tố với các vùng tăng và giảm sắc tố, tăng lông trên trán và mặt (tăng sắc tố), sắc mặt hơi nâu và da dày lên. Ở gan, gan to (gan to) xảy ra do lắng đọng porphyrin. Các giá trị gan được tăng lên đáng kể. Đồng thời, nguy cơ gan ung thư Tuy nhiên, nếu có một bệnh tiềm ẩn về gan, các triệu chứng gan không thể được quy cho rõ ràng là do rối loạn chuyển hóa porphyrin. Do rối loạn bài tiết porphyrin, nước tiểu thường có màu hồng đến nâu.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Porphyria cutanea tarda được chẩn đoán bằng xác định rối loạn chuyển hóa porphyrin ở máu, nước tiểu và phân. Khám nghiệm này cũng có thể phân biệt mắc phải với các dạng di truyền của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tăng bài tiết isocoproporphyrin qua phân cho thấy có sự biến đổi gen.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cutanea tarda đều bị các chứng bệnh về da khác nhau. Điều này có thể liên quan đến những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Đặc biệt, ngoại hình giảm sút về mặt thẩm mỹ của người mắc thường dẫn đến mặc cảm, tự ti về bản thân. Đôi khi trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác cũng có thể phát triển. Tuy nhiên, căn bệnh cơ bản của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cutanea tarda không thể chữa khỏi, do đó chỉ có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh này. Hơn nữa, porphyria cutanea tarda có thể gây ra gan ung thư. Các giá trị gan bản thân họ được nâng cao trong bệnh này, do đó vàng da có thể xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, lá gan phải được cắt bỏ hoàn toàn và thay thế bằng cơ quan hiến tặng. Tương tự, những bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin bị mắc các chứng bất thường về sắc tố khác nhau, điều này cũng có thể có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống. Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được thực hiện với sự trợ giúp của kích thích tố. Tuy nhiên, điều này không mang lại kết quả chữa khỏi hoàn toàn. Đều đặn máu việc lấy mẫu cũng cần thiết để ngăn ngừa cao ủi các cấp độ. Thông thường, căn bệnh này cũng làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám?
Porphyria cutanea tarda luôn cần được bác sĩ khám và điều trị. Trong bệnh này, không có khả năng tự khỏi và trong nhiều trường hợp, các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Theo nguyên tắc, cũng không có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, vì nó chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp bị bệnh porphyria cutanea tarda khi mụn nước và tổn thương hình thành trên da. Bức xạ của tia cực tím đặc biệt có thể thúc đẩy những lời phàn nàn này. Do đó, nếu những phàn nàn về da xuất hiện đột ngột và không tự biến mất, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Tương tự như vậy, những phàn nàn về gan có thể chỉ ra bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin và cần được bác sĩ kiểm tra. Điều trị bệnh thường được thực hiện bởi bác sĩ da liễu. Tuy nhiên, vì nguy cơ gan ung thư cũng được tăng lên đáng kể, khám sàng lọc thường xuyên rất hữu ích. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Porphyria cutanea tarda thường không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị khác nhau, có thể đạt được sự tự do khỏi các triệu chứng ở một mức độ lớn. Ví dụ, ở một số bệnh nhân, chỉ cần kiêng rượu, ủi bổ sung, một số loại thuốc hoặc điều trị bằng hormone estrogen để cải thiện đáng kể các triệu chứng. Vì trong porphyria cutanea tarda quá nhiều ủi cũng được lưu trữ trong gan, phlebotomies được thực hiện trong những khoảng thời gian nhất định nhằm cố gắng bình thường hóa mức độ sắt. Điều này cũng giúp cải thiện các triệu chứng. Hơn nữa, phlebotomies cũng bảo vệ khỏi sự tái phát. Trong trường hợp nghiêm trọng, điều trị bằng cloroquin cũng có thể. Tác nhân này tạo phức với porphyrin và cho phép đào thải nhanh qua nước tiểu.
Phòng chống
Vì bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải là do bệnh gan gây ra, nên cách phòng ngừa tốt nhất là kiêng rượu và lạm dụng ma túy. Người ta thấy rằng phần lớn bệnh nhân mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải đều bị tổn thương gan do rượu.
Theo dõi
Sau khi điều trị thành công bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, chăm sóc sau toàn diện các biện pháp cần được thực hiện để ngăn ngừa bệnh tái phát, cũng như tránh để lại những tổn thương lâu dài. Những điều này chủ yếu bao gồm kiêng rượu, một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự trao đổi chất và không cho ăn estrogen nhân tạo. bổ sung nên được hạn chế. Bổ sung ít sắt chế độ ăn uống cũng có thể hữu ích trong việc ngăn ngừa tái phát porphyria cutanea tarda. Tuy nhiên, điều này nên luôn được thảo luận với bác sĩ chăm sóc. Từ máu mức sắt phải được kiểm tra thường xuyên trong thời gian như vậy chế độ ăn uống để ngăn chặn sự phát triển của thiếu sắt thiếu máu, điều này đòi hỏi sự tham vấn thường xuyên của cả hai bên. Đặc biệt, nếu rối loạn dự trữ sắt cũng xuất hiện, chế độ ăn uống được yêu cầu khẩn cấp. Ngoài ra, cần thường xuyên kiểm tra gan bằng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, MRI, CT) để phát hiện sớm các bệnh gan thứ phát. Kiểm tra thường xuyên giá trị gan trong máu cũng cần thiết để theo dõi chức năng gan. Ngoài ra, cần thường xuyên kiểm tra nồng độ porphyrin trong máu, nước tiểu và phân để phát hiện đợt bùng phát mới của bệnh ở giai đoạn sớm. Nếu bệnh tiểu đường mellitus là một bệnh tiềm ẩn, nó cần được điều trị riêng biệt và toàn diện, bởi vì không được điều trị đái tháo đường làm tăng khả năng bùng phát mới của bệnh porphyria cutanea tarda.
Những gì bạn có thể tự làm
Có rất ít lựa chọn tự trợ giúp cho người bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa porphyrin. Theo nguyên tắc, căn bệnh này không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng nên người bệnh phải phụ thuộc suốt đời. điều trị. Trong một số trường hợp, thay đổi chế độ ăn uống có thể đã đủ để chống lại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Người bị ảnh hưởng nói chung nên tránh rượu và nicotine. Bàn là bổ sung cũng không nên dùng nữa, mặc dù tất nhiên cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ điều trị. Nồng độ sắt có thể được bình thường hóa bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, mặc dù điều này chỉ có thể được thực hiện bởi bác sĩ. Trong trường hợp lạm dụng thuốc hoặc lạm dụng rượu, rút tiền nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân không thể tự thực hiện rút tiền, anh ta cũng có thể được đưa vào phòng khám. Trong nhiều trường hợp mắc bệnh porphyria cutanea tarda, việc tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này cũng tỏ ra rất hữu ích để có thể diễn ra trao đổi thông tin. Điều trị tích cực đối với tổn thương gan là không thể, do đó, tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị giảm trong trường hợp lạm dụng rượu.
