Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99).
- Homocystinuria - tên gọi chung cho một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên NST thường dẫn đến tăng nồng độ axit amin homocysteine trong máu và homocystine trong nước tiểu, dẫn đến các triệu chứng tương tự như hội chứng Marfan.
- Hội chứng klinefelter (XXY) - gonosomes (giới tính nhiễm sắc thể) bất thường về giới tính nam, dẫn đến thiểu năng sinh dục nguyên phát (suy giảm chức năng tuyến sinh dục); đây vóc dáng cao do sự phát triển tăng lên của hình ống dài xương / “Eunuchoid có vóc dáng cao” do quá trình đóng biểu mô chậm lại (đĩa tăng trưởng)) với bàn tay / bàn chân to nhưng nhỏ cái đầu.
- hội chứng Marfan - bệnh di truyền có thể di truyền cả trội trên NST thường hoặc xảy ra không thường xuyên (như một đột biến mới); có hệ thống mô liên kết bệnh, trong đó đáng chú ý chủ yếu là vóc dáng cao, chi nhện và khả năng kéo dài của khớp; 75% những bệnh nhân này có phình động mạch (bệnh lý (bệnh lý) phình thành động mạch).
- Hội chứng Sotos - hội chứng dị dạng bẩm sinh xảy ra hầu hết không thường xuyên do đột biến tự phát, các trường hợp gia đình không thường xuyên có di truyền trội hoặc lặn trên NST thường đã được mô tả; tuổi biểu hiện là thời kỳ sơ sinh: Đặc trưng bởi sự phát triển cơ thể nhanh chóng từ khi sinh ra, tuổi xương phát triển so với tuổi, tật đầu to (chu vi hộp sọ lớn không cân đối), và sự chậm phát triển vận động, nhận thức và ngôn ngữ; somatomedin được tăng lên
- Rối loạn phân bố mỡ toàn bộ, rối loạn chuyển hóa lặn bẩm sinh - hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hao mòn một phần hoặc toàn bộ cơ quan mô mỡ; hình thức di truyền có liên quan đến rối loạn chuyển hóa chất béo và carbohydrate, cũng như phì đại cơ và tăng trưởng nhanh
Bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).
- Béo phì ở trẻ em - lớn khi bắt đầu dậy thì; Có xu hướng có kích thước bình thường ở tuổi trưởng thành vì sự đóng sớm của các khớp biểu mô (đĩa tăng trưởng)
- Cực quang - do sản xuất tăng trưởng quá mức kích thích tố (Hormone tăng trưởng của con người (HGH), GH; somatotropin; Hormone somatotropic (STH)) ở thùy trước tuyến yên (HVL), chứng khổng lồ cân đối (tuyến yên gigantism; rõ rệt vóc dáng cao; bệnh nhân thường đạt chiều cao> 2 m) xảy ra ở thời thơ ấu trước khi đóng cửa tầng sinh môn khớp (đĩa cao). Ở người lớn, tức là sau khi hoàn thành quá trình tăng trưởng sinh lý, việc sản xuất STH quá mức chỉ biểu hiện trên cái đầu, acras (xem ở trên) và các cơ quan nội tạng (các cơ quan trong ổ bụng).
- Thiếu hụt glucocorticoid:
- Thiếu glucocorticoid gia đình; hiếm, rối loạn lặn autosomal; các triệu chứng: Hạ đường huyết (Thấp máu đường), co giật, tăng lên da sắc tố da, và trong một số trường hợp cá biệt có vóc dáng cao hoặc tuổi xương cao.
- Kháng glucocorticoid trong gia đình (kháng cortisol nguyên phát); nguyên nhân hiếm gặp của chứng hypercortisolism mà không có triệu chứng của hypercortisolism do chức năng hoạt động của thụ thể glucocorticoid; triệu chứng: dư thừa nội tiết tố androgen và mineralocorticoid do tăng mức ACTH
- Cường giáp (cường giáp) - thường gây ra tăng trưởng, tuổi cao của xương và bệnh craniosynostosis sớm (sớm sự hóa thạch của một hoặc nhiều vết khâu sọ não; kiên trì cường giáp) ở trẻ em và thanh thiếu niên.
- Suy tuyến sinh dục (suy tuyến sinh dục) - triệu chứng phụ thuộc vào sự khởi phát của suy tuyến sinh dục (trước hoặc sau tuổi dậy thì); trong trường hợp không phát triển tuyến sinh dục bình thường, có thể không xảy ra dậy thì → chậm trưởng thành bộ xương, thời gian tăng trưởng kéo dài và kích thước cơ thể liên tục trên mức trung bình (chân dài nổi bật); các bé trai cho thấy một hình thái sinh lý eunuchenid, tức là. tức là thiếu râu, giọng nam cao (cao), tăng trưởng chiều dài mạnh, cũng như tinh hoàn giảm sản (nhỏ tinh hoàn) và dương vật nhỏ.
- Pubertas praecox (dậy thì sớm) - bao gồm tăng trưởng chiều dài nhanh chóng, thường là sự trưởng thành xương nâng cao rõ rệt; ở tuổi trưởng thành khá nhỏ do biểu sinh gần như đóng lại khớp.
Ung thư (C00-D48)
- Các khối u sản sinh STH của tuyến yên (suy nhược) và ngoại tuyến yên (ung thư biểu mô tuyến, tụy (tuyến tụy), ung thư biểu mô tế bào nhỏ của phổi, thượng thận, u tủy thượng thận).
Xa hơn
- Tăng trưởng cao theo hiến pháp (gia đình)
