Trisomy 18, hoặc hội chứng Edwards, là một điều kiện gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể số 18. Thay vì bình thường được sắp xếp thành một cặp, nhiễm sắc thể xảy ra thành bộ ba trong điều kiện. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị và trẻ em thường chết chỉ vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh.
Trisomy 18 là gì?
Trisomy 18 là một rối loạn di truyền. Bình thường, mỗi người có bộ nhiễm sắc thể gồm 23 cặp, hoặc 46 cá thể nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, các cặp bố và mẹ phân chia và các nhiễm sắc thể liên kết lại để tạo thành các cặp mới. Trong tam nhiễm 18, một cặp nhiễm sắc thể thứ 18 không phân chia. Điều này dẫn đến một nhiễm sắc thể bộ ba trong mỗi tế bào khi cặp mới được kết hợp (Trisomy 18 tự do). Vì kế hoạch chi tiết cho cơ thể con người với tất cả các chức năng của nó nằm trên nhiễm sắc thể, một sự sắp xếp không đúng sẽ gây ra các rối loạn và dị tật tương ứng. Ngoài thể nhiễm sắc thể 18 tự do, còn có các biến thể hiếm gặp khác của bệnh, chẳng hạn như thể tam nhiễm thể khảm 18, trong đó bộ ba nhiễm sắc thể chỉ có ở một số tế bào và thể ba nhiễm sắc thể chuyển đoạn 18, trong đó chỉ có các đoạn của nhiễm sắc thể thứ 18 là gấp ba lần. Các điều kiện trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, theo tên người phát hiện ra nó, nhà di truyền học John Hilton Edwards.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sự xuất hiện của trisomy 18 không được biết. Trong thể tam nhiễm tự do và thể khảm 18, nó xảy ra hoàn toàn do ngẫu nhiên mà một trong các cặp nhiễm sắc thể số 18 không phân chia và sau đó hiện diện thành bộ ba trong các tế bào của đứa trẻ. Sự khiếm khuyết xảy ra mà không có bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào trong quá trình phân chia tế bào. Tuy nhiên, người ta biết rằng khi người mẹ già đi, khả năng mắc bệnh trisomy 18 tự do sẽ tăng lên. Trong thể nhiễm ba chuyển vị 18, cha hoặc mẹ là người mang khuyết tật. Điều này có nghĩa là tình trạng này có thể xảy ra thường xuyên hơn trong gia đình và khuynh hướng tam nhiễm sắc thể 18 có thể được truyền sang con cái.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Trisomy 18 được đặc trưng bởi các triệu chứng điển hình có thể nhanh chóng đưa ra dấu hiệu của tình trạng di truyền. Nhiều dị tật về thể chất và suy giảm tinh thần đặc biệt rõ rệt. Tuổi thọ của những đứa trẻ mắc hội chứng Edward giảm đi rất nhiều. Chỉ khoảng năm đến mười phần trăm những người bị ảnh hưởng sống trên một tuổi. Tuy nhiên, một số trẻ đã đạt và vượt quá mười tuổi. Trẻ sinh ra nhẹ cân vì sự phát triển thể chất khi còn trong bụng mẹ đã bị trì hoãn. Các đặc điểm nổi bật nhất là tai đặt thấp, hình tai nghe hợp nhất, mặt sau nhô ra của cái đầu, cằm nhỏ và có thể bị sứt môi môi và vòm miệng. Hơn nữa, dị dạng xương của xương sườn, đốt sống và xương chậu xảy ra. Nhiều Nội tạng chẳng hạn như tim, đường tiêu hóa hoặc thận cũng thường bị dị tật. Điều tương tự cũng áp dụng cho não. Bệnh nhân cũng thường xuyên gặp các vấn đề về đường hô hấp. Trán phồng và ngắn mí mắt các vết nứt cũng là điển hình. Bàn chân bị biến dạng (bàn chân câu lạc bộ) thường được quan sát thấy. Dị tật mắt và dị tật các ngón tay cũng xảy ra. Ví dụ, chỉ số ngón tay thường được gấp trên các ngón thứ ba và thứ tư. Bởi vì não dị tật, sự phát triển trí não và vận động của trẻ em bị ảnh hưởng là chậm phát triển nghiêm trọng. Những đứa trẻ chỉ có thể ngồi và bò sau này rất nhiều. Như một quy luật, học tập họ không thể nói được.
Chẩn đoán và khóa học
Quá trình của trisomy 18 là rất nổi bật. Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, những đứa trẻ đã bị chậm lại trong quá trình phát triển của chúng. Chúng nặng quá ít và quá nhỏ cái đầu. Hình dạng của sọ cũng đi chệch khỏi quy chuẩn; mặt sau của cái đầu là rất lồi. Ngoài ra, có nhiều bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm quá nhỏ, dị tật ở mắt hoặc sứt môi. môi và vòm miệng. Các cơ quan không được hình thành bình thường. Các tim, dạ dày, ruột và cả thận thường có khuyết tật và không hoạt động bình thường. Bộ xương cũng được hình thành kém, thường là đốt sống hoặc xương sườn bị thiếu hoặc bị biến dạng. Trisomy 18 có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ. Khi kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong thời gian mang thai, bác sĩ thường nhận thấy sự chậm phát triển và thiếu vận động. Nếu nghi ngờ trisomy 18, một xét nghiệm di truyền thường được thực hiện. chọc ối, nước ối được lấy ra qua thành bụng bằng một ống thông và được kiểm tra. Kể từ khi nước ối chứa các tế bào của phôi, nó có thể được sử dụng để xác định các nhiễm sắc thể. Khám nghiệm này có thể được sử dụng để chẩn đoán chắc chắn trisomy 18 và xác định dạng tình trạng nào hiện có.
Các biến chứng
Trisomy 18 dẫn đến các rối loạn và triệu chứng khác nhau. Theo quy luật, các khuyết tật về thể chất và tinh thần xảy ra, làm phức tạp đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Các bệnh nhân do đó bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và hơn nữa là rối loạn tăng trưởng. Trong nhiều trường hợp, họ phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Dị tật ở mắt do trisomy 18 gây ra có thể ảnh hưởng xấu đến thị lực của người mắc bệnh. Hơn nữa, sứt môi phát triển, có thể dẫn khó chịu khi lấy thức ăn và chất lỏng. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị tim khiếm khuyết. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Các bệnh chân khoèo có thể gây hạn chế chuyển động. Nhiều trẻ em cũng bị bắt nạt và bị trêu chọc do tam chứng 18 và thường phát triển thể chất khó chịu hoặc trầm cảm kết quả là. Cha mẹ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tâm lý không thoải mái. Vì không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với trisomy 18 nên không có biến chứng nào xảy ra. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng chết tương đối sớm, do đó tuổi thọ của bệnh nhân là rất hạn chế.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Người bị ảnh hưởng phải đến gặp bác sĩ trong hội chứng Edwards trong mọi trường hợp. Trong trường hợp này, không thể tự phục hồi, vì vậy phải tiến hành điều trị y tế trong mọi trường hợp. Bệnh càng được phát hiện sớm thì càng có nhiều tiến trình tốt hơn. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu muốn có một đứa trẻ, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Edwards. Cần liên hệ với bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị các dị tật và dị tật khác nhau. Chúng xảy ra chủ yếu ở mặt và có thể làm phức tạp đáng kể cuộc sống hàng ngày và cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp, giảm trí thông minh cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Edwards và cần được bác sĩ đánh giá. Cũng không hiếm trường hợp cha mẹ, người thân trong gia đình yêu cầu điều trị tâm lý để ngăn chặn trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Điều trị và trị liệu
Không có điều trị đối với thể ba nhiễm 18. Tổn thương và dị tật nghiêm trọng đến mức không có phương pháp điều trị nào. Đối với thể tam nhiễm thể khảm 18, có phần nhẹ hơn, đôi khi có thể giữ cho những đứa trẻ sống lâu hơn một chút bằng cách phẫu thuật và điều trị. Thậm chí có một số trường hợp cá nhân trong đó trẻ em bị tam nhiễm thể khảm 18 thậm chí đã đến tuổi vị thành niên. Mặt khác, trisomy 18 miễn phí luôn gây tử vong. Những đứa trẻ thường chỉ sống sót trong vài ngày hoặc vài tuần. Nếu chẩn đoán tam nhiễm 18 là chắc chắn, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng thường được khuyên hủy bỏ mang thai.
Phòng chống
Trisomy 18 không thể được ngăn ngừa vì tình trạng này là do khiếm khuyết di truyền.
Theo dõi chăm sóc
Chăm sóc theo dõi cho trisomy 18 về bản chất chủ yếu là giảm nhẹ. Mục đích là giúp trẻ em sống đau- cuộc sống miễn phí hoặc không đau đớn trong thời gian tuổi thọ thường ngắn của chúng. Bệnh nhân mắc hội chứng Edwards phải được khám thường xuyên để đánh giá tình trạng cơ thể. Các khiếm khuyết sinh lý đã biết được bác sĩ chăm sóc thường xuyên kiểm tra những thay đổi. Bằng cách này, các biện pháp có thể được bắt đầu nếu cần thiết nếu tình trạng xấu đi. Vì hầu hết trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 18 đều tử vong trong những tháng hoặc năm đầu đời, nên hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ cũng là một phần của việc chăm sóc theo dõi tốt. Hỗ trợ chuyên nghiệp cho gia đình và tốt chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ em giúp mọi người có liên quan dễ dàng đối phó với tình huống căng thẳng hơn. Hỗ trợ cho các gia đình bị ảnh hưởng thường được cung cấp không chỉ bởi các bác sĩ, mà còn bởi các nhóm chuyên môn khác như nhà tâm lý học, tuyên úy và những người khác. Nó sẽ tiếp tục sau cái chết của đứa trẻ miễn là những người bị ảnh hưởng mong muốn. mang thai, vì nguy cơ tái phát thấp. Tuy nhiên, nhiều bậc cha mẹ tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học và do đó có thể giảm bớt sự nghi ngờ và sợ hãi.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì trisomy 18 thường là một tình trạng rất nghiêm trọng, một tỷ lệ lớn trẻ em sinh ra tử vong trong vài tuần đầu đời. Ngay cả khi được điều trị, chỉ có khoảng 15% trẻ em gái đến XNUMX tuổi, và tuổi trưởng thành là cực kỳ hiếm. Do đó, trọng tâm chính là làm giảm các triệu chứng và đồng hành cùng trẻ trong gia đình. Các nhóm tự lực và các diễn đàn liên quan đến chủ đề (ví dụ: Leona eV) cho phép họ trao đổi kinh nghiệm với những người bị ảnh hưởng khác. Các khả năng cụ thể để đối phó với cuộc sống hàng ngày tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Trong những trường hợp nặng, tức là với một tiên lượng không thuận lợi, có những chăm sóc giảm nhẹ y tá cho trẻ em, những người cung cấp hỗ trợ cho cha mẹ. Trong khi việc điều trị các triệu chứng chính (ví dụ như tổn thương cơ quan) được giao cho các chuyên gia y tế, các triệu chứng kết quả (ví dụ, khó cho ăn) có xu hướng nằm trong phạm vi chăm sóc của điều dưỡng. Một số cơ sở giáo dục (ví dụ: “Berliner Sternschnuppen”) cung cấp các khóa học điều dưỡng miễn phí cho cha mẹ của trẻ em khuyết tật. Các dịch vụ chăm sóc ngoại trú chuyên biệt có thể hỗ trợ và tư vấn cho các bậc cha mẹ trong chăm sóc tại nhà. Ngoài các ưu đãi đã đề cập, can thiệp sớm đề nghị (vật lý trị liệu, lao động trị liệu) nên được tận dụng nếu có thể. Họ có thể giúp giải tỏa chuột rút và đạt được tiến bộ về vận động hoặc nhận thức.
