Đột biến prothrombin - còn được gọi là đột biến yếu tố II - là một sự thay đổi trong DNA. Trong trường hợp này, các cá nhân bị ảnh hưởng có máu rối loạn đông máu, có nghĩa là máu đông nhanh hơn nhiều. Điều này có nghĩa là bệnh nhân dễ bị huyết khối (máu đông máu) hơn những người có đông máu bình thường. Đột biến prothrombin được phân loại là một khiếm khuyết di truyền.
Đột biến prothrombin là gì?
Nếu một đột biến prothrombin được phát hiện, có những thay đổi trong vật liệu di truyền ảnh hưởng đến máuyếu tố đông máu. Prothrombin là một trong những protein và là yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu. Nó đảm bảo rằng quá trình đông máu tự nhiên bắt đầu trong trường hợp chảy máu vết thương và do đó bảo vệ người đó khỏi chảy máu cho đến chết. Nếu có đột biến prothrombin, lượng prothrombin được tìm thấy nhiều hơn trong máu của bệnh nhân. Trong quá trình chảy máu, prothrombin được chuyển đổi thành thrombin, sau đó sẽ chuyển hóa chất tạo fibrin (một thành phần khác của máu) thành fibrin. Fibrin là một thành phần không hòa tan trong máu gây ra tiểu cầu (các tế bào huyết khối) để kết dính với nhau, làm rắn chắc và mở rộng cục máu đông. Yếu tố II - viết tắt của yếu tố II đột biến - chỉ là một trong nhiều yếu tố đông máu trong DNA của con người. Tổng cộng, có 13 yếu tố đông máu khác nhau [từ I (đông máu rất mạnh) đến XIII (không đông máu)], với đột biến prothrombin là một trong những cái gọi là “chất làm đặc máu”.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của đột biến prothrombin là một gen khiếm khuyết. Trong trường hợp này, một đột biến điểm được gọi là hiện diện trong prothrombin gen, nằm ở vị trí 20210. gen bao gồm vài nghìn điểm, trong đó có đúng một điểm bị thay đổi về mặt di truyền. Đột biến prothrombin có tính di truyền, nhưng cũng có thể xảy ra một cách tình cờ do tổn thương di truyền. Những người bị đột biến prothrombin có yếu tố đông máu rất cao, yếu tố này thúc đẩy sự phát triển của huyết khối và tắc mạch. Đột biến prothrombin nên được coi là một khiếm khuyết di truyền nghiêm trọng, vì nó thường là nguyên nhân gây ra nhồi máu cơ tim, mộng tinh (đột quỵ), cũng như phổi tắc mạch.
Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình
- Cục máu đông nhanh hơn
- Cục máu đông trong ruột hoặc tĩnh mạch
- Thuyên tắc
- Đau cánh tay
- Đau bụng
Chẩn đoán và khóa học
Cục máu đông trong đột biến prothrombin.
Chẩn đoán đột biến prothrombin được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền. Điều này thường có trước cái gọi là xét nghiệm nhanh (xét nghiệm đông máu nhanh), có thể được thực hiện ở bất kỳ phòng khám bác sĩ đa khoa nào. Nếu đông máu Tăng rõ ràng, một xét nghiệm di truyền thường được yêu cầu. Các manh mối quan trọng khác có thể chỉ ra đột biến prothrombin bao gồm cục máu đông xảy ra ở thanh thiếu niên cũng như huyết khối xuất hiện ở các vị trí bất thường của cơ thể, chẳng hạn như tĩnh mạch của đường tiêu hóa, mắt hoặc não. Nếu có thành phần gia đình hoặc nếu huyết khối hoặc tắc mạch xảy ra rất thường xuyên, thì cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm đột biến prothrombin. Nếu có đột biến prothrombin, diễn biến của bệnh phụ thuộc vào việc điều trị khiếm khuyết. Bản thân khiếm khuyết di truyền không thể điều trị được, nhưng quá trình đông máu có thể bị ảnh hưởng bởi phương pháp làm loãng máu thuốc - cái gọi là thuốc chống đông máu. Điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng - đặc biệt là phụ nữ - phải được điều trị càng sớm càng tốt. hút thuốc, thuốc tránh thai và béo phì ủng hộ huyết khối, do đó rủi ro tăng lên gấp nhiều lần, đặc biệt là đối với những nhóm này. Bởi vì khiếm khuyết di truyền này một phần là nguyên nhân tim các cuộc tấn công và đột quỵ, điều quan trọng là đột biến prothrombin phải được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt.
Các biến chứng
Do đột biến prothrombin, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm đông máu. Do đó, chức năng này hoạt động nhanh hơn so với những người khỏe mạnh, do đó các cục máu đông có thể hình thành trong tĩnh mạch hoặc thậm chí trong ruột. Hơn nữa, đột biến prothrombin có thể gây ra đau ở cánh tay hoặc bụng của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp vĩnh viễn đau, nó không phải là hiếm cho trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Khiếu nại về đôi mắt cũng có thể xảy ra. huyết khối cũng tăng lên đáng kể do đột biến prothrombin, vì vậy khác Các yếu tố rủi ro nên bị loại bỏ. Điều trị đột biến prothrombin thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra và các triệu chứng được hạn chế tương đối tốt. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào điều trị, vì điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Hơn nữa, bệnh nhân phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng nếu điều trị kịp thời và thành công. Một lối sống lành mạnh cũng có thể hạn chế các triệu chứng của đột biến prothrombin.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong bất kỳ trường hợp đột biến prothrombin nào, việc đi khám bác sĩ là cần thiết. Thường không có khả năng tự phục hồi hoặc cải thiện các triệu chứng với điều này điều kiện trừ khi bắt đầu điều trị. Người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc điều trị đột biến prothrombin để tránh các biến chứng và khiếu nại thêm. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu quá trình đông máu của người bị ảnh hưởng bị rối loạn đáng kể do đột biến prothrombin. Cái này có thể dẫn đông máu rất nhanh, với các cục máu đông cũng xuất hiện trong tĩnh mạch hoặc thậm chí trong ruột. Tương tự như vậy, người bị ảnh hưởng thường bị thiếu máu, Do đó Hoa mắt hoặc sự cố có thể xảy ra. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Tương tự như vậy, bác sĩ phải được tư vấn nếu bệnh nhân bị nặng đau ở cánh tay hoặc bụng, cơn đau này xảy ra mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào và hạn chế đáng kể cuộc sống của bệnh nhân. Bác sĩ đa khoa có thể chẩn đoán đột biến prothrombin. Điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc và có thể hạn chế các triệu chứng. Trong một số trường hợp, đột biến prothrombin hạn chế tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị nhân quả nào đối với đột biến prothrombin. Y học vẫn chưa phát triển đến mức có thể điều trị thành công các khiếm khuyết di truyền. Bởi vì điều này, hậu quả phải được điều trị, đó là, đông máu phải được làm giảm một cách giả tạo. Cách hiệu quả nhất để điều trị đột biến prothrombin là thuốc có tác dụng chống đông máu. Ví dụ, đây là heparin, axit acetylsalicylic (ASA, còn được gọi là aspirin) hoặc cái gọi là coumarin. Trong số những thứ khác, những thuốc ức chế sự chuyển đổi prothrombin thành thrombin (heparin), giảm sự hình thành các yếu tố đông máu trong gan (coumarins), và ngăn chặn tiểu cầu từ kết tụ lại với nhau để tạo thành một cục máu đông (ASA).
Phòng chống
Đột biến prothrombin không thể được ngăn chặn về mặt y học vì đây là một bệnh di truyền hoặc tổn thương vật liệu di truyền. Để giảm nguy cơ huyết khối hoặc tắc mạch, yếu tố đông máu phải luôn được kiểm soát. Hơn nữa, nên dùng thuốc chống đông máu dự phòng. Để điều trị hỗ trợ đột biến yếu tố II hoặc như một biện pháp dự phòng, nicotine cũng như thuốc tránh thai nên tránh vì chúng làm tăng đáng kể nguy cơ đột biến prothrombin.
Theo dõi
Đột biến prothrombin (đột biến yếu tố II) là một sự thay đổi trong thông tin di truyền và cần suốt đời điều trị để giảm nguy cơ huyết khối và tắc mạch. Không có nhân quả điều trị có sẵn cho cái này điều kiện. Điều trị bằng thuốc với thuốc chống đông máu như heparin Được khuyên. Điều này sẽ cố gắng tránh các vấn đề có thể xảy ra như tim các cuộc tấn công, thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ. Mặc vớ nén cũng được khuyến khích, đặc biệt là khi ngồi trong thời gian dài, chẳng hạn như khi di chuyển bằng máy bay. Hơn nữa, một chế độ ăn uống kết hợp với hoạt động thể chất đầy đủ giúp giảm nguy cơ. Các cách tiếp cận khác nên bao gồm từ bỏ các hành vi gây nghiện, chẳng hạn như hút thuốc lá. Sau khi chẩn đoán có đột biến prothrombin (đột biến Yếu tố II), nên tái khám định kỳ với bác sĩ gia đình. Nếu một trường hợp nghi ngờ, bác sĩ cần được tư vấn khẩn cấp. Đối với phụ nữ, một cuộc thảo luận với bác sĩ phụ khoa là rất quan trọng vì thuốc tránh thai chẳng hạn như thuốc viên có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. mang thai là mong muốn, điều này nên được tham khảo ý kiến bác sĩ trước, vì việc tăng cường kiểm soát là cần thiết ở đây để giảm nguy cơ sẩy thai. Tiên lượng trong đột biến prothrombin (đột biến yếu tố II) là tương đối khả quan. Tuổi thọ tương tự như một người khỏe mạnh theo các điểm trên được xem xét.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Sự tự giúp đối với đột biến prothrombin chủ yếu bao gồm cải thiện chất lượng cuộc sống. Để làm được điều này, điều đầu tiên và quan trọng nhất là phải uống thuốc chống đông máu do bác sĩ kê đơn cẩn thận. Để ngăn chặn tương tác, không được dùng thêm thuốc mà không có sự tư vấn trước của bác sĩ, kể cả các chế phẩm vi lượng đồng căn dường như vô hại. Bệnh nhân phải được bác sĩ gia đình kiểm tra yếu tố đông máu thường xuyên để có thể phản ứng với bất kỳ thay đổi nào và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng như thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ. Bệnh nhân nữ nên tìm lời khuyên từ bác sĩ phụ khoa của họ về việc lập kế hoạch tránh thai thêm, vì uống thuốc dẫn đến tăng nguy cơ hình thành huyết khối và do đó không nên tiếp tục. Một sự thay đổi của chế độ ăn uống đến một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng, kết hợp với tập thể dục thường xuyên sẽ hỗ trợ bất kỳ quá trình giảm cân cần thiết nào, làm giảm hệ tim mạch và đảm bảo cảm giác hạnh phúc hơn. Việc từ bỏ bổ sung các chất gây nghiện như nicotine cũng làm giảm nguy cơ đông máu. Nếu bạn cảm thấy chóng mặt hoặc không khỏe, trước hết bạn nên xem xét khả năng thiếu máu và hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Điều tương tự cũng áp dụng cho nghiêm trọng đau ở bụng, chân hoặc tay nếu điều này xảy ra mà không có lý do rõ ràng. Nếu là cục máu đông thì có thể điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
