Hội chứng DeSanctis-Cacchione, do di truyền hội chứng da thần kinh, được đặc trưng bởi sự kết hợp của nhạy cảm ánh sáng và thiếu hụt thần kinh. Đó là một căn bệnh ngày càng tiến triển dẫn đến tử vong sớm. Điều trị bao gồm tránh ánh sáng mặt trời suốt đời.
Hội chứng DeSanctis-Cacchione là gì?
Hội chứng DeSanctis-Cacchione đại diện cho một dạng đặc biệt của khô da sắc tố, chứng quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời do di truyền. Các triệu chứng điển hình của khô da sắc tố được kết hợp với các biểu hiện thần kinh nghiêm trọng ở dạng này. Trong hầu hết các trường hợp, sự thiếu hụt thần kinh tăng lên theo thời gian. Khả năng vận động và nhận thức đã được học thoái lui. Song song đó, dưới tác động của bức xạ mặt trời, da phát triển mẩn đỏ, mụn nước và các thay đổi khác nhau trên da, có thể nhanh chóng biến chất thành da ung thư. Hội chứng DeSanctis-Cacchione được De Sanctis và Caccione mô tả lần đầu tiên vào năm 1932. Đây là một rối loạn rất hiếm gặp, chỉ có khoảng 20 trường hợp được mô tả trong y văn cho đến nay. Ngày nay, thuật ngữ hội chứng DeSanctis-Cacchione không còn được sử dụng phổ biến. Hội chứng chủ yếu được điều trị theo bệnh khô da sắc tố. Khoảng 30 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh viêm da bì sắc tố đã được phát hiện có sự phát triển liên quan đến tâm thần và vận động sự chậm phát triển. Mối quan hệ giữa các triệu chứng da và thần kinh trong bệnh này chưa được thiết lập rõ ràng.
Nguyên nhân
Hội chứng DeSanctis-Cacchione, giống như sắc tố xeroderma cổ điển, là do những thay đổi trong gen mã hóa protein của hệ thống sửa chữa DNA. Những protein chăm sóc sửa chữa gen thay đổi bằng cách cắt bỏ các khu vực của DNA nơi các nucleotide không chính xác đã được chèn vào và thay thế chúng bằng các trình tự đã sửa chữa. Nếu một hoặc nhiều trong số này protein bị biến đổi gen, quá trình sửa chữa không thể tiến hành thành công được nữa. Sau đó, các đột biến được kích hoạt bởi tia UV của mặt trời trên các vị trí tiếp xúc không còn có thể bị loại bỏ. Khi ánh sáng UV được hấp thụ, các chất dimer pyrimidine được hình thành trong DNA, dẫn đến việc chèn không chính xác các nucleotide khi DNA tách ra trong quá trình phân chia tế bào. Thông thường, việc sửa chữa những khiếm khuyết này không phải là vấn đề với các protein sửa chữa nguyên vẹn về mặt di truyền. Tổng cộng có XNUMX gen chịu trách nhiệm mã hóa các protein sửa chữa. Các triệu chứng của xeroderma pigmentosum, chỉ dành riêng cho da tổn thương, có thể do đột biến trên một trong các gen này. Trong trường hợp đặc biệt của hội chứng DeSanctis-Cacchione, một đột biến của ERCC6 gen trên nhiễm sắc thể số 10 là nghi ngờ. Người ta vẫn chưa hiểu rõ về sự thiếu hụt thần kinh do đột biến này gây ra. Đột biến được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có hai gen khiếm khuyết trong bộ gen của họ, mỗi gen phải được thừa hưởng với tỷ lệ bằng nhau từ cha mẹ của họ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng DeSanctis-Cacchione được đặc trưng bởi ba phức hợp triệu chứng riêng biệt. Đầu tiên, các triệu chứng từ xeroderma pigmentosum cổ điển xuất hiện. Viêm hình thành ngay lập tức trên da các khu vực đã được chiếu xạ bởi ánh sáng UV, thay đổi trong một hột cơmgiống như cách thức và sau đó thậm chí còn biến chất thành ung thư. Những thay đổi về mắt cũng xảy ra. Viêm giác mạc xảy ra, sau đó dẫn đến đục giác mạc và hình thành các máu tàu trong mắt. Ngoài ra, sự hình thành của ung thư biểu mô tế bào vảy và khối u ác tính của mắt cũng có thể. Một phức hợp thứ hai của các triệu chứng được đặc trưng bởi các mức độ tâm thần khác nhau sự chậm phát triển (oligophrenia), rối loạn phát triển lời nói và ngôn ngữ. Thiếu phản xạ, cử động không tự chủ, tê liệt co cứng, co giật, mất thính lựcvà tật đầu nhỏ (giảm cái đầu kích thước) cũng xảy ra. Ngoài ra, còn xảy ra các rối loạn chuyển hóa porphyrin, rối loạn tăng trưởng, rối loạn trưởng thành xương, thiểu năng sinh dục và rối loạn chuyển hóa corticosteroid. Các triệu chứng đã tồn tại ở giai đoạn sơ sinh và ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn. Điều này đặc biệt đúng đối với các triệu chứng thần kinh. Trái ngược với sắc tố xeroderma cổ điển, tuổi thọ thậm chí còn ngắn hơn trong hội chứng DeSanctis-Cacchione. dẫn đến chết ngay cả trong thời thơ ấu, trong khi các vấn đề về da phần lớn có thể được điều trị tốt bằng cách tránh Bức xạ của tia cực tím.
Chẩn đoán
Chẩn đoán có thể được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng kết hợp với bằng chứng tế bào học về khiếm khuyết sửa chữa DNA. Chẩn đoán phân biệt phải được tạo ra từ hội chứng Cockayne, hội chứng xương não (COFS), loạn dưỡng thể trichothiodystrophy, hội chứng nhạy cảm với tia cực tím, hội chứng Rothmund-Thomson, hoặc chứng tăng sinh hồng cầu. Kỹ thuật hình ảnh có thể phát hiện những thay đổi trong sọ chẳng hạn như không gian CSF giãn nở. Điện não đồ thay đổi ghi lại các cơn động kinh và các chứng thiếu hụt thần kinh khác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bởi vì hội chứng DeSanctis-Cacchione dẫn đến cái chết sớm của người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp, bệnh không thể được điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể thuyên giảm. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu có sự hình thành mụn cóc trên da sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tâm lý bất ngờ sự chậm phát triển hoặc khó nói cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng này. Hơn nữa, điều trị cũng cần thiết nếu người bị ảnh hưởng bị mất thính lực hoặc co giật. Nếu co giật rất nghiêm trọng và không thể giải quyết được, phải liên hệ với bác sĩ cấp cứu. Rối loạn tăng trưởng cũng thường chỉ ra hội chứng DeSanctis-Cacchione và phải được đánh giá bởi chuyên gia y tế. Chẩn đoán hội chứng thường được xác nhận bằng các xét nghiệm y tế khác nhau. Tuy nhiên, trước hết, nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Trong trường hợp ung thư biểu mô, điều trị phẫu thuật là cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, nhân quả điều trị của hội chứng DeSanctis-Cacchione và xeroderma pigmentosum vẫn chưa thể thực hiện được. Điều trị chủ yếu được giới hạn trong việc bảo vệ bệnh nhân khỏi Bức xạ của tia cực tím từ mặt trời. Từ vitamin D sự thiếu hụt cũng phổ biến, thích hợp bổ sung phải được quản lý. Vitamin A cũng nên được thực hiện như một biện pháp phòng ngừa để đạt được sự bảo vệ tối thiểu chống lại Bức xạ của tia cực tím. Da và mắt phải được khám thường xuyên để tìm ung thư mới có thể phản ứng nhanh chóng. Việc loại bỏ ngay các khối ung thư là hoàn toàn cần thiết. Tuổi thọ có thể được kéo dài nhờ được bảo vệ nhiều khỏi ánh nắng mặt trời và điều trị nhanh chóng khi có da mới ung thư các hình thức. Trong trường hợp của nấm sắc tố xeroderma cổ điển, nó có thể đạt tuổi thọ lên đến 60 năm. Tuy nhiên, vì những thiếu hụt thần kinh trong hội chứng DeSanctis-Cacchione không thể được điều trị tốt bằng phương pháp điều trị, nên tuổi thọ ở dạng đặc biệt của xeroderma pigmentosum này là rất thấp.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng DeSanctis-Cacchione là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị bằng cách gây bệnh điều trị. Do đó, chỉ có liệu pháp điều trị triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng, điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, ngay cả khi được điều trị, tuổi thọ sẽ giảm đi rất nhiều và do đó người bị ảnh hưởng sẽ chết sớm. Trong hội chứng DeSanctis-Cacchione, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và chậm phát triển trí tuệ. Các rối loạn về da cũng xảy ra, và bệnh nhân cũng bị khó nghe và co giật. Do đó, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi hội chứng DeSanctis-Cacchione. Do đó, cái chết xảy ra ở thời thơ ấu, vì chứng thiếu hụt thần kinh thường không thể chữa khỏi. Vì lý do này, việc điều trị hội chứng DeSanctis-Cacchione chỉ nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào việc thăm khám thường xuyên để phát hiện khối u ở giai đoạn đầu. Tương tự như vậy, hầu hết các phàn nàn về da có thể được giảm bớt với sự hỗ trợ của thuốc. Chậm phát triển trí tuệ và rối loạn tăng trưởng chỉ có thể được điều trị ở một mức độ rất hạn chế. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị ảnh hưởng có thể đến tuổi trưởng thành.
Phòng chống
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh xeroderma pigmentosum, nguy cơ mắc hội chứng DeSanctis-Cacchione hoặc xeroderma pigmentosum có thể được đánh giá ở người tư vấn di truyền và xét nghiệm gen người nếu bệnh nhân muốn có con. Bệnh nhân mắc hội chứng DeSanctis-Cacchione phần lớn có thể tránh được các triệu chứng về da bằng cách bảo vệ nhất quán khỏi bức xạ tia cực tím. Tuy nhiên, điều này không đúng với những thiếu hụt thần kinh.
Theo dõi
Trong hội chứng DeSanctis-Cacchione, thường không có các biện pháp có sẵn dịch vụ chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng, vì bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Theo đó, chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần, mặc dù người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng DeSanctis-Cacchione. Bệnh càng được chẩn đoán sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Bản thân việc điều trị thường đi kèm với việc dùng thuốc. Bệnh nhân nên đảm bảo rằng họ dùng đúng liều lượng thuốc một cách thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Cũng nên tránh ánh nắng trực tiếp, điều này tất nhiên sẽ khiến cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Hơn nữa, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình và bạn bè, điều này trên hết có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Ngoài ra, việc khám sức khỏe định kỳ của bác sĩ cũng là cần thiết để nhanh chóng phát hiện khối u và điều trị chúng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân không thể tự giúp mình các biện pháp điều trị hội chứng DeSanctis-Cacchione một cách nhân quả. Biện pháp tự giúp đỡ tốt nhất để chống lại hậu quả của chứng quá mẫn cảm với ánh sáng là tránh ánh sáng tia cực tím, đặc biệt là ánh nắng chói chang, càng nhiều càng tốt. Vì hội chứng này đã dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh và những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển trí tuệ, nên các thành viên trong gia đình cần có sự chú ý lớn. Trẻ em mắc hội chứng DeSanctis-Cacchione không được chơi dưới ánh nắng chói chang trong bất kỳ hoàn cảnh nào. Nên tránh dành thời gian ở ngoài trời càng nhiều càng tốt, đặc biệt là vào giữa trưa. Các phương tiện vận tải hành khách nên được trang bị cửa sổ chống tia cực tím và tối cho hàng ghế sau. Nếu không thể, các chuyến đi bằng ô tô trong điều kiện thời tiết tốt nên được hoãn lại càng nhiều càng tốt vào sáng sớm hoặc tối muộn. Những ai có vườn riêng nên trồng cây ở nơi có bóng râm càng nhiều càng tốt để thỉnh thoảng cho phép con họ ở ngoài trời. Nếu thay da, chẳng hạn như mụn nước, xảy ra sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, các khu vực bị ảnh hưởng của cơ thể phải được quan sát rất chặt chẽ và trình bày cho bác sĩ. Nó không phải là hiếm cho như vậy tổn thương da để đột biến thành các khối u ác tính. Trị liệu cũng như giáo dục các biện pháp, nên được thực hiện ở giai đoạn sớm, giúp chống lại sự chậm phát triển trí tuệ cũng như các kỹ năng vận động bị hạn chế mà bệnh nhân thường mắc phải.
