Hội chứng Rubinstein-Taybi là tên gọi của một chứng rối loạn di truyền. Nó dẫn đến các suy giảm tinh thần và thể chất khác nhau.
Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?
Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là một trong những rối loạn di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị dị tật thể chất cũng như thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình. RTS gây ra bởi sự bất thường của nhiễm sắc thể 16 và 22. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1957 như một phần của một nghiên cứu. Tên gọi hội chứng Rubinstein-Taybi là do các bác sĩ Jack Herbert Rubinstein và Hooshang Taybi đặt ra. Hai bác sĩ đã công bố một nghiên cứu chi tiết về căn bệnh này vào năm 1963. Tỷ lệ mắc hội chứng Rubinstein-Taybi là 1: 120,000, nhưng dữ liệu về điều kiện trong các tài liệu khác nhau rất nhiều bởi vì, cho đến những năm 1980, các nghiên cứu chỉ được thực hiện trên trẻ em sống trong các cơ sở dân cư. Hơn nữa, không có nghĩa là tất cả các trường hợp mắc hội chứng Rubinstein-Taybi đều được chẩn đoán. Không có gì lạ khi việc chẩn đoán chỉ diễn ra ở thanh thiếu niên. Ngoài ra, các triệu chứng của hội chứng bao gồm một số biến thể. Hơn nữa, ở một số trẻ em chỉ có những khuyết tật tâm thần ở mức độ nhẹ và không có những đặc điểm điển hình trên khuôn mặt.
Nguyên nhân
Hội chứng Rubinstein-Taybi biểu hiện không thường xuyên. Ở những người thiểu năng trí tuệ, tỷ lệ mắc bệnh là 1: 500. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó xảy ra có tính chất gia đình, nghĩa là ở anh chị em ruột, sinh đôi hoặc mẹ và con, cho thấy sự di truyền trội trên NST thường. Một vi lượng trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 và a gen đột biến trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 22 là nguyên nhân gây ra hội chứng Rubinstein-Taybi. Một khía cạnh quan trọng của khiếm khuyết là rối loạn tổng hợp của cái gọi là protein liên kết CREB. Điều này hoạt động như một yếu tố phiên mã hoặc chất đông tụ ở dạng phosphoryl hóa trên cAMP được điều chỉnh gen biểu hiện. Tuy nhiên, sự thật chính xác về cơ chế bệnh sinh vẫn chưa có sẵn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các biểu hiện điển hình của hội chứng Rubinstein-Taybi bao gồm khuyết tật trí tuệ với mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các cá nhân. Những người bị ảnh hưởng thường có chỉ số thông minh dưới giá trị 50. Chỉ số IQ có thể mở rộng từ 17 đến 90. Đặc điểm khác của bệnh di truyền là các đặc điểm thể chất trở nên rõ ràng sau khi sinh mặc dù bình thường mang thai. Ví dụ: cái đầu của hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng là tương đối nhỏ. Khoảng cách giữa hai mắt rộng và lông mày cao và nặng. Ngoài ra, bệnh nhân còn mắc các tật khúc xạ, lác. Nó thường là cần thiết để mặc kính để sửa chữa. Một bất thường khác trên cơ thể là sống mũi bị dài ra theo hướng thấp hơn. Một số trẻ còn có vết đỏ trên trán kể từ khi sinh ra. Đôi tai có hình dạng bất thường và thấp không phải là hiếm. Tương tự như vậy, răng của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng. Ví dụ, nhiều người trong số họ có răng cửa và răng nanh tiền cực, biểu hiện dưới dạng các bướu móng vuốt. Cũng không hiếm trường hợp vòm miệng quá cao và quá hẹp. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rubinstein-Taybi có tầm vóc thấp. Ngoài ra, cột sống bị cong, có những dị tật của đốt sống cũng như tư thế nghiêng của hông. Một số khớp đã tăng khả năng mở rộng và dáng đi không ổn định. Các bất thường cụ thể khác bao gồm uốn cong ngón cái và ngón chân cái của bàn chân và nhiều lông trên cơ thể. Các chức năng vận động tinh ít bị ảnh hưởng hơn. Nhưng rộng hơn ngón tay cái làm cho việc giữ các đồ vật được phân biệt trở nên khó khăn hơn. Dị tật của Nội tạng cũng có thể. Chúng bao gồm lão hóa thận (dị dạng ức chế), nước túi thận hoặc một tim khiếm khuyết như còn ống động mạch, hẹp phổi và thông liên thất. Ngoài ra, hành vi của trẻ em bị ảnh hưởng cũng nổi bật do hội chứng Rubinstein-Taybi. Chúng khó cho ăn ngay cả trong giai đoạn sơ sinh, bồn chồn và thường xuyên bị cúm-như nhiễm trùng. Hơn nữa, có những rối loạn trong quá trình phát triển lời nói, chậm hơn đáng kể. Trẻ lớn hơn thường dễ thấy sự lo lắng của chúng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Rubinstein-Taybi được coi là đơn giản, dựa trên các triệu chứng điển hình. Với sự hỗ trợ của các kỹ thuật hình ảnh, các bất thường về cấu trúc của não có thể đươc tìm thấy. Thêm nữa rối loạn chức năng có thể được chẩn đoán bằng các thủ thuật sinh lý thần kinh như điện não đồ. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể phát hiện mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 16. Các chẩn đoán phân biệt với hội chứng Mowat-Wilson và hội chứng bến nổi cũng rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rubinstein-Taybi không diễn ra một cách bất lợi. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị giảm do mãn tính thận bệnh hoặc tim khiếm khuyết. Trong một số trường hợp, các biến chứng cũng nằm trong khả năng xảy ra.
Các biến chứng
Do hội chứng Rubinstein-Taybi, bệnh nhân bị các khuyết tật khác nhau về thể chất và tinh thần có tác động rất tiêu cực đến cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, người thân và cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng và bị các rối loạn tâm lý. Bản thân bệnh nhân thường chậm phát triển và do đó cần được hỗ trợ nhiều trong cuộc sống của họ. Các cái đầu trong số những người bị ảnh hưởng là rất nhỏ và các dị tật khác nhau xảy ra trên khuôn mặt. Cái này có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có tầm vóc nhỏ và có dáng đi không vững. Kỹ năng vận động cũng bị ảnh hưởng đáng kể. Hội chứng Rubinstein-Taybi cũng có thể dẫn dị tật của Nội tạng, để bệnh nhân có thể có tuổi thọ ngắn hơn và phụ thuộc vào việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ. Điều trị chỉ có thể theo triệu chứng, mặc dù điều này không dẫn đối với bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Theo quy luật, nhiều triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, người bệnh luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Rubinstein-Taybi luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Đây là một bệnh di truyền, và do đó chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không thể điều trị theo nguyên nhân. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong trường hợp mong muốn có con, người bị ảnh hưởng nên tư vấn di truyền để tránh di truyền hội chứng. Theo quy định, một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng Rubinstein-Taybi nếu người bị ảnh hưởng bị giảm trí thông minh. Trong trường hợp này, cái đầu của người bị ảnh hưởng cũng xuất hiện nhỏ liên quan đến toàn bộ cơ thể. Tầm vóc nhỏ cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Rubinstein-Taybi và cần được bác sĩ khám. Có dáng đi không vững. Vì hội chứng Rubinstein-Taybi cũng có thể dẫn đến tim khuyết tật, người bị ảnh hưởng phải trải qua các cuộc kiểm tra thường xuyên của Nội tạng để tránh các biến chứng. Chẩn đoán ban đầu của hội chứng có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Sau đó sẽ được điều trị thêm bởi bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Điều trị các nguyên nhân của hội chứng Rubinstein-Taybi là không thể. Thay vào đó, nỗ lực được thực hiện để tác động tích cực đến các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ càng sớm càng tốt. Các trụ cột hướng dẫn quan trọng của điều trị bao gồm can thiệp sớm, lao động trị liệu, các bài tập vật lý trị liệu, và trị liệu ngôn ngữ các chương trình. Các yếu tố quan trọng khác bao gồm không để lũ trẻ bị ngập trong các tác nhân kích thích, chứng tỏ chúng tin tưởng và hỗ trợ xã hội. Ngoài ra, bệnh nhân nên có các thói quen hàng ngày có cấu trúc và các kỹ năng vận động của họ nên được khuyến khích. Một khía cạnh quan trọng khác là đáp ứng nhu cầu tình cảm của những đứa trẻ bị bệnh. Nếu hội chứng Rubinstein-Taybi biểu hiện nhiều lần trong gia đình, tư vấn di truyền phải diễn ra.
Phòng chống
Hội chứng Rubinstein-Taybi là một trong những bệnh bẩm sinh bệnh di truyền. Vì vậy, không thể ngăn chặn được.
Theo dõi
Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) do thay đổi gen nên là một trong những khuyết tật bẩm sinh. Thường được chẩn đoán sớm thời thơ ấu, hội chứng đồng hành với người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ. Tuổi thọ không hoàn toàn hoặc chỉ dưới mức trung bình một chút, ngược lại, nếu có các dị tật tim nặng thì sẽ thấp hơn so với các bệnh nhân khác. Chăm sóc theo dõi có ý nghĩa để có thể hỗ trợ người bị ảnh hưởng phù hợp. Mục đích là để phát triển các khả năng tương ứng cũng như một cách thích hợp, hàng ngày để đối phó với căn bệnh này. Đối với bệnh nhân trưởng thành, không thể làm việc trong các công ty thông thường do chỉ số thông minh suy giảm, nhưng họ có thể được tuyển dụng trong các cơ sở thích hợp. Như là các biện pháp là một phần của chăm sóc sau. Khả năng cá nhân phải được xem xét ở cả người lớn và trẻ em bị RTS. Bệnh tim bẩm sinh thường phải điều trị bằng phẫu thuật. Trong trường hợp này, chăm sóc sau cũng bao gồm chăm sóc tại phòng khám và các cuộc hẹn tái khám sau đó với bác sĩ chuyên khoa cung cấp thông tin về thành công. Các bất thường về chỉnh hình không thể được điều trị bằng phẫu thuật, nhưng được điều trị bằng các bài tập thường xuyên.
Những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh di truyền đặt ra một thách thức trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày cho người mắc bệnh, mà còn cho những người thân. Khi suy giảm thể chất cũng như tinh thần xảy ra, toàn bộ thói quen hàng ngày thường phải được điều chỉnh theo khả năng và nhu cầu của bệnh nhân. Để tránh những đòi hỏi quá đáng, cha mẹ nên cân nhắc việc tự tìm kiếm sự trợ giúp của liệu pháp tâm lý. Việc tổ chức các hoạt động giải trí và hoàn thành các công việc hàng ngày định hướng rất nhiều đến kế hoạch điều trị của bệnh nhân. Để nâng cao chất lượng cuộc sống, ngoài sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống, một tổ chức thời gian giải trí tối ưu là đặc biệt quan trọng. Điều này sẽ thúc đẩy niềm say mê cho cuộc sống của tất cả những người có liên quan. Thời gian dành cho cha mẹ cũng quan trọng như dành thời gian cho nhau. Học các quy trình nên hướng đến khả năng tinh thần của bệnh nhân. Cần tránh những đòi hỏi quá mức hoặc tạo áp lực. Càng sớm càng tốt, đứa trẻ cần được thông báo về căn bệnh của mình, diễn biến tiếp theo của nó và những thách thức mà nó phải đối mặt. Can thiệp sớm đặc biệt quan trọng để cải thiện khả năng vận động của trẻ. Các buổi đào tạo được thực hiện ở đó sau đó có thể được tiếp tục ở nhà. Một môi trường xã hội ổn định và các thói quen hàng ngày có cấu trúc tốt là đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân. Tất bật, căng thẳng và các xung đột nên được hạn chế.
