Polyposis liên quan đến MUTYH có liên quan chặt chẽ với polyposis gia đình dạng tuyến và do một đột biến di truyền gây ra. Bệnh nhân bị nhiều đại tràng polyp với nguy cơ thoái hóa. Nội soi đại tràng thường xuyên là bắt buộc.
Polyposis liên quan đến MUTYH là gì?
Polyposis là bệnh polyp ở các cơ quan rỗng. Polyp vượt ra ngoài của niêm mạc xảy ra thường xuyên hơn ở đường tiêu hóa, trong số những nơi khác, và trong trường hợp này được gọi là polyposis đường tiêu hóa. Đặc biệt trong bối cảnh của polyposis đường tiêu hóa có những bệnh khác nhau với cơ sở di truyền và di truyền. Một trong số đó là bệnh đa bội nhiễm di truyền liên quan đến MUTYH di truyền trội trên autosomal, còn được gọi là MAP hoặc MHY liên kết polyposi. Căn bệnh này không được phát hiện là một rối loạn di truyền riêng biệt cho đến năm 2002. Nó hoạt động như một biến thể giảm độc lực trên lâm sàng của bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). Vì lý do này, các nhà nghiên cứu đã giả định kể từ khi phát hiện ra rằng quá trình tổng quát của bệnh giống như AFAP. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc bệnh đa polyposis gia đình dạng tuyến nhẹ hiện nay được chẩn đoán mắc MAP với tỷ lệ lên đến 20% tất cả các trường hợp. Do đó, đa bội nhiễm liên quan đến MUTYH có thể được coi là biến chứng phụ hoặc họ hàng gần thuận lợi nhất của đa bội nhiễm gia đình dạng tuyến. Theo các nghiên cứu, khoảng một phần trăm dân số là người mang mầm bệnh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của đa bội nhiễm liên quan đến MUTYH nằm trong gen. Cụ thể hơn, nó là một đột biến trong MUTYH gen, nằm trên nhiễm sắc thể số 1 trong locus gen 1p34.3-p32.1. Các cặp cơ sở liên kết 45,464,007 đến 45,475,152 mang 16 exon được mã hóa. MUTYH cha mẹ gen có liên quan đến việc sản xuất một protein sửa chữa DNA trong một cơ thể khỏe mạnh. Đây là cái gọi là MUTYH glycosylase, theo dõi sự hình thành cặp bazơ. Về mặt sinh lý, các cặp cơ sở của gen xảy ra ở hai dạng khác nhau và do đó bao gồm adenine với thymine hoặc guanine với cytosine. Khi quá trình oxy hóa, các đối tác của cặp bazơ chuyển dịch. Ví dụ, guanin có thể tạo thành một cặp với adenin. Ở các sinh vật khỏe mạnh, protein sửa chữa DNA nhận ra sự kiện này và sửa chữa lỗi. Trong trường hợp đột biến gen MUTYH, glycosylase MUTYH mất dạng thích hợp và không còn có thể thực hiện đầy đủ nhiệm vụ của nó. Phương thức di truyền của đa bội nhiễm liên quan đến MUTYH là lặn trên NST thường. Do đó, anh chị em của một bệnh nhân có 25% nguy cơ thừa hưởng bệnh đa bội nhiễm. Con cái của một bệnh nhân sẽ mang bệnh di truyền trong mọi trường hợp.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân bị đa polyposis liên quan đến MUTYH bị polyp của đại tràng. Các polyp có thể xuất hiện thành từng cụm lên đến 100. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chỉ có XNUMX polyp được báo cáo. Liên kết với các polyp của đại tràng các triệu chứng đi kèm như chảy máu, đầy hơi, đau bụng và đau trong khu vực trực tràng. Ngoài ra, táo bón, tiêu chảy, và sụt cân nghiêm trọng là phổ biến. Mặc dù đôi khi số lượng đáng kể Đại tràng, bệnh được cho là diễn biến nhẹ hơn so với bệnh polyposis coli tuyến gia đình. Bất kể, u tuyến tăng sản hoặc có răng cưa thường được tìm thấy trong số nhiều polyp. Do đó, tăng nguy cơ ung thư có liên quan đến bệnh di truyền. Tuổi trung bình của ung thư biểu mô ruột kết là khoảng 50 tuổi đối với người mang bệnh. Các ung thư thường hình thành ở phần gần của ruột kết. Nhẹ khối u xương theo nghĩa của u xương cũng đã được quan sát thấy thường xuyên hơn trong bối cảnh của bệnh đa polyp tuyến liên quan đến MUTYH.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán polyposis liên quan đến MUTYH được thực hiện ở độ tuổi trên 50 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng tìm kiếm sự chăm sóc y tế vì chảy máu hoặc dai dẳng đau trong khu vực trực tràng. Là một phần của chẩn đoán, nội soi kể cả sinh thiết của các polyp thường được thực hiện. Một cuộc kiểm tra gen người có thể kết thúc chẩn đoán. Thủ thuật này được chỉ định chủ yếu cho các trường hợp đã loại trừ FAP mặc dù có nhiều polyp đại tràng. Là một phần của quá trình phân tích gen người, một trình tự hoàn chỉnh của gen MUTYH được thực hiện. ung thư, tiên lượng của họ thuận lợi hơn nhiều so với những bệnh nhân FAP.
Các biến chứng
Kết quả của bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị khó chịu ở ruột. Điều này dẫn đến sự hình thành cái gọi là polyp, cuối cùng dẫn đau bụng, đầy hơivà đau trong khu vực của ruột và dạ dày. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị tiêu chảy or táo bón, dẫn đến chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều. Hơn nữa, các khiếu nại thường trực về dạ dày và ruột có thể dẫn vấn đề tâm lý hoặc trầm cảm. Nguy cơ ung thư cũng gia tăng đáng kể bởi căn bệnh này, do đó bệnh nhân phụ thuộc vào các cuộc kiểm tra phòng ngừa khác nhau. Không chèo thuyền bệnh nhân ăn ít thức ăn hơn bởi căn bệnh này, vì vậy nó dẫn đến các triệu chứng thiếu hụt hoặc thiếu cân. Trên hết, nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng lên rất nhiều do hậu quả của bệnh này. Điều trị thường được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Thông qua các cuộc kiểm tra và kiểm soát thường xuyên khác nhau, các bệnh khác có thể được tránh hoặc phát hiện ở giai đoạn đầu. Nếu người bị ảnh hưởng bị thiếu cân hoặc thiếu hụt, các chất dinh dưỡng còn thiếu phải được dùng bằng đường tiêm truyền.
Khi nào thì nên đi khám?
Người bị bệnh cần quan sát những bất thường trong ruột. Nếu chúng kéo dài trong vài ngày hoặc tăng mức độ nghiêm trọng, chúng nên được chuyển đến bác sĩ. Nếu đầy hơi, táo bón or tiêu chảy xảy ra, một chuyến thăm đến bác sĩ được khuyên. Nếu có âm ruột, cảm giác áp lực hoặc đau ở bụng, có một rối loạn cần được chăm sóc y tế để không có thêm biến chứng nào xảy ra sau đó. A ăn mất ngon, trọng lượng cơ thể giảm không mong muốn và cảm giác khô bên trong là những dấu hiệu cần hành động. Giảm khả dụng sức mạnh, rối loạn giấc ngủ hoặc cảm giác bệnh chung cần được khám và điều trị. Nếu các nghĩa vụ chuyên môn và cá nhân hàng ngày không thể thực hiện được nữa, người bị ảnh hưởng nên tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ. Nếu có chảy máu khi đi tiêu, ngứa hoặc vết loét hở trên hậu môm, một chuyến thăm đến bác sĩ được khuyến khích. Mầm bệnh có thể xâm nhập vào cơ thể sinh vật và dẫn đến các bệnh khác. Ngoài ra, vô trùng chăm sóc vết thương là cần thiết để ngăn chặn máu ngộ độc. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu có thay da, Một đốt cháy cảm giác ở hậu môm, sốt, trục trặc hoặc yếu nội bộ.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không có sẵn cho bệnh nhân MAP vì bệnh có tính chất di truyền và là kết quả của tổn thương DNA. Những tiến bộ đáng kể trong gen điều trị hiện đã được quan sát thấy, do đó không thể loại trừ phương pháp điều trị nhân quả-liệu pháp gen trong vòng vài thập kỷ tới. Tuy nhiên, kể từ khi gen điều trị các phương pháp tiếp cận vẫn chưa trong giai đoạn lâm sàng, bệnh nhân mắc bệnh đa polyposis liên quan đến MUTYH cho đến nay đã được điều trị triệu chứng hoàn toàn. Điều trị triệu chứng ít tập trung vào liệu pháp thực tế hơn là kiểm soát thông thường. Kiểm tra kiểm soát trong các khoảng thời gian gần nhau là bắt buộc vì nguy cơ ung thư tăng lên và nên thực hiện muộn nhất từ tuổi 30. Sinh thiết được lấy từ các polyp tăng sản hoặc dễ thấy như một phần của các cuộc kiểm tra phòng ngừa. Các đại diện đặc biệt dễ thấy được loại bỏ bằng cách cắt bỏ, nếu cần thiết, để ngăn chặn nguy cơ thoái hóa. Ngoài việc kiểm tra sức khỏe, bệnh nhân mắc bệnh còn được cung cấp các liệu pháp giảm đau, thường tương đương với điều trị bằng thuốc. Nếu suy dinh dưỡng xảy ra do tiêu chảy dai dẳng, tiêm tĩnh mạch dịch truyền được sử dụng để bù đắp cho sự thiếu hụt được đề cập.
Triển vọng và tiên lượng
Polyposis liên quan đến MUTYH (MAP) rõ ràng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng do yếu tố di truyền. Do đó, tiên lượng về lâu dài không mấy khả quan. Do đó, chẩn đoán chính xác và toàn diện là điều quan trọng trước tiên để phân biệt rõ ràng bệnh đa polyposis liên quan đến MUTYH như các hội chứng polyposis đường tiêu hóa di truyền tương tự. giám sát of Đại tràng thông qua các cuộc kiểm tra thường xuyên của đường ruột là hữu ích. Nguy cơ thoái hóa ở loại polyp đại tràng này cao hơn đáng kể so với các bệnh đường ruột khác. Polyposis liên quan đến MUTYH yêu cầu nội soi thường xuyên vì lý do này. Điều này cho phép bất kỳ ung thư ruột kết có thể phát triển để được phát hiện càng sớm càng tốt. So với cái gọi là polyposis FAP, tiên lượng cho những người bị polyposis liên quan đến MUTYH được xác nhận là tốt hơn đáng kể. Nhưng triển vọng chung vẫn còn kém. Về mặt này, có thể nói rằng polyposis liên quan đến MUTYH thực sự có thể mang ung thư đại trực tràng rủi ro. Tuy nhiên, những rủi ro này có thể được giảm thiểu bằng cách nội soi thường xuyên và phát hiện di truyền của loại polyp. Phát hiện sớm trong trường hợp này cung cấp một công cụ an toàn để thúc đẩy việc chữa khỏi nếu ung thư đại trực tràng được chẩn đoán. Điều quan trọng nữa là bệnh nhân mắc bệnh đa polyposis liên quan đến MUTYH phải chú ý đến mức độ dinh dưỡng của họ. Với các triệu chứng ruột liên tục, tình trạng thiếu hụt chất dinh dưỡng đáng lo ngại dễ dàng phát triển. Có thể cần điều trị bằng truyền dịch để đảm bảo đủ chất dinh dưỡng.
Phòng chống
Phân tích di truyền phân tử là một bước phòng ngừa trong bối cảnh của MAP. Đặc biệt, những người có tiền sử gia đình tương ứng tìm hiểu thông qua các phân tích xem họ có phải là người đồng hợp tử mang đột biến gen MUTYH hay không. Nếu vậy, nội soi đại tràng thường xuyên bắt đầu từ 30 tuổi sẽ giúp ngăn ngừa ung thư.
Theo dõi
Vì căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải chịu những biến chứng nặng nề và các triệu chứng nghiêm trọng. Vì vậy, trong bệnh này, bác sĩ phải được tư vấn ngay khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên, để không làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Nếu bệnh không được điều trị, trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người mắc phải. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị khó chịu nặng ở bụng. Họ bị tiêu chảy, táo bón và nói chung là nghiêm trọng đau ở bụng. Tương tự như vậy, nhiều bệnh nhân bị đầy hơi, thậm chí đi ngoài ra máu. Cảm giác khó chịu ở bụng thường xuyên cũng có thể khiến bạn bị sụt cân nghiêm trọng. Nguy cơ ung thư cũng tăng lên do cảm giác khó chịu, và nhiều bệnh nhân do đó phát triển ung thư ruột kết. Bản thân các triệu chứng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý nghiêm trọng khác ở một số người mắc phải, do đó họ cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Quá trình tiếp theo của bệnh phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng. Trong trường hợp này, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm do bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng đa polyp tuyến MUTYH phải chịu những triệu chứng khó chịu do bệnh lý đại tràng làm giảm chất lượng cuộc sống. Vì lợi ích riêng của họ, những người bị ảnh hưởng thường xuyên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa khác nhau và trải qua các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp để chẩn đoán kịp thời bất kỳ bệnh ung thư nào. Do không chắc chắn về diễn biến của bệnh cũng như các triệu chứng của bản thân, một số bệnh nhân phát triển rối loạn lo âu hoặc thậm chí trầm cảm. Khi đó, việc tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý là điều cấp thiết. Nhà trị liệu tâm lý giúp bệnh nhân chống chọi với bệnh tật và củng cố tinh thần ổn định. Nếu bác sĩ kê đơn thuốc thì người bị bệnh phải uống đúng theo chỉ định của bác sĩ. Bệnh nhân thường bị đau bụng, tiêu chảy hoặc táo bón, điều này cũng gây ảnh hưởng xấu đến cuộc sống hàng ngày và gây khó khăn trong việc tham gia vào cuộc sống xã hội. Vì vậy, nó được chỉ định khẩn cấp để tham khảo ý kiến của bác sĩ dinh dưỡng y tế. Người này sẽ phát triển một cá nhân chế độ ăn uống lập kế hoạch cho bệnh nhân để giảm các triệu chứng và đảm bảo cung cấp các chất dinh dưỡng thường bị suy giảm. Nó cũng hữu ích nếu những người bị ảnh hưởng không chịu hút thuốc lá và uống đồ uống có cồn. Điều này giúp sinh vật không phải xử lý các chất độc tương ứng và tốt nhất là có tác dụng hữu ích đối với quá trình của bệnh.
