Acrogeria còn được gọi là hội chứng Gottron và được đặc trưng bởi một phức hợp các triệu chứng chủ yếu ở da bao gồm teo và giãn da. Căn bệnh này dựa trên một đột biến trong gen COL3A1, cản trở quá trình sinh tổng hợp loại III collagen. Điều trị cho đến nay hoàn toàn là triệu chứng.
Acrogeria là gì?
Căn bệnh này rõ ràng là một trong những rối loạn di truyền và biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Nhóm bệnh của rối loạn nội tiết bao gồm các bệnh khác nhau ảnh hưởng đến các tuyến. Nhóm rối loạn nội tiết bẩm sinh cũng bao gồm chứng acrogeria, được biết đến nhiều hơn với tên gọi hội chứng Gottron. Triệu chứng hàng đầu của bệnh này là teo da và mô mỡ dưới da, mang lại cho bệnh nhân vẻ ngoài như trước tuổi. Acrogeria Gottron lần đầu tiên được ghi nhận vào năm 1940. Bác sĩ da liễu người Đức Heinrich Gottron được coi là người mô tả đầu tiên về căn bệnh này. Phụ nữ thường bị ảnh hưởng bởi bệnh hơn nam giới. Tỷ lệ xấp xỉ ba ăn một. Do đó, liên quan đến acrogeria Gottron được gọi là phụ khoa. Sự phổ biến của hội chứng vẫn chưa được biết. Theo ước tính, đó là một hiện tượng cực kỳ hiếm gặp. Rõ ràng, căn bệnh này thuộc về bệnh di truyền và biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Thông thường, có nói chuyện biểu hiện ngay sau khi sinh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Gottron là di truyền học. Rối loạn dường như không xảy ra một cách lẻ tẻ. Các cụm gia đình đã được ghi nhận có liên quan đến hội chứng này. Sự thừa kế dường như dựa trên phương thức di truyền lặn trên gen di truyền. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của bệnh, phương thức di truyền không được coi là chắc chắn. Có thể là di truyền trội cũng có thể là di truyền trội. Một đột biến di truyền là nguyên nhân của các triệu chứng. Trong khi đó, đột biến đã được bản địa hóa thành một gen. Do đó, những cá nhân bị ảnh hưởng thường có đột biến ở COL3A1 gen tại quỹ tích 2q32.2. Gen COL3A1 mã hóa DNA cho chuỗi pro-alpha1 thuộc loại III collagen. Loại III collagen được tìm thấy trong da cũng như phổi, máu tàu, và đường tiêu hóa. Sự đột biến dường như gây ra khiếm khuyết trong quá trình sinh tổng hợp collagen loại III thúc đẩy quá trình acrogeria. Các nguồn khác cho thấy có sự tham gia của gen LMNA tại vị trí 2258301.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân acrogeria mắc phải một phức hợp các triệu chứng lâm sàng đa dạng, chủ yếu ảnh hưởng đến da. Trong số các tiêu chí quan trọng nhất của acrogeria là biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc đầu chập chững biết đi. Bệnh nhân bị acromicrie hoặc micrognathia với teo da cấp độ cao và các mô dưới da. Các cấu trúc sâu hơn là cực kỳ đường nét. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân dễ bị chấn thương và thường bị telangieectasia. Ở nhiều người bị ảnh hưởng, các triệu chứng này có liên quan đến ban đỏ trên khuôn mặt. Da mặt thường bị teo và có vẻ khô héo vì lý do này. Scarlet-như ngoại ban là một đặc điểm phổ biến không kém. Các móng tay của bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi loạn dưỡng. Trong một số trường hợp cá biệt, các triệu chứng của bệnh acrogeria liên quan đến các triệu chứng của xơ cứng bì. Trong những trường hợp này, xơ cứng và xơ hóa mô liên kết có thể hoàn thành hình ảnh lâm sàng. Các khối u lành tính và thường không có xu hướng thoái hóa.
Chẩn đoán và khóa học
Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán acrogeria được thực hiện sau phẫu thuật hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Sự xuất hiện trước tuổi và hình ảnh lâm sàng chung của bệnh nhân làm dấy lên nghi ngờ ban đầu về điều kiện. Chẩn đoán hình ảnh thường được chỉ định. X quang của bệnh nhân cho thấy hiếm gặp của xương hủy. Trong nhiều trường hợp, cũng thiếu sự đóng lại của tầng sinh môn. khớp. Khác biệt, các bệnh như hội chứng Brugsch, hội chứng Hutchinson-Gilford, hội chứng bất sản cutis, và Hội chứng Ehlers-Danlos phải được phân biệt. Đặc biệt việc phân biệt với hội chứng sau là một thách thức đối với người thầy thuốc. Trong khi các bệnh khác có thể được phân biệt bằng phân tích di truyền phân tử, thì điều này không dễ thực hiện được trong trường hợp Hội chứng Ehlers-Danlos. Giống như acrogeria, hội chứng này là do đột biến gen COL3A1. Tiên lượng cho bệnh nhân acrogeria là thuận lợi.
thuận lợi.
Các biến chứng
Acrogeria gây ra các biến chứng khác nhau trong quá trình của nó, chủ yếu ảnh hưởng đến da. Bệnh nhân có xu hướng có các tổn thương trên mặt và khắp cơ thể, thường bị viêm và dẫn đến vĩnh viễn thay da hoặc các bệnh thứ phát. Các triệu chứng điển hình bao gồm đỏ phát ban, có thể dẫn xuất huyết, rối loạn sắc tố hoặc rối loạn cảm giác. Các thay da cũng gây ra những thay đổi về hình ảnh có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý như mặc cảm, lo lắng ở những người bị ảnh hưởng. Trong khu vực của móng tay, acrogeria có thể được kết hợp với bệnh xơ cứng hoặc xơ hóa. Tuy nhiên, sự phát triển tương ứng thường lành tính và chỉ dẫn đến tạm thời sức khỏe những hạn chế. Các hàm dưới, thường bị giảm ở acrogeria, có thể gây ra rối loạn ngôn ngữ và những xáo trộn trong quá trình phát triển răng, cũng như thở khó khăn và thậm chí ngủ ngưng thở. Trong quá trình điều trị acrogeria, thuốc được kê đơn có thể làm tăng các triệu chứng. Nếu có người đi kèm dị ứng hoặc không dung nạp, trong trường hợp nghiêm trọng, điều này có thể dẫn đến suy các cơ quan và cuối cùng dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Bằng cách làm rõ sớm về acrogeria, liệu pháp thích hợp các biện pháp có thể được bắt đầu và các biến chứng nặng thường có thể tránh được.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì acrogeria chủ yếu gây khó chịu trên da và mặt, nên cần được bác sĩ điều trị. Chúng xảy ra ở thời thơ ấu và do đó có thể được xác định và chẩn đoán khá dễ dàng. Nói chung, các phàn nàn về da ở trẻ em luôn cần được bác sĩ kiểm tra để loại trừ các bệnh nghiêm trọng. Bác sĩ nên được tư vấn về bệnh acrogeria khi có các khối u trên mặt hoặc cơ thể. Mặc dù trong hầu hết các trường hợp, chúng là lành tính và không gây ra sức khỏe rủi ro ngay từ đầu, họ vẫn nên được điều trị. Không có gì lạ khi acrogeria dẫn đến mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng. Tránh trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác sau này, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ tâm lý. Hơn nữa, xuất huyết hoặc rối loạn sắc tố cũng có thể là dấu hiệu của bệnh acrogeria. Không có gì lạ khi các loại thuốc được sử dụng để điều trị acrogeria cũng gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất là suy nội tạng. Nếu cảm giác khó chịu hoặc cảm giác lạ xảy ra do kết quả, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Trong trường hợp này, có thể ngừng hoàn toàn thuốc hoặc thay thế bằng một loại thuốc khác sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân không có sẵn cho bệnh nhân acrogeria. Nguyên nhân điều trị sẽ không thể thực hiện được cho đến khi các bước liệu pháp gen được chấp thuận. Tuy nhiên, cho đến nay, những can thiệp điều trị này vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, acrogeria cho đến nay được coi là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và do đó phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Ví dụ, quá trình teo phải được làm chậm lại hoặc dừng lại bằng cách cụ thể các biện pháp. Sự suy thoái tiến triển của mô phải được ngăn chặn bằng cách máu-thúc đẩy thuốc và kích thích quá trình trao đổi chất. Các dị tật như micrognathia có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Điều này cũng áp dụng cho bệnh xơ hóa có triệu chứng. Trong số các bước điều trị quan trọng nhất là điều trị vật lý trị liệu, vừa kích thích quá trình trao đổi chất vừa có thể làm giảm các triệu chứng kèm theo như telangieectasia. Ngoài các hoạt động thể thao, chế độ ăn uống các biện pháp có thể giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh acrogeria. Vì tính hiếm của nó, cho đến nay ít người biết về hiệu quả của các bước điều trị riêng lẻ. Các báo cáo trường hợp thông tin hoặc nghiên cứu lâm sàng về các lựa chọn điều trị cụ thể rất khan hiếm. Tuy nhiên, trong bối cảnh teo và giãn từ xa, sự kết hợp giữa tập thể dục và lành mạnh chế độ ăn uống đã được chứng minh là thành công trong quá khứ.
Triển vọng và tiên lượng
Acrogeria thường gây khó chịu cho da. Chúng có thể xảy ra trên mặt hoặc trên phần còn lại của cơ thể và do đó luôn dẫn đến cảm giác khó chịu khó chịu. Trong hầu hết các trường hợp, cũng có tâm lý không thoải mái, vì acrogeria ảnh hưởng tiêu cực đến ngoại hình của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, mặc cảm tự ti được hình thành và lòng tự trọng bị hạ thấp, đôi khi bệnh nhân cảm thấy xấu hổ về những lời phàn nàn và bị xã hội loại trừ. Bệnh nhân thường cảm thấy ốm yếu, mệt mỏi và không còn tham gia tích cực vào cuộc sống. Những người khác biệt cũng có thể bị rối loạn sắc tố, mặc dù những rối loạn này không gây ra bất kỳ cụ thể nào sức khỏe rủi ro cho bệnh nhân. Trong một số trường hợp, bệnh acrogeria có thể trở nên trầm trọng hơn khi sử dụng một số loại thuốc và trong trường hợp xấu nhất, nó có thể dẫn đến tử vong nếu bị suy nội tạng. Việc điều trị bệnh hiện nay chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng và có thể hạn chế được nhiều triệu chứng. Tuy nhiên, không có dự đoán chung nào về diễn biến của bệnh.
Phòng chống
Acrogeria là một bệnh di truyền với các đột biến cơ bản. Cho đến nay, sự tham gia của bất kỳ yếu tố bên ngoài nào vẫn chưa rõ ràng. Bởi vì những hiệp hội này, không có biện pháp ngăn chặn nào có sẵn.
Những gì bạn có thể tự làm
Acrogeria luôn phải được bác sĩ chẩn đoán và điều trị trước. Đi kèm với liệu pháp y tế, các triệu chứng riêng lẻ của bệnh có thể tự giảm bớt bằng nhiều biện pháp khác nhau. Ví dụ, điều trị vật lý trị liệu, kích thích sự trao đổi chất và làm giảm các triệu chứng đi kèm có thể có như telangiectasia, được đặc biệt khuyến khích. Ngoài ra, các biện pháp ăn kiêng cũng có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng nên chú ý đến sự cân bằng chế độ ăn uống với tất cả những gì cần thiết vitamin và khoáng sản. Điều này có thể được bổ sung bằng các hoạt động thể thao và tránh căng thẳng. Vật lý trị liệu và yoga đặc biệt là thích hợp để giảm bớt các triệu chứng điển hình đồng thời chứa đựng sự căng thẳng về thể chất liên quan đến bệnh. Loại điển hình thay da cũng có thể được giảm với sự trợ giúp của các sản phẩm chăm sóc từ hiệu thuốc và nhiều biện pháp khắc phục. Tuy nhiên, những thay đổi về thị giác thường vẫn còn, điều này nên được tính đến như một phần của buổi tư vấn trị liệu. Nếu những mặc cảm hoặc sợ hãi đã phát triển do hậu quả của acrogeria, các biện pháp tâm lý khác phải được thực hiện. Thảo luận với các thành viên trong gia đình và bạn bè có thể giúp khắc phục các triệu chứng nhiều mặt của bệnh và cải thiện sức khỏe chung về lâu dài.
