Bệnh đa nhiễm trùng khớp (Arthrogryposis) là (AMC) được đặc trưng bởi sự co thắt bẩm sinh của một hoặc nhiều khớp. Trong trường hợp này, có một hình ảnh lâm sàng không nhất quán. Bệnh không chữa được nhưng cũng không tiến triển.
Bệnh arthrogryposis đa bẩm sinh là gì?
Đặc điểm chính của bệnh đa khớp do arthrogryposis là chứng cứng khớp bẩm sinh của nhiều loại khớp ở các mức độ khác nhau. Bệnh đa khớp chân khớp là một thuật ngữ chung để chỉ các tình trạng có nhiều nguyên nhân khác nhau xảy ra trước khi sinh. Trong quá khứ, điều kiện cũng được gọi là hội chứng Guérin-Stern. AMC được phân thành một số loại:
- Trong loại 1, chỉ có các điểm cực hạn được tham gia. Đồng thời, loại 1 được chia thành hai phân nhóm, loại 1a và loại 1b. Trong loại 1a, chỉ bàn tay và bàn chân bị ảnh hưởng chủ yếu bởi các hợp đồng. Nếu tất cả các chi bao gồm cả vai và hông khớp bị cứng lại, nó được gọi là loại 1b.
- Trong bệnh arthrogryposis đa bẩm sinh loại 2, ngoài cứng khớp, một số cơ quan bị dị dạng. Điều này ảnh hưởng đến, ví dụ, thành bụng, tiết niệu bàng quang, cột sống hoặc cái đầu.
- Loại 3, ngoài các dị tật đã được đề cập, vẫn được đặc trưng bởi sự suy giảm nghiêm trọng nhất của cột sống và hệ thần kinh.
Nguyên nhân
Các nguyên nhân gây ra bệnh đa khớp do arthrogryposis rất đa dạng. Trong số đó, bệnh là hậu quả của quá trình trước khi sinh. Trong một số trường hợp, một ảnh hưởng di truyền được nghi ngờ. Ví dụ, đột biến điểm ở ZC4H2 gen (kẽm ngón tay gen) đã được xác định trong các dạng AMC nhất định. Điều này gen chịu trách nhiệm tổng hợp kẽm ngón tay protein, tương tác với DNA hoặc RNA bằng cách kẽm nguyên tử và do đó có thể kiểm soát các quá trình tổng hợp protein.
các quá trình tổng hợp protein. Các ảnh hưởng khác trước khi sinh bao gồm virus hoặc chất độc làm tổn thương cơ hoặc mô thần kinh kích thích cơ. Kết quả là, cơ không thể được đặt đúng cách. Số lượng mô liên kết trong cơ và viên nang khớp quá cao, do đó sự phát triển chiều dài của dây bị suy giảm. Điều này dẫn đến biến dạng ở các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể, kết quả là khả năng vận động bị hạn chế nghiêm trọng. Suốt trong mang thai, sự thiếu vận động của trẻ em đã là điều dễ nhận thấy. Mức độ mà tình trạng thiếu khả năng vận động này là một hệ quả hay một phần nào đó là nguyên nhân của việc kém phát triển cơ bắp vẫn còn được làm rõ. Trong bất kỳ trường hợp nào, chứng đa nhân tố arthrogryposis là đa yếu tố.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh đa khớp chân khớp biểu hiện dưới dạng nhiều mặt và thường phức tạp. Trong 11 phần trăm trường hợp, chỉ có cánh tay bị ảnh hưởng. 43% bệnh nhân khác đã bị cứng Chân khớp chỉ. Tất cả bốn chi đều bị ảnh hưởng trong 46% những người bị ảnh hưởng. Các hạn chế về khớp tăng lên đáng kể đối với bàn tay và bàn chân. Thường thì các cơ thân vẫn có khả năng vận động tốt. Sự phát triển thể chất và tinh thần khác thường bình thường. Tuy nhiên, bất kể số lượng khớp bị ảnh hưởng, các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng. Trong trường hợp cực kỳ nghiêm trọng của bệnh đa nhiễm trùng khớp loại 3, dị tật nghiêm trọng nhất liên quan đến hệ thần kinh đang có mặt.
Chẩn đoán
Các thủ thuật hình ảnh khác nhau được thực hiện để chẩn đoán hội chứng bội nhiễm arthrogryposis. Ví dụ, kiểm tra bằng X quang cung cấp hình ảnh tốt về chứng loạn sản và trật khớp. Chụp cộng hưởng từ và một cơ bắp sinh thiết bộc lộ những bất thường về cấu trúc trong hệ cơ. Điện học (EMG) có thể được sử dụng như một Chẩn đoán phân biệt để loại trừ bệnh do nguyên nhân gây bệnh.
Các biến chứng
Bệnh đa khớp chân khớp biểu hiện với nhiều biến chứng và triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, cánh tay và chân bị ảnh hưởng và có biểu hiện cứng khớp tương đối nghiêm trọng. Tương tự như vậy, tình trạng cứng khớp cũng xảy ra ở bàn chân và bàn tay và có thể dẫn hạn chế cử động đáng kể của bệnh nhân. Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể do hội chứng bội nhiễm arthrogryposis. Hơn nữa, không có biến chứng nào xảy ra, bệnh cũng không tiến triển và không cản trở sự phát triển thêm của người bệnh. Tương tự như vậy, không có ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển tinh thần của người bị ảnh hưởng. hệ thần kinh, có thể dẫn đến tê liệt và các triệu chứng khác. Tuy nhiên, sự phát triển về tinh thần vẫn không bị ảnh hưởng. Một nhân quả điều trị của arthrogryposis đa tụ huyết là không thể. Vì lý do này, chủ yếu là các triệu chứng được điều trị và hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Tuổi thọ không giới hạn miễn là không có tổn thương hoặc dị dạng các cơ quan. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác để đối phó với cuộc sống hàng ngày.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng đa năng arthrogryposis được chẩn đoán ngay trước khi sinh hoặc sau khi đứa trẻ được sinh ra. Vì lý do này, chẩn đoán bệnh đa nhiễm trùng khớp không cần phải được thực hiện riêng biệt. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phụ thuộc vào một phương pháp điều trị rất toàn diện để có thể hạn chế các triệu chứng. Bác sĩ nên được tư vấn đặc biệt nếu có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và nếu sự phát triển của trẻ bị hạn chế. Theo quy định, bệnh đa khớp do arthrogryposis được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Sau đó, việc điều trị thêm chứng rối loạn đa khớp do arthrogryposis sau đó sẽ được tiến hành bởi một bác sĩ chỉnh hình hoặc một bác sĩ trị liệu. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng những khó chịu về tâm lý và tinh thần bên cạnh các triệu chứng thể chất. Cha mẹ hoặc người thân của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể bị những lời phàn nàn này và cần được điều trị tâm lý. Điều này nên được tìm kiếm đặc biệt nếu bệnh nhân có thể bị bắt nạt hoặc trêu chọc.
Điều trị và trị liệu
Sản phẩm điều trị của arthrogryposis đa tụ huyết dựa trên một số trụ cột. Câu châm ngôn là chức năng phải được ưu tiên hơn tính thẩm mỹ. Việc điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt để giúp trẻ đạt được sự phát triển phù hợp với lứa tuổi. Một khóa học trung gian phải được tìm thấy giữa quá nhiều và quá ít điều trị. Cần phải nhớ rằng liệu pháp điều trị quá nhiều, cũng giống như sự suy yếu về thể chất, có thể gây căng thẳng không kém cho tâm hồn của đứa trẻ. Một khi chẩn đoán đã được thực hiện, điều trị bảo tồn nên bắt đầu ngay sau khi sinh. Liệu pháp bảo tồn này bao gồm định vị thích hợp của trẻ sơ sinh, các phương pháp điều trị thủ công và các thủ thuật sinh lý thần kinh. Có tổng cộng bốn lựa chọn trị liệu bao gồm vật lý trị liệu, lao động trị liệu, thiết bị chỉnh hình và phẫu thuật. Hình thức trị liệu nào hoặc kết hợp các liệu pháp nào được sử dụng phụ thuộc vào các chi tiết cụ thể của từng trường hợp và mức độ nghiêm trọng của điều kiện. Vật lý trị liệu nên được bắt đầu ngay lập tức vì nó rất thành công trong việc điều trị AMC. Trong quá trình này, các liệu pháp thủ công được sử dụng để nới lỏng dần các khớp bị cứng. Các liệu pháp dựa trên sinh lý thần kinh nhằm mục đích kích thích các hoạt động thần kinh cơ vẫn còn tồn tại. Trong thời gian đầu, cường độ của liệu pháp này tự nhiên rất cao. Tuy nhiên, sau này nó có thể được rút gọn thành một chương trình cơ bản mà không có nhược điểm. lao động trị liệu nên được tiến hành song song với vật lý trị liệu. Với sự giúp đỡ của nó, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể đối phó tốt hơn với cuộc sống hàng ngày của chúng trong gia đình, mẫu giáo hoặc trường học. Liệu pháp này bao gồm, trong số những thứ khác, cải thiện trình tự chuyển động, thực hiện và xử lý các ấn tượng giác quan, cải thiện nhận thức cơ thể, phát triển độ bền và tập trung, cải thiện giao tiếp với người khác và phát triển động cơ. Chỉnh hình AIDS được sử dụng khi vật lý trị liệu một mình không đủ để trẻ có thể đi bộ. Phẫu thuật điều chỉnh cũng có thể cần thiết đối với những trường hợp khuyết tật nặng.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh đa nhiễm trùng khớp không lạc quan lắm. Bất chấp những tiến bộ của y học, căn bệnh này không thể được chữa khỏi với các phương pháp khoa học hiện nay. Bất kể hình thức biểu hiện nào, cả ba loại bệnh có thể xảy ra đều không thể chữa khỏi cho đến nay. Việc chưa có thuốc chữa hiện nay có thể do nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng. Một định vị di truyền được nghi ngờ. Giả định này hiện không chắc chắn. Các liệu pháp nhằm đối phó tốt với những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Ở giai đoạn đầu, trẻ học cách tối ưu hóa các chuỗi chuyển động cho bản thân. Ngoài ra, hỗ trợ tinh thần và tâm lý trị liệu được cần. Sự hợp tác của bệnh nhân cũng rất quan trọng để đạt được tiến bộ đầy đủ và sống một cuộc sống phù hợp với lứa tuổi nhất có thể. Bệnh tuy không chữa được nhưng không tiến triển. Do đó, không mong đợi sự gia tăng các triệu chứng. Trong quá trình tăng trưởng và phát triển, điều quan trọng là phải điều chỉnh cách sống phù hợp với nhu cầu và khả năng của bệnh nhân. Các hoạt động có thể được thực hiện được khuyến khích và tối ưu hóa. Điều này giúp đạt được chất lượng cuộc sống tốt ngay cả khi trưởng thành. Trong một số trường hợp và tùy thuộc vào các thông số kỹ thuật cá nhân, can thiệp phẫu thuật được thực hiện để cải thiện thêm các khả năng hiện có.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa căn nguyên bệnh đa nhiễm trùng khớp do arthrogryposis. Căn bệnh này là bẩm sinh và là kết quả của các rối loạn phát triển trong quá trình mang thai. Tuy nhiên, những ảnh hưởng có hại như hút thuốc láNgười mẹ tương lai nên tránh uống, và sử dụng ma túy trong thời gian mang thai. Mọi nỗ lực cũng cần được thực hiện để ngăn ngừa nhiễm vi-rút.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh đa nhiễm trùng khớp do arthrogryposis, các biện pháp chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện và điều trị nhanh chóng căn bệnh này, mặc dù việc chữa khỏi hoàn toàn thường không thể. Diễn biến tiếp theo của bệnh viêm đa khớp chân khớp cũng phụ thuộc rất nhiều vào bản chất chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể thực hiện các bài tập khác nhau từ vật lý trị liệu or vật lý trị liệu tại nhà riêng của họ để giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân mắc bệnh đa khớp bẩm sinh cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ bạn bè và gia đình của họ để cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Không phải thường xuyên, trợ giúp tâm lý cũng cần thiết để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý và trầm cảm. Trong nhiều trường hợp, nó cũng cần thiết phải sử dụng AIDS điều đó có thể tạo thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Không thể dự đoán được phổ biến về việc liệu bệnh đa nhiễm trùng arthrogryposis có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì bệnh đa khớp bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh nên bước đầu tiên là các bác sĩ sản khoa và cha mẹ bệnh nhân và người nhà bệnh nhân phải có biện pháp xử lý. Bệnh càng được nhận biết và điều trị sớm thì khả năng trẻ phát triển phù hợp với lứa tuổi càng lớn. Khi có những dấu hiệu đầu tiên của chứng cứng khớp bẩm sinh, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đến ngay bác sĩ chuyên khoa. Họ có thể lấy thông tin về các bác sĩ và phòng khám phù hợp từ hiệp hội y tế, sức khỏe công ty bảo hiểm hoặc các nhóm tự lực đang hoạt động tại địa phương và trên Internet. Nếu muốn, các nhóm tự lực này cũng sẽ giúp bạn liên hệ với các gia đình có trẻ em ở độ tuổi xấp xỉ nhau, để các bậc cha mẹ có thể trao đổi ý kiến và thu được lợi ích từ kinh nghiệm của nhau. Các nhóm tự lực cũng giải đáp mọi thắc mắc về căn bệnh này và đưa ra những lời khuyên về cách đối phó với những vấn đề cụ thể trong cuộc sống hàng ngày. Với tuổi tác ngày càng cao, bệnh nhân cũng có thể góp phần cải thiện điều kiện chúng tôi. Một đóng góp quan trọng trong việc cải thiện tình trạng bệnh được thực hiện bởi vật lý trị liệu, cần được bắt đầu càng sớm càng tốt. Điều trị bằng tay có thể nới lỏng các khớp bị cứng. Các liệu pháp dựa trên sinh lý thần kinh nhằm mục đích kích thích hoạt động thần kinh cơ. Chỉnh hình AIDS chẳng hạn như nẹp hoặc thiết bị hỗ trợ và việc sử dụng thiết bị hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn cũng có thể giúp cải thiện khả năng vận động của bệnh nhân và đảm bảo cuộc sống phần lớn do người bệnh tự quyết định.
