Bệnh Caroli: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Caroli là tên được đặt cho một căn bệnh hiếm gặp của mật ống dẫn. Trong đó, những cá nhân bị ảnh hưởng thường bị viêm và sỏi mật trong mật ống dẫn.

Bệnh Caroli là gì?

Bệnh Caroli là một bệnh rất hiếm mật bệnh ống dẫn trứng vốn đã bẩm sinh. Nó liên quan đến sự giãn nở rõ rệt của các ống dẫn mật lớn trong gan. Đặc điểm điển hình của bệnh là thường xuyên viêm và sự hình thành sỏi trong đường mật. Bệnh Caroli được đặt theo tên của nhà tiêu hóa người Pháp Jacques Caroli (1902-1979), người lần đầu tiên mô tả bệnh này vào năm 1958. Các bác sĩ phân biệt bệnh giữa bệnh Caroli và hội chứng Caroli, căn cứ vào các ống dẫn mật có liên quan. Hội chứng Caroli phổ biến hơn và có liên quan đến bẩm sinh gan xơ hóa. Ngược lại, bệnh Caroli biểu hiện thường xuyên hơn và xảy ra trong các ống dẫn trong gan mà không làm tăng mô liên kết. Về nguyên tắc, bệnh Caroli có thể bùng phát ở mọi lứa tuổi. Giới tính nữ bị ảnh hưởng đặc biệt bởi bệnh. Bệnh Caroli là một trong những bệnh hiếm gặp. Như vậy, cho đến nay trên thế giới chỉ có khoảng 250 trường hợp được đăng ký.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Caroli vẫn chưa được xác định. Như một quy luật, nó tự biểu hiện không thường xuyên. Nhiều chuyên gia y tế nghi ngờ yếu tố di truyền. Do đó, di truyền lặn trên autosomal diễn ra trong hội chứng Caroli. Thông thường, có một cân bằng trong biểu hiện của các thụ thể yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu loại 1 và 2 (VEGFR 1 và 2) và yếu tố tăng trưởng mạch máu (VEGF). Tuy nhiên, nếu bệnh Caroli xảy ra, điều này dẫn đến đột biến gen PKHD-1 gen, do đó dẫn đến sự gián đoạn các con đường truyền tín hiệu phân tử. Do đó, yếu tố tăng trưởng nội mô cũng như các thụ thể yếu tố tăng trưởng của nó được biểu hiện quá mức bởi các tế bào đường mật, nơi sản xuất ra khoảng một phần ba mật. Trong quá trình này, VEGF gây ra hiệu ứng tăng sinh trên các tế bào đường mật. Điều này tạo ra sự cản trở dòng chảy của mật. Hơn nữa, yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu gây ra sự giãn nở của đường mật do sự tăng sinh của tế bào mật bởi các hiệu ứng tự tiết. Sự hoạt hóa tế bào mật xảy ra theo một cơ chế độc lập. Các đường mật trong gan thường được hỗ trợ bởi loại 4 collagen và laminin. Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh Caroli, sự suy thoái của các thành phần này xảy ra. Kết quả là mất tác dụng hỗ trợ.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Không có gì lạ khi bệnh Caroli chỉ tiến triển với các triệu chứng lẻ tẻ hoặc thậm chí không có triệu chứng gì trong 5 đến 20 năm đầu đời. Chúng có thể rất khác nhau và phụ thuộc vào đột biến gen gây ra cũng như độ tuổi khởi phát bệnh. Đa nang di truyền lặn thận bệnh]] có ở khoảng 60 phần trăm tổng số bệnh nhân. Do đó, cùng một đột biến gen tồn tại trong cả hai bệnh. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Caroli bao gồm ớn lạnh và sốt do viêm đường mật (viêm của đường mật). Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị đau ở bụng trên bên phải. Các đau và sưng túi mật là do mật bị tồn đọng. Khi bệnh tiến triển, có nguy cơ sỏi mật hình thành. Sự giãn nở của đường mật trong gan cũng có thể dẫn đến gan to, trong đó gan trở nên to ra bất thường. Nếu đường dẫn mật bị tắc, bệnh nhân thường bị ngứa. Lượng máu chảy ra không đủ khiến axit chenodeoxycholic tích tụ, từ đó gây ngứa dữ dội. Trong trường hợp xấu nhất, có nguy cơ xơ gan và trong quá trình xa hơn là xơ gan đe dọa tính mạng. Ngoài ra, nguy cơ phát triển ống mật ung thư biểu mô tăng lên.

Chẩn đoán và khóa học

Nếu nghi ngờ bệnh Caroli, thầy thuốc sử dụng kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Điều quan trọng để xác định bệnh ở cả bệnh Caroli và hội chứng Caroli là sự kết nối giữa đường mật và nang trong gan. Những hợp chất này có thể được phát hiện bằng siêu âm (sonography), chức năng gan mật. Xạ hình, Chụp cắt lớp vi tính (CT), hoặc chụp mật tụy cộng hưởng từ (MRCP). Diễn biến của bệnh Caroli phụ thuộc vào mức độ thường xuyên ống mật nhiễm trùng xảy ra. Nếu chúng xảy ra thường xuyên hơn, điều này có ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng. Điều này có nghĩa là chất lượng cuộc sống đã bị suy giảm ngay từ khi còn nhỏ. Hơn nữa, có nguy cơ xảy ra các biến chứng như áp xe gan, gan ung thư.

Khi nào bạn nên đi khám?

If ớn lạnh, viêm đường mật, và các dấu hiệu khác của bệnh Caroli xảy ra, bác sĩ nên được tư vấn trong mọi trường hợp. Nếu các triệu chứng của bệnh xơ gan được thêm vào, điều này cần được đánh giá ngay lập tức bởi chuyên gia y tế. Trong trường hợp có thêm các biến chứng như áp xe gan và các dấu hiệu của gan ung thư, đây là một trường hợp cấp cứu y tế - phải đến phòng khám gần nhất ngay lập tức. Điều tương tự cũng áp dụng nếu nghiêm trọng đau, các phàn nàn về đường tiêu hóa hoặc nhiễm trùng xảy ra, làm giảm hàng loạt chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, vì bệnh Caroli có yếu tố di truyền nên cần được bác sĩ tư vấn nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, nếu có người khác bệnh di truyền, hoặc nếu tiền sử gia đình cho thấy một số trường hợp mắc các bệnh về gan và nội tạng. Ngoài bác sĩ gia đình, một chuyên gia về bệnh di truyền hoặc - nếu có các triệu chứng nghiêm trọng đột ngột hoặc các biến chứng nghiêm trọng - dịch vụ y tế khẩn cấp có thể được tư vấn. Đi kèm với tư vấn trị liệu đôi khi rất hữu ích, đặc biệt nếu bệnh Caroli có liên quan đến các phàn nàn về tâm lý như trầm cảm.

Các biến chứng

Theo quy luật, các biến chứng của bệnh Caroli xảy ra chủ yếu ở đường mật. Sỏi mật có thể lắng đọng ở đó hoặc viêm nhiễm có thể phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Caroli gây ra những cơn đau tương đối nghiêm trọng, cản trở cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Thận cũng bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh Caroli. Hầu hết bệnh nhân phàn nàn về các triệu chứng của cúm, Chẳng hạn như sốt or ớn lạnh. Chất lượng cuộc sống giảm sút do bệnh Caroli. Cơn đau xuất hiện chủ yếu ở vùng bụng trên và túi mật sưng lên. Nếu mật không thể thoát ra, thường có cảm giác ngứa dữ dội, càng trầm trọng hơn khi bệnh nhân gãi. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị điều chỉnh dòng chảy của mật và được thực hiện với sự trợ giúp của kháng sinh. Không có thêm biến chứng nào trong quá trình này. Nếu đau ở bụng không biến mất thì phải phẫu thuật. Điều này có liên quan đến các biến chứng phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân. Nếu bệnh Caroli không được điều trị, nguy cơ ung thư tăng. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh sẽ không có thêm các biến chứng hoặc triệu chứng.

Điều trị và trị liệu

Điều trị đối với bệnh Caroli hay hội chứng Caroli phụ thuộc vào độ tuổi của người mắc bệnh. Ngoài ra, điều quan trọng là các vật cản đường mật xảy ra ở những vị trí nào và ở mức độ nào. Nếu bệnh nhân bị nhiễm trùng đường mật do vi khuẩn, anh ta sẽ được tiêm phổ rộng kháng sinh. Cholestyramine thường được dùng để điều trị ngứa. Để điều trị sỏi mật, axit ursodeoxycholic or thuốc với các hiệu ứng tương tự có thể được sử dụng. Đau ở bụng trên gây ra bởi viêm túi mật có thể được cả hai biện pháp bảo tồn và phẫu thuật điều trị. Trong bối cảnh can thiệp phẫu thuật, các bác sĩ thường thích phẫu thuật xâm lấn tối thiểu. Nếu chỉ có một thùy gan bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nó có thể được cắt bỏ một phần bằng cách cắt bỏ gan. Điều này cũng làm giảm nguy cơ phát triển ung thư. Nếu bệnh của Caroli đã tiến triển, có thể tiến hành ghép gan. Quy trình mở rộng này cũng có thể làm giảm nguy cơ ống mật ung thư trong thời gian dài. Các

Tỷ lệ sống sót với thủ tục này được coi là cao.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của bệnh Caroli phụ thuộc vào một số yếu tố và được cá nhân hóa cho từng bệnh nhân. Bệnh di truyền theo kiểu lặn và cũng có thể gây tử vong tùy theo di chứng, bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư biểu mô ống mật rất cao. Bệnh ung thư có thể dẫn đến sự chết của bệnh nhân hoặc liên quan đến suy giảm chức năng suốt đời. Khoảng 90% những người bị ung thư đường mật tử vong trong vòng vài năm sau khi chẩn đoán. Tiên lượng của bệnh Caroli xấu đi khi bệnh nhân bị viêm ống mật thường xuyên hơn. Cường độ của tình trạng viêm cũng ảnh hưởng đến quá trình chữa bệnh. Những phụ nữ hiếm khi bị viêm đường mật ở mức độ nhẹ có cơ hội thuyên giảm tốt nhất. Một chuồng hệ thống miễn dịch cũng đặc biệt hỗ trợ, để tình trạng viêm có thể được chữa khỏi nhanh chóng và không có biến chứng. Ở những bệnh nhân này, có thể chữa khỏi bệnh Caroli. Ở 60% bệnh nhân, thận bệnh được chẩn đoán khi bệnh tiến triển. Điều này dẫn đến về lâu dài suy thận và sau đó đến suy thận. Bệnh Caroli giải quyết các đợt triệu chứng trong vài năm. Điều này tạo ra gánh nặng tâm lý và tinh thần cho bệnh nhân.

Phòng chống

Dự phòng các biện pháp chống lại bệnh Caroli chưa được biết đến. Do đó, điều kiện là bẩm sinh rồi.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh Caroli không có lựa chọn để chăm sóc theo dõi. Bệnh phải được điều trị theo triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn và xấu đi toàn bộ điều kiện. Cũng có thể tuổi thọ của người mắc bệnh bị giảm sút do bệnh Caroli gây ra. Trong trường hợp này, việc điều trị và chẩn đoán bệnh sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Caroli được điều trị bằng cách dùng kháng sinh. Bệnh nhân phải đảm bảo uống thuốc đều đặn. CÓ CỒN phải tránh, mặc dù tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được tính đến. Tuy nhiên, trong trường hợp này, cần tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ. Vì bệnh Caroli cũng làm tăng nguy cơ ung thư, nên kiểm tra thường xuyên để phát hiện và điều trị các khối u ở giai đoạn sớm. Vì bệnh cũng có thể điều trị bằng phẫu thuật nên người mắc bệnh nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể sau đó. Nên tránh các hoạt động thể thao và các hoạt động gắng sức khác. Vì bệnh thường có thể dẫn để phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, nó cũng hữu ích để nói chuyện cho bạn bè và người quen. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh Caroli cũng có thể hữu ích.

Những gì bạn có thể tự làm

Vì bệnh Caroli là một bệnh bẩm sinh điều kiện, không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào. Những người được chẩn đoán mắc bệnh ban đầu không gặp bất kỳ triệu chứng hoặc khó chịu nào và chỉ cần tập trung chú ý vào các tín hiệu của cơ thể ngay từ đầu. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra, bác sĩ phải được thông báo, người có thể làm rõ các khiếu nại. Bệnh di truyền có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư biểu mô ống mật tăng lên rất nhiều. Do đó, bệnh nhân nên theo dõi cẩn thận các triệu chứng bất thường và một diễn biến nghiêm trọng có thể xảy ra. Kể từ khi tiên lượng xấu đi với mỗi lần viêm ống mật, phòng ngừa thích hợp các biện pháp được chỉ ra. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng có một lối sống lành mạnh với việc tập thể dục đầy đủ và cân bằng chế độ ăn uống. Yếu tố nguy cơ chẳng hạn như cảm lạnh hoặc căng thẳng nên được giảm bớt. Tuy nhiên, nếu tình trạng viêm xảy ra, nó phải được điều trị nhanh chóng. Trong trường hợp tốt nhất, điều này có thể ngăn chặn sự phát triển của ung thư biểu mô. Trong trường hợp suy thận, bệnh nhân phải từ tốn và thay đổi chế độ ăn uống với sự hợp tác của bác sĩ. Vì bệnh Caroli cũng gây mệt mỏi về mặt tinh thần, nên tìm lời khuyên điều trị. Bác sĩ phụ trách cũng có thể thiết lập liên lạc với những người bị bệnh khác.