Adenine: Chức năng & Bệnh tật

Adenine là một hợp chất thơm dị vòng với xương sống là purine, như một cơ sở nucleic hữu cơ, tạo thành một trong những nền tảng xây dựng cơ bản của thông tin di truyền trong DNA và RNA cùng với ba chất khác căn cứ. Ngoài ra, adenine ở dạng nucleoside hoặc nucleotide đóng một vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất như NAD, FADH2 hoặc ATP, đặc biệt là năng lượng cân bằng trong số các ô, trong mitochondria.

Adenine là gì?

Adenine, với công thức phân tử hóa học C5N5H5, bao gồm một vòng thơm dị vòng (xương sống của purine) với một nhóm amin gắn liền (NH2). Adenine do đó còn được gọi là aminopurine. Nó là một chất rắn màu vàng nhạt thăng hoa ở 220 độ C, tức là chuyển trực tiếp sang trạng thái khí, và chỉ hòa tan kém trong nước. Thông qua việc bổ sung một deoxyribose đường phân tử, deoxyadenosine được hình thành từ adenine, một trong 4 khối xây dựng điểm chuỗi xoắn kép DNA. Cơ sở bổ sung là deoxythymidine, được hình thành từ thymidine và phân tử deoxyribose cũng được gắn vào. Trong trường hợp của RNA, quá trình này được sửa đổi một chút. Adenine trở thành adenosine bằng cách đính kèm một D-riboza đường phân tử. Các adenosine chiếm vị trí của deoxyadenosine của DNA trong RNA. Cơ sở bổ sung bây giờ không phải là thymine, mà là uracil ở dạng uridine. Ngoài ra, adenosine tạo thành xương sống của các nucleotide ATP, ADP và AMP, đảm nhận một chức năng quan trọng trong năng lượng cân bằng của tế bào. Adenosine cũng thực hiện các vai trò quan trọng như một đồng yếu tố trong một số enzyme, kích thích tốvà các chất điều hòa thần kinh như coenzyme A, NADPH và NADH.

Chức năng, hiệu ứng và vai trò

Là một thành phần của một sợi trong chuỗi xoắn kép DNA, adenosine tạo thành cặp bazơ adenine-thymine (AT) thông qua hai khinh khí liên kết với thymine bazơ nucleic bổ sung ở dạng deoxythymidine. Trong RNA, thường là sợi đơn, adenin có chức năng tương tự, nhưng trong quá trình hình thành sợi bổ sung, mRNA (RNA thông tin), base bổ sung không phải là thymidine mà là uracil. Là một thành phần của DNA và RNA, adenin không tham gia trực tiếp vào quá trình trao đổi chất mà chỉ phục vụ kết hợp với các nucleic khác căn cứ mã hóa trình tự axit amin để tổng hợp protein. Một phần của sự chuyển hoá năng lượng của hầu hết tất cả các tế bào, được gọi là chuỗi hô hấp, về cơ bản bao gồm một loạt các quá trình oxy hóa và khử, được gọi là quá trình oxy hóa khử. Trong chuỗi hô hấp, adenosine, được phosphoryl hóa thành adenosine triphosphate (ATP), đóng vai trò trung tâm. ATP giải phóng một phốt pho và do đó trở thành adensoindiphosphat (ADP) hoặc adenosine monophosphat (AMP). Nhìn chung, đây là một quá trình tỏa nhiệt cung cấp năng lượng cho quá trình trao đổi chất và ví dụ, cho hoạt động của cơ thông qua sự phân hủy carbohydrates. Trong chức năng này, adenine hoặc adenosine tham gia trực tiếp vào các chuyển đổi hóa học. Một thành phần động lực quan trọng trong chuỗi phản ứng oxy hóa khử cũng bao gồm chuyển điện tử từ các điện tử liên kết với khinh khí (H) hoặc các hạt tải điện tử khác. Một lần nữa, adenine và adenosine là các thành phần chức năng của enzyme hoặc các chất xúc tác như nicotinic diamide (NAD) và những chất khác cuối cùng phá vỡ quá trình oxy hóa (đốt cháy) của khinh khí đến nước thành nhiều bước riêng lẻ được kiểm soát xúc tác, do đó làm cho chúng có sẵn cho quá trình trao đổi chất mà không gây ra thiệt hại cho quá trình đốt cháy.

Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu

Theo công thức phân tử hóa học C5N5H5, do đó, adenin bao gồm các khối xây dựng cơ bản carbon, nitơ và hydro, tất cả đều có nhiều trong tự nhiên. Hiếm có nguyên tố vi lượng or khoáng sản không cần thiết. Theo đó, không phải sợ thiếu nguyên liệu cơ bản để tổng hợp mà nhiều nhất là vấn đề trong quá trình sản xuất của chính cơ thể. Vì quá trình tổng hợp tốn kém và tiêu tốn nhiều năng lượng, nên cơ thể sử dụng một con đường khác cho khoảng 90% sản lượng của nó; nó tổng hợp adenine bằng cách tái chế. Trong quá trình chuyển hóa purine, adenine thu được dưới dạng sản phẩm thoái hóa từ các hợp chất phức tạp hơn. Về mặt sinh hóa, adenine chỉ trở nên hoạt động như một nucleoside thông qua việc bổ sung một phân tử deoxyribose. Adenine do đó được chuyển thành deoxyadenosine. Với việc bổ sung thêm từ một đến ba phốt phát còn lại, deoxyadenosine trở thành một nucleotide được gọi là adenosine monophosphate (AMP), adenosine monophosphate vòng (cAMP), adenosine diphosphate (ADP), hoặc adenosine triphosphate (ATP). tương ứng với các yêu cầu thay đổi động và adenin miễn phí không xảy ra trong hệ thống lưu thông, bất kỳ mức độ nào của adenine không thể được đo lường. Kết luận về sự chuyển hóa purin nguyên vẹn chỉ có thể được rút ra một cách gián tiếp bằng cách quan sát và đo lường các quá trình trao đổi chất nhất định.

Bệnh tật và rối loạn

Rối loạn chuyển hóa được biết đến nhiều nhất - nhưng thực tế là hiếm - xảy ra liên quan đến sự hình thành nội sinh của adenine và các dạng hoạt tính sinh học của nó là hội chứng Lesch-Nyhan. Nó là một gen khuyết trên nhiễm sắc thể x. Các gen đột biến dẫn đến sự thiếu hụt hoàn toàn hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). Sự vắng mặt của HGPRT dẫn đến sự gián đoạn trong chuyển hóa purine, loại bỏ quá trình tái chế purine căn cứ hypoxanthine và guanine thường xảy ra. Thay vào đó, cơ thể buộc phải liên tục sản xuất adenine thông qua quá trình tổng hợp. Điều này dẫn đến lượng A xít uric và kết tủa các tinh thể axit uric, có thể gây ra bệnh gút hoặc sự hình thành của sỏi tiết niệu trong khớp. Ngoài ra, trẻ sơ sinh thường bị thiếu hụt phát triển trí tuệ và gia tăng sự tự mãn. Một bệnh di truyền hiếm gặp khác là bệnh Huntington. Ở đây, một khiếm khuyết di truyền hiện diện trên nhiễm sắc thể số 4. Thông thường, trình tự cơ sở cytosine-adenine-guanine với 10 đến 30 lần lặp lại được tìm thấy ở đó một cách cụ thể. gen. Nếu do đột biến gen, có hơn 36 trong số này được gọi là lặp lại bộ ba, thì bệnh di truyền bệnh Huntington xảy ra. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về vận động và tổn thương thần kinh xảy ra và không có cách chữa trị.