Cytosine: Chức năng & Bệnh tật

Cytosine là một cơ sở nucleic là một khối cấu tạo của DNA và RNA. Nó và ba nucleic khác căn cứ điểm mã di truyền của mọi sinh vật.

Cytosine là gì?

Tên hóa học chính xác của cytosine là 4-amino-1H-pyrimidin-2-one vì nhóm amin của base nucleic nằm ở vị trí chuẩn thứ tư của giàn pyrimidine. Pyrimidine là một phân tử có cấu trúc được hình thành bởi một vòng sáu cạnh với hai nitơ các nguyên tử. An ôxy nguyên tử chiếm vị trí thứ hai. Pyrimidine là một hạt vô cơ; nó đóng vai trò là cơ sở cho nhiều cấu trúc khác như cytosine, trong đó nó đại diện cho một khối cấu trúc quan trọng. Cytosine chỉ hòa tan một phần trong ethanolnước. Trạng thái vật lý bình thường của nó là rắn, với độ nóng chảy từ 320 đến 325 ° C. Vì vậy, cytosine là một trong những hợp chất hóa học mạnh mẽ hơn. Ở dạng nguyên chất, gốc nucleic phải được dán nhãn "chất kích thích" vì nó có thể gây kích ứng màng nhầy và gây ra viêm. Tuy nhiên, cytosine chỉ tạo ra phản ứng này ở những nồng độ không tự nhiên, chẳng hạn như không xảy ra trong tự nhiên và chỉ được tạo ra bằng cách tổng hợp sinh hóa nhân tạo.

Chức năng, hành động và vai trò

Cytosine là một trong bốn nucleic căn cứ điều đó, cùng với đường phân tử, tạo thành DNA (axit deoxyribonucleic) và RNA tương tự (axit ribonucleic). Vì vậy, cytosine đóng một vai trò quan trọng trong việc lưu trữ thông tin di truyền, chịu trách nhiệm kiểm soát các tế bào cũng như tính di truyền. DNA bao gồm các chuỗi dài được gọi là nucleotide. Để khối xây dựng cytosine trở thành nucleotide, nó phải kết hợp với các khối xây dựng khác. Nuclêôtit bao gồm một đường phân tử, một phốt phát axit và một bazơ. Trong DNA của con người, đường phân tử là một cái gọi là pentose; tên gọi pentose đề cập đến cấu trúc hình ngũ giác của đường. Đặc biệt enzyme đọc DNA trong nhân tế bào và tạo một bản sao, sau đó sẽ chuyển ra khỏi nhân. Ở đó nó được đọc lại bởi người khác enzyme và được dịch sang protein. Vì vậy, sinh học gọi quá trình này là quá trình dịch. Trong quá trình dịch mã, enzim chịu trách nhiệm chọn phân tử protein thích hợp cho mỗi mã, phân tử này bao gồm ba cặp bazơ và tạo thành chuỗi dài từ chúng. Cytosine tạo thành một cặp bazơ được gọi là cùng với guanin, một bazơ nucleic khác. Hai khối cấu tạo DNA có thể tạo liên kết với nhau giống như hai mảnh ghép - nhưng không phải với hai nucleic còn lại căn cứ, thymine và adenine. Cytosine và guanine kết hợp với sự hỗ trợ của khinh khí cầu và có thể hòa tan chất này một lần nữa bằng cách tách hydro. Thymine cũng là một cơ sở pyrimidine dựa trên vòng sáu cạnh. Tất cả các sinh vật sống đều chia sẻ những nguyên tắc kế thừa cơ bản này và dựa trên cùng một vật chất di truyền cơ bản. Nó chỉ là trình tự của các cặp cơ sở xác định sinh vật nào xuất hiện từ mã di truyền, hình dạng của nó và những chức năng mà nó có thể thực hiện.

Sự hình thành, sự xuất hiện và thuộc tính

Cytosine được hình thành từ pyrimidine. Chất này đại diện cho một vòng sáu ghi nhớ với hai nitơ các nguyên tử. Một nhóm NH2 gắn vào pyrimidine bằng một liên kết đơn, cũng như một ôxy phân tử có một liên kết đôi. Trong additiona khinh khí nguyên tử gắn vào một trong hai nitơ nguyên tử của vòng pyrimidine. Khoa học tự nhiên phân biệt giữa hai dạng cytosine, các chất làm căng. Ngoài đồng phân taut H1, còn tồn tại một dạng cytosine khác, đồng phân taut 3H. Đồng phân taut H1 và đồng phân taut H3 khác nhau ở chỗ các nhóm bổ sung khác nhau gắn vào các vị trí khác nhau trên vòng pyrimidine. Biến thể H1 xảy ra thường xuyên hơn. Không có giá trị tối ưu cho cytosine; tần suất cytosine xuất hiện trong cơ thể con người phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau. Tuy nhiên, vì nó được tìm thấy trong nhân của mọi tế bào nên nó xảy ra rất thường xuyên.

Bệnh tật và rối loạn

Cytosine là một khối xây dựng của DNA và xác định các cơ chế cơ bản của sự sống theo vị trí của nó trong trình tự mã di truyền cùng với ba cơ sở khác. Do đó, sự sống không có cytosine là không thể xảy ra. mang thai, phát triển hơn nữa của phôi sẽ không thể thực hiện được ngay cả ở giai đoạn các ô riêng lẻ. Do đó, không thể tưởng tượng được sự vắng mặt hoàn toàn của cytosine trong một cơ thể sống. Cytosine bao gồm các nguyên tử rất phong phú. Do đó, sự thiếu hụt do dinh dưỡng không đủ cũng rất khó xảy ra. Tế bào cơ thể có thể hoán đổi cytosine, giống như tất cả các base khác, với một base khác do lỗi trong quá trình sao chép DNA (phiên mã). Đây là một đột biến, do đó enzyme trong tế bào hình thành chuỗi protein không chính xác. Những protein không có hoặc chỉ có chức năng hạn chế hoặc đạt được hiệu quả khác với dự định. Kết quả là, chúng phá vỡ các quá trình điều chỉnh của sinh vật. Trong trường hợp thiếu hụt myoadenylate deaminase (thiếu MAD hoặc MADD), ví dụ, mã di truyền của AMPD1 gen có một lỗi. Ở vị trí 34 của exon 2, thực sự nên có cytosine; tuy nhiên, do một gen khiếm khuyết, vị trí này bị chiếm một cách nhầm lẫn bởi nucleotide thymine. Sự thay đổi nhỏ này có tác động mạnh mẽ: Mã lúc này báo hiệu “dừng lại” ở vị trí này, đó là lý do tại sao các enzym chỉ tổng hợp một protein không hoàn chỉnh trong quá trình dịch mã. Kết quả là, MADD biểu hiện một rối loạn chuyển hóa của cơ xương. Nó gây ra các triệu chứng về cơ như chuột rút, điểm yếu và đau.